Microcephaly jeho příznaky, příčiny a metody léčby

Diagnostika

Onemocnění, při kterém je v důsledku snížení objemu mozku obvod hlavy u dětí nižší než normální pro daný věk a pohlaví, se nazývá mikrocefalie. Mikrocefalie u dětí může být vrozená nebo se může rozvinout během prvních let života dítěte. Jsou zde primární a sekundární mikrocefalie. Primární mikrocefalie je výsledkem genetických poruch a vzniká v raných stadiích embryonálního vývoje. Sekundární mikrocefalie je výsledkem různých nepříznivých faktorů ovlivňujících vývoj mozku (infekce, intoxikace) na plodu v pozdějších stadiích intrauterinního vývoje.

Příčiny mikrocefalie

Příčiny fotografie microcephaly

Nejčastěji vedou různé genetické abnormality ke vzniku mikrocefalie, která narušuje vývoj mozkové kůry během prvních týdnů a měsíců intrauterinního vývoje dítěte.

Mezi genetické příčiny mikrocefalie patří: Downův syndrom, Edward, Patau, autosomálně dominantní mikrocefalie, familiární autosomálně recesivní mikrocefalie.

Příčiny mikrocefalie jsou navíc: t

  • Zneužívání alkoholu a drog během těhotenství
  • Infekční onemocnění nesená během těhotenství: zarděnka, cytomegalovirová infekce, neštovice plané neštovice, toxoplazmóza
  • Dopad na těhotné toxické chemikálie
  • Dopad na těhotné ionizující záření
  • Závažný nedostatek výživy u těhotných
  • Nedostatečná kontrola gestačního diabetu
  • Těžká placentární insuficience
  • Fenylketonurie u těhotných
  • Hypotyreóza u těhotných

Příčiny mikrocefalie u dětí prvního roku života mohou být:

  • Traumatické poškození mozku
  • Mozková mrtvice
  • Hypoxická encefalopatie
  • Vrozený HIV - encefalopatie
  • Přenesená meningitida a encefalitida
  • Chronické selhání ledvin
  • Otrava olovem
  • Hypotyreóza
  • Vrozené srdeční vady
  • Závažný nedostatek výživy

Příznaky mikrocefalie

Malé postavy, retardace, hyperaktivita jsou hlavními příznaky mikrocefalie

Děti s diagnózou mikrocefalie se mohou narodit s normálním nebo mírně sníženým obvodem hlavy. Mozková lebka v budoucnu zastaví svůj růst, zatímco obličej pokračuje v růstu v souladu s věkem dítěte. To způsobuje disproporci mezi mozkem a obličejovou částí lebky, která se stává zjevnější, když dítě roste.

Další běžné příznaky mikrocefalie u dětí jsou:

  • Trpaslík nebo krátká postava
  • Včasné uzavření velké fontanelle (někdy v době narození)
  • Duševní retardace
  • Porušení vývoje motoriky a řeči
  • Hyperaktivita
  • Křeče
  • Poruchy koordinátora
  • Poruchy svalového tónu
  • Paréza a paralýza

Děti s mikrocefalií mohou pociťovat normální vývoj intelektuálních funkcí a v průběhu růstu může dojít ke zvýšení obvodu hlavy. Současně zůstává obvod hlavy těchto dětí pod daným věkem a pohlavím.

Diagnostika

Identifikace mikrocefalie a diagnostika fotografie

Diagnóza obvykle není obtížná. Během měsíčních plánovaných prohlídek lékař měří hlavní antropometrické parametry dítěte a určuje úroveň jeho psychomotorického vývoje. V případě, že je obvod hlavy dítěte menší než norma přijatá pro děti daného věku a pohlaví o více než dvě standardní odchylky, je diagnostikována mikrocefalie. Pro objasnění příčin mikrocefalie můžete potřebovat MRI nebo CT - mozkový test, biochemický krevní test.

Prenatální diagnostika mikrocefalie se provádí během plánovaných ultrazvuků těhotných žen. V případě mikrocefalie je vyřešena otázka potratů.

Existuje léčba mikrocefalie?

Léčba mikrocefalie před úplným uzdravením chybí

V současné době neexistuje žádná léčba vedoucí k normalizaci velikosti a tvaru hlavy u dětí s mikrocefalií. Cílem léčby mikrocefalie je korekce asociovaných neurologických poruch a možné sociální adaptace těchto dětí. Všechny děti s diagnózou mikrocefalie by měly být v lékárně dětského neurologa.

Reční terapeut vyhodnocuje a koriguje poruchy řeči. Pro korekci poruch koordinátora a motoriky se instruktor cvičení věnuje dětem. Sociální adaptace dětí zapojených do sociálních učitelů a psychologů. Pro normalizaci svalového tónu ukázala masáž. Léčba předepsaná křečovitým záchvatům a hyperreaktivitě.

Prevence

Dnes není spolehlivá prevence mikrocefalie spolehlivá. Před plánováním těhotenství, pokud žena nemá spalničky a plané neštovice, se doporučuje očkovat proti těmto infekcím.

Odmítnutí užívat alkohol a drogy, zdravý životní styl a včasná léčba somatických onemocnění během těhotenství snižuje riziko mikrocefalie u dítěte. V případě porodu v rodině dítěte s mikrocefalom a při plánování nového těhotenství musí pár podstoupit genetické poradenství, aby bylo možné určit možná rizika vzniku mikrocefalie u druhého dítěte.

Průměrná délka života mikrocefalie

Průměrná délka života mikrocefalie

Prognóza mikrocefalie závisí na jejím stupni a na souvisejících neurologických poruchách. Některé děti jsou těžce postiženy, některé jsou intelektuálně bezpečné a vyvíjejí se podle věku.

Stupeň poškození mozku závisí na očekávané délce života mikrocefalie. Mikrocefalie, ve které není žádná vývojová porucha, neovlivňuje očekávanou délku života.

Zatímco těžké formy s hrubými neurologickými a duševními poruchami přispívají k významnému snížení očekávané délky života pacientů s mikrocefalií. Příčinou smrti jsou v tomto případě interkurentní onemocnění a infekce.

