Mosaic Downův syndrom

Diagnostika

Časté abnormality zahrnují genetické abnormality, včetně mozaikového Downova syndromu, který představuje 2% z celkového počtu nemocných dětí. Problém, který se objevil v důsledku změn v 21. chromozomu, vyžaduje speciální lékařský přístup, diagnostiku, léčbu a určitá preventivní opatření.

Bez ohledu na geografické, rasové ukazatele, Downova choroba se nachází v různých částech světa. Genetická porucha způsobuje mentální retardaci, má charakteristické vnější projevy. Narození velkého počtu dětí s trisomií bylo důvodem pro výzkum této choroby předními zdravotnickými institucemi světa. Podle mezinárodní klasifikace nemoci má kód Q 90. Podle prací vědců existují statistiky a identifikované faktory, které vyvolávají onemocnění.

Mosaic Downův syndrom: Příčiny

Podle lékařských statistik, asi 700-1000 novorozenců se nalézá osamoceně s Downovým syndromem. Patologie je způsobena porušením genetické sféry. Jak víme ze školních biologických lekcí, každý z nás má 23 chromozomů. Mužský karyotyp je XY 46, samice je XX 46. Dítě obdrží od otce a matky jeden chromozóm. Downův syndrom se vyvíjí v důsledku genetického selhání - 21. pár je doplněn nadbytečným materiálem. Ve zdravějším jazyce je v dostupnějším jazyce 23 párů au pacientů s diabetem nejsou ve svazku dva chromozomy, ale tři chromozomy. S mozaikovou formou obsahují pouze některé buňky trojí variantu. Vyprovokovat takovou situaci může:

  • genetická mutace přenášená z otce nebo matky;
  • mutace v období časné fragmentace, změny somatického stavu v zygótu;
  • chromozomální segregace během mitózy;
  • poruchy somatických buněk.

Patologie může být také způsobena alkoholismem, kouřením rodičů, jejich pobytem na místech s vysokým ozářením. Nekontrolovaný příjem některých léků, užívání drog, negativní podmínky prostředí a onemocnění urogenitální oblasti mohou být také provokativními faktory.

Faktory vyvolávající diabetes

Downův syndrom je genetická patologie, není možné se nakazit a získat nemoc během života. Mezi faktory ovlivňující narození nemocného dítěte patří:

  • Pozdní dodání. V průběhu života ztrácí žena zdravá vejce. Stejně jako všechno ostatní na tomto světě má tento hormon také určité množství a v průběhu let se ztrácí i jeho kvalita. Možnost porodit zdravé dítě se udržuje ve věku 20 až 30 let, poté se po 35 letech zvyšuje rizikový faktor.

Důležité: rizikovým faktorem není pouze věk matky, ale i otec. Někteří odborníci tvrdí, že záleží na tom, kolik let rodič závisí na normální redistribuci chromozomů.

  • Incest. Studie dlouho ukázaly, že během manželství mezi blízkými příbuznými se děti často rodí nejen s diabetem, ale také s jinými chorobami, které zahrnují psychické, fyziologické a biologické abnormality.
  • Nepřímé dědičnosti. Existují případy, kdy Downův syndrom byl přenášen z prarodičů a dalších blízkých příbuzných, i když jsou tatínek a maminka naprosto zdraví.
  • Špatné návyky. Kouření, stejně jako alkoholismus, drogová závislost vede k abnormalitám genomu.

Důležité: díky předimplantační diagnóze, nejnovějšímu výzkumu, je možné snížit riziko vzniku diabetu u dítěte.

Existuje několik variant cytogenetiky s diabetem:

Mosaic forma Downova syndromu: jak se nemoc projevuje

Pro lékaře je poměrně obtížné diagnostikovat nemoc v raném stádiu, protože maximum, které se projevuje, je mírným zpožděním ve vývoji. V pubertě je mírná podobnost ve vzhledu s dětmi trpícími cukrovkou, ale celkový výkon ve škole, ve zvláštních třídách, v kruzích se neliší od ostatních zdravých dětí. Také problémy s diagnózou vznikají z toho důvodu, že pouze 10% buněk je exprimováno v trisomické formě, zbývajících 90% je naprosto normální. Proto je vyžadováno několik testů.

Díky úspěchům moderní medicíny může být cukrovka detekována v raném stádiu těhotenství, což nelze říci o mozaikové formě. Ve studii analýzy vidí odborník obvyklý karyotyp. V tomto případě se sbírá anamnéza, a pokud má otec dítěte mozaikovou formu, je riziko, že bude mít nemocné dítě, maximální.

Pouze dva ze 100 novorozenců z nemocného rodiče mohou obcházet dědičnost. Lékaři nedoporučují porod, aby se toto riziko snížilo.

Downův syndrom: symptomy mozaikové formy

Hlavní příznaky onemocnění jsou:

  • pomalý růst;
  • letargie svalové tkáně, slabost fyzické síly;
  • hustý, krátký krk;
  • paže, krátké nohy, velká vzdálenost mezi prsty;
  • malé uši, nízko nasazené;
  • jazyk, ústa s deformovaným tvarem;
  • křivé zuby.

Děti s mozaikovou formou Downova syndromu, jak se odráží na fotografii, mají charakteristický záhyb v dlani ve formě příčné linie.

Kromě vnějších odchylek existují i ​​další, které způsobují vývojové a zdravotní problémy. Duševní retardace, problémy se strukturou kostí, sluch. Děti s tímto onemocněním jsou náchylné k častým infekčním, nachlazením.

Diagnóza onemocnění během těhotenství

U diabetu se vnější znaky objevují již v 8–12 týdnech, detekují se ultrazvukem. Pokud jde o tvar mozaiky, lékaři věnují pozornost oblasti límce, obvykle se zvětšují. Nicméně ani ultrazvuk neposkytuje 100% spolehlivé informace o přítomnosti diabetu, ale je možné určit defekty ve vývoji embrya.

Externí příznaky se projevují jasněji po narození dítěte. Lékaři mohou určovat mozaikový Downův syndrom, fotografie nemocného dítěte bude zřejmá pro osoby bez lékařského vzdělání:

  1. Typ s plochou stranou.
  2. Malé, šikmé oči.
  3. Krátká hlava
  4. Silný krk s charakteristickým přehnutím.
  5. Charakteristická půlměsíční záhyb v rohu očí.
  6. Oční duhovka je pokryta pigmentem.
  7. Palate klenuté "návrhy".

Instrumentální a diferenciální typ diagnózy

Po testování, pokud je sebemenší podezření na abnormalitu ve vývoji embrya, je screening prováděn v průběhu těhotenství. Budoucí rodiče jsou často ochotni provádět amniocentézu - analýzu plodové vody. Tento typ diagnózy může vést k infekci jak nastávající matky, tak plodu, prasknutí filmu, potratu.

Diferenciální studie se provádí za účelem vyloučení onemocnění, jako jsou Edwards, de la Chapelle, Turner, Klinefelter, hypotyreóza a další problémy v chromozomech dítěte.

Úprava mozaikového typu DM

Vrozené abnormality nelze vyléčit žádnými terapeutickými opatřeními. Lidé s tímto onemocněním léčí po celý život pediatr, praktický lékař, oční lékař, endokrinolog, kardiolog, psycholog, gastroenterolog, atd. Terapie poskytuje adaptivní opatření sociálně rodinného typu, která dětem umožňuje časem sloužit, aby mohla komunikovat se společností. Seznam procedur zahrnuje:

  • Masáže S diabetem je svalová tkáň slabá a nedostatečně rozvinutá. Masáže, hydromasážní procedury obnoví tón a udržují je zdravým způsobem.
  • Plavání, gymnastika ve vodě rozvíjet motorické dovednosti, přispět k posílení motorické funkce. Efektivní třídy ve vodě s delfíny - terapie delfíny.
  • Dietologie. Mozaiková forma Downova syndromu, jak je vidět na fotografii, je často doprovázena obezitou. Odborníci proto věnují zvláštní pozornost dietě dítěte, která by měla zahrnovat užitečné přírodní produkty.
  • Logoped Když je nemoc porušením řeči, lékař přispívá k jejímu zlepšení, jasnosti výrazů.
  • Vzhledem k tomu, že děti s diabetem zaostávají ve vývoji jiných dětí, je pro ně určen speciální vzdělávací program. Z toho důvodu se učí základní, základní dovednosti a znalosti.

