Microcephaly: příčiny, příznaky, lékařská péče

Nádor

Mikrocefalie, jejíž projevy se vyskytují u každých deseti tisícin novorozence, je vrozeným nebo získaným onemocněním v raném stadiu postnatálního vývoje.

Hlavním diagnostickým znakem je snížení velikosti lebky a mozku. Dítě udržuje vitalitu, nedochází k plnému duševnímu vývoji. V posledních letech je frekvence výskytu těchto anomálií vývoje v Ruské federaci snížena díky aktivnímu boji proti některým provokativním faktorům, který se provádí na státní úrovni.

Příčiny a typy

Microcephaly je primární a sekundární. V případě primárního typu patologie je růst hlavy zpočátku narušen ve stadiu intrauterinní tvorby. Důvody jsou následující genetické poruchy:

  • Downův syndrom;
  • Syndrom Patau (trizomie D);
  • Edwardsův syndrom (trizomie E);
  • Giacominiho syndrom.

V závislosti na poruchách může být onemocnění doprovázeno patologií kardiovaskulárního systému, metabolickými poruchami, organickými změnami v mozku.

Sekundární mikrocefalie, stručně popsaná v ruské lékařské literatuře, je zastavením růstu hlavy v posledních fázích prenatálního období. Struktura hlavy plodu je špatná, její velikost a tvar neodpovídají normálu. Symptomatologie této formy onemocnění je obvykle méně výrazná než u primární mikrocefalie. Sekundární forma uvažované patologie se vyskytuje pod vlivem predispozičních faktorů:

  • Spalničky, chřipka, toxoplazmóza, chřipka a jiná infekční onemocnění, která matka trpěla během těhotenství;
  • Pití a kouření při přenášení plodu;
  • Mateřská intoxikace léky, chemikáliemi, biologickými toxiny, které jsou odpadními produkty patogenních mikroorganismů.

Rizikovou skupinou pro narození dětí trpících mikrocefalií jsou ženy, které jsou v těhotenství kuřáky a které alkohol neodmítají, pokračují v práci v podnicích, jejichž činnost souvisí s těkavými chemickými sloučeninami a mají infekční onemocnění v prvním a třetím trimestru těhotenství.

Patogeneze a diagnostika

Mikrocefalie, jejíž hlavní symptomy a další znaky budou popsány v této části článku, vede k vážným organickým změnám ve struktuře mozku. To je způsobeno porušením duševního vývoje dětí trpících danou chorobou. Stupeň poruchy se může pohybovat od mírné imbicity po těžké idiocy. Mikcefalické děti jsou zpravidla vyučovány ve speciálních školách pro mentálně retardované žáky.

Objektivně se mikrocefalie projevuje snížením velikosti lebky a mozku. Normálně se obvod hlavy novorozence pohybuje od 34 do 36 cm, s touto změnou tento ukazatel nepřesahuje 30 cm (obvykle 24-28). Lebka nemocného dítěte má výrazné rysy:

  • vystupující oblouky;
  • úzké šikmé čelo;
  • špatný poměr velikostí kostí mozku a obličejových částí lebky.

Jak stárne, další změny se stávají patrnými. Hlava dítěte znatelně zaostává za tělem, pokud jde o rychlost růstu, výraz obličeje nese otisk mentální retardace, výrazné výrazy obličeje, neurotické pohyby (nervové tikání).

Mozek prochází změnami nejen co do velikosti. Jeho struktura je také rozbitá. Během vyšetření může vznikat vznik corpus callosum (nepřítomnost adhezí mezi hemisférami), mikrogirie (malá velikost konvolucí) a makrogirie (zvětšená šířka konvolucí), nepřítomny brázdy třetího řádu. U některých pacientů byla nedostatečná tvorba pyramid, mozečku, mozkového kmene.

Diagnostika

I přes zjevné příznaky je mikrocefalie diagnostikována až po narození dítěte. Intrauterinní diagnóza pomocí ultrazvuku (měření velikosti hlavy) je nepřesná, protože není možné vyloučit riziko nesprávného stanovení načasování těhotenství. Může existovat individuální charakteristika vývoje plodu. Vědci pracují na prenatální diagnostice onemocnění pomocí nomogramů normální velikosti frontálních laloků zdravého dítěte během transvaginálního vyšetření. Tyto techniky však dosud nejsou v praxi uplatňovány.

Diagnóza novorozence je poměrně snadná. K tomu lékař provádí antropometrii, vyhodnocuje velikost těla dítěte a porovnává je s výsledky změny hlavy. Je-li podezření na mikrocefalii, je dítěti předepsáno radiografické vyšetření lebky nebo výpočetní tomografie hlavy.

Léčba

Nemoc je nevyléčitelná. Obnovte normální proporce lebky a mozek je nemožný. Terapie je paliativní v přírodě a je předepisována v souladu se stávajícími symptomy. Následující léky mohou být předepsány nemocnému dítěti: t

  1. Nootropní skupina (ceraxon, cerepro) - zlepšuje prokrvení mozku, pomáhá zvyšovat duševní schopnosti dítěte.
  2. Antikonvulziva (síran hořečnatý, Relanium) - slouží k úlevě od křečových záchvatů. Systémové léky nejsou předepsány.
  3. Dehydratace (furosemid, mannitol) - používá se při vysokém riziku edému mozku. Vyžaduje kombinované podání draslíku (aspartátu draselného a hořčíku);
  4. Uklidňující (odvar na základě mateřského svrabu, kozlíku valerijského) - nezbytné pro zvýšení nervové vzrušivosti nemocného dítěte.

Kromě lékové terapie zahrnuje průběh podpůrné léčby také pravidelnou relaxační masáž, ošetření vody, cvičení s instruktorem cvičení (pokud je dítě dostatečně vyvinuté). S neschopností pacienta udržet se sám, musí pečovatel udržovat své tělo v hygienicky vyhovujícím stavu: prát v čase, provádět profylaxi proleženin, přijímat opatření zabraňující vzniku kontraktur.