Microcephaly: tělo roste, ale mozek a hlava ne

Microcephaly je onemocnění, při kterém dochází k poklesu velikosti mozku o 25% nebo více a v důsledku toho o velikosti hlavy. Porušení může být primární a sekundární, když je jeho vývoj vyvolán patologickými procesy.

Jedním z hlavních symptomů mikrocefalie jsou nedostatečně rozvinuté hemisféry mozku. Tato porucha je často kombinována s jinými patologiemi, jako je aplázie corpus callosum, špatný vývoj kraniálních nervů a další.

Když se dítě s takovou patologií narodí v rodině, je třeba provést lékařské genetické vyšetření. To je nezbytné k posouzení možného rizika výskytu druhého dítěte s podobným porušením v rodině.

Pokud se zjistí příznaky mikrocefalie, je nutné kontaktovat pediatra a neurologa a zvláštní charakteristiky vzdělávání těchto dětí vyžadují pozorování patologa a logopeda.

Patogeneze a příčiny anomálií

Podle formy onemocnění lze mikrocefalii rozdělit na primární a sekundární.

S primární příčinou nejčastěji jsou genetické poruchy nebo nepříznivé v průběhu prvního a začátku druhého trimestru těhotenství u matky.

V případech sekundární formy onemocnění je stav pacienta závažnější, zpravidla dochází k mozkové obrně. Sekundární forma mikrocefalie je způsobena nepříznivými faktory během druhého a třetího trimestru těhotenství, během porodu nebo v prvních měsících života dítěte.

Hlavní příčiny těchto účinků mohou být mikrocefalie:

  • infekční onemocnění matky během těhotenství;
  • abnormality v endokrinním systému těhotné ženy;
  • zneužívání budoucí matky alkoholem, cigaretami, drogami;
  • užívání některých léků během těhotenství;
  • špatná ekologie a radioaktivní dopad;
  • toxické účinky škodlivých látek na tělo těhotné ženy, otrava;
  • genetické poruchy;
  • poranění při porodu u dítěte.

Kromě toho, rubeola, spalničky, příušnice a další infekční onemocnění, která nastávající matka trpí během těhotenství, může způsobit abnormální vývoj.

Jak to vypadá?

Jedním z hlavních příznaků mikrocefalie u dětí je snížený obvod hlavy. Postupem času se dětská lebka rozrůstá, ale její část obličeje se stále vyvíjí podle věku. Nepoměr mozku a obličejových částí lebky se vyvíjí a je stále více zřejmý.

Mezi další, velmi časté příznaky mikrocefalie patří následující poruchy:

  • zlomený svalový tonus;
  • dítě je v mentálním vývoji retardováno;
  • velké jaro je uzavřeno dříve, než se očekávalo (v některých případech se to děje již v okamžiku narození);
  • existují závažné poruchy vývoje motoriky a řeči;
  • přítomnost hyperaktivity;
  • jsou pozorovány paréza a paralýza;
  • narušení koordinace pohybů;
  • křeče;
  • krátká postava nebo trpaslík.

Mezi dětmi, které se narodily s takovou anomálií, jsou také ti, jejichž intelektuální vývoj odpovídá věku, a obvod hlavy se zvyšuje, jak roste. Ale i v těchto případech je velikost hlavy těchto dětí menší než obvykle.

Jak v životě vypadá mikrocefalie u dětí, můžete vidět na fotografii a ve videu:

Diagnostické funkce

Není zvláště obtížné diagnostikovat mikrocefalii, je založena na stanovení morfologických parametrů a identifikaci příznaků nedostatečného rozvoje inteligence u dítěte.

Diagnóza se také provádí během těhotenství, umožňuje vám zjistit komorbiditu ve vývoji plodu a riziko takové anomálie jako mikrocefalie.

To je detekováno porodnickým ultrazvukem, kdy jsou porovnávány biometrické parametry plodu, které odpovídají specifickému gestačnímu věku. Je však možné detekovat příznaky anomálie u plodu pouze ve 27. až 30. týdnu těhotenství.

V tomto ohledu, pokud existuje podezření na vývoj takových patologů v souvislosti s genetickými nebo chromozomálními abnormalitami, je nutné provést další vyšetření.

Stupeň patologie může být stanoven metodami jako neurosonografie, CT a MRI mozku, EEG a rentgenového záření.

Přístup k terapii - jaké jsou příležitosti a šance?

Neexistují metody pro léčbu mikrocefalie mozku, které mohou působit specificky na tuto anomálii. Léčba se provádí podle symptomů způsobených tímto onemocněním.

Cílem léčby mikrocefalie je působit na poruchy, které vyvolala. Expoziční metody jsou zaměřeny na zastavení objevujících se symptomů, to znamená, že je prováděna léčba následků a není možné ovlivnit mikrocefalii.

Moderní léčba nabízí léčbu, jejíž podstatou je pozitivní vliv na metabolické procesy v mozkových tkáních.

V procesu léčby léky se používají sedativa a antikonvulziva, jakož i léky indikované pro onemocnění způsobené mikrocefalií.

Jako další opatření, která jsou prováděna u dětí s podobnými poruchami, jmenujte pracovní terapii, masáže a fyzioterapii.

Jinými slovy, jako základní opatření, jako je symptomatická léčba, jsou všechna opatření omezena na zajištění socializace a adaptace dětí s tímto onemocněním. Pacienti jsou navíc pod lékařským dohledem specializovaných specialistů.

Potíže s léčbou mikrocefalie spočívají v tom, že moderní medicína neví, jak tuto anomálii ovlivnit, proto není možné tyto pacienty léčit.

Predikce je nepříznivá

Projekce pro pacienty trpící mikrocefalií jsou spíše kontroverzní. Co se týče sociální adaptace dětí, některé z nich jsou dostatečně vyvinuté pro studium ve vězeňských třídách, je možné jim vštěpovat základní samoobslužné dovednosti, které mohou realizovat.

Většina z těchto pacientů však musí být uchována pro život ve specializovaných internátních školách pro mentálně retardované děti.

Navíc se významně snižuje očekávaná délka života u dětí s mikrocefalií, proto je obecně prognóza definována jako nepříznivá.

Snižte možná rizika!

Pokud jde o otázku prevence vzniku anomálií, je třeba poznamenat, že neexistují žádná opatření, která by se stoprocentní zárukou zabránila narození dítěte s takovým porušením. Existují však způsoby, jak je možné významně snížit riziko onemocnění.