Během léčby jsou pacientům často předepisovány hormonální, psychostimulační a neurometabolické léky. Také je ukázáno, pravidelný příjem vitaminových komplexů, a pro komplexní vrozené fyziologické patologie, intervenční typ intervence je nutná.

Preventivní opatření pro mozaikový typ DM

Odborníci se dosud naučili, jak zabránit genetické mutaci. Aby se snížilo riziko vzniku onemocnění, měli byste se řídit těmito pokyny:

  1. Vede zdravý životní styl. Nejedná se o obecnou frázi, ale o poměrně účinnou metodu, která umožňuje vyloučit nejen diabetes, ale i další nemoci. Lidská činnost zlepšuje průtok krve a správnou výživu, vyhýbá se špatným návykům, zvyšuje imunitní systém a zlepšuje tak kvalitu vajíčka.
  2. Plánování těhotenství. Pokud se rozhodnete otěhotnět, vezměte si ji vážně. Několik měsíců před oplodněním je nutné navštívit gynekologa, projít nezbytnými testy a absolvovat opevnění, aby se vyléčily chronická onemocnění.

Jedním z důležitých faktorů pro rozvoj diabetu u dítěte je věk budoucích rodičů. Samozřejmě, aby porodila, nebo ne, rozhodnout o otci a matce, ale stále má smysl myslet na osud dítěte. Navzdory tomu, že se nazývají „slunné děti“, bude pro ně těžké existovat mezi lidmi.

Diagnóza "mozaikový Downův syndrom"

Genetická onemocnění - speciální druh patologie, který má své vlastní zákony diagnostiky a terapie. Jedním z jeho typů je mozaikový Downův syndrom, komplexní a zajímavé onemocnění. Na jedné straně to do jisté míry porušuje a omezuje osobu a na druhé straně - na rozdíl od všech základů - může odhalit své neomezené možnosti.

Co je Downův syndrom

Normálně sada lidských chromozomů obsahuje 23 párů nebo 46 chromozomů. Ale za určitých podmínek je 21 párů schopno mutovat (často ztrojnásobeno), což vede k genetickému defektu. Je to on, kdo se nazývá Downův syndrom.

První projevy onemocnění byly zaznamenány v roce 1866 lékařem z Anglie, Johnem Downem. Jeho jméno dalo jméno syndromu. Vztah mezi onemocněním a chromozomálními páry však byl stanoven až v 50. letech 20. století.

Wikipedie zachází s tímto konceptem jako s genomovou poruchou, ve které karyotyp obsahuje 47 chromozomů namísto obvyklého 46. Je to proto, že 1 z 23 párů chromozomů je 21, místo dvou má 3 kopie.

Podle tohoto výkladu však spadá nejběžnější typ defektu - páry trizomií 21, které se vyvíjejí ve všech buňkách těla. Jedná se o nejzávažnější typ onemocnění s výraznými patologiemi.

Další variantou syndromu je Robertsonova translokace. Vyskytuje se o něco méně než první možnost. S ní, 21 párů není ztrojnásobeno, ale naopak, její chromozomy jsou slepeny dohromady a celkový počet chromozomů je 45.

A konečně, dalším typem patologie je mozaikový Downův syndrom. Jeho rys se projevuje ve skutečnosti, že notoricky známý pár chromosomů se ztrojnásobuje, ale patologie ovlivňuje pouze část buněk.

Mozaika - obecná charakteristika

Mosaic forma Downova syndromu je také nazýván mozaikou. Toto je nejvzácnější typ této nemoci, který se projevuje ve dvou případech ze sto. Vyznačuje se méně závažnými příznaky, to znamená, že se jedná o mírný stupeň onemocnění.

Vyvíjí se v nejranějším stadiu tvorby embryí, což je důvod, proč nejsou do procesu zapojeny všechny buňky. Tato vlastnost tohoto typu patologie významně komplikuje jeho diagnózu.

Závažnost tohoto typu syndromu závisí na tom, které tkáně a kolik jsou do procesu zapojeny.

Děti s mozaikovou formou Downova syndromu se mohou vyvíjet zcela normálně, jejich vzhled může být docela harmonický. Jsou však k dispozici některé zvláštní příznaky patologie.

Některé obtíže u těchto dětí se vyvíjejí v raném věku. Během tohoto období mají děti v psychomotorickém vývoji zpoždění. Při dospívání jsou tyto vady vyhlazeny a duševní vývoj těchto lidí se neliší od průměru. Mají však zvláštní vnímání okolního světa a nuance řeči, ale podobné rysy se nacházejí také u obyčejných jednotlivců.

Příčiny a přispívající faktory

Důvody pro mutaci 21 chromozomálních párů je několik:

  • patologické dělení zygota;
  • chromozomální nesrovnalosti během mitózy;
  • rekombinace chromozomů;
  • dědictví od rodičů.

Podobné patologické změny jsou vyvolány řadou faktorů:

  1. Především je to věk rodičů. Je pozoruhodné, že věk otce má zde větší vliv. Šance na porod nemocného dítěte se po 35 letech významně zvýší.
  2. Incest. Dítě narozené v důsledku pohlavního styku mezi příbuznými krve má vysokou pravděpodobnost získání genetického onemocnění.
  3. Alkoholismus, kouření, drogová závislost vedou k deformitám, včetně chromozomů.
  4. Dědičnost a podněcovatelé mohou být nejen otec a matka, ale i nejbližší příbuzní. Někteří vědci se domnívají, že výskyt syndromu je ovlivněn věkem babičky, v níž porodila matku.

Nemoc nemá žádné pohlaví, rasu ani zeměpis. Je rozšířena po celém světě. A diabetes, jako takový, je nejběžnějším genetickým onemocněním.

Vnější znaky mozaikového syndromu

Jak již bylo zmíněno, lidé s podobnou formou nemoci se nemusí výrazně lišit ve vývoji a vzhledu se svými vrstevníky. Mezi nimi jsou i velmi atraktivní děti a dospělí.

Na druhou stranu, mnoho nosičů tohoto defektu má stejné symptomy jako v případě často se vyskytující trizomie.

Děti s Downovým syndromem mozaiky jsou často malé postavy a jejich nárůst je extrémně pomalý. Končetiny jsou nepřiměřené k tělu a mají zmenšenou velikost.

V 90% případů jsou tito lidé majiteli ploché tváře a brachycefalie - zkrácené lebky s plochou šíji. Krk je obvykle krátký se zesíleným kožním záhybem. Podobné znamení je již patrné v novorozeneckém období.

Charakteristickými znaky obličeje u lidí s podobnou vadou jsou plochý nos nosu a malý nos, ve 30% případů je možný vývoj strabismu (strabismus).

Nejvýraznějším projevem Downova syndromu, který doprovází všechny jeho formy, je epicantus. Tento pojem se týká kožního záhybu, který lehce visí nad vnitřním okrajem oka. Protože tohoto rysu, centrální lidé se podobají členům Mongoloid závodu. A to je důvod, proč to objevitel vady nazval původně mongolismem, a nemocnými - Mongoloidy.

Mezi další rysy obličeje patří zkreslená obloha v podobě oblouku a abnormálních zubů. Tyto defekty a hypotonie zabraňují zavírání úst, takže je vždy napůl otevřená. Jazyk u dětí s mozaikovou formou je abnormální. Spolu s gotickou oblohou je obtížné sát, protože takové dítě nezískává na váze. Nicméně pro mírný stupeň onemocnění, kterým je mozaika, tomu tak není vždy.

Na duhovce mohou být po jejím obvodu přítomny pigmentové skvrny Bruchfilda. Dalším znakem jsou abnormální uši, které jsou umístěny pod oční linií. Jsou zdeformované, často vyboulené a mohou způsobit problémy se sluchem.

Zachycení anomálií a pohybového aparátu. Ty se projevují labilitou kloubů a deformací kostí. Například hrudní kost má tvar kýlu. Patognomonický příznak - klinicky nebo zakřivení malíčku. Žebra a hřbet jsou také deformovány. To je způsobeno nedostatečným rozvojem kostní tkáně.

