Klinický obraz syndromu Dandyho Walkera u dětí

Diagnostika

Syndrom Dandyho Walkera u dětí je považován za poměrně vzácné onemocnění, ke kterému dochází i v prenatálním období vývoje. Patologie se vyskytuje u asi 1 novorozence z 25 000, většinou u dívek.

Patologie se vyskytuje v rozporu s vývojem mozkomíšního moku, skrze který dochází k odstranění přebytečné tekutiny z ventrikulární oblasti mozku.

Toto onemocnění je často doprovázeno chorobami kardiovaskulárního systému, poškozením nebo nedostatečným vývojem mozečku. Existují i ​​jiné příčiny patologie, a pokud dítě mimo jiné trpí edémem mozku, riziko vzniku onemocnění se mnohonásobně zvyšuje.

Jaké jsou první příznaky Rettova syndromu u dětí? Přečtěte si o tom z našeho článku.

Obecné informace

Syndrom Dandyho Walkera u dítěte - foto:

Patologie ovlivňuje 4. komoru mozku, kde se hromadí přebytečná tekutina. V případě neúplného vývoje drah mozkomíšního moku nemůže být tato kapalina dostatečně odstraněna z této oblasti, v důsledku čehož dochází k její patologické akumulaci.

Alkohol vytlačuje další oblasti mozku, což vede ke zvýšení intrakraniálního tlaku. V důsledku zvýšení tlaku v oblasti mozku dochází k určitému účinku na jádra kraniálních nervů, což vede k výskytu charakteristických příznaků nemoci.

Konstantní akumulace mozkomíšního moku vede ke skutečnosti, že v oblasti mozku vzniká specifická dutina, ve které je tato tekutina obsažena. V průběhu času se může velikost této dutiny zvýšit, což vede k ještě většímu zvýšení intrakraniálního tlaku a rozvoji onemocnění.

Mozkové struktury, které jsou neustále vytlačovány, se nemohou plně rozvinout, což má za následek ztrátu funkčnosti orgánu.

K onemocnění dochází přibližně v 0,0025% případů, častěji u dívek.

Příčiny

Nemoc se vyvíjí ještě před narozením dítěte, tedy v prenatálním období jeho vývoje.

Dosud nebyla zjištěna hlavní příčina onemocnění, nicméně je známa řada predispozičních faktorů, jejichž přítomnost zvyšuje riziko patologie.

Mezi tyto faktory patří:

  1. Užívání těhotných alkoholů a drog.
  2. Virová onemocnění budoucí matky, které jsou považovány za nejnebezpečnější pro plod v embryonálním období jeho vývoje (1 trimestr těhotenství).
  3. Systémová onemocnění těhotných.
  4. Porušení metabolických procesů v těle ženy.
  5. Anomálie mozečku.
  6. Rozvinutí mozkomíšních kanálů.
  7. Anomálie struktury mozkových komor, zejména zvýšení jejich velikosti.
  8. Cystická nebo nádorová tvorba v mozku.

Jak se projevuje Aspergerův syndrom u dětí? Zjistěte odpověď právě teď.

Klinický obraz

První známky patologie lze pozorovat ještě před narozením dítěte. V neonatálním období se klinický obraz stává živějším a rozšířenějším. Ve vzácných případech se příznaky onemocnění mohou vyskytnout u starších dětí.

Prenatální období

Novorozenecké období

Starší děti

  1. Rozvinutí mozečku.
  2. Zvýšení velikosti 4. komory mozku.
  3. Vzhled charakteristické dutiny naplněné tekutinou v lebeční fosse.
  1. Nepřiměřená velikost hlavy vzhledem k tělu (nadměrně velká hlava).
  2. Deformita týlní kosti lebky.
  3. Dropsie mozku (v některých případech).
  4. Změkčení kostí lebky.
  5. Velký pramen.
  6. Těžké bolesti hlavy, které vedou k neustálému pláčání dítěte.
  7. Deformace obličejových kostí.
  8. Nedobrovolný pohyb oční bulvy.
  9. Drobné křeče v pažích a nohách.
  10. Napětí svalové tkáně končetin, které vede k jejich neustálému ohýbání.
  11. Porušení rozvoje motorických dovedností.
  1. Nadměrné zvracení.
  2. Kapustnost, podrážděnost.
  3. Těžké křeče ve formě záchvatů.
  4. Snížená ostrost zraku.
  5. Deformace lebky.
  6. Ztráta koordinace, změna chůze.
  7. Porucha duševního vývoje (ztráta psaní, čtení, ztráta paměti).