Především by mělo být plánováno těhotenství, mělo by být provedeno úplné vyšetření s cílem identifikovat budoucí matku přítomnost infekcí, které by mohly být podnětem k rozvoji patologií. Ženy, které nemají spalničky a plané neštovice, by měly být očkovány proti těmto onemocněním.

Při plánování narození dítěte by budoucí rodiče měli přestat kouřit, alkohol a drogy předem. Zdravý životní styl hraje důležitou roli při narození zdravého dítěte.

Navíc v případě somatických onemocnění u těhotné matky v těhotenství je nutné přijmout opatření k okamžité léčbě, což sníží riziko vzniku mikrocefaly u dítěte.

Anomálie, která byla identifikována ve stadiu nitroděložního vývoje, je dostatečným základem pro umělé ukončení těhotenství.

Pro rodiny, ve kterých jsou děti trpící mikrocefalií a které plánují mít další dítě, je nutné lékařské a genetické poradenství. To je nezbytné k tomu, aby bylo možné řádně posoudit riziko poranění dítěte během následujícího těhotenství.

Microcephaly. Přežívají s touto patologií a jaká je očekávaná délka života?

Moderní medicína byla doposud schopna účinně léčit vrozené vady. Vzhledem k tomu, že patologické změny v postižených orgánech přispívají ke ztrátě své normální struktury a funkce i v rané fázi tvorby, často není možné odstranit skutečnou příčinu anomálie. Průběh těchto nemocí je extrémně nepředvídatelný, často vedou k celoživotnímu postižení osoby nebo dokonce smrti. Microcephaly je jednou z takových závažných vrozených vad.

Microcephaly je vrozená anomálie, která je charakterizována významným poklesem velikosti mozku (a následně lebky) v důsledku narušení růstových procesů mozkové tkáně během prenatálního vývoje dítěte.

Může se jednat o samostatnou závadu nebo o projev jakékoli jiné genetické nemoci (v tomto případě jde o pravou mikrocefalii) a může se také vyvinout v důsledku různých nemocí matky, které během těhotenství trpěla (sekundární, falešná, mikrocefalie). Nicméně v každém případě je tato patologie doprovázena zpožděním v psychickém vývoji dítěte s různou závažností a přítomností jiných neurologických symptomů.

Statistické informace

Výskyt onemocnění se pohybuje mezi 1: 2000 až 1: 10 000 u všech novorozenců. Jako nezávislé onemocnění se skutečná mikrocefalie vyskytuje mnohem méně často a je detekována u jednoho z 50 000 dětí u dívek i chlapců. Pokud se tato patologie vyskytuje jako projev jiného dědičného onemocnění, pak je jeho četnost v populaci určena četností základního onemocnění.

Anatomie mozku

Mozek je hlavním orgánem lidského nervového systému a jeho zahájení a vývoj začíná v nejranějších stádiích embryonálního období.

První základy nervové tkáně vznikají již 18. den intrauterinního vývoje. Jedná se o nervovou destičku, která se skládá z malého počtu neuronů (nervových buněk). Jak embryo se tvoří, jejich počet se zvětší, v důsledku čehož mozek a mícha a jiné elementy systému jsou tvořeni z nervové desky.

Neuron je vysoce specializovaná buňka, která se skládá z těla a různých procesů, s nimiž kontaktuje obrovské množství jiných buněk. Díky této struktuře je zajištěna hlavní funkce nervového systému, a to přijímání a zpracování informací, včetně regulace vitální činnosti celého organismu. U některých neuronů (nazývají se aferentní), ve formě nervových impulzů, se informace dostávají do mozku, tam se zpracovávají a vytváří se odezva nervového impulsu, který se posílá do orgánů a tkání přes jiné neurony (nazývají se efferent).

Tvorba mozkových nervových buněk je zcela kompletní pouze v době narození a dosahuje v průměru asi 150 miliard neuronů. Během celého života člověka se však nemohou množit (dělit) a zároveň postupně umírají v důsledku tzv. Apoptózy (geneticky naprogramovaného procesu smrti nesprávně pracujících nebo poškozených buněk).

V mozku jsou anatomicky rozlišeny tři sekce.

  1. Mozkové hemisféry mozku (vpravo a vlevo). Být nejvyšší části mozku, oni se skládají z kortexu a subcortical struktury (hypothalamus, thalamus, etc.). V mozkové kůře obsahuje neurony, které jsou zodpovědné za formování osobnosti, procesy sebepoznání a učení (nejvyšší lidská nervová aktivita). Subkortikální struktury zajišťují tvorbu instinktivních a behaviorálních reakcí (sexuální, nutriční atd.). Je také třeba poznamenat, že mozková kůra za normálních podmínek má inhibiční účinek na subkortikální struktury, jinými slovy, vědomí člověka může potlačit jeho instinktivní reakce.
  2. Mozkový kmen. To zahrnuje medulla oblongata, pons, stejně jako střední a střední mozky. Poskytují reflexní aktivitu lidského těla a také podporují spojení mezi mozkem a míchou. Kromě toho, v kufru jsou různá nervová centra (například vazomotorika, respirační, atd.). Na druhé straně zajišťují výkon těch fyziologických funkcí, které nejsou řízeny vědomím (například člověk dýchá automaticky, aniž by o tom přemýšlel).
  3. Cerebellum - je malá strukturní formace, která je zodpovědná za koordinaci pohybů člověka, udržení jeho svalového tónu a udržení rovnováhy při obtížných pohybech (při chůzi, běhu atd.).

V lidské lebce rozlišujte mozek a oddělení obličeje. Ten zahrnuje kosti obličeje. Vývoj lebky pochází z embryonální tkáně, která se nazývá ektoderm. Obklopuje počátky mozku od samého počátku jejich vzniku.

Při tvorbě kostí lebky jsou tři stupně:

  • membranózní - vrstva buněk, která obklopuje budoucí mozek, se stává měkkou tkaninou, která se současně zvyšuje s růstem mozkové tkáně;
  • chrupavková tkáň - od šestého do sedmého týdne embryonálního vývoje se tato tkáň v oblasti základny lebky postupně mění v hustší chrupavku;
  • kost - již od osmého do desátého týdne prenatálního období se v různých částech lebky tvoří místa osifikace, což jsou oblasti počátku růstu kostní tkáně.