Vzhled přebytečných kožních záhybů je častým znakem daunismu. Oni jsou tvořeni kvůli underdevelopment kostí, tak kůže mezi nimi se neroztáhne dobře. Kromě krku, záhyby jsou také charakteristické přes dlaň a v lokti.

Vnější deformace často způsobují abnormality ve funkci vnitřních orgánů. Nepravidelný tvar kostí, svalová hypotenze a další znaky vedou k těmto vnitřním patologiím:

  • abnormality vývoje cév a srdce;
  • problémy s viděním a sluchem;
  • poruchy trávicího systému;
  • nedostatečný rozvoj ledvin;
  • hypotyreóza.

Opět si všimneme, že u lidí-downs, mozaika varianta není vždy kombinovat všechny příznaky. Mnohé z nich se neobjevují, takže je obtížné rozpoznat nemoc.

Psychomotorický a mentální vývoj

Poruchy ve vývoji dětí s tímto syndromem se objevují z několika důvodů:

  • snížené vidění a sluch, což je důvod, proč dítě není schopno vnímat informace. V důsledku toho dochází k poškození kognitivních funkcí;
  • svalová hypotonie - děti pozdě začnou držet hlavu, převrátit se, chodit. Motility trpí;
  • problémy s pohybovým aparátem;
  • deformace nebe, zuby a jazyk způsobují potíže s řečí, takže řeč těchto lidí může být nepochopitelná.

S mozaikovou formou nemoci, takové defekty nemusí být, proto se tyto děti vyvíjejí dost dobře, jejich duševní vývoj prakticky netrpí. Pro ně rozvíjet speciální programy, a zde velká role patří rodičům. Na tom, jak dobře a důsledně se budou zabývat svým dítětem, závisí na jeho dalších schopnostech a úspěších.

Děti s mozaikou jsou velmi schopné se učit. Mohou navštěvovat běžnou mateřskou školu a školu a dokonce i více než někteří z jejich zdravých vrstevníků.

Jejich schopnosti, schopnosti a vývoj jako celek jsou velmi odlišné. Na fórech se maminky těchto dětí podělily o své úspěchy a různými způsoby popisují své děti s podobným syndromem.

Jedna matka například říká, že její syn, který je již osmiletý a trpí mozaikovou formou cukrovky, stále nemluví. I když prochází rehabilitací v příslušném centru.

Zatímco druhá matka, jejíž mladší dítě má takovou nemoc, tvrdí, že se neliší od starší, ještě vynalézavější.

Mnoho dětí s mozaikovým typem DM sublimuje své vadné rysy do neuvěřitelných úspěchů.

Aya Iwamoto - dívka s mozaikou z Japonska, jejíž rodiče vyprávěli o její nemoci pouze ve druhém ročníku ústavu. Navštěvovala mateřskou školu, úspěšně absolvovala školu a univerzitu. Studovala dva jazyky: anglický a francouzský a zabývá se zahraničními překlady. Vyučuje na školách a univerzitách, zúčastnila se mezinárodní konference.

Spolu s matkou vydala knihu o cestování do Francie. Pravidelně podporuje a bojuje za práva lidí s Downovým syndromem.

Raymond Hu - chlap s mozaikovým Downovým syndromem ze Spojených států, který maluje obrazy pomocí staré čínské technologie. Vytváří je s akvarely a řasenkou na plátně z rýžového papíru.

Skupina lidí s podobnou vadou zahrnuje mnoho aktérů. Jedním z nejznámějších osobností je herec Pablo Pineda. Hlavní roli získal ve filmu "Já taky." Je také častým hostem v různých televizních pořadech, kde se zabývá problematikou pedagogiky a vývoje dětí.

Jamie Bower, který hrál v americkém hororovém příběhu, Pascal Dukenn, Chris Burke - všichni tito herci mají mozaikový Downův syndrom.

Lidé s takovou diagnózou se ocitají v různých sférách života. Tim Harris je majitel restaurace. Ronald Jenkins je slavný hudebník, který zkrotil syntezátor. V elektronické hudbě nemá obdoby. Miguel Tomasin - populární bubeník, člen kapely Reynols. Karen Hafnia - dívka zapojená do plavání. Stala se první, kdo pokryl vzdálenost 15 km. Voda dosáhla teploty +15 ° C.

Při pohledu na tyto příklady je těžké předvídat, jak se bude vyvíjet dítě s mozaikovou formou Downova syndromu. Jedna věc je jasná: aby byla úspěšná a rozvinutá, je třeba usilovně pracovat jak od dítěte, tak od jeho rodičů.

Jak diagnostikovat nemoc

Downův syndrom lze rozpoznat i v prenatálním období, tedy během těhotenství. Pokud jde o jeho mozaikovou formu, v některých případech je její diagnóza v této fázi omezena v důsledku nedostatku projevů a porážky ne všech chromozomů. V tomto případě se projeví až po dodání.

Je možné identifikovat nemoc několika způsoby:

1.UZI-diagnostika. Provádí se každé 3 měsíce těhotenství. Již v prvním trimestru, od 8 do 12 týdnů, můžete rozpoznat některé příznaky diabetu. Například zesílení oblasti krku.

2. Ve druhém trimestru bude ultrazvuk vykazovat defekty ve vývoji centrálního nervového systému, zažívacích orgánů, vylučovacího systému a sluchu, jakož i srdečních vad. Na třetím ultrazvuku bude odborník pozorovat drobné anomálie vývoje.

3. Analýza mateřské krve. První trimestr (od 8 do 12 týdnů) určuje počet látek, které plod vytváří:

  • plazmatický protein A spojený s těhotenstvím (PAPP-A);
  • lidský choriogonadotropin (hCG). Pokud je hladina hCG zvýšená a PAPPA je snížena, může to znamenat patologii;

4. Druhý trimestr (od 18 do 21 týdnů) určuje následující ukazatele:

Tyto studie neposkytují 100% záruku přítomnosti nebo nepřítomnosti patologie. Pokud je těhotná žena v rizikové zóně, to znamená, že uvedené testy ukázaly nestandardní výsledek, žena je podrobena invazivním procedurám. Umožňují vám získat materiál plodu k objasnění diagnózy:

  • choriová biopsie - postup umožňuje získat vzorky tkáně plodu. Provádí se vpichem břišní stěny, stejně jako děložním čípkem pomocí speciálních kleští nebo katétru. Provádí se v raných stadiích těhotenství, v 8-12 týdnech;
  • amniocentéza - provádí se v období 14-18 týdnů. Proráže shell plodu, aby se shromáždila plodová voda;
  • Kordocentéza se provádí v pozdním období těhotenství. Vyrobte vzorek krve z pupeční šňůry.

Tyto invazivní metody jsou velmi nebezpečné, protože existuje riziko prasknutí plodové bubliny, potratu a infekce matky a dítěte.

Pomozte svému dítěti

Mozaiková verze DM, i přes lehčí průběh, vyžaduje neustálou práci s takovými dětmi. Bohužel je nemožné zcela se zbavit patologie, ale s pomocí multidisciplinární terapie můžete pomoci dítěti lépe se přizpůsobit společnosti a necítit se zbavený.

Pro děti s Downovým syndromem je velmi důležité provádět masáže a fyzioterapii. Zlepší svalový tonus a posílí je, odstraní kontraktury, stabilizuje práci kloubů a celého pohybového aparátu.

Masáž je zobrazena od 2 týdnů narození. V tomto věku však nelze použít všechny triky. Hnětení se nevztahuje na děti do 3 měsíců. Pokud má vaše dítě srdeční problémy, měli byste se poradit se svým lékařem o masážních technikách.

Z metod fyzikální terapie se ujistěte, že používáte cvičení na míči. Díky nim, rozvoj motorických reflexů a koordinace.

Zobrazeno pro děti s výukou plavání na diabetes. Provádí funkci hydromasáže.

Zvláště se vyznačují takové způsoby léčby, jako je hipoterapie a terapie delfíny.

Hipoterapie je terapeutický účinek dosažený při komunikaci s koňmi. Tato metoda poskytuje:

  • rozvoj rovnováhy a pozornosti;
  • dává důvěru;
  • teplo, které přichází z koně, uklidňuje dítě a dává mu pocit bezpečí.

