Syndrom Dandyho Walkera

Léčba

Vrozené vývojové anomálie u dětí jsou na celém světě poměrně běžným jevem. Tyto patologie mohou mít různý stupeň závažnosti a mohou mít jeden nebo jiný účinek na rostoucí organismus. Z velkého počtu možných anomálií je syndrom Dandyho Walkera považován za nejzávažnější ve svých důsledcích. Jedná se o vrozený vývoj mozku, v němž je narušen odtok mozkomíšního moku - tekutina, která poskytuje výživu mozkové tkáni. Navíc, tam je underdevelopment cerebellum. Patologické příznaky indikující závažný defekt plodu jsou pozorovány přímo během těhotenství.

Anomálie Dandy Walker, příznaky

Vrozené onemocnění může být u dítěte zjištěno i v průběhu jeho přenášení. Po 20. týdnu těhotenství během ultrazvukového vyšetření plodu jsou jasně viditelné typické příznaky této patologie. Potvrzení takové diagnózy jako syndrom Dandyho Walkera jsou v první řadě příznaky poškození mozku. Patří mezi ně tvorba cysty v oblasti lebeční fossy, nedostatečné rozvinutí mozečku a expanze čtvrté komory mozku. Jak se plod rozvíjí, symptomy se zvyšují. Jsou zde viditelné rozštěpy rtu a tvrdého patra, syndaktyly, anomálie ledvin.

Pokud z jakéhokoli důvodu nebylo provedeno ultrazvukové vyšetření plodu, je ve většině případů zjištěna patologie Dandyho Walkera téměř okamžitě po narození dítěte. Vzhledem ke zvýšení intrakraniálního tlaku se dítě chová velmi neklidně, vyvíjí hydrocefalus, jsou zde svalové křeče, nedobrovolné oscilační pohyby očí - nystagmus. Možná průběh onemocnění a žádné známky hydrocefalus.

Ve vyšším věku začíná syndrom Dandy Walker projevovat cerebelární symptomy. Koordinace pohybů dítěte je narušena, což vytváří problémy při chůzi, včetně nemožnosti samostatného pohybu. Hlavním příznakem nemoci je významný intelektuální rozvoj, téměř nepodléhající korekci. Navíc v patologii Dandyho Walkera je možná přítomnost průvodních somatických problémů. Jedná se především o malformace srdce a ledvin, abnormality ve struktuře obličeje, prstů a prstů na nohou, stejně jako problémy s viděním.

Syndrom Dandyho Walkera, příčiny

Moderní medicína nedokáže přesně určit, proč se vyvíjejí určité defekty plodu. Samozřejmě existují určité rizikové faktory, které mohou vést k vrozeným abnormalitám plodu. Při vzniku syndromu Dandyho Walkera je příčina často způsobena virovými onemocněními, která matka přenáší během těhotenství, zejména v prvních třech měsících. Nejnebezpečnější jsou rubeola a cytomegalovirová infekce. Významnou roli při výskytu anomálie Dandyho Walkera u dítěte hraje přítomnost takového závažného metabolického onemocnění jako diabetes v budoucí matce.

Velmi často se u žen trpících chronickým alkoholismem pozoruje vývojová patologie narozeného dítěte. Právě u těchto matek se ve většině identifikovaných případů onemocnění rodí děti, které trpí syndromem Dandyho Walkera. To je dáno tím, že drtivý počet žen, které zneužívají alkohol, je extrémně nezodpovědný za to, že nese dítě. S takovou hrubou vývojovou patologií, jako je anomálie Dandyho Walkera, se často doporučuje ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů. Nedostatek včasného ultrazvuku a vede k narození dítěte s těžkou vrozenou vadou.

Je třeba poznamenat, že příčiny, které způsobily syndrom Dandyho Walkera, mohou být také dědičné. Nejčastěji se však vyskytují sporadické případy onemocnění. To způsobuje pocit zmatku v budoucích rodičích, kteří se dozvěděli o potvrzení takové diagnózy a konfrontují je s vážnou volbou.

Syndrom Dandyho Walkera, léčba a prognóza

Vrozená patologie může mít různé stupně závažnosti, což vyžaduje odpovídající přístup k její korekci. Pokud existuje vážná forma vady Dandyho Walkera, novorozené dítě obvykle zemře v prvních měsících života. Pokud je stávající anomálie slučitelná se životem, pak je další duševní vývoj takového dítěte velmi problematický. Bude mít extrémně nízkou úroveň inteligence, nepřístupnou k nápravnému výcviku. V syndromu Dandyho Walkera je proto prognóza vývoje dítěte velmi nepříznivá.

Léčba této anomálie je téměř bezvýznamná. Nicméně, s rostoucí hydrocefalus chirurgie je vyžadována. Pro snížení intrakraniálního tlaku se provádí posunutí čtvrté komory mozku, což přispívá k odtoku CSF. U syndromu Dandyho Walkera je možná pouze symptomatická léčba, protože duševní nedostatečnost pacienta nemůže být korigována. Také významně zhoršená motorická funkce jeho těla. V těžkých případech dítě nechodí a sedí sám.

Kromě toho musíte pamatovat a související onemocnění syndromu Dandy Walker. Mnoho z nich vyžaduje lékařský zásah. Jedná se o srdeční vady a abnormální vývoj ledvin a maxilofaciální patologii. Tato onemocnění významně komplikují již tak složitou základní diagnózu.

Identifikace anomálie plodu Dandy Walker dává potenciálním rodičům možnost volby - ukončit těhotenství nebo porodit dítě s nevyléčitelnou patologií. V této situaci je těžké nic poradit. Při rozhodování o prodloužení těhotenství je však třeba mít na paměti, že nemocné dítě bude potřebovat pomoc rodičů na celý život. A vzhledem k tomu, že prognóza vývoje dítěte je u syndromu Dandyho Walkera velmi problematická, je nutné přijmout zodpovědné rozhodnutí se vší vážností.

Klinický obraz syndromu Dandyho Walkera u dětí

Syndrom Dandyho Walkera u dětí je považován za poměrně vzácné onemocnění, ke kterému dochází i v prenatálním období vývoje. Patologie se vyskytuje u asi 1 novorozence z 25 000, většinou u dívek.

Patologie se vyskytuje v rozporu s vývojem mozkomíšního moku, skrze který dochází k odstranění přebytečné tekutiny z ventrikulární oblasti mozku.