V době, kdy se novorozenec narodí na střeše lebky novorozeného dítěte, zůstávají v některých oblastech tkáně z pazourku (fontanelles), které zajišťují mobilitu kostí během porodu nebo kdy se mozek z nějakého důvodu zvětšuje.

Velká (přední) pružina má tvar diamantu a nachází se na křižovatce frontálních a parietálních kostí. Úplně osifikuje a uzavírá dva roky života dítěte.

Malý (zadní) fontanelle má tvar trojúhelníku a nachází se v týlní oblasti na křižovatce parietální a týlní kosti. Zpravidla je již zarostlá druhým měsícem života.

Boční pružiny jsou spárované a malé, jsou umístěny na bočním povrchu hlavy, mírně vpředu a za ušima, zcela zarostlé druhým měsícem života.

Kosti lebky obličeje jsou tvořeny z tzv. Gillských oblouků, které jsou odvozeny od mezodermu (další embryonální tkáně). Tudíž vývoj mozku a obličejových částí lebky probíhá nezávisle na sobě. Kromě toho tvorba lebky obličeje prakticky nezávisí na vývoji a růstu mozku, velikost lebeční lebky však obvykle odpovídá velikosti velkých hemisfér.

Příčiny anomálie

Při zohlednění příčin a času výskytu se rozlišuje primární mikrocefalie (pravá nebo dědičná) a sekundární (syndromová).

Primární mikrocefalie u dětí je projevem dědičných onemocnění, představuje přibližně 7–34% všech typů této anomálie.

Primární mikrocefalie

Následující nemoci jsou nezávislé formy.

Giacominiho syndrom je dědičná mikrocefalie, která se projevuje hlavně duševními poruchami v kombinaci s nástupem křečovitých stavů, stejně jako progresí paralýzy.

Payneův syndrom - toto onemocnění je také dědičné. Týká se pouze chlapců a projevuje se přetrvávajícími křečovými stavy dolních končetin, nervovými poruchami a abnormalitami v práci srdce.

Microcephaly může být projevem následujících patologií:

  • Downův syndrom - vznik extra chromozomu v páru XXI, klinicky se projevuje zhoršeným mentálním vývojem dítěte, snížením velikosti mozku a mozečku, jakož i dalšími charakteristickými příznaky;
  • Patauův syndrom - výskyt extra chromozomu v páru XIII, charakterizovaný nízkou porodní hmotností novorozence, mikrocefaly a jinými anomáliemi lebky a vnitřních orgánů;
  • Edwardsův syndrom - vznik extra chromozomu v páru XVIII, zatímco děti mají malou nebo dlouhou a úzkou lebku, nedostatečnou porodní hmotnost, nezralý mozek a mozeček, jakož i defekty ve vývoji skeletu obličeje, nohou (hlavně chodidel) a vnitřních orgánů;
  • Syndrom kočičího plaču - chromozomální defekt v páru V, který se projevuje mikrocefalií, nízkou tělesnou hmotností, fyzickým a mentálním vývojem a charakteristickým pláčem u dítěte, podobně jako mlácení kočky (v důsledku poškození laryngeální chrupavky);
  • Prader-Williho syndrom - poškození chromozomu XV, charakterizované mikrocefalií, psychomotorickou retardací a různými anomáliemi vnitřních orgánů a kostí kostry;
  • Miller-Dickerův syndrom - defekt chromozomu XVII, který vede k narušení vývoje mozkových neuronů v embryu, což má za následek snížený mozek novorozence a konvoluce, navíc dochází k výrazné svalové slabosti, zpožděnému fyzickému a duševnímu vývoji a defektům vnitřních orgánů;
  • Fenylketonurie je dědičné onemocnění charakterizované sníženým zpracováním a použitím jedné z aminokyselin fenylalaninu; výsledné toxické látky mají škodlivý účinek na centrální nervový systém těhotné ženy a také inhibují vývoj a růst mozku plodu.

Sekundární mikrocefalie se vyvíjí v důsledku vlivu nepříznivých faktorů na plod v embryonálním období, kdy dochází k tvorbě a tvorbě všech mozkových struktur. V tomto případě není narušen genetický aparát rodičů.

Příčiny sekundární mikrocefalie

  • viry a infekce (rubeola, cytomegalovirus, spalničky, toxoplazmóza);
  • zneužívání alkoholu - etanol téměř bez překážek proniká z mateřské krve placentou do plodu, nejzávažnějším projevem se stává tzv. fetální alkoholický syndrom, který se projevuje mentální retardací a vadami vývoje vnitřních orgánů;
  • zneužívání drog - mohou také snadno proniknout placentární bariérou a negativně ovlivnit plod;
  • užívání určitých léků, které jsou kontraindikovány během těhotenství (například protinádorová léčiva, jako je kolchicin nebo busulfan);
  • intrauterinní hypoxie - nedostatečné dodávání kyslíku do tkání a orgánů plodu, což vede ke zpoždění jeho růstu a vývoje, stejně jako ke vzniku mentální retardace a různých abnormalit;
  • hladovění - jestliže nastávající matka dlouho hladoví nebo nebere potřebné množství bílkovinného krmiva, pak se fetální orgány nemohou tvořit normálně, což může být doprovázeno vývojem vrozených dystrofií a patologií;
  • mechanická poranění v raných stadiích těhotenství mohou vést k narušení vývoje mozku a vnitřních orgánů, často dokonce neslučitelného se životem;
  • ozáření - v embryonálním období dochází k velmi intenzivnímu růstu všech tkání, proto škodlivé účinky záření na plod vedou k nevratným změnám v mozku.

Příznaky mikrocefalie

Ve většině případů se objeví ihned po narození dítěte. Jsou-li doprovodné patologie slučitelné se životem, pak může dětská lebka podstoupit některé změny, jak roste a dokonce se trochu zvětšuje, ale vždy zaostává za věkovou normou.

Obvyklý vzhled takového novorozence je charakterizován následujícími znaky:

  • výrazná převaha lebky obličeje nad mozkem;
  • snížení vertikální velikosti lebky;
  • vyčnívající obočí;
  • přítomnost kožních záhybů v týlní oblasti;
  • čelo je úzké a v případě výrazného tvaru může být sklopeno zezadu;
  • široký a krátký nos;
  • velké nízko nasazené uši.