Jedná se o vynikající metodu pro vyrovnání nervového systému lidí s jakýmkoliv typem Downova syndromu. Vyžaduje však splnění určitých podmínek:

  1. Je důležité, aby byl kůň velký, ne poník. Jsou nadměrně choulostivé.
  2. Než budete jezdit na koni, musíte se s ním spojit: mluvit, krmit, mazlíček.
  3. Zvíře musí být bez sedla a podkovy.
  4. Nedoporučuje se jezdit na asfaltu.

Terapie delfíny poskytuje relaxaci a zlepšení nálady, dává sebevědomí, pomáhá při získávání komunikačních dovedností. Tato metoda také stimuluje fyzický vývoj. Ultrazvuk, který rozlišuje delfíny, obnovuje normální proudy.

Další metody léčby zahrnují:

  • jmenování léků - hormonů, psychostimulancií, neurometabolitů, komplexů vitaminů;
  • poradenství psychologa a psychoterapeuta;
  • dietní terapie - často jsou tito pacienti obézní, což může vést k dalším patologiím. Proto byste měli dodržovat systém správné výživy, aby se zabránilo nadměrnému přibývání na váze;
  • neustálý dohled od úzkých odborníků.

Psychomotorický vývoj

Vzdělávání lidí s Downovým syndromem je velmi přínosná práce. Každý úspěch jim přináší nesmírnou radost. Na tento proces jsou velmi nadšeni a vynakládají velké úsilí.

Lidé s diabetem vyžadují od velmi mladého věku velkou pozornost a pečlivou práci s nimi. Děti s mozaikovým tvarem v jejich vývoji jsou blízko normálu, ale přesto mají některé funkce, které je třeba upravit.

Je třeba chápat, že myšlení těchto dětí je trochu jiné. To je více inertní, to je často obtížné pro takové dítě se soustředit, on postrádá vytrvalost. Proto je třeba k procesu jejich přípravy přistupovat kreativně, lépe hravým způsobem.

Nové informace, které by měly být prezentovány v krátkých větách, několikrát opakované, protože krátkodobá paměť není dostatečně rozvinutá. Ale co je nejdůležitější, je to zajímavé a vzrušující. Uvědomte si, že tito studenti se unaví rychleji než ostatní, takže byste si měli během přestávek odpočinout, střídat mentální a fyzické aktivity.

Problémy se sluchem a zrakem také snižují schopnost vnímat informace a zpomalit proces učení. To by mělo být také vzato v úvahu a upravit třídy pro tyto funkce.

Pozornost by měla být věnována vývoji obrazového a abstraktního myšlení: objasnění výpovědí a konceptů, prezentace důkazů, umístění objektů v prostoru, jejich klasifikace atd.

Řeč u dětí s diabetem může být nečitelná a skrovná. Tento problém vyžaduje školení s logopedem. To umožní správně promluvit a učinit ho dostupnějším pro porozumění.

Je důležité rozvíjet motorické dovednosti, protože umožňuje dětem sloužit v každodenním životě. Svalová slabost snižuje schopnost manipulovat s dlaní a prsty. Měly by být rozvíjeny. Můžete například použít cvičení, ve kterém je kartáč upevněn na povrchu stolu na okraji dlaně. V tomto případě se kresba provádí třemi prsty, s výjimkou malého prstu a prstence.

Kartáče můžete vyvíjet různými technikami:

  • zatáhněte pěsti, napodobujte pinzetu a ve formě špetky. Alternativně se dotkněte palce palcem;
  • kreslení, včetně prstu, v různých rovinách - v přísném horizontálním nebo vertikálním směru, v ostrém nebo tupém úhlu;
  • modelování jakéhokoliv materiálu - jílu, jílu, těsta;
  • hrát palmy;
  • lámání novin;
  • otáčení stránek knihy;
  • použití improvizovaných prostředků - rozložení knoflíků v různých kategoriích, sestavení na provázku, výrobu šperků. Můžete třídit a nalévat zrna. Ale umírněnost je zde důležitá, aby nedocházelo k tomu, že bude malý student studovat. Lze použít i s plechovkami a víčky;
  • skládací mozaika a puzzle. Je však nutné vybírat předměty vhodné pro věk dítěte, aby je mohl sestavit sám;
  • práce s nůžkami, pokládání aplikací. Vytvořit vzory;
  • trénovat své dítě na šaty, vyrovnat se tkaničkami, zipy, knoflíky. Můžete ho vycvičit s panenkou.

Tím, že se jedná o děti tímto způsobem, je možné nejen naučit je fyzickým dovednostem - to zajišťuje přímou komunikaci s dítětem, stimuluje jeho duševní a duševní vývoj.

Existují speciální techniky, které dávají směr výchově dětí.

  1. Zaitsevova metoda. Autor vyvinul speciální bloky, tabulky a hudbu, které jsou určeny pro výuku čtenářských dovedností. To zase ovlivňuje kvalitu dopisu v budoucnosti a vyhlazuje intelektuální problémy.
  2. Montessori technika. Její podstata - vytvořit prostředí, ve kterém se dítě bude angažovat na vlastní pěst. Vybere si povolání z navrhovaného rozsahu. Školení se zpravidla provádí formou hry.
  3. Nikitins metoda - snadnost a svoboda v učení, uvolněná atmosféra. Důraz je kladen na fyzický vývoj a zpevnění. Veškeré herní doplňky musí mít učební základnu.
  4. Technika Glenna Domana je začít se učit od útlého věku. Již od 1 roku života rozvíjet řeč, učit základy počítání a čtení.
  5. Metodika Cecile Lupan - předložit dětem informace tak, aby se o něj zajímal, aby se sám snažil učit. K tomu neustále nabízejte něco nového, postupně ho stimulujte a rozšiřujte své vlastní znalosti. Hlavními kritérii jsou zvědavost a nezávislost.

Kolektivní aktivity jsou velmi důležité, v nichž se děti protahují a orientují.

Při pohledu do budoucnosti

Vědci neustále provádějí výzkum v oblasti genetických onemocnění a hledají nové účinné metody pro jejich diagnostiku a léčbu.

Takže vědci ze Spojených států vyvinuli počítačový program, pomocí kterého můžete určit mírný stupeň Downova syndromu a dalších podobných patologií z fotografie, když tyto znaky nejsou viditelné s ozbrojeným okem. Program naskenuje fotografii a vydá i ty nuance, které odborník nevidí.

Britští vědci vyvinuli metodu pro stanovení syndromu na základě analýzy krve těhotné ženy. Studie byla provedena u více než 2 000 žen a prokázala přesnost až 99%. Tato analýza je založena na stanovení extra chromozomu. To může dokonce nahradit nebezpečné invazivní metody pro diagnostiku mozaikového Downova syndromu.

Lidé s touto patologií žijí v průměru až 50 let as mírným stupněm ještě více. Ženy jsou schopny počátků ve všech formách nemoci. U mužů se tato schopnost zvyšuje s variantou mozaiky. Spojení těchto lidí dává vysokou pravděpodobnost, že bude mít dítě s Downovým syndromem. Přesto však zůstává malé procento pravděpodobnosti zdravého dítěte.

Mosaic Downův syndrom je patologie, kterou lze snadno korigovat. Takoví lidé se mohou od zdravé populace lišit. Někteří z nich dokonce v životě uspějí a mají neuvěřitelné schopnosti a schopnosti.

Musíme pochopit, že tito „zvláštní“ lidé jsou součástí naší společnosti. Stejně jako kdokoli jiný potřebují podporu a péči, a co je nejdůležitější, pozornost!

Mozaikové příznaky Downova syndromu

Downův syndrom

Downův syndrom označuje skupinu genetických onemocnění způsobených mutacemi v úsecích DNA.

Přítomnost Downova syndromu je charakterizována anomálií dvacátého prvního páru chromozomů (tzv. Trisomie), různým stupněm demence, výraznými vnějšími znaky (mezi ně patří např. Zploštělá tvář, šikmé oči, vyčnívající uši, zvětšený jazyk, jeden příčný palmarový záhyb, krátký vzrůst atd.).

Příčiny Downova syndromu.

Trisomie 21. chromozomálního tandemu je přítomnost tří kopií chromozomů namísto dvou. Celkem v karyotypu organismu s Downovým syndromem je 47 chromozomů namísto 46, tj. 22 párů a 1 trojnásobek. V důsledku kvantitativního selhání autosomů tedy 21. pár obsahuje další molekulární strukturu.