Sociální adaptace

Děti trpící mikrocefalií by měly navštěvovat speciální školy určené pro studenty s mentálním postižením. Zde jsou vyškoleni v lehkém programu, jsou v kruhu lidí, kteří se od nich neliší, získávají dovednosti v sociálním kontaktu. To umožňuje nemocným dětem, aby se sociálně přizpůsobily a žily ve společnosti a splnily své minimální požadavky. S mírným průběhem nemoci mohou tito lidé dělat jednoduchou manuální práci, za kterou dostanou zaplaceno.

Předpověď

Prognóza onemocnění je nepříznivá. Drtivá většina mikrocefalů nežije 30 let. Jejich průměrná životnost je patnáct let. Smrt pochází z abnormalit v práci vnitřních orgánů způsobených selháním mozku jako kontrolní struktury.

Osud celých rodin, které jsou nuceny pečovat o nemocné dítě na celý život, odepřít si odpočinek a plnohodnotnou kariéru, zůstávají v roli juniorské ošetřovatelky po mnoho let spojeny s diagnózou. Aby se tomu zabránilo, je nutné minimalizovat účinek provokujících faktorů na tělo, vést zdravý životní styl, při plánování dítěte podstoupit důkladné lékařské vyšetření.

Microcephaly je. Příčiny, příznaky, léčba, prognóza

Microcephaly je nevyléčitelné onemocnění, které se projevuje snížením velikosti mozku. Tato patologie je považována za poměrně vzácnou. To je doprovázeno mentálními abnormalitami různého stupně a je snadno rozpoznán nepřirozeně malou velikostí lebky. Dnes se pokusíme pochopit, proč se tato nemoc vyskytuje a jak zmírnit stav pacienta.

Obecný popis a formy

Microcephaly je poměrně závažná malformace, doprovázená snížením hmotnosti mozku a obvodu lebky. Pro tuto nemoc je charakteristická duševní nedostatečnost různých stupňů (od nevýznamné imbecility po výraznou idiocy). Tato závažná patologie je způsobena nejen dědičností nebo infekcemi, které utrpěla žena v prvním trimestru těhotenství. Někdy k němu dochází v důsledku změn metabolických procesů.

Lékaři rozlišují dvě formy tohoto onemocnění:

  • Primární (genetická, jednoduchá nebo pravdivá) mikrocefalie související s autosomálně recesivními onemocněními. Vyskytuje se v důsledku vlivu traumatických faktorů v časném těhotenství.
  • Sekundární mikrocefalie se může vyvinout během porodu nebo během prvních měsíců života dítěte. Tato patologie je často doprovázena krvácením a tvorbou cyst.

Důvody

Nejčastěji vedou různé genetické abnormality k výskytu mikrocefalie, což vyvolává poruchu vývoje mozkové kůry v raném stadiu intrauterinního růstu plodu. Kromě dědičných faktorů existují i ​​jiné příčiny mikrocefalie. Patří mezi ně hypotyreóza, fenylketonurie a podvýživa nastávající matky. Také onemocnění může být způsobeno těžkou placentární nedostatečností, nedostatkem kontroly gestačního diabetu, vystavením ionizujícímu záření nebo toxickým chemikáliím.

Navíc tato patologie může být důsledkem nesprávného životního stylu nastávající matky, včetně zneužívání alkoholu nebo nikotinu. Mezi méně časté příčiny tohoto onemocnění patří toxoplazmóza, plané neštovice, chřipka a zarděnka během těhotenství. Proto ženy v situaci potřebují pečlivě sledovat své vlastní zdraví, výživu a životní styl.

Sekundární mikrocefalie, která se vyskytuje u dětí mladších než jeden rok, se může vyvinout v důsledku závažného nedostatku výživy, vrozených abnormalit srdce, hypoxické encefalopatie, intoxikace olovem, traumatického poškození mozku, encefalitidy a meningitidy.

Příznaky

Microcephaly je onemocnění doprovázené řadou příznaků, které nejsou charakteristické pro jiné nemoci. Mezi nejtypičtější symptomy takové nemoci patří malá velikost a hrubé malformace mozku, včetně ageneze corpus callosum, heterotopie, mikro- a makrogirií. U lidí s touto patologií dochází k poklesu cerebellu, nadměrnému rozvoji bazálních ganglií a zploštění konvolucí.

Pacienti trpící mikrocefalií mohou být snadno rozpoznáni fenotypovými znaky. Vyznačují se malou hlavou, úzkým, šikmým čelem, velkými vyčnívajícími ušima, nízkým svalovým tónem, vystupujícím nosem a vybouleným obočím. Toto onemocnění postihuje nejen vzhled, ale i nervový systém. Velmi často se projevuje ve formě hyperaktivity, porušování statistických a pohybových schopností. Kromě toho mají tito lidé strabismus a svalovou dystonii. Také poškození nervového systému může být vyjádřeno formou častých křečí a zhoršenou koordinací pohybů.

Mikrocefalie u dětí se projevuje v raně zarostlých fontanelách a utěsnění švů mezi kostmi lebky. V primární formě onemocnění je motorická aktivita dítěte relativně dobře zachována a neexistují žádné výrazné neurologické abnormality. U mladých pacientů trpících sekundárním typem nemoci dochází k závažným poruchám inteligence a pohyblivosti.

Klinické projevy onemocnění

Před více než patnácti lety identifikovala skupina vědců zapojených do studie mikrocefalie čtyři typy těchto onemocnění. Tato klasifikace je založena na zvláštnostech postnatálního kurzu:

  • Mikrocefalie typu I je charakterizována absencí zvýšení symptomů. V tomto případě není pacient pozorován křeče a křeče. Jeho normální pohybová aktivita je plně zachována a koeficient IQ se blíží 60.
  • Microcephaly typu II se vyznačuje rychlou progresí. Pacienti mají časté záchvaty. Lidé trpící touto formou onemocnění obvykle umírají ve věku dvanácti. Nejčastější příčinou jejich smrti jsou respirační infekce.
  • Lidé trpící mikrocefalií typu III mají rychlý nástup onemocnění. To vše je často doprovázeno časným vývojem konvulzivního syndromu s výraznou spastickou složkou.
  • Autosomálně recesivní patologie označuje typ IV. Tato neklasifikovaná mikrocefalie je charakterizována úplnou absencí spastického a konvulzivního syndromu.