Klasifikace a formy

V závislosti na tom, jak je narušena anatomická struktura mozku, je obvyklé izolovat plnou formu nemoci (když je úplná nedostatečnost mozečku) a neúplná (dochází k částečnému rozvoji této oblasti mozku).

Samostatně klasifikují variantu podle toho, zda je syndrom Dandyho Walkera doprovázen hydrocefalem nebo bez něj.

Komplikace a důsledky

V přítomnosti syndromu Dandyho Walkera má dítě porušení fyzického a duševního vývoje.

Intelektuální sféra trpí do značné míry, dítě nejen nepřijímá nové informace, ale v závažných případech také ztrácí své dosavadní dovednosti.

Kromě toho tato choroba vede k přetrvávajícímu narušení mozku, což nejvíce negativně ovlivňuje funkčnost jiných orgánů a systémů, zejména močových, zrakových, kardiovaskulárních systémů.

Diagnostika

Lékař nejprve shromažďuje údaje o historii onemocnění, tj. Zjistí, zda se podobné případy vyskytly u blízkých příbuzných dítěte, v jakém věku se objevily první příznaky onemocnění, v jakém období došlo ke koordinační poruše, velikosti hlavy a tvaru lebky.

Dále musíte provést neurologické vyšetření malého pacienta, aby bylo možné identifikovat charakteristické klinické projevy onemocnění (nystagmus, jaro jara, hypotenze svalové tkáně). Odhaduje se také velikost hlavy dítěte v dynamice.

Vyžaduje se také řada instrumentálních studií. Ultrazvuk vám zejména umožňuje rozpoznat patologii před narozením dítěte.

V prenatálním období se používá studijní metoda, jako je MRI, která umožňuje určit velikost hlavy plodu, detekovat anomálie vývoje mozku, výskyt specifické dutiny v mozku, zvýšit tělesné komory, rozpoznat přítomnost hydrocefalus.

Doporučení pro výchovu dítěte s Downovým syndromem naleznete na našich webových stránkách.

Metody zpracování

Bohužel není možné se této patologie zcela zbavit, odstranit příčinu jejího výskytu, takže léčba bude symptomatická v závislosti na existujících poruchách vnitřních orgánů (ledviny, srdce, zrakové orgány).

Normalizace odtoku mozkomíšního moku vyžaduje chirurgický zákrok.

Dnes se používá metoda posunu, kdy v oblasti 4. komory mozku je vložena speciální zkratová jednotka připojená k břišní dutině.

Přes tento zkrat, přebytečná tekutina bude odstraněna z mozku.

To vám umožní zmírnit stav dítěte, avšak takové důsledky, jako je například mentální retardace, nebudou moci být odstraněny.

Rodiče nemocného dítěte by měli pochopit, že intelektuální schopnosti drobků budou na nízké úrovni rozvoje a žádné metody nápravného vzdělávání nepomohou k úplnému vyřešení tohoto problému.

Předpověď

Nemoc má nepříznivou prognózu průběhu, má vysoký stupeň úmrtnosti. Asi polovina dětí trpících touto chorobou tak zemře v prvních měsících života.

Jsou-li projevy patologie slučitelné se životem, nemocné dítě bude stále trpět vážnými odchylkami v duševním vývoji, různými neurologickými poruchami, které nelze zcela odstranit.

To je důvod, proč, když objevil nemoc před narozením dítěte, lékař navrhne nastávající matka ukončit těhotenství.

Prevence

K dnešnímu dni neexistují metody, jak plně chránit dítě před rozvojem nebezpečné nemoci. Dodržování určitých pravidel budoucí matkou však stále může snížit riziko vzniku patologie.

Těhotná žena by měla přestat užívat alkohol a drogy, neužít silné léky, chránit se před infekčními chorobami a včas podstoupit lékařské vyšetření.

Syndrom Dandyho Walkera je nebezpečné onemocnění charakterizované vysokým procentem úmrtnosti dětí v prvních měsících života. To nastane, když se přebytečná tekutina hromadí ve 4. komoře mozku.

V důsledku patologických procesů v mozku se vytvoří specifická dutina naplněná tekutinou.