V normálním genetickém procesu zahrnoval 46 mateřských a stejný počet otcovských dědičných struktur - chromozomů. Kompletní sada chromozomů (karyotyp) ženy je 23 párů dvacátých mužů - 23 párů XY. Jedna ze struktur každé dvojice je zděděna od otce, druhá od matky. Třetí chromozóm se připojuje k 21. deuce z mnoha nezávislých důvodů:

- párované chromozomy nejsou odděleny v procesu vývoje vajíčka nebo spermií;

normální dělení buněk je po oplodnění narušeno;

- Genetická mutace je zděděna od rodiče jednoho nebo jiného pohlaví.

Vzhledem k těmto důvodům genetika identifikovala tři typy karyotypových abnormalit u Downova syndromu. Patří mezi ně následující možnosti:

- jednoduchá (pravidelná) trizomie - 94% případů. Její sada chromozomů je popsána jako 47, XX, 21+ (pro ženy) nebo 47, XY, 21+ (pro muže). Patologie dvacátého prvního páru pokrývá všechny buňky těla. To je způsobeno selháním v redukci dělení mateřských / otcovských buněk. Normální meióza zabraňuje zdvojnásobení počtu chromozomů v každé generaci, zkreslená může poskytnout další genetickou strukturu. Tak, trizomie v mateřském nebo otcovském 21. páru přechází na dítě.

- mozaiková forma (mozaika) - 1-2% případů onemocnění, ve kterých je trojnásobný počet chromozomů charakteristický pouze u některých buněk v těle. Mosaicismus vzniká v důsledku poruchy v procesu mitózy jediného zárodku. Současně je vyvíjející se organismus v konečném stádiu drcení vajec (blastulace) nebo tvoří zdroje pro budoucí orgány a tkáně (gastrulace). V budoucnu bude trisomie přítomna pouze v derivátech této buňky - takzvané. derivátů. Jiné složky těla mají normální karyotyp.

- nevyvážená translokace nebo translokační forma je diagnostikována u 4-5 procent pacientů s Downovým syndromem. V tomto případě je 21. chromozóm nebo jeho část posunuta do jiných struktur, nejčastěji do 14. a 15. chromozomu, někdy do 4., 5., 13., 22. a 22. století. Přemístění je náhodné, ale může být zděděno od rodiče. V tomto případě matka nebo otec s normálním fenotypem působí jako nositelé nevyvážené translokace. Pravděpodobnost dětí s diagnózou Downova syndromu závisí na pohlaví rodiče. Otec nositele NT může dát nemocným potomkům pravděpodobnost 3% a mateřský organismus s vytěsněnými chromozomy - až 10-15%.

Příznaky a příznaky Downova syndromu.

Asi 30% žen s plodem s Downovým syndromem v kritickém gestačním věku 6-8 týdnů. zažívá spontánní potrat. Zbývajících 70 procent bezpečně dokončí dítě před datem splatnosti. Novorozenec s přítomností Downova syndromu se odlišuje od běžného dítěte několika znaky nebo jejich kombinací:

- nepravidelnosti ve struktuře lebky - plochý můstek nosu, obličej a šíje, zmenšená hlava, deformované mušle, tlustý a krátký krk s charakteristickým záhybem.

- obličejová dysmorphic - mongoloid incize očí, jejich vnitřní rohy skryté za vertikální kožní záhyby (epicantus). Podél okraje duhovky se nacházejí bílé skvrny Brushfieldu. Jiné známky Downova syndromu na obličejové části zahrnují arcuate patra, abnormální okluze, a underdevelopment dolní čelisti. Ústa jsou napůl otevřená, rty a brázda jsou zvětšeny.

- patologie kostry a svalů - hrudní koš je deformovaný trychtýřovitý nebo kýlovitý. Zvýšená pohyblivost kloubů, s tzv.. atlanto-axiální nestabilita krční páteře. Prsty, končetiny jsou zkrácené a zesílené, malé prsty jsou zakřivené a mezi velkými a druhými prsty na nohou je štěrbina ve tvaru sandálu. Někdy dochází k vrozené dislokaci kyčle.

Novorozenci s Downovým syndromem, v hmotnosti o 8-10% zaostávají za normálními vrstevníky. Vnější příznaky onemocnění jsou charakteristické pro většinu dětí s potenciální diagnózou, bez ohledu na varianty chromozomální patologie. Soubor fyzických projevů Downova syndromu závisí na variantě syndromu. Translokace poskytuje větší jasnost vnějších znaků než u pravidelné trisomie. Děti s mozaikovou formou Downova syndromu vykazují různou závažnost fenotypu, která závisí na specifické části trisomických složek v sadě chromozomů.

Downův syndrom může také vykazovat vrozené srdeční vady - Fallotův tetrad, septální abnormalita - síňová (VSD) a interventrikulární (VSD). Šíření otevřeného arteriálního kanálu (OAD), jiné CHD. Časté jsou oční patologie (šilhání, glaukom nebo katarakta), problémy se sluchem při ztrátě sluchu. V raném stádiu života u dětí s přítomností Downova syndromu jsou zjištěny malformace trávicího systému - stenóza / atresie v dvanáctníku 12, atrézie jícnu, zácpa a Hirschova choroba. Některé neuropsychiatrické problémy jsou typické: mírná nebo středně závažná demence, systémový rozvoj řeči, porucha motorického vývoje, epilepsie, časná Alzheimerova choroba. Jsou pozorovány endokrinní patologie: hypotyreóza, obezita, alopecie hnízdění (zaoblené kapsy alopecie), neplodnost u mužů, porucha ovulace u žen. Lidé s Downovým syndromem jsou často diagnostikováni s leukémií, rakovinou varlat. V adolescenci jsou charakteristické dermatologické problémy - suchost kůže, ekzém, folikulitida, akné.

Naděje dožití diagnostikovaná Downovým syndromem dosahuje 50-60 let. V prvních pěti letech mnoho dětí s Downovým syndromem zemře v důsledku oslabeného imunitního systému a vrozených vad. Tito chlapi jsou nemocnější častěji než obyčejné děti a obtížnější je nést nemoc. Jsou náchylnější k progresi pneumonie, adenoiditidě, snadno zachycují akutní respirační virové infekce, jsou často nemocné otitis media, angíny. Dokonce i v dospělosti mají lidé s Downovým syndromem výšku asi 0,2 m pod průměrem.

Diagnóza Downova syndromu.

Včasná detekce přítomnosti Downova syndromu přispívá k systému prenatálního screeningu plodu v děloze. V prvním trimestru se diagnostika provádí v gestačním období 11-13 týdnů. Cílem je identifikovat specifika abnormalit na ultrazvuku a také stanovit úroveň biochemických markerů mateřské krve. Tyto markery zahrnují hCG, PAPP-A. Screening ve druhém trimestru se provádí v intervalu od 15. do 22. týdne těhotenství. Seznam vyšetření pro identifikaci Downova syndromu zahrnuje porodnické ultrazvuk, mateřský krevní test na hCG, AFP, hormonální estriol. Výpočty rizika kojence s Downovým syndromem jsou prováděny s ohledem na věk těhotné ženy. Přesnost se pohybuje od 56 do 70 procent a podíl pseudo-pozitivních výsledků je 5 procent.

Nastávajícím matkám, které jsou ohroženy fetálním Downovým syndromem, se doporučuje podstoupit prenatální diagnostiku invazivního plánu. Tento typ interního vyšetření zahrnuje takové manipulace, jako je choriová biopsie, amnio- nebo kordocentéza se stanovením sady chromozomů plodu. Kromě toho, jmenovat lékařské konzultace genetiky. Pokud výzkumná data potvrzují vysoké riziko Downova syndromu, měli by se rodiče rozhodnout, zda těhotenství prodlouží nebo ukončí.

V prvních dnech extrauterinního života potřebují novorozenci s Downovým syndromem echokardiogram plus ultrazvukové vyšetření břišní dutiny. To vše se provádí za účelem zjištění vrozených vad ve vývoji vnitřních orgánů. Také děti jsou vyšetřovány odborníky na profil dětí: kardiolog, chirurg, oftalmolog a traumatolog-ortoped.