Toto onemocnění je často doprovázeno chorobami kardiovaskulárního systému, poškozením nebo nedostatečným vývojem mozečku. Existují i ​​jiné příčiny patologie, a pokud dítě mimo jiné trpí edémem mozku, riziko vzniku onemocnění se mnohonásobně zvyšuje.

Jaké jsou první příznaky Rettova syndromu u dětí? Přečtěte si o tom z našeho článku.

Obecné informace

Syndrom Dandyho Walkera u dítěte - foto:

Patologie ovlivňuje 4. komoru mozku, kde se hromadí přebytečná tekutina. V případě neúplného vývoje drah mozkomíšního moku nemůže být tato kapalina dostatečně odstraněna z této oblasti, v důsledku čehož dochází k její patologické akumulaci.

Alkohol vytlačuje další oblasti mozku, což vede ke zvýšení intrakraniálního tlaku. V důsledku zvýšení tlaku v oblasti mozku dochází k určitému účinku na jádra kraniálních nervů, což vede k výskytu charakteristických příznaků nemoci.

Konstantní akumulace mozkomíšního moku vede ke skutečnosti, že v oblasti mozku vzniká specifická dutina, ve které je tato tekutina obsažena. V průběhu času se může velikost této dutiny zvýšit, což vede k ještě většímu zvýšení intrakraniálního tlaku a rozvoji onemocnění.

Mozkové struktury, které jsou neustále vytlačovány, se nemohou plně rozvinout, což má za následek ztrátu funkčnosti orgánu.

K onemocnění dochází přibližně v 0,0025% případů, častěji u dívek.

Příčiny

Nemoc se vyvíjí ještě před narozením dítěte, tedy v prenatálním období jeho vývoje.

Dosud nebyla zjištěna hlavní příčina onemocnění, nicméně je známa řada predispozičních faktorů, jejichž přítomnost zvyšuje riziko patologie.

Mezi tyto faktory patří:

  1. Užívání těhotných alkoholů a drog.
  2. Virová onemocnění budoucí matky, které jsou považovány za nejnebezpečnější pro plod v embryonálním období jeho vývoje (1 trimestr těhotenství).
  3. Systémová onemocnění těhotných.
  4. Porušení metabolických procesů v těle ženy.
  5. Anomálie mozečku.
  6. Rozvinutí mozkomíšních kanálů.
  7. Anomálie struktury mozkových komor, zejména zvýšení jejich velikosti.
  8. Cystická nebo nádorová tvorba v mozku.

Jak se projevuje Aspergerův syndrom u dětí? Zjistěte odpověď právě teď.

Klinický obraz

První známky patologie lze pozorovat ještě před narozením dítěte. V neonatálním období se klinický obraz stává živějším a rozšířenějším. Ve vzácných případech se příznaky onemocnění mohou vyskytnout u starších dětí.

Prenatální období

Novorozenecké období

Starší děti

  1. Rozvinutí mozečku.
  2. Zvýšení velikosti 4. komory mozku.
  3. Vzhled charakteristické dutiny naplněné tekutinou v lebeční fosse.
  1. Nepřiměřená velikost hlavy vzhledem k tělu (nadměrně velká hlava).
  2. Deformita týlní kosti lebky.
  3. Dropsie mozku (v některých případech).
  4. Změkčení kostí lebky.
  5. Velký pramen.
  6. Těžké bolesti hlavy, které vedou k neustálému pláčání dítěte.
  7. Deformace obličejových kostí.
  8. Nedobrovolný pohyb oční bulvy.
  9. Drobné křeče v pažích a nohách.
  10. Napětí svalové tkáně končetin, které vede k jejich neustálému ohýbání.
  11. Porušení rozvoje motorických dovedností.
  1. Nadměrné zvracení.
  2. Kapustnost, podrážděnost.
  3. Těžké křeče ve formě záchvatů.
  4. Snížená ostrost zraku.
  5. Deformace lebky.
  6. Ztráta koordinace, změna chůze.
  7. Porucha duševního vývoje (ztráta psaní, čtení, ztráta paměti).

Klasifikace a formy

V závislosti na tom, jak je narušena anatomická struktura mozku, je obvyklé izolovat plnou formu nemoci (když je úplná nedostatečnost mozečku) a neúplná (dochází k částečnému rozvoji této oblasti mozku).

Samostatně klasifikují variantu podle toho, zda je syndrom Dandyho Walkera doprovázen hydrocefalem nebo bez něj.

Komplikace a důsledky

V přítomnosti syndromu Dandyho Walkera má dítě porušení fyzického a duševního vývoje.

Intelektuální sféra trpí do značné míry, dítě nejen nepřijímá nové informace, ale v závažných případech také ztrácí své dosavadní dovednosti.

Kromě toho tato choroba vede k přetrvávajícímu narušení mozku, což nejvíce negativně ovlivňuje funkčnost jiných orgánů a systémů, zejména močových, zrakových, kardiovaskulárních systémů.

Diagnostika

Lékař nejprve shromažďuje údaje o historii onemocnění, tj. Zjistí, zda se podobné případy vyskytly u blízkých příbuzných dítěte, v jakém věku se objevily první příznaky onemocnění, v jakém období došlo ke koordinační poruše, velikosti hlavy a tvaru lebky.

Dále musíte provést neurologické vyšetření malého pacienta, aby bylo možné identifikovat charakteristické klinické projevy onemocnění (nystagmus, jaro jara, hypotenze svalové tkáně). Odhaduje se také velikost hlavy dítěte v dynamice.

Vyžaduje se také řada instrumentálních studií. Ultrazvuk vám zejména umožňuje rozpoznat patologii před narozením dítěte.

V prenatálním období se používá studijní metoda, jako je MRI, která umožňuje určit velikost hlavy plodu, detekovat anomálie vývoje mozku, výskyt specifické dutiny v mozku, zvýšit tělesné komory, rozpoznat přítomnost hydrocefalus.

Doporučení pro výchovu dítěte s Downovým syndromem naleznete na našich webových stránkách.

Metody zpracování

Bohužel není možné se této patologie zcela zbavit, odstranit příčinu jejího výskytu, takže léčba bude symptomatická v závislosti na existujících poruchách vnitřních orgánů (ledviny, srdce, zrakové orgány).

Normalizace odtoku mozkomíšního moku vyžaduje chirurgický zákrok.

Dnes se používá metoda posunu, kdy v oblasti 4. komory mozku je vložena speciální zkratová jednotka připojená k břišní dutině.

Přes tento zkrat, přebytečná tekutina bude odstraněna z mozku.