Zvýšení velikosti této dutiny vede ke kompresi oblastí mozku a zvýšení intrakraniálního tlaku, v důsledku čehož je funkce orgánu narušena a projevují se charakteristické symptomy.

Tato choroba je považována za nevyléčitelnou, moderní metody terapie mohou zmírnit pouze stav dítěte, ale nevylučují patologii.

Zejména není možné obnovit intelektuální funkci, úroveň duševního vývoje drobků bude vždy nízká.

Z tohoto videa se můžete dozvědět o syndromu Dandyho Walkera:

Prosíme Vás, abyste se sami neošetřili. Zaregistrujte se u lékaře!

Dandy-Walker Anomálie

Definice

Komplex Dandy-Walker je kompletní nebo částečná ageneze cerebelárního červu, rotace cerebellu proti směru hodinových ručiček s expanzí IV komory na pozadí zvětšení zadní lebeční fossy v důsledku posunu směrem nahoru.

Morfologie

Existují 2 typy anomálií kombinovaných v názvu komplexu.

  • Dandy-Walkerova malformace (klasická):
    • Kompletní nebo částečná ageneze červu a rotace hemisféry proti směru hodinových ručiček;
    • Cystická expanze IV komory;
    • Zvýšení zadní lebeční fossy s posunem otvoru, příčných sinusů a odtokem nahoru.

    Varianta Dandy-Walkera (izolovaná nižší hypoplazie):

    • Kompletní nebo částečná rotace červů a polokoule proti směru hodinových ručiček.
    • Malá expanze IV komory.
    • Mírné zvýšení zadní lebeční fossy.
    • Ve 20% případů dochází ke stenóze akvaduktu.
    • Bastování není kompenzováno.
    • Micrognoty.

Včetně komplexu Dandy-Walker zahrnuje 2 anomálie:

Blakeova cystová taška - je cystická struktura, která je zadní dolní mozečková plachta, vystupující do velké týlní cisterny, která komunikuje se čtvrtou komorou, bez obstrukce. Toto je kvůli ektazii Blakeovy tašky, sekundární k atresii Mozhandi ústí.

ventrikuloková IV komora - velká cysta zadní lebeční fossy, která se deformuje a vede k rozštěpení okcipitálních kostních šupin s tvorbou okcipitální encefalocele.

Související změny

Komplex Dandy-Walker je kombinován s takovými anomáliemi jako:

Diferenciální diagnostika

Megalo cisterna magna - rotace červa nahoru a zpět, to znamená proti směru hodinových ručiček - hlavní rys anomálie, která ho odlišuje od cysty, a archnoidní cysty mají masový efekt a vytlačují mozeček bez jeho rotace.

Klinický obraz, léčba a prognóza

Intrakraniální hypertenze způsobená hydrocefalom a cerebelárními znaky: nystagmus, astasie, abasie, ataxie. Léčba je účinná pro úlevu hydrocefalus, provádí se IV komorová katetrizace.

Úplný nebo částečný dotisk tohoto článku je povolen při instalaci aktivního hypertextového odkazu na zdroj

Související články

Arachnoidní cysta je cysta mozkomíšního moku, jejíž stěny jsou tvořeny arachnoidní membránou. Arachnoidní cysty jsou umístěny mezi povrchem mozku a arachnoidní (arachnoidní) membránou.

Vrozené vady mozkové kůry, Acrocephaly, Brachycephaly, Dolichocephaly, porušení struktury lebeční lebky, anomalozně časné koalescence fontanel a kraniálních stehů.

Vznik corpus callosum může být plný nebo částečný. Často je doprovázen vrozeným lipomem a expanzí komorového systému.

Neurofibromatóza typu II (NF2) je dědičné onemocnění s autosomálně dominantním typem přenosu, který je dědičný nebo vzniká spontánně, charakterizovaný tvorbou více benigních nádorů, převážně schwannomů a meningiomů, lokalizovaných v centrálním nervovém systému a podél periferních nervů.