Léčba Downova syndromu.

Chromozomální abnormality ve formě Downova syndromu, a to ani v moderních podmínkách, nelze vyléčit. Experimentální terapie, které mohou být nabízeny dítěti, nemají prokázaný klinický výkon. Pacienti s Downovým syndromem potřebují systematické lékařské sledování a včasnou pedagogickou pomoc. To přispívá k úspěšnému rozvoji dětí, jejich adaptaci na společenský život a jejich zvládnutí dovedností práce a samoobsluhy.

V průběhu života lidí s přítomností "Downova syndromu" má být pod dohledem lékařů. Patří mezi ně pediatr, terapeut, kardiolog, neurolog, ORL, optometrist a další lékaři. Potřeba takové kontroly je spojena s rizikem rozvoje nebo přítomnosti souvisejících onemocnění. Pokud má pacient s přítomností Downova syndromu závažné vrozené srdeční selhání nebo gastrointestinální vady, doporučuje se provést včasný chirurgický zákrok. V případě těžké ztráty sluchu se nasadí sluchadlo. Patologie zrakových orgánů vyžadují nosit brýle nebo oftalmologickou operaci k odstranění glaukomu, šedého zákalu, strabismu. Hormonální substituční terapie se provádí pro hypotyreózu - nedostatek hormonů štítné žlázy.

Motorické dovednosti a schopnosti u dětí s přítomností Downova syndromu jsou stimulovány pomocí fyzioterapie, fyzikální terapie. Logoped a oligofrenopedagogue pomáhají dětem rozvíjet řeč a komunikaci.

Všeobecné vzdělávání pro pacienty s Downovým syndromem je získáváno ve speciálních školách korekčního typu, některé však mohou studovat v běžné škole. Tyto případy jsou možné v rámci programů integrovaného vzdělávání. Děti s Downovým syndromem mají speciální vzdělávací potřeby. Není to pro ně snadné, takže potřebují kvalifikovanou pomoc třídních učitelů, učitelů předmětů a sociálních učitelů. Kromě speciálních vzdělávacích programů potřebují děti s Downovým syndromem benevolentní a bezpečné prostředí a jejich rodiny potřebují psychologickou a pedagogickou podporu.

Bez ohledu na geografické, rasové ukazatele, Downova choroba se nachází v různých částech světa. Genetická porucha způsobuje mentální retardaci, má charakteristické vnější projevy. Narození velkého počtu dětí s trisomií bylo důvodem pro výzkum této choroby předními zdravotnickými institucemi světa. Podle mezinárodní klasifikace nemoci má kód Q 90. Podle prací vědců existují statistiky a identifikované faktory, které vyvolávají onemocnění.

Mosaic Downův syndrom: Příčiny

Podle lékařských statistik, asi 700-1000 novorozenců se nalézá osamoceně s Downovým syndromem. Patologie je způsobena porušením genetické sféry. Jak víme ze školních biologických lekcí, každý z nás má 23 chromozomů. Mužský karyotyp je XY 46, samice je XX 46. Dítě obdrží od otce a matky jeden chromozóm. Downův syndrom se vyvíjí v důsledku genetického selhání - 21. pár je doplněn nadbytečným materiálem. Ve zdravějším jazyce je v dostupnějším jazyce 23 párů au pacientů s diabetem nejsou ve svazku dva chromozomy, ale tři chromozomy. S mozaikovou formou obsahují pouze některé buňky trojí variantu. Vyprovokovat takovou situaci může:

  • genetická mutace přenášená z otce nebo matky;
  • mutace v období časné fragmentace, změny somatického stavu v zygótu;
  • chromozomální segregace během mitózy;
  • poruchy somatických buněk.

    Patologie může být také způsobena alkoholismem, kouřením rodičů, jejich pobytem na místech s vysokým ozářením. Nekontrolovaný příjem některých léků, užívání drog, negativní podmínky prostředí a onemocnění urogenitální oblasti mohou být také provokativními faktory.

    Faktory vyvolávající diabetes

    Důležité: rizikovým faktorem není pouze věk matky, ale i otec. Někteří odborníci tvrdí, že záleží na tom, kolik let rodič závisí na normální redistribuci chromozomů.

    Pro lékaře je poměrně obtížné diagnostikovat nemoc v raném stádiu, protože maximum, které se projevuje, je mírným zpožděním ve vývoji. V pubertě je mírná podobnost ve vzhledu s dětmi trpícími cukrovkou, ale celkový výkon ve škole, ve zvláštních třídách, v kruzích se neliší od ostatních zdravých dětí. Také problémy s diagnózou vznikají z toho důvodu, že pouze 10% buněk je exprimováno v trisomické formě, zbývajících 90% je naprosto normální. Proto je vyžadováno několik testů.

    Díky úspěchům moderní medicíny může být cukrovka detekována v raném stádiu těhotenství, což nelze říci o mozaikové formě. Ve studii analýzy vidí odborník obvyklý karyotyp. V tomto případě se sbírá anamnéza, a pokud má otec dítěte mozaikovou formu, je riziko, že bude mít nemocné dítě, maximální.

    Downův syndrom: symptomy mozaikové formy

    Externí příznaky se projevují jasněji po narození dítěte. Lékaři mohou určovat mozaikový Downův syndrom, fotografie nemocného dítěte bude zřejmá pro osoby bez lékařského vzdělání:

  • Typ s plochou stranou.
  • Silný krk s charakteristickým přehnutím.
  • Charakteristická půlměsíční záhyb v rohu očí.
  • Palate klenuté "návrhy".

    Instrumentální a diferenciální typ diagnózy

    Po testování, pokud je sebemenší podezření na abnormalitu ve vývoji embrya, je screening prováděn v průběhu těhotenství. Budoucí rodiče jsou často ochotni provádět amniocentézu - analýzu plodové vody. Tento typ diagnózy může vést k infekci jak nastávající matky, tak plodu, prasknutí filmu, potratu.

    • Logoped Když je nemoc porušením řeči, lékař přispívá k jejímu zlepšení, jasnosti výrazů.
    • Vzhledem k tomu, že děti s diabetem zaostávají ve vývoji jiných dětí, je pro ně určen speciální vzdělávací program. Z toho důvodu se učí základní, základní dovednosti a znalosti.

    Během léčby jsou pacientům často předepisovány hormonální, psychostimulační a neurometabolické léky. Také je ukázáno, pravidelný příjem vitaminových komplexů, a pro komplexní vrozené fyziologické patologie, intervenční typ intervence je nutná.

    Odborníci se dosud naučili, jak zabránit genetické mutaci. Aby se snížilo riziko vzniku onemocnění, měli byste se řídit těmito pokyny:

    Mosaic Downův syndrom

    Časté abnormality zahrnují genetické abnormality, včetně mozaikového Downova syndromu, který představuje 2% z celkového počtu nemocných dětí. Problém, který se objevil v důsledku změn v 21. chromozomu, vyžaduje speciální lékařský přístup, diagnostiku, léčbu a určitá preventivní opatření.

    Downův syndrom je genetická patologie, není možné se nakazit a získat nemoc během života. Mezi faktory ovlivňující narození nemocného dítěte patří:

  • Incest. Studie dlouho ukázaly, že během manželství mezi blízkými příbuznými se děti často rodí nejen s diabetem, ale také s jinými chorobami, které zahrnují psychické, fyziologické a biologické abnormality.
  • Nepřímé dědičnosti. Existují případy, kdy Downův syndrom byl přenášen z prarodičů a dalších blízkých příbuzných, i když jsou tatínek a maminka naprosto zdraví.
  • Špatné návyky. Kouření, stejně jako alkoholismus, drogová závislost vede k abnormalitám genomu.

    Důležité: díky předimplantační diagnóze, nejnovějšímu výzkumu, je možné snížit riziko vzniku diabetu u dítěte.

    Existuje několik variant cytogenetiky s diabetem:

    Mosaic forma Downova syndromu: jak se nemoc projevuje

    Pouze dva ze 100 novorozenců z nemocného rodiče mohou obcházet dědičnost. Lékaři nedoporučují porod, aby se toto riziko snížilo.

    Hlavní příznaky onemocnění jsou:

    Děti s mozaikovou formou Downova syndromu, jak se odráží na fotografii, mají charakteristický záhyb v dlani ve formě příčné linie.