To vám umožní zmírnit stav dítěte, avšak takové důsledky, jako je například mentální retardace, nebudou moci být odstraněny.

Rodiče nemocného dítěte by měli pochopit, že intelektuální schopnosti drobků budou na nízké úrovni rozvoje a žádné metody nápravného vzdělávání nepomohou k úplnému vyřešení tohoto problému.

Předpověď

Nemoc má nepříznivou prognózu průběhu, má vysoký stupeň úmrtnosti. Asi polovina dětí trpících touto chorobou tak zemře v prvních měsících života.

Jsou-li projevy patologie slučitelné se životem, nemocné dítě bude stále trpět vážnými odchylkami v duševním vývoji, různými neurologickými poruchami, které nelze zcela odstranit.

To je důvod, proč, když objevil nemoc před narozením dítěte, lékař navrhne nastávající matka ukončit těhotenství.

Prevence

K dnešnímu dni neexistují metody, jak plně chránit dítě před rozvojem nebezpečné nemoci. Dodržování určitých pravidel budoucí matkou však stále může snížit riziko vzniku patologie.

Těhotná žena by měla přestat užívat alkohol a drogy, neužít silné léky, chránit se před infekčními chorobami a včas podstoupit lékařské vyšetření.

Syndrom Dandyho Walkera je nebezpečné onemocnění charakterizované vysokým procentem úmrtnosti dětí v prvních měsících života. To nastane, když se přebytečná tekutina hromadí ve 4. komoře mozku.

V důsledku patologických procesů v mozku se vytvoří specifická dutina naplněná tekutinou.

Zvýšení velikosti této dutiny vede ke kompresi oblastí mozku a zvýšení intrakraniálního tlaku, v důsledku čehož je funkce orgánu narušena a projevují se charakteristické symptomy.

Tato choroba je považována za nevyléčitelnou, moderní metody terapie mohou zmírnit pouze stav dítěte, ale nevylučují patologii.

Zejména není možné obnovit intelektuální funkci, úroveň duševního vývoje drobků bude vždy nízká.

Z tohoto videa se můžete dozvědět o syndromu Dandyho Walkera:

Prosíme Vás, abyste se sami neošetřili. Zaregistrujte se u lékaře!

Dandy-Walkerův syndrom

U živě narozených dětí je výskyt syndromu Dandyho-Walkera nízký - od 1: 5 000 do 1: 25 000; chlapci trpí častěji. Mezitím se u dětí s vrozeným hydrocefalem incidence syndromu pohybuje od 3,5 do 12%. Pokud syndrom nesouvisí s genetickou patologií, je riziko recidivy během re-těhotenství 1–5%, přičemž autosomálně recesivní typ dědičnosti je 25%.

► Dandy-Walkerův syndrom je malformace mozku charakterizovaná trojicí příznaků:


    ■ hypoplazie červu (a hemisfér) mozečku;
    ■ expanze třetí komory k tvorbě cysty zadní kraniální fossy v důsledku jejího zvětšení, spojeného s posunem laterálních sinusů směrem nahoru a cerebelárního Tentusu;
    ■ vnitřní hydrocefalus.

Specialisté prenatální funkční diagnostiky rozlišují kompletní a neúplné, stejně jako uzavřené a otevřené formy syndromu Dandyho-Walkera. Plná forma je charakterizována vznikem cerebelárního červu a přítomností explicitní komunikace mezi IV komorou a cystou v oblasti velké cisterny. Neúplná forma je částečná ageneze dolní části cerebelárního červu, ve které komunikace IV komory s cystou velké cisterny není sledována po celé délce červu. Otevřené a uzavřené formy se vyznačují přítomností nebo nepřítomností okluze otvorů Lyuschke a Majandi a komunikací komory se subarachnoidním prostorem.



V roce 1989, A.J. Barkovich a kol. navrhovaná klasifikace klastrů mozkomíšního moku v zadní lebeční fosse, založená na datech magnetické rezonance (MRI). Podle této klasifikace popisují koncept komplexu Dandy-Walker, který zahrnuje čtyři typy anomálií:

ADU (klasická) - charakterizovaná zvýšením zadní kraniální fossy s cystickou dilatací IV komory; pro ni, cerebellum je typicky vysoký; příčný sinus je nad lambdoidním stehem; částečná nebo úplná ageneze cerebelárního červu, hypoplázie cerebelárních hemisfér; brainstem je posunut k svahu, velká cisterna není viditelná, hydrocephus je přítomný v 80% případů; v této patologii není žádná zpráva o rozšířené IV komoře s subarachnoidním prostorem; Tento typ abnormality je často spojován s corpus callosum a encephalocele; klinický projev této patologie nastává téměř v okamžiku narození;

Varianta Dandy-Walkera - méně hrubé strukturální změny jsou charakteristické: hypoplazie dolní části cerebelárního červu a komunikace IV komory s velkou okcipitální cisternou přes perforovanou membránu pokrývající výstup z IV komory; umístění mozečku a velikost zadní kraniální fossy se nemění; mozkový kmen není komprimován, hydrocefalus je vzácný;

Blakeova kapesní cysta - charakteristické rysy Blakeovy cysty: tetraventrikulární hydrocefalus, infračervená nebo retrocerebelární lokalizace cysty, poměrně dobře rozvinutý cerebelární červ, cystická expanze IV komory bez ohlašování velké okcipitální cisterny; v embryogenezi, Blakeova kapsa je přechodný prst-jako výstupek zadní membránové oblasti střechy IV komory;

mega cisterna magna (fokální zvětšení subarachnoidního prostoru v dolních a zadních oblastech zadní lebeční fossy) - pozoruje se zvětšení velikosti velké cévní cévy; současně nádrž volně komunikuje s IV komorou as přilehlými odděleními subarachnoidního prostoru; zvětšená cisterna dosahuje shora a shora
na úroveň CI-CII níže.

Cerebrální abnormality spojené s Dandy-Walkerovým syndromem mohou zahrnovat fenomény dysplazie (neuronální heterotopie, schizencefaly, dysgeneze corpus callosum, holoprosis a stenóza sylvického akvaduktu; někdy může cerebellariální červ kompletně chybět). Tyto nálezy jsou nyní považovány za variantu syndromu Dandyho-Walkera.