V této anomálii v prvních měsících života dítěte přerůstají velké jarní a lebeční stehy. V budoucnu děti s mikrocefalií zpravidla zaostávají v hmotnosti a výšce, mají nepřiměřenou postavu, velké, řídké zuby a úzký, vysoký (gotický) patro.

Neurologické poruchy mohou být reprezentovány těžkou svalovou slabostí a zhoršenou koordinací, spastickou parézou, záchvaty a strabismem. Často mohou tyto děti trpět dětskou mozkovou obrnou a epilepsií. Později začnou držet hlavy, plazit se, sedět a chodit. Navíc dochází k výraznému zpoždění ve vývoji řeči, omezené slovní zásobě, fuzzy artikulaci a zhoršenému porozumění řeči, která je jim adresována.

Když není velmi těžká mentální retardace, takoví pacienti mohou být plně vycvičeni, schopni se o sebe postarat, stejně jako implementace jednoduchých instrukcí. Ve většině případů však dětský mikrocefál vyžaduje péči a dohled od dospělých.

V závislosti na povaze temperamentu mohou být tyto děti přiřazeny tzv. Torpidní nebo eretické skupině. Pacienti v prvním případě, charakterizovaní letargií, nečinností, lhostejností k životnímu prostředí; v druhém případě hyperaktivita, rozruch a nestabilní pozornost. Emocionální sféra u pacientů s mikrocefalií je poměrně bezpečná: děti jsou dobré a přátelské, méně často - emocionálně nestabilní a mají tendenci k afektivním výbuchům.

V závislosti na postnatálním průběhu mikrocefalie se rozlišují 4 typy jeho klinického projevu.

  • Typ I je charakterizován absencí vzrůstajících symptomů onemocnění. Zároveň si dítě udržuje zcela normální fyzickou aktivitu, nejsou pozorovány žádné křeče a křeče a hladina IQ je v rozmezí 60;
  • Typ II je charakterizován častými projevy a rychlou progresí konvulzivního syndromu. Úmrtí pacientů s touto formou patologie se zpravidla vyskytuje zejména u respiračních infekcí ve věku 10 - 12 let;
  • Typ III se projevuje rychlou progresí, křečovitý syndrom se vyvíjí poměrně brzo, s jeho spastickou složkou se projevuje. Tam je také zpoždění v psychomotorickém vývoji;
  • Typ IV je autosomálně recesivní patologie (neklasifikovatelná mikrocefalie). Vyznačuje se úplnou absencí konvulzivního a spastického syndromu.

Důsledky a kvalita života

Kvalita života dětí s mikrocefalií je primárně dána závažností duševního postižení, na které závisí schopnost samoobsluhy a dále se učit.

Morbidita - mírná mentální retardace. V tomto případě se děti mohou naučit základní samoobslužné dovednosti, jednoduchou práci i řeč, čtení a psaní. Takoví pacienti se ve společnosti dobře vycházejí, ale nemohou zvládnout obvyklé školní osnovy, takže musí navštěvovat speciální školy určené pro děti s mentálním postižením. V tomto případě je prognóza života poměrně příznivá - tito lidé mohou žít do 30 let a ve vzácných případech i do stáří.

Imbecil - těžká mentální retardace. U takových dětí se někdy zachovává schopnost péče o sebe, ale často vyžadují neustálou péči. Jejich intelektuální schopnosti jsou extrémně špatně rozvinuté, a oni jsou poněkud špatně přístupní k učení. Prognóza života je v tomto případě také méně příznivá - jen zřídka žijí i do dospělosti. Příčina smrti je obvykle způsobena infekčními chorobami horních cest dýchacích (pneumonie) nebo malformacemi jiných vnitřních orgánů, velmi často zjištěnými u dětí s mikrocefalií.

Idiocy - těžká mentální retardace. Takové děti nejsou schopny sloužit samy a nejsou přístupné učení. Jejich přežití závisí na péči o ostatní. V tomto případě je prognóza nepříznivá - smrt nastává již v prvních letech života dítěte v důsledku poruchy vnitřních orgánů, průvodních malformací nebo infekčních komplikací.

Diagnostika

Prenatální diagnostika mikrocefalie zahrnuje ultrazvuk (US). Během tohoto postupu lékař porovná získané údaje o velikosti hlavy a trupu plodu s normálními hodnotami. Nejspolehlivější informace lze získat pouze tehdy, znáte-li přesně délku těhotenství.

Definice genových a chromozomových mutací je tzv. Invazivní diagnóza. Tato metoda se provádí punkcí fetálního močového měchýře, protože materiálem pro studii jsou klky plodu, plodové vody a epiteliální částice.

Prenatální screening také zahrnuje biochemický krevní test. Kromě toho je těhotné ženě nabídnuto, aby vyplnila dotazník se zvláštním formulářem, ve kterém, mimo jiné, existuje sloupec o načasování těhotenství. Všechny získané informace a výsledky testů jsou zpracovány ve speciálním počítačovém programu, který ukazuje pravděpodobnost vývoje mozkové mikrocefalie.

Vyšetření novorozence provádí neonatolog v porodním sále v prvních minutách života externím vyšetření. V případě, že je diagnóza potvrzena, je nutné provést další komplexní vyšetření.

Děti s mikrocefalií musí být konzultovány genetikem, aby se zjistilo současné dědičné onemocnění. Pro určení rozsahu a prognózy je také důležité provést kompletní instrumentální vyšetření: ultrazvuk mozku (neurosonografie), elektroencefalografii (EEG), radiografii lebky, stejně jako počítačovou a magnetickou rezonanci (CT a MRI).

Kromě toho, aby bylo možné identifikovat defekty ve vývoji jiných orgánů a systémů, mělo by dítě obdržet radu specialistů: otorinolaryngologa (ORL), oftalmologa, kardiologa, neurologa, neurochirurga, ortopeda.

Léčba

Zdravotní péče o mikrocefalii je dána především symptomatickou podporou pacientů, protože není možné obnovit normální činnost mozku, ale existují způsoby, jak ji opravit. Léčba zahrnuje integrovaný přístup zaměřený na fyzický a intelektuální vývoj dítěte s cílem maximalizovat jeho adaptaci ve společnosti. Provádí se ve třech směrech.