Funkce chování

Nejhroznějším důsledkem mikrocefalie je mentální postižení nemocného dítěte. To může být vyjádřeno nejen v mírné, ale také v těžké formě. To vše se odráží v temperamentu a chování člověka. U pacientů náležejících do torpidní skupiny dochází ke snížení mobility, zvýšené letargii a nedostatku zájmu o všechno, co se děje kolem.

Pacienti s eretickým typem chování se naopak vyznačují výkonností a nadměrnou aktivitou. Vyvíjejí se pomaleji než normální zdravé děti. Takové děti pozdě začnou držet hlavu, sednout si a chodit sami. Zároveň jim chybí ostře vyslovované neurologické patologie. Mohou pociťovat asymetrické reflexy, zhoršenou kraniální inervaci a špatně koordinované pohyby.

Diagnóza během těhotenství

Předispozici k tomuto onemocnění lze identifikovat pomocí speciální genetické studie. Vyplatí se to nejen v období těhotenství, ale také dlouho před počátkem. Kromě toho musí místní lékař nutně pohovorit s přítomnou matkou na přítomnost jejích infekčních onemocnění. To je dáno tím, že jsou často příčinou mikrocefalie. Zvláště nebezpečné jsou plané neštovice, spalničky, chřipka a zarděnka během těhotenství. Proto by každá žena, která očekává dítě, měla informovat svého lékaře, že trpí těmito onemocněními.

V přítomnosti dědičné zátěže je těhotná žena odeslána k invazivnímu nebo karyotypickému vyšetření. Všechny ženy musí podstoupit ultrazvukové vyšetření k identifikaci patologických stavů v raných stadiích. V každém trimestru těhotenství musí být budoucí matky odeslány na biochemické vyšetření krve. V případě hrozby se ženě doporučuje, aby se poradila s hematologem a genetikem.

Co dělat při narození nemocného dítěte?

Navzdory skutečnosti, že mikrocefalie u dětí je poměrně vzácný jev, někdy se rodí nezdravá miminka. Neonatologové pracující v porodnicích musí kontrolovat přítomnost vnějších znaků této patologie u každého dítěte. V případě zjištění charakteristických příznaků dítěte je zaslána do elektroencefalografie, která určuje úroveň mozkové aktivity.

Kromě toho, pokud je podezření na novorozence, je nutná MRI. Tato studie umožňuje stanovit přítomnost a rozsah poruch mozkových laloků. Dalším postupem, kterým můžete vidět strukturu velkých hemisfér přes fontanel, je neurosonografie.

Kromě všech výše uvedených manipulací by mělo být dítě s podezřením na mozkovou mikrocefalii vyšetřeno měsíčně pediatrem. K měření výšky, hmotnosti, objemu hrudníku a lebky je nutný okresní lékař. Tyto jednoduché manipulace umožňují posoudit, jak dobře se bude vyvíjet další vývoj dítěte. Stejný lékař může dítě požádat o konzultaci s úzkými odborníky a další klinické vyšetření krve.

Co se lékaři zabývají léčbou této patologie?

Rozvinutí mozku - velmi vážná odchylka. Není předmětem úplného uzdravení. Aplikovaná komplexní terapie je zaměřena na stabilizaci a zmírnění stavu pacienta. Dítě s takovou diagnózou by mělo být pravidelně předváděno okresnímu pediatrovi, který monitoruje celkový vývoj. Kromě toho musí být nezdravé dítě vyšetřeno neurologem. Tento lékař určí úroveň fungování nervového systému a závažnost poškození mozku způsobeného genetickými poruchami, infekcemi nebo jinými faktory.

Také dítě by mělo být předáno ke konzultaci kardiologovi, který posuzuje stav kardiovaskulárního systému, logopeda, který opravuje defekty řeči, a defektologa, který poskytuje doporučení týkající se vzdělávání a odborné přípravy. Navíc takové dítě musí pravidelně navštěvovat fyzioterapeuta, masážního terapeuta a fyzioterapeuta.

Léčba léky

Microcefalie způsobená intrauterinními infekcemi, genetickými poruchami a jinými příčinami nemůže být plně vyléčena. Všechny lékařské akce prováděné ve vztahu k pacientům s takovou diagnózou mají za cíl zastavit další rozvoj onemocnění.

Lidé potvrzeni vývojem mikrocefalie jsou předepsané léky, které zlepšují funkci mozkové tkáně, antikonvulziva a sedativní pilulky, zmírňují tonus, obnovují nervový systém a odstraňují úzkost.

Pacientům s tímto onemocněním se navíc doporučuje užívat léky, které neumožňují rozvoj epilepsie. Při komplexní léčbě mikrocefalie se často používají látky, které stimulují metabolické procesy v mozkových tkáních a zvyšují hladinu zásobování kyslíkem. Pro udržení imunitního systému se doporučuje, aby lidé trpící touto chorobou pravidelně užívali vitamínové komplexy obsahující dostatečné množství látek nezbytných pro zlepšení funkce nervového systému.

Fyzioterapie

Další důležitou podmínkou úspěšné léčby je použití speciálních postupů. V komplexu fyzioterapie je nutná celková masáž. Tento postup nejenže odstraňuje ztuhlost pohybů, ale také zlepšuje svalový tonus a pružnost. Lidé, kteří měli intrauterinní infekce, které vyvolaly mikrocefalii, se doporučuje pravidelně navštěvovat místnost fyzioterapie. Fyzická kultura přispívá ke zvýšení motorické aktivity a usnadňuje svalovou mobilitu. Neméně výhodné jsou lekce v bazénu. Voda pomáhá zmírňovat napětí a snižuje podrážděnost. Pro zvýšení aktivity nervových impulzů jsou pacienti často předepisovány postupy s použitím elektrického proudu.