Pencephalia (porencephalia, řečtina: poros - průchod, díra, čas + enliefhalos - mozek) - patologická cystická expanze komorové dutiny mozku různé velikosti, komunikující se subarachnoidním prostorem. Ve skutečnosti, hranice mezi parencephaly a schizencephaly je rozmazaný

Schizencephaly - štěpení mozkové kůry lineární formy nebo široký (ale ne rozsáhlý) průchod, který sahá od komor do subarachnoidního prostoru

Septooptická dysplazie - kombinovaná hypoplazie zrakového nervu a absence nebo hypogeneze průhledné přepážky, ve 2/3 případů doprovázených dysfunkcí hypotalamu a hypofýzy

Dandy-Walkerův syndrom

U živě narozených dětí je výskyt syndromu Dandyho-Walkera nízký - od 1: 5 000 do 1: 25 000; chlapci trpí častěji. Mezitím se u dětí s vrozeným hydrocefalem incidence syndromu pohybuje od 3,5 do 12%. Pokud syndrom nesouvisí s genetickou patologií, je riziko recidivy během re-těhotenství 1–5%, přičemž autosomálně recesivní typ dědičnosti je 25%.

► Dandy-Walkerův syndrom je malformace mozku charakterizovaná trojicí příznaků:


    ■ hypoplazie červu (a hemisfér) mozečku;
    ■ expanze třetí komory k tvorbě cysty zadní kraniální fossy v důsledku jejího zvětšení, spojeného s posunem laterálních sinusů směrem nahoru a cerebelárního Tentusu;
    ■ vnitřní hydrocefalus.

Specialisté prenatální funkční diagnostiky rozlišují kompletní a neúplné, stejně jako uzavřené a otevřené formy syndromu Dandyho-Walkera. Plná forma je charakterizována vznikem cerebelárního červu a přítomností explicitní komunikace mezi IV komorou a cystou v oblasti velké cisterny. Neúplná forma je částečná ageneze dolní části cerebelárního červu, ve které komunikace IV komory s cystou velké cisterny není sledována po celé délce červu. Otevřené a uzavřené formy se vyznačují přítomností nebo nepřítomností okluze otvorů Lyuschke a Majandi a komunikací komory se subarachnoidním prostorem.



V roce 1989, A.J. Barkovich a kol. navrhovaná klasifikace klastrů mozkomíšního moku v zadní lebeční fosse, založená na datech magnetické rezonance (MRI). Podle této klasifikace popisují koncept komplexu Dandy-Walker, který zahrnuje čtyři typy anomálií:

ADU (klasická) - charakterizovaná zvýšením zadní kraniální fossy s cystickou dilatací IV komory; pro ni, cerebellum je typicky vysoký; příčný sinus je nad lambdoidním stehem; částečná nebo úplná ageneze cerebelárního červu, hypoplázie cerebelárních hemisfér; brainstem je posunut k svahu, velká cisterna není viditelná, hydrocephus je přítomný v 80% případů; v této patologii není žádná zpráva o rozšířené IV komoře s subarachnoidním prostorem; Tento typ abnormality je často spojován s corpus callosum a encephalocele; klinický projev této patologie nastává téměř v okamžiku narození;

Varianta Dandy-Walkera - méně hrubé strukturální změny jsou charakteristické: hypoplazie dolní části cerebelárního červu a komunikace IV komory s velkou okcipitální cisternou přes perforovanou membránu pokrývající výstup z IV komory; umístění mozečku a velikost zadní kraniální fossy se nemění; mozkový kmen není komprimován, hydrocefalus je vzácný;

Blakeova kapesní cysta - charakteristické rysy Blakeovy cysty: tetraventrikulární hydrocefalus, infračervená nebo retrocerebelární lokalizace cysty, poměrně dobře rozvinutý cerebelární červ, cystická expanze IV komory bez ohlašování velké okcipitální cisterny; v embryogenezi, Blakeova kapsa je přechodný prst-jako výstupek zadní membránové oblasti střechy IV komory;

mega cisterna magna (fokální zvětšení subarachnoidního prostoru v dolních a zadních oblastech zadní lebeční fossy) - pozoruje se zvětšení velikosti velké cévní cévy; současně nádrž volně komunikuje s IV komorou as přilehlými odděleními subarachnoidního prostoru; zvětšená cisterna dosahuje shora a shora
na úroveň CI-CII níže.

Cerebrální abnormality spojené s Dandy-Walkerovým syndromem mohou zahrnovat fenomény dysplazie (neuronální heterotopie, schizencefaly, dysgeneze corpus callosum, holoprosis a stenóza sylvického akvaduktu; někdy může cerebellariální červ kompletně chybět). Tyto nálezy jsou nyní považovány za variantu syndromu Dandyho-Walkera.