    Kromě vnějších odchylek existují i ​​další, které způsobují vývojové a zdravotní problémy. Duševní retardace, problémy se strukturou kostí, sluch. Děti s tímto onemocněním jsou náchylné k častým infekčním, nachlazením.

    Diagnóza onemocnění během těhotenství

    U diabetu se vnější znaky objevují již v 8–12 týdnech, detekují se ultrazvukem. Pokud jde o tvar mozaiky, lékaři věnují pozornost oblasti límce, obvykle se zvětšují. Nicméně ani ultrazvuk neposkytuje 100% spolehlivé informace o přítomnosti diabetu, ale je možné určit defekty ve vývoji embrya.

    1. Malé, šikmé oči.
    2. Krátká hlava
    3. Oční duhovka je pokryta pigmentem.

    Diferenciální studie se provádí za účelem vyloučení onemocnění, jako jsou Edwards, de la Chapelle, Turner, Klinefelter, hypotyreóza a další problémy v chromozomech dítěte.

    Úprava mozaikového typu DM

    Vrozené abnormality nelze vyléčit žádnými terapeutickými opatřeními. Lidé s tímto onemocněním léčí po celý život pediatr, praktický lékař, oční lékař, endokrinolog, kardiolog, psycholog, gastroenterolog, atd. Terapie poskytuje adaptivní opatření sociálně rodinného typu, která dětem umožňuje časem sloužit, aby mohla komunikovat se společností. Seznam procedur zahrnuje:

  • Masáže S diabetem je svalová tkáň slabá a nedostatečně rozvinutá. Masáže, hydromasážní procedury obnoví tón a udržují je zdravým způsobem.
  • Plavání, gymnastika ve vodě rozvíjet motorické dovednosti, přispět k posílení motorické funkce. Efektivní třídy ve vodě s delfíny - terapie delfíny.
  • Dietologie. Mozaiková forma Downova syndromu, jak je vidět na fotografii, je často doprovázena obezitou. Odborníci proto věnují zvláštní pozornost dietě dítěte, která by měla zahrnovat užitečné přírodní produkty.

    Preventivní opatření pro mozaikový typ DM

    Jedním z důležitých faktorů pro rozvoj diabetu u dítěte je věk budoucích rodičů. Samozřejmě, aby porodila, nebo ne, rozhodnout o otci a matce, ale stále má smysl myslet na osud dítěte. Navzdory tomu, že se nazývají „slunné děti“, bude pro ně těžké existovat mezi lidmi.

    Příčiny, léčba, příznaky Downova syndromu (trizomie 21)

    Downův syndrom (někdy nazývaný Downův syndrom) je stav, ve kterém má novorozenec další chromozóm, kopii 21. - tedy jiný název, trizomii 21. To vede ke zpožděním, zhoršenému fyzickému a duševnímu vývoji.

    Mnohé z nich jsou celoživotní a mohou také zkrátit životnost. Většina lidí, kteří mají daunismus, může žít zdravý, naplňující život.

    Nedávné zdravotnické pokroky, kulturní a institucionální podpora lidí a jejich rodin poskytují mnoho příležitostí k řešení problémů tohoto stavu.

    Příčiny

    Ve všech případech oba rodiče předávají své geny dětem. Trisomie 21 je nejběžnější genetické, dědičné onemocnění. Tyto geny jsou neseny v chromozomech. Když se vyvíjejí dětské buňky, každá buňka by měla dostat sadu chromozomů 23 párů, celkem 46 chromozomů. Polovina chromozomů pochází od matky, polovina od otce.

    Jeden z chromozomů není řádně oddělen. Dítě se narodí se třemi kopiemi nebo s další částečnou kopií chromozomu 21 místo dvou. 47 způsobuje problémy, jak se mozek vyvíjí a fyzické funkce.

    Neexistují žádné definitivní vědecké studie, které by naznačovaly, že stav je způsoben faktory prostředí nebo činností rodičů před nebo během těhotenství.

    Objevil, popsal svého anglického lékaře z XIX století Langdon Down. Je ironií, že nebyl prvním, kdo tento stav popsal, dodal jen málo k našim znalostem o tom, a s velkou chybou přisuzoval podmínku „návratu“ mongolské rase. Porucha byla jednou nazývána Mongolism, termín, který je nyní zvažován zastaralý.

    Genetická příčina onemocnění byla objevena v roce 1957 - trizomie chromozomu 21.

    Lidská chromozomální choroba (Downův syndrom) byla studována metodou karyotypu, kdy bylo možné detekovat chromozomální abnormality.

    V roce 1971 byla na pařížské konferenci schválena speciální nomenklatura záznamu lidského karyotypu.

    Normální lidský karyotyp:

    46, XX - žena; 46, XY - muž.

    Karyotyp v autozomální trisomii:

    47, ХХ, + 21 nebo 47, ХУ, + 21 - trisomie na chromozomu 21 (Downův syndrom);

    Zda je Downův syndrom dědičný

    V některých případech je to dědičné. Podle Národní společnosti NDSS se s ní narodí asi 1 ze 700 dětí.

    Globálně se od roku 2010 vyskytuje přibližně 1 z 1000 porodů a vede k přibližně 17 000 úmrtím. Více takových dětí se rodí v zemích, kde není potrat povolen, a v zemích, kde těhotenství probíhá ve velmi zralém věku.

    Počet těhotenství s anomálií je více než dvojnásobný s častými spontánními potraty. To je příčinou 8% všech vrozených poruch.

    Formy Downova syndromu

    Existují tři formy (odrůdy) Downova syndromu, které mají různé stupně závažnosti:

    Lidské buňky jsou rozděleny dvěma způsoby. První je obvyklé buněčné dělení (mitóza), podle kterého tělo roste. Jedna buňka se stává dvěma buňkami, které mají přesně stejný počet a typ chromozomu jako rodičovská buňka.

    Druhá metoda buněčného dělení se vyskytuje ve vaječnících a varlatech (meióza) a sestává z jediné buňky, která se dělí na dvě části a výsledné buňky mají poloviční počet chromozomů původní buňky. Normální vajíčka a spermie mají tedy pouze 46 chromosomů místo 46.

    Během dělení buněk může dojít k mnoha chybám. V meiosis, páry chromosomes by měly se rozdělit a jít do různých míst v dělící buňce; Tato událost se nazývá "disjunction".

    Někdy však jeden pár není rozdělen, celek jde na jedno místo. To znamená, že výsledné buňky budou mít 24 chromozomů a další budou mít 22 chromozomů. Úraz se nazývá "insolventnost".

    Pokud se spermie nebo vajíčko s abnormálním počtem chromozomů spojí s normálním pomocníkem, výsledné oplodněné vajíčko bude mít abnormální počet chromozomů.

    V Downově syndromu, 95% všech případů je způsobeno touto událostí: jedna buňka má dva 21 chromozómů místo jednoho, tak výsledné oplodněné vejce má tři 21 chromozómů. Tudíž vědecký název, trisomie 21 (karyotyp 47 xxy).

    Nedávné studie ukázaly, že v těchto případech přibližně 90% abnormálních buněk jsou vejce. Příčina nedestruktivní chyby není známa, ale existuje jednoznačné spojení s věkem matky. Studie jsou v současné době zaměřeny na zjištění příčiny a doby nediskriminace.

    Mozaiková forma Downova syndromu se vyskytuje u lidí, když je směs buněčných linií, z nichž některé mají normální sadu chromozomů a jiné, které mají trizomii 21.

    S buněčnou mozaikou je směs viditelná v různých buňkách stejného typu.

    V tkáňové mozaice může mít jedna sada buněk, jako jsou všechny krevní buňky, normální chromozomy a další typ, jako jsou všechny kožní buňky, může mít trisomii 21.

    Lidé s mozaikovým Downovým syndromem vykazují mírnější symptomy

    Translokace

    Translokační forma Downova syndromu se vyskytuje ve třech až čtyřech procentech všech případů, spojených s Robertsonian Transocation. V jejím případě se vyskytují dvě přestávky v samostatných chromozomech, obvykle ve 14. a 21. století. Dochází k přeskupení genetického materiálu, takže část 14. chromozomu je nahrazena další 21st.