Alternativní medicína a strava

Mikrocefalie, snadno rozpoznatelná malou hlavou a řadou dalších vlastností, není nikdy úplně vyléčena. Správná komplexní léčba však umožňuje stabilizovat stav pacienta a výrazně zlepšit kvalitu jeho života. Kromě fyzioterapeutických postupů a užívání farmaceutických přípravků se těmto lidem často doporučuje používat tradiční metody.

Chcete-li zlepšit mozek, můžete použít odvar z meduňky, chrpy, čerstvé petrželky, aloe, kořen ženšenu a čínské Schizandra. K přípravě takového léčivého nástroje se 50 gramů rostlinných materiálů nalije půl litru vařené horké vody a udržuje se týden. Výsledná infuze se podává třikrát denně před jídlem.

Microcephaly je onemocnění, při kterém je velmi důležité podporovat tělo pacienta všemi dostupnými prostředky. Jednou z těchto metod je správná a vyvážená výživa. Pro udržení aktivní práce mozku v dietě člověka s takovou diagnózou musí být přítomny potraviny bohaté na minerály, sacharidy, tuky, kyselinu glutamovou a vitamin B. Rajčata, brambory, dýně, zelený hrášek, okurky, řepa, mrkev a hrušky se doporučují v menu, avokádo, mango a kiwi.

Mezi potraviny, které je třeba zahrnout do stravy lidí s mikrocefalií, patří játra, maso, čočka, ryby, fazole a med. Je také žádoucí rozšířit menu o vejce, bylinky a ořechy. V takových případech budou lískové ořechy, mandle a pistácie obzvláště přínosné. Ovoce nemusí být čerstvé. V případě zvláštní potřeby si můžete také koupit mražené ovoce. Je však žádoucí získat takové produkty pouze tehdy, když jste si jisti, že v jejich složení nejsou žádné chemikálie. Pro vaření, určené pro nemocné, se doporučuje používat pouze filtrovanou vodu. Kashi dělat podle obvyklých receptů, ne zaparivaya krupice. Pro zachování příznivých vlastností vařeného masa je žádoucí ponořit ho do vroucí vody.

Adaptace ve společnosti a délka života

Microcephaly je onemocnění zhoršené charakteristickými příznaky. Děti trpící tímto onemocněním vyžadují zvýšenou pozornost a kontrolu rodičů. Aby byly jejich životy pohodlnější, musíte využít všech dostupných příležitostí pro psychomotorickou obnovu. Pacient s mírnou mentální retardací je docela možné přizpůsobit se životu ve společnosti. Takoví lidé jsou schopni zvládnout základy samoobsluhy a dokonce provádět jednoduché úkoly.

Obecně platí, že prognóza závisí na stupni mikrocefalie a přítomnosti souběžných neurologických patologií. Většina dětí je těžce postižena, zatímco jiné se vyvíjejí podle věku. Průměrná délka života lidí s takovou diagnózou je asi patnáct let. Za příznivých podmínek však lze tento ukazatel téměř zdvojnásobit.

Prevence nemocí

Opatření zaměřená na prevenci vývoje fetální mikrocefalie jsou komplikována nedostatečným pochopením mechanismu genetické mutace. Pro manželské páry, které již mají nemocné dítě, je proto nutné před plánováním příštího těhotenství konzultovat s odborníky, absolvovat všechny potřebné testy, provést doporučené klinické studie a složit několik speciálních testů.

Aby se snížila pravděpodobnost vzniku podobné patologie, měla by nastávající matka jíst a dodržovat zdravý životní styl. Po celou dobu těhotenství se musí vzdát kouření a alkoholu. Pro ženy trpící cukrovkou je navíc důležité sledovat hladinu glukózy v krvi při přenášení dítěte. Přísné dodržování všech výše uvedených doporučení významně zvýší šance na zdravé děti.

Microcephaly

Microcephaly je patologie diagnostikovaná u dětí, u které je lebka redukována na značnou velikost, což ovlivňuje velikost mozku. On také podléhá odpovídajícímu snížení takových změn. Mikrocefalie, jejíž symptomy se projevují ve formě těchto změn, je kombinována s normální velikostí zbytku těla, ale opět v důsledku současných změn v mozku je charakterizována duševní nedostatečností pacienta, která se projevuje tak či onak.

Obecný popis

Jak je zřejmé z výše uvedeného popisu, mikrocefalie je poměrně závažným defektem, patologií ovlivňující mozek, a tudíž ovlivňující aktivitu centrálního nervového systému. Obvod lebky je snížen na 2-3 sigma odchylky, pokud provedeme paralelní srovnání s obvodem pacientů na průměrných věkových a pohlavních kritériích. Mikrocefalie v jedné nebo druhé formě je v průměru diagnostikována v jednom případě na 10 000, přičemž poměr obou pohlaví je stejný. V asi 10% případů způsobuje mikrocefalie u pacientů rozvoj oligofrenie.

Pokud vezmeme v úvahu specifická čísla, která určují oligofrenii u novorozenců, pak je známo, že diagnóza mikrocefalie je stanovena, když je obvod hlavy ne více než 25-27 centimetrů. Pro jasnější představu dodáváme, že normální ukazatele obvodu hlavy novorozence jsou v průměru 35-37 centimetrů. Změny v mozku s takovým patologickým nálezem jsou také významné, zejména je možné zdůraznit, že jeho hmotnost v počátečním stádiu je asi 250 gramů, zatímco v normálním vývoji dítěte toto číslo odpovídá průměru 400 gramů. V budoucnu se její hmotnost mírně zvýší (až na 500-700 gramů s normální hmotností lidského mozku 1020-1970 gramů), ale stále zůstává v patologii, čímž se určuje nezměněný obraz celkového stavu pacienta.

Patologická změna v hlavě se tedy může od normy lišit téměř dvakrát, i když některé lékařské statistiky ukazují, že ve srovnání s parametry normálně se vyvíjejícího mozku mohou tyto odchylky dosáhnout trojnásobného snížení.