Podle moderních konceptů je etiologie Dandyho-Walkerova syndromu extrémně heterogenní, protože na jeho výskytu se podílejí různé faktory: dědičné (chromozomální a genové) a exogenní - teratogeny (předpokládá se, že faktory jako virová infekce hrají určitou roli [CMV, rubella], alkohol, těhotná diabetes). V 1/3 - 1/2 případů je Dandy-Walkerův syndrom kombinován s různými vrozenými syndromy (viz tabulka).

Mezi hlavní hypotézy Dandyho-Walkerova syndromu lze identifikovat: zástavu embryonálního vývoje během tvorby kosodélníkového mozku, atresii vývodu z IV komory se zpožděným otevřením otvoru Magendie, výskyt vaskulárního plexu IV komory ve středu tenké střechy kosočtverečného mozku.

Dandyho-Walkerův syndrom je charakterizován výrazným klinickým polymorfismem: od téměř normálního postnatálního vývoje (existuje důkaz, že normální kognitivní vývoj je registrován u 50% dětí s Dandy-Walkerovým syndromem, jsou popsány případy Dandyho-Walkerova syndromu při plánovaném vyšetření) až po těžké postižení a dokonce i smrt dítěte (zpravidla postnatální vývoj dětí má závažnější odchylku v neurologickém stavu). Perinatální výsledky do značné míry závisí na hloubce léze CNS (zvyšující se hydrocefalus), stejně jako na přítomnosti kombinované patologie, která v 60–75% případů doprovází tento syndrom. Podle literatury jsou postnatální morbidita a mortalita vyšší v situacích, kdy je syndrom diagnostikován v prenatálním období.

V případě vážných odchylek v neurologickém stavu, pokud má dítě Dandy-Walkera, lze v klinickém obraze pozorovat symptomy hydrocefalus ve formě zvýšení obvodu hlavy, vyčnívání velké pružiny. Novorozenec má zvýšenou excitabilitu (včetně hyperreflexie), oční symptomy (spontánní nystagmus, strabismus), epizody apnoe, projevy parézy obličejového nervu. Není však možné identifikovat cerebelární symptomy v tomto časném období života. Neurologické dysfunkce jsou obvykle způsobeny kompresí mozkových struktur. Lebka novorozenců se zvětšuje rychleji v týlní oblasti než v čelní oblasti. Také děti s Dandy-Walkerovým syndromem jsou charakterizovány rychlým růstem obvodu hlavy během prvních 2 měsíců života a divergencí lebečních stehů více za nebo vpředu (ve stejném pořadí, kosti lebky jsou řídké).

Navzdory hrubému deficitu tkáně červů a mozkových hemisfér nejsou výrazné známky ataxie pro Dandy-Walkerovu anomálii vůbec povinné (pozorované pouze ve třetině případů). Častěji dochází k selhání vyšších mentálních funkcí, mezi něž patří zejména nejen známá kognitivní postižení, ale také obecná motorická nepříjemnost, která je detekována u pacientů. Největší zájem je o kombinaci hypoplazie cerebelárních červů s různými autistickými projevy, které se vyskytují přibližně u 25% abnormalit Dandy-Walkerových. V literatuře posledních 15–20 let byly učiněny pokusy spojit dětský autismus přímo s patologií samotného mozečku a jeho souvislostí s asociativními zónami mozkové kůry.

Změny charakteristické pro Dandyho-Walkerův syndrom lze detekovat neurosonografií (ultrazvuk mozku) jako součást prenatálního screeningu. Navzdory zlepšení prenatální ultrazvukové diagnostiky, která umožňuje detekci Dandyho-Walkerova syndromu od 15-16 týdnů těhotenství (podle některých autorů, byla první prenatální diagnostika Dandyho-Walkerovy anomálie provedena s transvaginální echografií ve 12-14 týdnech těhotenství), v některých případech autoři upozorňují na objektivní obtíže vizualizace tenkých struktur mozku v raném stádiu těhotenství. Zejména velikost IV komory až do 22 týdnů těhotenství nepřesahuje 1 mm (!) A pouze termínem úplného těhotenství se zvyšuje na 3-4 mm.

Pro včasnou diagnózu „syndromu Dandyho-Walkera (abnormalita)“ se doporučuje následující plán zkoumání pro dítě:


    ■ provádění magnetické rezonance zobrazením mozku se sagitálním a axilárním vyšetřením IV komory;
    ■ hledání dalších abnormalit vývoje mozku;
    ■ oftalmologické vyšetření;
    ■ echokardiografie;
    ■ karyotypizace v přítomnosti jiných malformací;
    ■ konzultace neurochirurga.

Léčba. V nepřítomnosti hydrocefalus a příznaky intrakraniální hypertenze, viz pediatr a neurolog (v případě potřeby neurochirurg). V přítomnosti příznaků intrakraniální hypertenze - bypassu. Od roku 1983 došlo k pokusům o intrauterinní posun (nastavení ventrikulo-amniotického shuntu).

článek "Klinický případ dědičného hydrocefalus (Dandy-Walkerův syndrom)" Yu.V. Černenkov - FSBEI HE “Saratov státní lékařská univerzita. V.I. Razumovsky, ministerstvo zdravotnictví Ruska, prorektor pro vědu, vedoucí oddělení nemocniční pediatrie a neonatologie, profesor, MD; V.N. Nechaev - FSBEI HE "Saratov State Medical University. V.I. Razumovsky, Ministerstvo zdravotnictví Ruska, docent na katedře nemocniční pediatrie a neonatologie, PhD; Yu.V. Lysová - Saratovská státní lékařská univerzita. V.I. Razumovsky, Ministerstvo zdravotnictví Ruska, rezident ministerstva nemocniční pediatrie a neonatologie (Saratov Medical Journal. 2016. V. 12, č. 4) strany: [1] [2] [3] [4];

článek „Dandy-Walkerova anomálie - vzácná příčina dospělých syringomyelií“ G. Yu. Evzikov, MG, Bashlachev, K.A. Belozerskikh, V.A. Parfenov; Oddělení nervových onemocnění a neurochirurgie, FSAEI "První Moskevské státní lékařské univerzity." I.M. Sechenov, Ministerstvo zdravotnictví Ruska, Moskva (Neurologie, Neuropsychiatrie, Psychosomatické časopisy, č. 9 (3), 2017) [read]

Možnost léčby syndromu Dandyho-Walkera

Dandy-Walkerův syndrom je vzácná vrozená anomálie, na kterou jsou ženy náchylnější. Frekvence narození dětí s touto patologií je jeden případ na 25 tisíc dětí. Děti jsou diagnostikovány s abnormalitami ve struktuře a vývoji mozečku a cest zapojených do odtoku mozkomíšního moku. Syndrom je často definován v prenatálním období, obvykle se objevuje okamžitě při narození, méně často ve věku do jednoho roku.