  1. Léčba léky. Používá se ke stimulaci metabolických procesů v mozku. K tomuto účelu jsou předepsány nootropní, sedativní, antikonvulzivní a dehydratační léky, stejně jako vitamíny B.
  2. Fyzioterapie, fyzioterapie a masáže.
  3. Terapeutická opatření zaměřená na nápravu duševního vývoje dítěte. Pokud mentální retardace nedosáhne vysokého stupně (idiocy), pak je možné, že se takový pacient může naučit základní samoobslužné dovednosti, jednoduchou práci a někdy i řeč a psaní. K tomu se konají dlouhé kurzy s odborníky, speciálními vzdělávacími programy a dalšími potřebnými činnostmi.

Existuje tzv. Vodivá pedagogika. Jeho podstatou je vytvořit podmínky, které podnítí dítě k duševní, motorické a emocionální aktivitě, která vytváří předpoklady pro další rozvoj jeho intelektu a psychiky. Během této léčby se pacient učí jak jednoduché, tak složité pohyby, učí se myslet a rozhodovat. Na počátku dítě vyvíjí behaviorální stereotypy chování, které se v důsledku dlouhé a tvrdé práce s učiteli postupně stávají smysluplnými a automatizovanými, to znamená, že se nejen učit a opakovat určitá hnutí, ale jsou si vědomi účelu, pro který to dělá.

Pro každého pacienta tvoří individuální tréninkový program, který zahrnuje fyzioterapeutická cvičení a tělesnou výchovu, cvičení s různými sportovními pomůckami, kurzy s logopedem, audiologem, psychoterapeutem a dalšími odborníky. Tato technika umožňuje dosáhnout poměrně dobrých výsledků u dětí s různými formami mentální retardace, včetně mikrocefalie.

Závěr

Obecně platí, že prognóza onemocnění závisí na závažnosti a přítomnosti komorbidit. Většina dětí bude v budoucnu vážně postižena, zatímco ostatní se budou vyvíjet v souladu se všemi věkovými charakteristikami. S takovou diagnózou je průměrná délka života asi patnáct let. Za příznivých podmínek však lze tento ukazatel téměř zdvojnásobit.

Aby se snížila pravděpodobnost vzniku takové anomálie, musí nastávající matka správně jíst a dodržovat zdravý životní styl. Během celého těhotenství (a lépe dlouho před ní) musí přestat kouřit a pít alkohol. Kromě toho, ženy, které mají diabetes, je důležité pravidelně kontrolovat hladinu glukózy v krvi při přepravě dítěte.

Udělali jsme hodně úsilí, abyste si mohli přečíst tento článek, a těšíme se na vaši zpětnou vazbu ve formě hodnocení. Autorka s potěšením zjistí, že vás tento materiál zajímá. Děkuji!

Co je mikrocefalie u dětí?

Microcephaly označuje těžké vrozené mozkové onemocnění. Pro pochopení podstaty nemoci je nutné rozumět - mikrocefalii, co to je, její příčiny a příznaky, následky této nemoci.

Co je mikrocefalie? Jedná se o patologii spojenou se snížením objemu velkých hemisfér mozku a lebky na pozadí normální velikosti jiných vnitřních orgánů a částí těla. Výsledkem těchto změn je zpoždění duševního vývoje, což je obecné zpoždění v plném vývoji všech vnitřních systémů těla. Microcephaly má kód ICD 10 (Q02).

Příčiny mikrocefalie

Důvody narození dítěte s vývojovými poruchami v mozku mohou být vnitřní i vnější.

Mikrocefalie u dětí se může vyskytnout v důsledku dědičných nebo genetických onemocnění. Takovými zdroji mohou být:

  • Edwardsův syndrom - chromozomální změny vedoucí k malformacím;
  • Giacominiho syndrom - mikrocefalie, zhoršená psychosomatickými poruchami;
  • Downův syndrom - chromozomální trisomie, vedoucí k mentální retardaci;
  • Payneův syndrom - vrozená mikrocefalie zatížená patologií srdečního systému;
  • Dědičná onemocnění orgánů spojených s metabolickými procesy v těle.

Vnější příčiny mikrocefalie jsou:

  • Špatný životní styl - kouření, alkohol, drogy, a to jak během těhotenství, tak před narozením dítěte;
  • Přenesená onemocnění infekční a virové geneze: chřipka, primární herpes, spalničky, zarděnka, toxoplazmóza;
  • Intoxikace matky a plodu během užívání léčiv pro gastrointestinální onemocnění;
  • Neuspokojivá environmentální situace v oblasti bydliště;
  • Poranění dítěte při narození, těžká hypoxie.

Typy mikrocefalie

V závislosti na příčinách je nemoc rozdělena do dvou typů:

  • Primární mikrocefalie je mikrocefalie vznikající v utero kvůli chromozomální trisomii, genetickým onemocněním;
  • Sekundární mikrocefalie se získává mikrocefalií, její příznaky se objevují během prvního roku života dítěte.

Diagnóza u dětí během těhotenství a po porodu

Výzkum je povinným prvkem řízení těhotenství pro prevenci a včasnou léčbu mnoha onemocnění. Citlivost k mikrocefalii můžete určit předáním genetické studie před těhotenstvím nebo během těhotenství.

Během těhotenství:

  • Přehled těhotného lékaře o výskytu infekčních a dědičných onemocnění všech členů rodiny;
  • Dodávka genetického materiálu ve speciálních výzkumných laboratořích. Pokud existuje dědičné břemeno, směr průchodu invazivním nebo karyotypickým vyšetřením (v případě posledně uvedeného existuje pravděpodobnost přirozeného potratu);
  • Ultrazvuk - screening pro včasné zjištění vývoje patologií;
  • Biochemické a krevní screeningové testy během každého trimestru těhotenství;
  • Konzultační genetika, hematolog a doplňkové testy pro daný účel v případě ohrožení.