Mikrocefalie může být vrozená, tj. Diagnostikována již při narození, nebo získaná, tj. Vyvinutá během prvního roku života. Vizuální změny v takových případech se projevují tak, že hlava přestává růst, velikost mozku zůstává nezměněna (to znamená, že se také nezvyšuje), k rozvoji obličeje (stejně jako k tělu jako celku) dochází tak, jak by to mělo být u zdravého člověka. Hlava v důsledku takových změn zůstává malá, čelo je šikmé, obličej je velký. V souladu s postupným růstem dítěte je zřejmá skutečnost, že existující odchylka způsobená malou hlavou, která je příliš prominentní, když je vizuálně postavena s malou hlavou.

Na základě výsledků patologické studie bylo zjištěno, že mozek s mikrocefalií má vedle své současné redukce rozvoj velkých hemisfér, zejména se týká oblasti frontálních oblastí. Také mikrocefalie může být doprovázena projevy ve formě makro- nebo mikrogyrie (které zase určují abnormálně široké nebo naopak úzké velikosti pro konvoluce), jakož i projevy ve formě porecefalie (tvorba cystických dutin v mozkových tkáních), agiria nebo lisencefálie nedostatek konvolucí nebo jejich hladkost).

Zpočátku jsme zaznamenali, že mikrocefalie je doprovázena mentální retardací, i když to není jednoznačné prohlášení. U mikrocefalie u dětí může dojít ke zpoždění motoriky a řeči, zejména motilita může být způsobena křečem nebo svalovou paralýzou. Co se týče nejednoznačnosti tvrzení o mentální retardaci, je možné definovat některé výjimky z hlediska schopnosti učit se nemocných dětí. V tomto ohledu je povolen poněkud příznivější a ne tak omezený obraz onemocnění za podmínek, za kterých jsou možnosti dětí s mikrocefalií širší (podrobnější informace viz níže).

Příčiny mikrocefalie

V souladu s dobou vývoje (analogicky s již zmíněnou vrozenou nebo získanou variantou této choroby, uvedenou výše) označují primární mikrocefalii a sekundární mikrocefalii.

Primární mikrocefalie, také označovaná jako pravá nebo dědičná mikrocefalie, je tedy složkou způsobenou dědičnými chorobami, které se vyvíjí v recesivním nebo autosomálně recesivním režimu dědičnosti a jsou v souladu s tím spojeny se sexem. Pravá mikrocefalie je v průměru diagnostikována v 7-35% případů vývoje této patologie.

Dále sekundární mikrocefalie, která může být embryopatické a syndromní. Sekundární mikrocefalie je způsobena chromozomálními aberacemi (takový typ mutací, proti nimž dochází ke strukturální změně chromozomů), dědičnými enzymopathiemi (geneticky způsobenými dědičnými chorobami doprovázenými porušením metabolických procesů) a patologií průběhu těhotenství a porodu. Tato forma mikrocefalie se vyvíjí v průměru se 125 typy chromozomálních abnormalit. Nejčastěji je diagnostikována syndromická mikrocefalie u Downova syndromu, syndromu kočičího plaču, Edwardsova syndromu, Patauova syndromu atd.

Vývoj sekundární formy embryopatické mikrocefalie je doprovázen předchozím účinkem na plod různých typů faktorů. Mezi nimi lze identifikovat intoxikaci na pozadí profesionálních, narkotických, alkoholických a dalších možností expozice. Vývoj intrauterinní infekce (toxoplazmóza, cytomegalovirus, rubeola, herpes, atd.), Poranění intrakraniálního porodu a přítomnost hormonálních onemocnění u matky nemocného dítěte (např. Tyreotoxikóza, diabetes, atd.) Mohou také určit vývoj onemocnění.

Sekundární mikrocefalie mozku se v častých případech projevuje v kombinaci s tvorbou ložisek krvácení, cystických ložisek nebo ložisek kalcifikace. Mikrocefalie u dětí je často doplněna jinými anomáliemi, například tvorbou charakteristických rozštěpů na obloze a rtů (což odpovídá patologickým stavům, jako jsou „rozštěp patra“ nebo „rozštěp rtu“), rozvoj vrozeného šedého zákalu, hypoplazie ledvin, vrozené vady srdce a plic, primární forma kardiomyopatie, atd. V souladu s povahou projevů výše uvedených syndromů a obecným obrazem charakterizujícím stav pacientů lze konstatovat, že pokud jsou k mikrocefalii připojeny další patologie, závažnost prog. Nos je velmi zhoršen.

Microcephaly: symptomy

Mikrocefalie je doprovázena charakteristickými vnějšími projevy, způsobenými, jak je zřejmé, změnami, kterým je lebka vystavena, as ní i mozkem. Již při narození jsou objemy lebky u novorozenců s mikrocefalií značně sníženy, jejich následný celkový vývoj je doprovázen retardací z hlediska objemových ukazatelů ve srovnání s ukazateli normálního vývoje. Obličejová část lebky v objemech výrazně převažuje nad mozkovou částí.

Znovu si povšimněte, že děti s navenek nemocnou mikrocefalií se vyznačují zkosenými a úzkými čely, velkými ušima a vyvýšeninami, které se nacházejí v poněkud vystupující poloze. Uzavření fontanel a kraniálních švů nastává v prvních měsících života, ale také se stává, že v době narození jsou již uzavřeni. Následný vývoj nemocného dítěte je doprovázen retardací růstu a hmotnosti a tyto změny mohou vést k trpaslíku. Ústava se stává nepřiměřenou, patra je vysoká a úzká, velké zuby, řídké.

U mikrocefalie jsou také relevantní svalové poruchy. Zejména může být zaznamenána svalová dystonie - stav, který je doprovázen porušením svalového tonusu před tím, než se sníží, nebo naopak, než se zvedne na jedné nebo obou stranách těla. Může se také objevit spastická paréza (neurologický syndrom, který se projevuje oslabenými dobrovolnými pohyby na pozadí současného poškození mozku), poruchou koordinace pohybů (ataxie), strabismem a křečemi.