Provokující faktory

Patologie je pojmenována po vědcích, kteří ji poprvé popsali. Americký lékař Walter Edward Dandy, který je považován za jednoho ze zakladatelů neurochirurgie, v roce 1921 poprvé popsal nemoc. Jeho spisy byly doplněny výzkumem Earla Walkera.

Onemocnění se projevuje následujícími znaky:

  • Anomálie mozečku: hypertrofie hemisfér a pokles nebo úplná absence červů mezi nimi.
  • Patologické zvětšení čtvrté komory - dutá formace, ve které se hromadí mozkomíšní tekutina.
  • Přetížení nebo absence cest, které produkují výtok mozkomíšního moku.
  • Přítomnost dutého nádoru v zadní lebeční fosse.

Všechny tyto jevy jsou spojeny s intrakraniální hypertenzí, hydrocefalem, který ovlivňuje fungování nejen samotného orgánu, ale také práce jiných tělesných systémů.

Anomálie se rozumí dědičná onemocnění s nejistou příčinou výskytu. Okolnosti vyvolávající rozvoj syndromu Dandyho-Walkera u dětí jsou:

  1. Přeneseno v prenatálním období infekce, zejména herpes, rubeola, CMVI. Taková onemocnění jsou považována za nebezpečná pro plod během prvních 14 týdnů těhotenství.
  2. Autoimunitní onemocnění matky.
  3. Narušení burzy.
  4. Závislost na toxických látkách (alkohol, kouření, drogy) během těhotenství.

Tyto okolnosti vedou k tomu, že v prenatálním období jsou v plodu nesprávně vytvořeny mozeček, komory a mozkomíšní kanály, což vede k vícenásobným odchylkám ve fungování jiných orgánů.

Hlavní rysy

Onemocnění je klasifikováno podle principu stupně nedostatečnosti vývoje mozečkových struktur. Na základě toho odlišit úplné a neúplné formy onemocnění.

Projevy onemocnění u novorozenců a dospělých dětí jsou odlišné. První známky mohou být viděny odborníkem na ultrazvuk v prenatálním období, mezi ně patří:

  • Velikost IV komory, která nesplňuje normu z hlediska gestačního věku, je významně zvýšena.
  • Rozvinutí mozečku.
  • Přítomnost v dutině lebeční fossy naplněná tekutinou - cystami.

Tyto příznaky dávají lékaři důvod předpokládat přítomnost popsaného onemocnění. Diagnóza je potvrzena kombinací vnitřních a vnějších projevů:

  • Nepřiměřenost lebky dítěte. Hlava se zdá být nepřiměřeně velká.
  • Kraniotabes, ve kterých se plochá lebeční kosti v oblasti fontanel zmenšují, dochází ke změkčení kostí.
  • Okcipitální kost ztrácí správný tvar.
  • Zvýšené písmo.
  • Slabá křik.
  • Hydrocefalus - hromadění tekutiny v důsledku porušení jejího odtoku z komor mozku.
  • Nesprávně vytvořené čelisti, nosní koncha.
  • Nystagmus - nedobrovolné oscilační pohyby oční bulvy.
  • Nekontrolovaná konvulzivní kontrakce svalů paží a nohou.
  • Syndactyly - fúze falangů horních nebo dolních končetin.
  • Trvalá ohnutá končetina v důsledku svalového napětí (spastická tetraparéza).
  • Poškození pohybu.
  • Neklidné chování.

U dětí od jednoho roku se tato patologie projevuje záchvaty bolestí hlavy, nevolností a zvracením, podrážděností, poruchou motorické koordinace, problémy s viděním, mentální retardací a duševním vývojem.

Často je onemocnění doprovázeno srdečními vadami, onemocněním ledvin, abnormalitami ve vývoji kostí obličeje.

Možné komplikace a prognóza

Většina geneticky podmíněných patologií spojených s abnormálním vývojem mozku má pro pacienta neuspokojivý scénář. Prognóza Dandyho-Walkerova syndromu je nepříznivá, ale záleží na formě onemocnění: u neúplné formy jsou šance na prodloužení délky života vyšší.

Děti s touto nemocí nemohou samostatně udržovat, pohybovat se. Onemocnění vede k invaliditě od prvních dnů života.

Komplikace zahrnují:

  • mentální retardace;
  • mentální postižení;
  • neurologické patologie: svalový hypertonus, zhoršená koordinace pohybů;
  • onemocnění orgánů zraku;
  • dysfunkce jiných orgánů.

Pacienti s diagnostikovaným Dandy-Walkerovým syndromem mají krátkou životnost. Asi polovina dětí zemře v prvních měsících po narození.

Nezbytný výzkum

Prenatální diagnostika onemocnění hraje důležitou roli. Data získaná během ultrazvuku naznačují vývoj patologie. Na jejich základě provádí lékař magnetickou rezonanci, další krevní testy a další vyšetření.

Pokud je diagnóza potvrzena, je ženě nabídnuta, aby ukončila těhotenství.

Diagnóza novorozenců zahrnuje použití těchto metod:

  • Fyzikální vyšetření. V této fázi jsou zjištěny anomálie vývoje obličejových kostí, měkkost kostní tkáně lebky, velké fontanely, disproporce hlavy a těla a neurologické problémy.
  • Historie. Údaje získané v průzkumu matky, zejména o případech narození v rodině dětí s tímto onemocněním, pomáhají potvrdit údajnou diagnózu.
  • Ultrazvukové vyšetření mozku a vnitřních orgánů odhaluje vývojové abnormality (echokardiografie odhaluje abnormality v práci srdce).
  • Magnetická rezonance nebo počítačová tomografie dává stejné výsledky jako ultrazvuk, ale podrobněji.

Dítě je vyšetřováno pediatrem, neurologem, kardiologem, oftalmologem a dalšími úzce specializovanými lékaři.

Možnosti léčby

Patologická terapie nevede k uzdravení, ale pouze usnadňuje život pacienta. Léčba syndromu Dandyho-Walkera může být chirurgická a konzervativní.

Provoz

Chirurgický zákrok se provádí invazivními manipulacemi. Aby se zajistil odtok mozkomíšního moku, vytvořte další způsob, jak obejít postiženou oblast, to znamená vyrábět posun. Operace je podmíněna IV komorou mozku. Taková chirurgická manipulace snižuje intrakraniální tlak.