Při narození dítěte s mikrocefalií:

  • Vyšetření neonatologů v porodnici pro přítomnost vnějších známek onemocnění;
  • EEG (elektroencefalografie) pro stanovení hladiny mozkové aktivity v mikrocefalii;
  • Vyšetření pomocí MRI určuje přítomnost a úroveň abnormalit mozkového laloku;
  • Neurosonografie zkoumá struktury mozkových hemisfér mozku přes pružinu pomocí ultrazvukového přístroje;
  • Měsíční měření tělesné hmotnosti, výšky, objemu hlavy a hrudníku pediatrem na klinice;
  • Vyšetření dětí s mikrocefalom úzkými specialisty;
  • Klinické krevní testy pro stanovení celkového stavu dítěte.

Příznaky mikrocefalie u dítěte

V závislosti na typu - primární mikrocefalii nebo sekundární mikrocefalii, u dětí během externího vyšetření vyniknou následující příznaky:

  • Velké a malé fontanely rostou do 1 měsíce života;
  • Objem lebeční krabice je asymetricky změněn: část obličeje je větší než část mozku, supraorbitální část obličeje převážně vyčnívá, ušnice jsou značně zvětšeny, velký frontální lalok, normální uspořádání očních bulvů (šilhání), anomálie patra a horní ret;
  • Děti jsou nesmírně vzrušující a náchylné k dlouhým hněvům, je těžké je uklidnit;
  • Když dítě vyrůstá, dochází ke zpoždění v přibývání na váze a ve vzrůstající výšce nemá tělo přirozenou asymetrii.

Microcephaly je onemocnění, které vede k poruše tělesné aktivity: děti nedrží hlavu dlouho, pokud se začnou plazit, posadit se, je velmi pozdě, často dochází k dětské mozkové obrně. Mít rozptýlenou pozornost. Je velmi obtížné vyslovit zvuky dětem trpícím takovou diagnózou, pozorovat pozdní vývoj řeči, špatné porozumění řeči, velmi špatnou slovní zásobu, duševní méněcennost.

Způsoby léčby mikrocefalie

V současné době chybí metody léčby mikrocefalie u dětí. Microcephaly je onemocnění, které není považováno za léčitelné. Všechny terapie se provádějí za účelem zmírnění symptomů, příčin a následků onemocnění.

Specialisté na léčbu dětí s mikrocefalií:

  • Pediatr sleduje celkový vývoj, provádí měření objemu hlavy, hrudníku, výšky, tělesné hmotnosti;
  • Neuropatolog určuje stupeň poškození mozku, neuropsychický vývoj, stupeň fungování nervového systému;
  • Kardiolog posuzuje stav kardiovaskulárního systému;
  • Rečový terapeut se zabývá opravou vady řeči;
  • Defektolog vyvíjí systém vzdělávání a školení;
  • Fyzioterapeut, cvičební terapeut, masážní terapeut - provádějí předepsané procedury vzhledem ke složitosti diagnózy.

Lékaři vytvářejí individuální komplexní léčbu mikrocefalie pro každé dítě za účelem zmírnění stavu a pozastavení dalšího vývoje onemocnění. Tento komplex zahrnuje dva směry.

První podmínka zahrnuje použití speciálních léků a léků:

  • Léky, které zlepšují funkci mozkové tkáně;
  • Prostředky proti výskytu záchvatů a epileptických stavů;
  • Uklidňující přípravky, které obnovují nervový systém, zmírňují tonus a stav úzkosti;
  • Léky, které zlepšují krevní oběh v mozku a zvyšují intenzitu přenosu nervových impulzů;
  • Léky stimulující metabolické procesy v mozkových tkáních, které zvyšují hladinu kyslíku a živin;
  • Vitaminové komplexy pro udržení celého imunitního systému, s obsahem většího počtu látek ke zlepšení funkce nervového systému.

Druhou podmínkou pro komplexní léčbu je využití fyzioterapeutických postupů:

  • Celková masáž zlepšuje pružnost a svalový tonus, zmírňuje ztuhlost pohybu;
  • Fyzikální terapie pomáhá zvýšit pohybovou aktivitu, usnadňuje pohybovou mobilitu;
  • Třídy ve vodě zmírňují stres, vzrušivost, pomáhají fyzickému rozvoji dítěte;
  • Elektrická proudová terapie stimuluje činnost nervových impulzů.

Soubor léčebných metod zvolený ošetřujícím lékařem umožňuje podporovat psychofyzický vývoj, zvyšuje kvalitu života dětí.

Sociální adaptace a délka života

Zatížená nemoc dětí vede rodiče k tomu, že věnují mnohem více času péči a pozornosti. Microcephaly snižuje dobu trvání a kvalitu života pacientů. Důkladně splnil instrukce lékaře, jasně provedené postupy pro zlepšení duševní aktivity, pro zvýšení fyzické aktivity, využití všech možností k zajištění plnohodnotného psychomotorického zotavení je nejlepší pomoc pro pohodlnější a dlouhý život, který také zajistí možnou socializaci.

Dítě s mikrocefalií v rodině

Děti postižené tímto onemocněním jsou velkou odpovědností, péče o ně je neobvykle tvrdá práce. Ne každý rodič je připraven vychovávat vážně nemocné dítě, protože po celou dobu chodí na léčbu, třídy, lékařské prohlídky.

Pro rodinu je dítě s diagnózou mikrocefalie velkým zármutkem, matky a všichni příbuzní, kteří brali toto břemeno na ramenou, končí až do konce, navzdory neustálé únavě, stresu, nedostatku finančních prostředků, poskytují dítěti vše potřebné.

Živým příkladem takové rodiny je rodina Grigorjevů. Romové Grigorjev trpí mikrocefalií zatíženou mnoha malformacemi. Během 5 let trpěl mnoha fyzioterapeutickými postupy, pil velké množství léků. Nyní Romové procházejí rehabilitací a ve svém rozvoji dosahují značného pokroku.

Máma a babička tam nekončí. A překonat všechny obtíže, trávit své zdraví, čas, peníze na zajištění psychofyzického vývoje a socializace dítěte. Každý je spokojen s úspěchem, i když je malý, protože dítě, které nese mikrocefalii, je stejně milé, drahé a nejlepší.

Microcephaly je onemocnění, které se může objevit u dítěte zdravých rodičů. Můžete předcházet narození dětí s mikrocefalií absolvováním genetické studie u obou rodičů před nástupem těhotenství. Při přenášení plodu je nutné podstoupit nezbytné screeningové testy, konzultovat s odborníky, provést testy, užívat vitamíny, včas léčit souběžná onemocnění. Slibem narození zdravého dítěte je zdraví a správný životní styl jeho rodičů.