Často jsou mezi přidruženými mikrocefalickými onemocněními pozorována mozková obrna (mozková obrna) a epilepsie. Obecně řečeno, jak již čtenář dokázal pochopit z výše uvedeného, ​​u dětí s mikrocefalií dochází k viditelnému zpoždění. Zejména začínají sedět, plazit se a chodit pozdě, držet hlavu. Vývoj řeči také nastane se zpožděním, artikulace je fuzzy, slovní zásoba je omezená. Porucha je také chápání řeči adresované pacientům.

Vývoj intelektuálních poruch může být odlišný, hlavně variace v rámci od projevu moronity k projevu idiocy. Pokud se mentální retardace projevuje ve své nepříliš výrazné formě, pak je povolena možnost výuky dětí, která jim umožní rozvíjet dovednosti týkající se samoobsluhy (s jejich následnou samostatnou realizací). Navíc v takových případech mohou děti provádět jednoduché úkoly. Mezitím, navzdory skutečnosti, že je povolena varianta tohoto „odlehčeného“ projevu mentální retardace, děti s mikrocefalií často potřebují neustálé sledování, pomoc a péči z důvodu vzácnosti tohoto scénáře, a tedy i zatížené formy onemocnění.

Existují také určité zvláštnosti, pokud jde o temperamentní zvláštnosti pacientů s mikrocefalií, zejména na základě nich je možné iniciovat děti do torpidní skupiny nebo do eretické skupiny. Torpidní druh temperamentu způsobuje letargii a nečinnost, lhostejnost k tomu, co se děje kolem, aktivity těchto dětí lze definovat jako pasivně imitující ve formě svého projevu.

Co se týče zahájení tohoto typu temperamentu jako eretického, pak s takovou korespondencí se naopak děti vyznačují vlastní hyperaktivitou, nestabilitou pozornosti, pohyblivostí a obratností. Pokud jde o zvláštnosti v emocionální sféře, můžete naznačit jejich bezpečnost. To je z větší části většina nemocných dětí dobrá a přátelská, s méně častým vystavením afektivním výbuchům, emocionální nestabilitě.

Diagnostika

Při diagnostice mikrocefalie u novorozenců není žádný problém, je založen na vizuálním stanovení parametrů indikujících snížení velikosti hlavy, jakož i na identifikaci příznaků, které naznačují, že intelekt je nedostatečně rozvinut.

Během těhotenství se také provádí diagnóza u pacientů s průvodními vývojovými patologiemi, včetně relevance mikrocefalie. Zejména srovnání inherentních biometrických parametrů plodu, jejich identifikace probíhá v rámci ultrazvukového dynamického pozorování. Porodnická ultrazvuková činnost, která působí jako taková metoda, je však charakterizována nedostatkem citlivosti z hlediska diagnózy (asi 68%), což je důvod, proč se vývoj fetální malformace odpovídající onemocnění vyskytuje spíše pozdě - do 27-30 týdnů těhotenství. Vzhledem k této vlastnosti vyžaduje přítomnost podezření z možného vývoje mikrocefalie na pozadí genetické nebo chromozomální patologie povinné přidání ultrazvukového vyšetření pomocí invazivních diagnostických metod. Za takové metody jsou považovány biopsie chorionu, kordocentéza nebo aminocentéza. Kromě toho lze karyotypování plodu považovat za doplněk diagnostických postupů.

Stanovení stupně mikrocefalie se provádí na základě implementace komplexu diagnostických metod, zejména Echo EG, neurosonografie, CT a MRI mozku, EEG. Na základě výsledků diagnostické metody, jako je radiografie rentgenu lebky, se mikrocefalie odlišuje od patologie, jako je kraniosynostóza.

Léčba

Léčba mikrocefalie jako cíleného účinku specificky na toto onemocnění chybí jako taková. Jakákoliv míra expozice, pokud jde o úlevu od symptomů, resp. O léčbu mikrocefalie, je pouze symptomatická. Například je třeba pravidelně absolvovat kurzy lékové terapie, což má pozitivní vliv na metabolické procesy v rámci působení na mozkovou tkáň. Na základě vhodných indikací může být indikována léčba sedativy a antikonvulzivy.

Další aktivity prováděné s dětmi trpícími mikrocefalií jsou v důsledku pracovní terapie, masáže a fyzické terapie. Hlavní aktivity jsou kromě symptomatické léčby redukovány na zajištění maximální možné socializace a adaptace pacientů.

Navíc, dispenzární pozorování je poskytováno příslušnými specialisty.

Prognóza pro mikrocefalii, pokud jde o schopnost socializovat se, stejně jako délka života pacientů, je poměrně variabilní. Někteří pacienti, jak již bylo naznačeno, se mohou naučit a mohou realizovat určité minimálně potřebné dovednosti v oblasti péče o sebe. Ve většině případů může být jeho prognóza definována jako nepříznivá, což je doplněno sníženou délkou života těchto pacientů, stejně jako skutečnost, že většina z nich vzhledem k řadě okolností musí žít život v podmínkách specializovaných internátních škol.

S ohledem na problematiku prevence mikrocefalie spočívá především ve vhodném přístupu k plánování těhotenství, stejně jako při provádění průzkumu infekcí. Za předpokladu včasné detekce mikrocefalie se zvažuje možnost umělého ukončení těhotenství na základě indikace. Prevence této nemoci je v zásadě nemožná. V případě porodu v rodině dítěte s tímto typem anomálie se doporučuje podstoupit lékařské a genetické vyšetření k posouzení možného rizika dalšího dítěte s touto anomálií.

Symptomy microcephaly vyžadují odvolání k ošetřujícímu pediatrovi a neurologovi. Podle zvláštností výchovy dětí je na tuto diagnózu odkazován defektolog a logoped je určen k nápravě nedostatku řeči.

Jaké jsou příčiny vrozené mikrocefalie u dětí?

V širokém smyslu je mikrocefalie u dětí patologickým stavem doprovázeným nedostatečným vývojem mozku a lebky.