Chirurgická léčba se používá při léčbě komorbidit, například srdečních vad a onemocnění ledvin.

Drogy

Léky se používají jako symptomatická terapie, jejich příjem neovlivňuje patogenezi onemocnění a konečný výsledek.

Neurolog předepisoval léky, které snižují hypertonicitu svalů.

Pro snížení intrakraniálního tlaku platí:

  • Kortikosteroidy, které snižují tvorbu tekutin komorami.
  • Vasodilatátory - snižují tlak mozkomíšního moku, zlepšují jeho odtok do krve.
  • Diuretika. Odstraňují přebytečnou tekutinu z těla, zbavují cév a tekutin.
  • Beta blokátory. Snižte otoky mozkové tkáně a snižujte intrakraniální tlak.

Pro udržení stavu dítěte je předepsáno:

  • Aminokyseliny, které snižují zátěž mozku během léčby jinými léky.
  • Léky proti bolesti - ke zmírnění bolesti při intrakraniální hypertenzi.
  • Vitamin B ve složení vitamín-minerálních komplexů pro zlepšení přenosu impulsů.
  • Řešení pro výměnu plazmy - pro korekci krve, snížení intrakraniálního tlaku a edému.
  • Sedativa.

Recenze lékařů o různých léčivech výše uvedených skupin při léčbě syndromu jsou nejednoznačné. Účel konkrétního činidla závisí na formě onemocnění a přítomnosti komplikací.

Symptomatická terapie zahrnuje také vliv na komorbidity: kardiovaskulární, renální, neurologické a další.

Účinek při normalizaci svalového tónu je dán masáží, fyzioterapií, úpravou vody. Takový výcvik by měl být komplexní a pravidelný, až poté poskytne pacientovi úlevu.

Prevence

Efektivní opatření k prevenci vzniku nemoci neexistují, protože syndrom je vrozená patologie.

Prevence může zahrnovat pouze dodržování následujících doporučení těhotnou ženou:

  • Zabraňte kontaktu se škodlivými toxickými látkami.
  • Prevence infekcí a jejich včasná léčba, zejména v období do 14 týdnů, kdy dochází k tvorbě mozku budoucího dítěte.
  • Pravidelné návštěvy gynekologa.
  • Povinný průchod ultrazvukem.

Dandy-Walkerův syndrom je jednou z nejzávažnějších vrozených nemocí s vysokým procentem úmrtí. Diagnóza plodu v děloze umožňuje včas rozhodnout o možném ukončení těhotenství. Patologie je nevyléčitelná, chirurgická a konzervativní léčba je omezena na snížení utrpení pacienta.

Dandy-Walkerův syndrom

Dandy-Walkerův syndrom je vrozená patologie, která je vyjádřena ve formě nedostatečného vývoje mozečku a mozkomíšního moku:

  • Díry, skrz které jsou třetí a čtvrtá komora mozku spojeny s velkou mozkovou cisternou (mediální nebo Magendieho otvor);
  • Díry spojující dutinu čtvrté komory mozku se subarachnoidním prostorem meningů (laterální nebo Luschský otvor).

Charakteristické znaky anomálie jsou následující triády symptomů:

  • Hypotrofie cerebelárních hemisfér a / nebo její červ (tj. Střední, fylogeneticky stará část, která se nachází mezi hemisférami);
  • Vzhled cystických útvarů (fistula) v zadní lebeční fosse;
  • Hydrocefalus (jinými slovy, úpadek mozku, který je doprovázen zvýšením intrakraniálního tlaku) různé závažnosti.

Také u pacientů s Dandy-Walkerovým syndromem je zaznamenána cystická dilatace (perzistentní difuzní expanze) čtvrté komory mozku, atresie (vrozená absence nebo získaná fúze) otvorů Lushka a Magendie a zvýšená velikost zadní lebeční fossy.

Příčiny syndromu Dandyho-Walkera

V současné době jsou názory na příčiny syndromu Dandyho-Walkera rozděleny. Někteří experti mají sklon věřit, že onemocnění je důsledkem primárního strukturálního rozvoje mozku. Jiní se domnívají, že zvýšená intrauterinní sekrece mozkomíšního moku a výsledkem těchto malformací mozečku a zvýšení velikosti zadní kraniální fossy způsobuje anomálii.

Základem patologie může být abnormálně vysoká poloha stanu cerebellum a vzestup příčných sinusů ležící na jeho základně. V některých případech je syndrom spojen s nemocemi, jako jsou:

  • Syringomyelie je chronické onemocnění, které postihuje hlavně mladé lidi a osoby středního věku a je charakterizováno tvorbou dutin v míše, zejména na úrovni zhrubnutí děložního hrdla;
  • Ageneze (vrozená nepřítomnost) corpus callosum;
  • Okluzivní léze cest vedoucích tekutinu, v důsledku čehož je narušen průběh trofických procesů a metabolismus mezi krví a mozkem;
  • Patologická expanze dutin umístěných v mozku, což má za následek zvýšení intrakraniálního tlaku a zvýšení velikosti hlavy.

Přesné příčiny Dandyho-Walkerova syndromu nejsou obecně známy. To je věřil, že provokuje vývoj této patologie může: t

  • Virové infekce;
  • Pití alkoholu během těhotenství;
  • Diabetes u těhotné ženy.

Zvláště významný je vliv těchto faktorů v prvním trimestru těhotenství - od 7 do 10 týdnů vývoje plodu, kdy dochází k procesu intenzivní tvorby mozku.

Příznaky syndromu Dandyho-Walkera

Dandy-Walkerův syndrom má následující příznaky:

  • Velikost hlavy se zvýšila ve srovnání s fyziologickou normou;
  • Kosti vyboulené dozadu v hlavě;
  • Narušení koordinace pohybů (jsou charakterizovány nejasností a rozsáhlostí);
  • Nedobrovolné oscilační pohyby očí (nystagmus), doprovázené snížením ostrosti zraku;
  • Záchvaty křečí;
  • Nedobrovolná motorická aktivita končetin;
  • Zvýšený svalový tonus (až do rozvoje svalového spazmu). Navenek je to vyjádřeno ve formě konstantního svalového napětí, při kterém jsou horní končetiny téměř po celou dobu v polovině ohnutém stavu, zatímco dolní končetiny jsou silně napjaté a prodloužené;
  • Duševní a duševní méněcennost (pacient často nepoznává své příbuzné, má potíže s psaním a čtením - podobné symptomy se vyskytují v polovině případů).