Mozková mikrocefalie

Mikrocefalie označuje těžké onemocnění postihující mozek. U pacientů je zpravidla malá velikost obvodu hlavy, mentální retardace a duševní porucha. Onemocnění je vzácné - v jednom případě z 1000 dětí. Pohlavní charakteristiky nehrají zvláštní roli, proto jsou chlapcům a dívkám diagnostikována mozková mikrocefalie se stejnou frekvencí.

Příčiny nemoci

mozková mikrocefalie

Z hlediska pediatrické neurologie existují dva typy mikrocefalie:

  • primární (dědičný)
  • sekundární (embryopatické).

První typ se týká dědičných autosomálních onemocnění retsisivnymi. Jinými slovy, pro rozvoj patologie jsou zapotřebí dva geny (jeden z každého rodiče) s defekty. Tyto mutace mohou být spuštěny z následujících důvodů:

  1. Užívání alkoholu v procesu početí nebo v prvním trimestru těhotenství;
  2. Užívání drog;
  3. Kouření;
  4. Záření;
  5. Léky, jako jsou silná antibiotika;
  6. Práce s chemikáliemi;
  7. Porušení environmentální situace v místě bydliště.

Sekundární mikrocefalie u dětí se vyvíjí v posledních fázích těhotenství. Někdy se nemoc vyskytuje během porodu nebo během několika měsíců po porodu. Důvodem může být jeden z bodů:

  1. Fetální infekce, jako je herpes, zarděnka nebo toxoplazmóza;
  2. Hypoxie (hladina kyslíku);
  3. Alkohol, omamné látky a nikotin;
  4. Mechanické poranění.

V tomto případě se mozek vyvíjí správně, ale v důsledku nějakého poškození vznikla deformace a je narušen vývoj tkání. Existuje velké množství zdrojů, kde můžete na vlastní oči vidět, co je nemoc, fotografie mikrocefalie je také uvedena v tomto článku.

Hlavní rysy

V závislosti na povaze onemocnění a příčinách jeho výskytu mohou být klinické projevy odlišné, ale u všech pacientů existují určité příznaky mikrocefalie. Na fotografii microcephaly u dětí můžete vidět:

  1. Obvod hlavy neodpovídá délce těhotenství;
  2. Oblast obličeje je více mozková vlna;
  3. Úzká čelní část;
  4. Oblouk obočí příliš vyčnívá;
  5. Brzy přerostlé jaro;
  6. Uši rostou příliš nízko.

Kromě těchto faktorů je možný i snížený svalový tonus a retardovaný mentální vývoj, jakož i nedostatečný rozvoj motorických funkcí.

Mikrocefalie mozku se projevuje jako nezávislé onemocnění nebo jako součást chromozomálních abnormalit přenášených dědičností. Zvláště nemoc převažuje, pokud rodiče mají syndrom Patau nebo Edwards.

Diagnostika

Mikrocefalie u novorozenců může být kombinována s dalšími patologiemi, například s rozštěpem rtu nebo patra, katarakta, kardiomyopatie a mnoho dalších. Tato situace ztěžuje prognózu.

mozková mikrocefalie

Aby bylo možné diagnostikovat, odborníci provádějí patologické studium mozku, aby bylo možné identifikovat možné snížení jeho hmotnosti. S takovou nemocí, jako je mikrocefalie mozku, je toto číslo pod normou o více než 25%. S pomocí výzkumu je také vidět, jak jsou rozvinuty velké polokoule a frontální oblasti.

Během porodu mnoho matek opakovaně podstoupí ultrazvuk, v důsledku čehož může zkušený lékař zjistit přítomnost mikrocefalie. Lékař porovná biometrické parametry získané s normou. V časných stádiích těhotenství je velmi obtížné diagnostikovat nemoc, nejčastěji se objevuje blíže k 30. týdnu, takže je také vhodné podstoupit ultrazvukové vyšetření invazivní metodou. Je-li podezření na jakoukoliv patologii, lékař předepíše biopsii chorionu, kordocentézu nebo aminocentézu. Metody diagnózy navíc zahrnují karyotypaci plodu, echoEG, CT / MRI, EEG, neurosonografii. Pomocí radiografie rentgenu můžete zjistit rozdíly v mikrocefalii od kraniosynostózy.

Léčba

Patogenetická terapie tohoto onemocnění bohužel neexistuje. Veškerá pediatrická péče spadá pod symptomatickou podporu pacientů. Specialisté pravidelně provádějí medikační kurzy, které mohou zlepšit metabolický proces v mozku. Kromě vitaminových komplexů užívají pacienti nootropil, encephabol a další podobné léky. Léčebný cyklus někdy zahrnuje sedativa a antikonvulziva. V rámci rehabilitace odborníci poskytují dětskou masáž pro mikrocefalii, stejně jako průběh fyzické terapie.

Děti s tímto onemocněním by měly být pod kontrolou pediatra a neurologa. Specialisté, jako jsou logopedi, se zabývají vzděláváním a výukou pacientů. Rehabilitační proces je zaměřen především na přizpůsobení pacientů společenskému životu.

Možná prognóza a prevence

Vědecké údaje nemohly odpovědět na otázku - „jak dlouho žijí s mikrocefalií?“, Protože vše závisí na schopnostech dítěte. Některé děti studují v nápravných školách a mohou se o sebe postarat sami. Průměrná délka života lidí s touto nemocí je mnohem nižší, většina z nich tráví celý život ve speciálních internátních školách, kde se jim dostává zdravotní péče.

Jako profylaxe lékaři předpokládají správné plánování těhotenství, dodání všech nezbytných testů, ultrazvuk a pečlivé ošetření plodu. Pokud odborníci identifikovali mikrocefalii v raném období, nastolí otázku potratů. Rodiny, které mají děti s touto nemocí, by měly podstoupit pravidelný genetický výzkum, pokud chtějí mít děti. Tato opatření jsou nezbytná pro zjištění potenciálního rizika.

Nedoporučujeme také kouření a pití alkoholu nebo drog. Dokonce i malé množství červeného vína může způsobit nesmazatelné poškození nenarozeného dítěte.