Onemocnění je doprovázeno výraznými příznaky, jejichž projev je pozorován u dítěte od narození.

V některých případech se u starších dětí mohou projevit příznaky onemocnění. U mikrocefalie je aplikován nejen specifický léčebný režim, ale také opatření zaměřená na zlepšení socializace dětí.

Přečtěte si o příčinách a účincích kraniosynostózy u dětí.

Koncept a charakteristiky

Microcephaly u dítěte - foto:

Microcephaly je závažná a závažná malformace centrálního nervového systému doprovázená výrazným snížením mozku a obvodu lebky dítěte.

Onemocnění patří mezi vzácné vrozené vady. Pohlaví dítěte nezáleží. Nejčastěji se u dětí v kombinaci s oligofrenií vyvíjí mikrocefalie.

Nevyhnutelnými důsledky mikrocefalie jsou následující patologie:

  • závažná nekoordinovanost;
  • porušování řeči a duševního vývoje;
  • mentální abnormality.
na obsah ↑

Příčiny

Mikrocefalie ve vývoji dítěte může být ovlivněna nejen vnitřními, ale i vnějšími faktory.

Nejčastější příčinou onemocnění je genetická predispozice, ale v některých případech vyvolává za určitých podmínek negativní vliv na tělo těhotné ženy.

Důležitou roli hraje dodržování správného životního stylu, diety a včasná prevence infekčních onemocnění během těhotenství.

Důvody pro rozvoj mikrocefalie u dítěte mohou být následující faktory: t

  • vystavení nepříznivým faktorům během těhotenství;
  • genetická predispozice;
  • vrozené anomálie u žen;
  • intoxikace ženy v období těhotenství;
  • abdominální trauma v kterémkoli stadiu těhotenství;
  • účinky ozáření na ženu;
  • ženy nalačno během těhotenství;
  • porušení procesu růstu a tvorby mozkové tkáně během vývoje plodu;
  • nekontrolovaný příjem silných léků během těhotenství;
  • zneužívání alkoholu, drog nebo kouření během těhotenství;
  • závažné endokrinní patologie u žen;
  • fetální hypoxie;
  • účinky infekčních onemocnění během těhotenství.

Co je to Crouzonův syndrom u dítěte? Přečtěte si o tom z našeho článku.

Klasifikace a formy onemocnění

Microcephaly může být primární a sekundární. V prvním případě hraje genetická predispozice klíčovou roli ve druhém - vnějším faktoru, který má negativní dopad na dítě během jeho prenatálního vývoje nebo při porodu.

Nemoc může být nezávislá nebo se vyvíjet na pozadí jiných patologických stavů.

Následující nemoci jsou nezávislé formy microcephaly u dětí: t

  1. Giacominiho syndrom (dědičná mikrocefalie, projevující se především formou mentálních abnormalit v kombinaci s křečovitými stavy a progresí paralýzy).
  2. Payneův syndrom (onemocnění postihuje pouze chlapce, je dědičné a je doprovázeno neustálými křečovými stavy nohou, srdečními abnormalitami a nervovými poruchami).
na obsah ↑

Co je sekundární mikrocefalie?

Sekundární mikrocefalie má své vlastní charakteristiky.

Nebezpečí a složitost tohoto onemocnění spočívá v jeho vývoji v jakékoli fázi tvorby plodu.

Při vyšetření v plánovacím období těhotenství žena možná neodhalila žádné patologické stavy. První měsíce těhotenství také projdou bez komplikací, ale pod vlivem některých vnějších faktorů se situace drasticky změní téměř náhle.

Vlastnosti sekundární mikrocefalie:

  1. S tímto onemocněním se zvyšuje riziko mozkové obrny u dítěte.
  2. Sekundární mikrocefalie se vyvíjí rychleji a je obtížnější ji korigovat postupy nebo přípravky.
  3. Exacerbace této formy onemocnění se může vyskytnout pod vlivem infekčních onemocnění, poranění mozku a intoxikace olovem, které dítě utrpělo v prvním roce života.
  4. Patologický proces je doprovázen komplikacemi v počáteční fázi vývoje.

Klinická doporučení pro diagnostiku a léčbu hydrocefalus u dětí lze nalézt na našich webových stránkách.

Jak zjistit přítomnost onemocnění?

Hlavním znakem mikrocefalie u dítěte je snížení velikosti lebky při jejím narození. Tato funkce přetrvává v životě dítěte as věkem se stává více zřejmým.

Ve většině případů u dětí s takovou diagnózou se prameny uzavírají v zrychleném tempu (v prvním měsíci života).

Postupně se k hlavním symptomům mikrocefalie přidávají další symptomy spojené s progresí patologického procesu.

Identifikujte mikrocefalii u dítěte následujícími způsoby: t

  • provádění komplexního vyšetření v lékařském zařízení;
  • laboratorní studie plodové vody;
  • fetální analýza pupečníkové krve;
  • potvrzení nebo vyloučení diagnózy laboratorními testy.
na obsah ↑

Příznaky a klinický obraz

Hlavní vizuální symptom mikrocefalie je patrný ihned po narození dítěte. Rozdíl lebky je pozorován pouhým okem. Časová část hlavy je odříznuta. V tomto případě je tělo dítěte proporcionální.

S věkem se příznaky onemocnění začínají vyvíjet intenzivním tempem. Microcephaly může mít dvě formy - pasivní a agresivní. V prvním případě je dítě pozorováno letargie, nízká pohyblivost, ve druhém nadměrném vzrušení.

Příznaky mikrocefalie u dětí jsou následující: t

  • úzké a šikmé čelo;
  • nadměrně vyčnívající obočí;
  • nepřiměřená postava;
  • výrazná svalová dystonie;
  • široký a krátký nos;
  • úzká obloha v kombinaci se vzácnými zuby;
  • zhoršená respirační aktivita;
  • známky mentální retardace;
  • kritická nízká imunita;
  • přítomnost záhybů na zadní straně hlavy;
  • patologie kardiovaskulárního systému;
  • paréza spastického typu;
  • křečovité stavy.
na obsah ↑

Komplikace a důsledky

Mikrocefalie je vždy doprovázena komplikacemi různých stupňů intenzity. Patologický proces má negativní vliv na duševní vývoj dítěte a způsobuje vážné neurologické abnormality.