U novorozenců s Dandy-Walkerovým syndromem se často zaznamenávají hypodynamie, spontánní pohyby končetin, slabý výkřik, měkkost lebečních kostí, velká fontanel, spastická tetraparéza, snížený turgor měkkých tkání, narušené srdeční zvuky atd..

Odrůdy syndromu Dandyho-Walkera

V závislosti na porušení anatomické struktury je obvyklé rozlišovat dva typy syndromu Dandyho-Walkera: úplné a neúplné. První z nich je charakterizován úplným nedostatkem mozkomíšního mozku, v druhém případě je tato část mozku jen částečně zaostalá.

V závislosti na tom, zda je patologie doprovázena kapkou mozku a hromaděním tekutiny v dutině lebky, je také izolován Dandy-Walkerův syndrom s hydrocefalem a bez něj.

Dandy-Walkerův syndrom: prognóza a důsledky pro pacienta

Ve většině případů je prognóza syndromu Dandyho-Walkera zklamáním. Současně zcela záleží na přítomnosti nebo nepřítomnosti průvodních vývojových anomálií, chromozomálních abnormalit a trvání patologické diagnózy. Statistiky ukazují, že postnatální morbidita u dětí, stejně jako postnatální úmrtnost, je řádově vyšší v případech, kdy je syndrom diagnostikován v prenatálním období a ne v novorozeneckém období.

Pro pacienta může být syndrom Dandy-Walker plný duševních a duševních defektů pro život, opožděného psychomotorického vývoje, celoživotního zachování patologií neurologické povahy (zvýšený svalový tonus, zhoršená koordinace pohybů atd.).

Kromě toho stojí za zmínku, že u této choroby je riziko úmrtí velmi vysoké.

Léčba syndromu Dandyho-Walkera

Léčba syndromu Dandyho-Walkera se provádí výhradně chirurgicky. Během operace je ve čtvrté komoře mozku instalován zkrat, aby byla zajištěna komunikace s břišní dutinou. Metoda posunu vám umožňuje odstranit přebytečný mozkomíšní mok a snížit intrakraniální tlak.

Příčiny a prognóza u pacientů s Dandy-Walkerovým syndromem

Dandy-Walkerova choroba je přirozená anomálie, která se vyskytuje v mozku. S takovým onemocněním není systém mozkomíšního moku dostatečně rozvinutý, v důsledku čehož nedochází k absorpci mozkomíšního moku, což vede k podvýživě a metabolickým procesům v mozku. Protože toto, tam je abnormální vývoj lebky, protože expanze kostí kvůli tlaku cerebrospinální tekutiny začne. Onemocnění je diagnostikováno téměř okamžitě po narození dítěte a nemoc se často vyskytuje u dívek, chlapci jsou ve vzácných případech náchylní k onemocnění.

Zdroje vyvolávající vznik onemocnění

Dnes odborníci nadále argumentují, jaké zdroje vyvolávají vznik onemocnění. Někteří lékaři tvrdí, že Dandy-Walkerova malformace je výchozí strukturální zpoždění ve vývoji mozku. Jiní věří, že nemoc začne se vyvíjet s vysokým prenatálním uvolňováním cerebrospinální tekutiny a tvořením cerebellum, který se objevil v důsledku tohoto porušení a zvýšení objemu zadní fossy lebky.

Základem vzniku onemocnění je nadměrně vysoký stan mozečku a elevace příčného sinusu umístěného na jeho základně. Někdy je onemocnění spojeno s přítomností těchto onemocnění:

  • Syringomyelie je chronické onemocnění, které postihuje především mladé lidi a lidi ve středním věku. Pro toto onemocnění je charakteristická tvorba dutin v míše, zejména v krku;
  • Ageneze (přirozený nedostatek) corpus callosum;
  • Okluze v systému mozkomíšního moku, v důsledku toho dochází k porušení toku nutričních procesů a metabolismu mezi krevním oběhem a mozkem;
  • Abnormální zvýšení objemu dutin, které se nacházejí v mozku, čímž se zvyšuje tlak uvnitř lebky a růst hlavy v objemu.

O přesných zdrojích, které vyvolávají vznik takové nemoci, není známo. Odborníci naznačují, že faktorem vedoucím k tvorbě tohoto onemocnění může být:

  • Virová infekce;
  • Pití těhotné ženy;
  • Přítomnost diabetu v ženské pozici.

Tyto zdroje jsou zvláště ovlivněny v prvních třech měsících těhotenství - přibližně 7-10 týdnů od vzniku budoucího dítěte, kdy je dětský mozek aktivně budován. V některých situacích může být dědičný faktor zdrojem nemoci.

Příznaky onemocnění

Podobné onemocnění ve vývoji dítěte je určeno při ultrazvukovém vyšetření na začátku těhotenství. Všechny příznaky tohoto onemocnění jsou již viditelné do 20. týdne. Hlavním důkazem nástupu patologie jsou všechny druhy indikátorů indikujících lézi v mozku: cystická tvorba v fosse kranie je jasně viditelná, mozeček se vyvíjí špatně, 4. komora je nadměrně rozšířena. Navíc, ultrazvukové indikátory jsou výraznější, jak se vyvíjí plod.

V budoucnu si můžete všimnout vzniku trhlin v oblasti tvrdého patra a rtů, nesprávné tvorby ledvinového systému a vady. V případě, že ultrazvuk z nějakého důvodu nebyl proveden u těhotné ženy, symptomy syndromu mohou být viděny pouhým okem po vzhledu novorozence. Vzhledem k vysokému intrakraniálnímu tlaku je takové dítě často velmi neklidné. Vyvíjí hydrocefalus se svalovým spazmem a nystagmusem. Někdy mohou chybět příznaky hydrocefalus.

Zpočátku si můžete všimnout vzniku takových příznaků:

  • Atresia (přerůstání nebo přirozený nedostatek) díry Magendie a Lushki;
  • Expanze objemů zadní fossy lebky;
  • Umírající cerebelární hemisféry;
  • Vzhled cystické formace a píštěle;
  • Hydrocefalus v různých fázích.

Tyto příznaky jsou jasně viditelné během ultrazvuku nenarozeného dítěte. Z tohoto důvodu je důležité pravidelně provádět výzkum a analýzu budoucí matky.