    Ačkoliv počet chromozomů zůstává normální, dochází k trojnásobnému zvýšení v 21. chromozomálním materiálu.

    Některé z těchto dětí mohou mít pouze trojitou část chromozomu 21, nikoliv celek, který se nazývá částečná trizomie 21. Translokace vedoucí k trizomii 21 mohou být zděděny, takže je důležité zkontrolovat chromozomy rodičů v těchto případech, aby se zjistilo, zda se osoba může být „dopravcem“.

    Pravděpodobnost tohoto typu Downova syndromu nesouvisí s věkem matky. Některé děti mohou dědit translokaci, mají vyšší pravděpodobnost, že budou mít děti s trizomií 21. V tomto případě se forma někdy nazývá familiární Downův syndrom.

    Rizikové faktory

    Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí mají matky ve věku 35 let a starší větší pravděpodobnost, že budou mít dítě s Downovým syndromem než mladší matky. Riziko zvyšuje starší matku.

    Důležitý je i věk otce. Bylo zjištěno, že otcové starší 40 let mají dvojnásobnou pravděpodobnost, že budou mít dítě se zdravotním postižením.

    Rizika se zvyšujícím se věkem rodičů zvyšují, větší pravděpodobnost vzniku syndromu poklesu jsou:

  • osoby s rodinným anamnézou Downova syndromu
  • geneticky přemístěny

    Prevence down syndromu je včasné vyšetření.

    Rodiče postižené osoby jsou obvykle geneticky normální.

    Další chromozom, trizomie 21 - nastává náhodně. Příležitost se zvyšuje z méně než 0,1% u 20letých matek na 3% ve věku 45 let.

    Neexistuje žádná známá behaviorální aktivita nebo faktor prostředí, který by to ovlivňoval.

    Je důležité si uvědomit, že žádný z nich neznamená, že budete určitě mít slunné dítě.

    Příznaky a příznaky

    Symptomy Downova syndromu - široká škála vlastností a vlastností: existuje široká škála mentální retardace a vývojových zpoždění. Některé děti se rodí se srdečními vadami, jiné ne.

    Některé děti mají onemocnění jako je epilepsie, hypotyreóza nebo celiakie, jiné ne.

    Při narození mají děti určité příznaky Downova syndromu:

    Lidé s Downovým syndromem mají obvykle určitý stupeň postižení. Vývojové abnormality v oblasti psychických a sociálních prostředků, které dítě může mít:

  • impulzivní chování
  • obtížné myšlení
  • nedostatek pozornosti
  • problémy s učením

    Syndrom často doprovází lékařské komplikace:

    • vrozené srdeční vady
    • ztráty sluchu
    • špatný zrak
    • šedý zákal (zakalené oči) problémy kyčelního kloubu, jako jsou dislokace
    • leukémie
    • chronická zácpa
    • demence (problémy myšlení, paměti)
    • hypotyreóza (nízká funkce štítné žlázy) obezita
    • Alzheimerova choroba později

    Jsou náchylnější k infekci, často trpí dýchacími, močovými cestami, kožními infekcemi.

    Jak zjistit Downův syndrom

    Trisomie 21 je určena screeningem, který je nabízen jako společná část předporodní péče.

    Downův syndrom lze identifikovat během těhotenství s následným diagnostickým testem nebo po porodu přímým pozorováním a genetickým testováním.

    Screening v prvním i druhém trimestru je lepší než jen screening v prvním trimestru. Používá se řada testů s různými úrovněmi přesnosti. Obvykle se používá v kombinaci ke zvýšení rychlosti detekce.

    Nic nemůže být definitivní, proto jsou-li výsledky prvního screeningu pozitivní, pro potvrzení diagnózy je nutná amniocentéza nebo selekce choriových klků.

    Amniocentéza. Lékař vezme vzorek plodové vody, aby prozkoumal počet chromozomů, které má vaše dítě. Zkouška se obvykle provádí v 15. týdnu.

    Výběr choriových klků (CVS). Buňky jsou odebírány z placenty k analýze fetálních chromozomů. Test se provádí mezi 9. a 14. týdnem těhotenství. Může zvýšit riziko potratu.

    Krevní test (PUBS nebo kordocentéza). Odběr pupečníkové krve, vyšetření na chromozomální defekty. To se provádí po 18. týdnu těhotenství. To je vyšší riziko potratu, proto to je děláno jen jestliže všechny ostatní testy jsou nejasné.

    Diagnostika

    Diagnóza Downova syndromu po narození je založena na fyzickém vzhledu. Potvrďte diagnózu a zjistěte přítomnost translokace, analýzu karyotypu. Rodiče obvykle chtějí znát možnou diagnózu, jakmile ho podezírají.

    Je léčen Downův syndrom

    Léčba Downovým syndromem není možná, ale existují programy podpory a vzdělávání, které mohou pomoci lidem se stavem i jejich rodinám.

    Programy obvykle začínají intervencemi v dětství. Učitelé a terapeuti speciálního vzdělávání pomáhají dítěti získat:

  • smyslové schopnosti
  • komunikační dovednosti
  • svépomocné dovednosti
  • motorické dovednosti
  • jazykové a kognitivní schopnosti
  • Škola je důležitou součástí života dítěte bez ohledu na mentální schopnosti.

    Veřejné a soukromé školy v mnoha zemích podporují lidi a jejich rodiny se speciálními vzdělávacími příležitostmi. Učení poskytuje cennou socializaci, pomáhá studentům naučit se důležité životní dovednosti.

    Za posledních 10 let došlo k prudkému nárůstu výzkumného úsilí zaměřeného na terapeutické intervence ke zlepšení učení a paměti.

    Byly použity tři hlavní strategie: implantace nervových kmenových buněk; obohacení životního prostředí, cvičení, farmakoterapie.

    Mnoho strategií zlepšuje učení a paměť, stejně jako elektrofyziologické, molekulární změny u postižených zvířat. Dosud bylo v klinických studiích pro dospělé testováno osm molekul.

    Dosud nebyly provedeny žádné studie u dětí. Přesvědčivé studie však ukazují, že během růstu plodu dochází k trvalým změnám v mozku. Včasná prenatální diagnostika poskytuje okno po dobu 28 týdnů, které pozitivně ovlivňuje vývoj mozku, zlepšuje postnatální kognitivní účinek.

    K léčbě myší in utero bylo použito několik přístupů (epigalokatechin galát, NAP / SAL, fluoxetin, apigenin); vykazovali terapeutické účinky, které přetrvávaly až do dospělosti.

    Co očekávat, předpověď

    Budoucnost lidí s Downovým syndromem závisí na sociální pomoci, rodinné podpoře. Řádná péče a možnost získání vzdělání zlepšují kvalitu života. V Evropě navštěvuje běžnou školu 5 až 15% dětí s Downovým syndromem.

    Dokončit studium na střední škole, jen několik; většina z nich není. V Americe, ti, kteří mají zdravotní postižení a studovali na střední škole, absolvovali asi 40%. Mnozí se učí číst a psát, někteří placili.

    Mnozí z nich mohou žít sami, ale často potřebují finanční pomoc, pomoc s lékařskými a právními službami.

    Zvýšená zdravotní péče, prodloužená životnost. Od dvanácti let v roce 1912, do dvaceti pěti let osmdesátých let, do 50-60 let v rozvinutém světě 2000s. Nyní, od čtyř do dvanácti procent, žijí rok.

    Pravděpodobnost dlouhého života je částečně dána přítomností srdečních problémů. Šedesát procent s vrozenými srdečními problémy žije až deset let, 50% až třicet let. 85% z těch, kteří nemají srdeční problémy, žije do deseti let, 80% do třiceti let. Asi 10% žije až sedmdesát let.

    Pokud vychováváte dítě s Downovým syndromem, budete potřebovat úzký vztah se zdravotníky, kteří chápou jedinečné problémy tohoto stavu. Kromě větších problémů, jako jsou srdeční vady a leukémie, mohou potřebovat ochranu před běžnými infekcemi, jako je běžné nachlazení.

    Lidé s Downovým syndromem mohou čelit jedinečnému souboru problémů, mohou tyto překážky překonat a uspět. Vytvoření silné podpůrné sítě zkušených odborníků, porozumění rodině a přátelům je klíčové pro úspěch slunečných lidí.