Ve většině případů takové onemocnění doprovází Downův syndrom, Patau, Edwards a Miller-Dicker. Všechny tyto choroby jsou důsledkem abnormalit mozku.

Komplikace onemocnění mohou být následující stavy:

Diagnostika a analýzy

Diagnostická opatření pro detekci mikrocefalie by měla být prováděna ve fázi těhotenství.

Ve většině případů je možné identifikovat začátek patologického procesu při realizaci plánovaného porodnického ultrazvuku.

Po porodu je diagnóza mikrocefalie nezbytná pro konečné potvrzení onemocnění.

Diagnóza mikrocefalie se provádí následujícími postupy:

  • choriová biopsie;
  • fetální karyotypování;
  • porodnický ultrazvuk;
  • neurosonografie;
  • invazivní prenatální diagnostika;
  • komplexní krevní testy;
  • Ultrazvuk a MRI mozku;
  • Echo a EEG;
  • CT scan mozku.

Jak rozpoznat autismus u dítěte? Zjistěte odpověď právě teď.

Metody zpracování

Microcephaly patří mezi nevyléčitelné patologie.

Terapie této nemoci je symptomatická léčba dítěte, která umožňuje zmírnit jeho celkový stav a nějakou dobu zpomalit průběh onemocnění.

Kromě toho jsou dětem předepsány ergoterapie, fyzioterapie, masážní procedury, měsíční antropometrie a pravidelné kurzy s úzkoprofilovými učiteli.

Při léčbě mikrocefalie jsou dětem předepisovány následující typy léků:

  • prostředky ke zlepšení metabolických procesů v mozkové tkáni (Pyritinol, Piracetam);
  • antikonvulziva a sedativa (předepsaná individuálně);
  • nootropní léčiva (Actovegin, Phenibut);
  • stimulanty pro regeneraci buněk (Solcoseryl);
  • činidla se sedativním účinkem (Diazepam, Sonapaks);
  • vitamínových komplexů v souladu s individuálními charakteristikami těla dítěte a jeho věkové kategorie.
na obsah ↑

Psychologické a sociální adaptace

V psychologické a sociální adaptaci dětí s mikrocefalií je hlavní role dána rodičům.

Dítě by mělo užívat všechny předepsané léky včas, navštěvovat hodiny s logopedy a dalšími učiteli, provádět fyzioterapii a dostávat plnou masáž.

Jakékoli přerušení léčby může způsobit zhoršení onemocnění a urychlit jeho průběh.

Doporučení pro rodiče dětí s touto diagnózou:

  1. Vzrůst dětí s mikrocefalií je doprovázen zvýšenou odpovědností dospělých (rodiče by si měli být vědomi rozsahu problému).
  2. Psychologická pomoc by měla být poskytována nejen dítěti, ale i rodičům.
  3. Zpomalení progrese onemocnění a vznik pozitivní dynamiky je možné pouze při pravidelných setkáních s dítětem a na základě doporučení lékařů.
  4. Díky speciálním činnostem lze zvýšit sebeúctu dítěte a rozvinout jeho individualitu (ve většině případů jsou tyto třídy vedeny ve skupinové formě, děti se učí komunikovat mezi sebou, získávají základní dovednosti a lépe se přizpůsobují vnějším podmínkám).
  5. Děti s mírnou formou mentálního postižení se mohou zúčastnit nápravných tříd, ale třídy s učitelem v nápravném oboru jsou povinné.
na obsah ↑

Prognózy

Projekce mikrocefalie jsou ve většině případů nepříznivé.

I když má dítě schopnost učit se nebo zvládnout základní dovednosti, jeho kvalita života a délka jeho životního cyklu se do značné míry sníží.

Odborníci mohou rodičům důrazně doporučit, aby své dítě umístili ve speciálním zařízení již od útlého věku. Tato potřeba vzniká díky rychlému rozvoji onemocnění a důležitosti neustálého lékařského dohledu malého pacienta.

Při správné terapii může dítě zaznamenat následující zlepšení:

  • normalizace emocionálního stavu;
  • snížená četnost epileptických záchvatů nebo křečových stavů;
  • určité zlepšení paměti a koncentrace;
  • rozšíření slovní zásoby;
  • zvýšit zdraví organismu;
  • zvýšení délky života až na 30 let.
na obsah ↑

Prevence

Hlavním měřítkem prevence mikrocefalie u dětí je odpovědný přístup rodičů k plánování těhotenství.

Pokud byl příbuzný diagnostikován u jednoho z příbuzných, pak pár potřebuje genetické poradenství, po němž následuje komplexní vyšetření. Podobné postupy jsou nezbytné, pokud již máte dítě s mikrocefalií.

Prevence mikrocefalie u dětí zahrnuje následující doporučení: t

  • odpovědné plánování těhotenství;
  • včasné očkování žen před infekčními chorobami;
  • odmítnutí špatných návyků obou rodičů ve fázi plánování těhotenství;
  • včasná léčba jakýchkoli nemocí (bez ohledu na fázi plánování těhotenství nebo těhotenství);
  • vyšetření těhotnou ženou v souladu s harmonogramem;
  • dodržování dne a výživy během těhotenství;
  • genetického testování obou rodičů.

Mikrocefalie je možné identifikovat u dítěte i ve stadiu intrauterinního vývoje. Při potvrzení diagnózy odborníci doporučují umělé přerušení těhotenství.

To je způsobeno nedostatkem účinných prostředků léčby v lékařské praxi a charakteristikami patologického procesu, který ovlivňuje mozek dítěte. Obnovení těla je nemožné.

O metodách léčby torticollis u kojenců, čtěte zde.

O microcephaly v dítěti v tomto videu:

Prosíme Vás, abyste se sami neošetřili. Zaregistrujte se u lékaře!