U dětí

Podobné onemocnění je považováno za dětství. Toto onemocnění je zřídka pozorováno, jeho symptomy jsou patrné, když se tvoří plod, během ultrazvuku. Pokud z nějakého důvodu nebylo provedeno vyšetření, pro dítě je to spíš závažné komplikace.

Následně se objeví označené cerebelární symptomy. Starší děti trpí poruchou motorické koordinace, proto mají potíže s pohybem a chůzí (v některých situacích ani nevědí). Hlavním příznakem je téměř nevyléčitelná retardace intelektuálního vývoje. Lze také pozorovat vývoj souvisejících problémů: onemocnění ledvin a srdečních systémů, nesprávnou tvorbu prstů, obličeje a rukou, jakož i zhoršenou zrakovou funkci.

U dospělých

Tato nemoc je klinicko-anatomická verze špatné kapky. Patologie je charakterizována příznaky, jako je atresie děr v mozku a vzestup objemu 3. a 4. komory.

Ačkoli tato anomálie je považována za přirozenou, někdy se začíná objevovat u čtyřletého dítěte nebo později. Po dlouhou dobu se žádné známky tohoto onemocnění neobjeví. V některých situacích je dekompenzace patrná již ve škole nebo dospívání. V nejvzácnějších situacích se mohou počáteční ukazatele onemocnění objevit u dospělého.

Hlavní příznaky tohoto onemocnění v dospělosti jsou následující:

  • Postupné zvyšování objemu hlavy;
  • Těžká porucha motorické koordinace, výskyt nepřesných a širokých pohybů;
  • Tvorba nystagmu, projevující se v síňovém pohybu z jedné strany na druhou;
  • Tvorba častých křečových záchvatů;
  • Silně zvýšený svalový tonus (někdy se projevuje spasticita). Muskulatura je neustále napjatá.
  • Intelektuální méněcennost se vyvíjí, projevuje se neschopností rozpoznat příbuzné, těžké čtení a rozdíl mezi písmeny, neschopností něco napsat.

Typy onemocnění

Úroveň poruchy v anatomické struktuře v důsledku výběru dvou variant onemocnění Dandy-Walker: kompletní a neúplné. První z nich se vyznačuje úplným zpožděním ve vývoji červa v mozečku a pro druhé jen částečné zaostávání.

Přítomnost hydrokély v mozku a nahromaděné tekutiny v dutinách lebky způsobila průběh onemocnění doprovázený hydrocefalem a bez něj.

Diagnostika

Když je žena v pozici, je rozvoj Dandy-Walkerova syndromu u dítěte stanoven ultrazvukem. Po narození dítěte identifikovat nemoc:

  • Stav dítěte se vyhodnocuje, primární symptomy onemocnění se určují ve formě nepřesného pohybu, zvýšený svalový tonus se zvyšuje v objemu hlavy. Vyslýchat rodiče o přítomnosti dětí v rodině s podobným onemocněním;
  • Provádí se neurologické vyšetření. Přítomnost nystagmu, pokles svalového tonusu a další známky abnormality jsou detekovány;
  • Prohlédněte si ultrazvuk. V průběhu studie se stanoví přítomnost malformací a vyhodnocuje se aortální stav;
  • CT sken a MRI jsou prováděny. V průběhu procedury je stanovena skutečnost, že zadní fossa v lebeční dutině roste, zvyšuje se objem 4. komory, akumulace tekutin v mozkových dutinách, zaostává mozeček.

Někdy může lékař předepsat konzultaci s genetikem a neurochirurgem.

Je možné nemoc vyléčit

Dandy-Walkerova choroba může mít různou závažnost. Obvykle u dětí narozených s podobným onemocněním v těžké formě, smrt nastane během 1. měsíce života. Pokud je nemoc slučitelná se životem, dítě se bude psychologicky vyvíjet poměrně problematicky. Rodiče se budou muset připravit na to, že děti budou mít zpětnou inteligenci, kterou nelze změnit ani nápravným vzděláváním. Predikce vzniku dítěte trpícího podobným onemocněním je velmi nepříznivá.

Léčba takové nemoci je téměř bezvýznamná. Nicméně, se zvýšením hydrocefalus, chirurgie je vyžadována. Tlak uvnitř lebky může být snížen posunutím 4. komory mozku.

Léčba je pouze symptomatická. Duševní rozvoj dítěte nelze napravit, motorická funkce v těle je značně narušena, z toho důvodu dítě často nemůže být vsedě nebo ve stoje.

Během léčby byste neměli zapomínat na související problémy se srdcem, ledvinami a maxilofaciálními anomáliemi. Jejich odstranění často vyžaduje zásah kvalifikovaných lékařů.

Když je daný syndrom identifikován odborníkem při přepravě dítěte, rodiče budou muset učinit závažné rozhodnutí: mít potrat nebo zachránit dítě, které bude muset po celý život trpět nevyléčitelnou nemocí.

Chirurgický zákrok

Jedinou metodou chirurgické léčby tohoto onemocnění je posun. Příznaky hydrocefalus se tak stávají méně výraznými a výtok z mozkomíšního moku se také zlepšuje.

Důsledky

Často je prognóza takové anomálie nepříznivá. Průměrná délka života dítěte je způsobena přítomností doprovodného onemocnění. Podle statistik se často může objevit smrt dítěte, pokud se syndrom vyvíjí po porodu. Mezi závažné komplikace onemocnění patří:

  • Duševní a psychologické vady, které nejsou po celý život opravovány;
  • Zpomalil psychomotoriku;
  • Neurotická onemocnění, totiž zvýšený svalový tonus, zhoršená motorická funkce.

Vzhledem k tomu, že onemocnění je vrozené a postupuje na genetické úrovni, nebude možné zabránit jeho výskytu. Proto budou preventivní opatření bezvýznamná. Nicméně, zatímco žena má dítě, měla by být pravidelně vyšetřována ultrazvukem, aby se zjistil vývoj anomálie v čase. Těhotné, existuje-li podezření, že se u dítěte objevuje syndrom Dandy-Walker, je naplánováno ultrazvukové vyšetření v intervalech několika týdnů. Je-li zjištěna patologie, vyšetřuje se úroveň napadení dítěte a rozhoduje se, zda je vhodné pokračovat v těhotenství.

Je třeba poznamenat, že nebezpečí vzniku takové anomálie se významně zvyšuje, pokud žena v těhotenství nadále kouří a pije alkohol. Z tohoto důvodu se doporučuje, aby si těhotné ženy udržely zdravý životní styl, protože následky, které mohou vzniknout z takového postoje, často nejsou kombinovány se životem.