Podle moderních konceptů je etiologie Dandyho-Walkerova syndromu extrémně heterogenní, protože na jeho výskytu se podílejí různé faktory: dědičné (chromozomální a genové) a exogenní - teratogeny (předpokládá se, že faktory jako virová infekce hrají určitou roli [CMV, rubella], alkohol, těhotná diabetes). V 1/3 - 1/2 případů je Dandy-Walkerův syndrom kombinován s různými vrozenými syndromy (viz tabulka).

Mezi hlavní hypotézy Dandyho-Walkerova syndromu lze identifikovat: zástavu embryonálního vývoje během tvorby kosodélníkového mozku, atresii vývodu z IV komory se zpožděným otevřením otvoru Magendie, výskyt vaskulárního plexu IV komory ve středu tenké střechy kosočtverečného mozku.

Dandyho-Walkerův syndrom je charakterizován výrazným klinickým polymorfismem: od téměř normálního postnatálního vývoje (existuje důkaz, že normální kognitivní vývoj je registrován u 50% dětí s Dandy-Walkerovým syndromem, jsou popsány případy Dandyho-Walkerova syndromu při plánovaném vyšetření) až po těžké postižení a dokonce i smrt dítěte (zpravidla postnatální vývoj dětí má závažnější odchylku v neurologickém stavu). Perinatální výsledky do značné míry závisí na hloubce léze CNS (zvyšující se hydrocefalus), stejně jako na přítomnosti kombinované patologie, která v 60–75% případů doprovází tento syndrom. Podle literatury jsou postnatální morbidita a mortalita vyšší v situacích, kdy je syndrom diagnostikován v prenatálním období.

V případě vážných odchylek v neurologickém stavu, pokud má dítě Dandy-Walkera, lze v klinickém obraze pozorovat symptomy hydrocefalus ve formě zvýšení obvodu hlavy, vyčnívání velké pružiny. Novorozenec má zvýšenou excitabilitu (včetně hyperreflexie), oční symptomy (spontánní nystagmus, strabismus), epizody apnoe, projevy parézy obličejového nervu. Není však možné identifikovat cerebelární symptomy v tomto časném období života. Neurologické dysfunkce jsou obvykle způsobeny kompresí mozkových struktur. Lebka novorozenců se zvětšuje rychleji v týlní oblasti než v čelní oblasti. Také děti s Dandy-Walkerovým syndromem jsou charakterizovány rychlým růstem obvodu hlavy během prvních 2 měsíců života a divergencí lebečních stehů více za nebo vpředu (ve stejném pořadí, kosti lebky jsou řídké).

Navzdory hrubému deficitu tkáně červů a mozkových hemisfér nejsou výrazné známky ataxie pro Dandy-Walkerovu anomálii vůbec povinné (pozorované pouze ve třetině případů). Častěji dochází k selhání vyšších mentálních funkcí, mezi něž patří zejména nejen známá kognitivní postižení, ale také obecná motorická nepříjemnost, která je detekována u pacientů. Největší zájem je o kombinaci hypoplazie cerebelárních červů s různými autistickými projevy, které se vyskytují přibližně u 25% abnormalit Dandy-Walkerových. V literatuře posledních 15–20 let byly učiněny pokusy spojit dětský autismus přímo s patologií samotného mozečku a jeho souvislostí s asociativními zónami mozkové kůry.

Změny charakteristické pro Dandyho-Walkerův syndrom lze detekovat neurosonografií (ultrazvuk mozku) jako součást prenatálního screeningu. Navzdory zlepšení prenatální ultrazvukové diagnostiky, která umožňuje detekci Dandyho-Walkerova syndromu od 15-16 týdnů těhotenství (podle některých autorů, byla první prenatální diagnostika Dandyho-Walkerovy anomálie provedena s transvaginální echografií ve 12-14 týdnech těhotenství), v některých případech autoři upozorňují na objektivní obtíže vizualizace tenkých struktur mozku v raném stádiu těhotenství. Zejména velikost IV komory až do 22 týdnů těhotenství nepřesahuje 1 mm (!) A pouze termínem úplného těhotenství se zvyšuje na 3-4 mm.

Pro včasnou diagnózu „syndromu Dandyho-Walkera (abnormalita)“ se doporučuje následující plán zkoumání pro dítě:


    ■ provádění magnetické rezonance zobrazením mozku se sagitálním a axilárním vyšetřením IV komory;
    ■ hledání dalších abnormalit vývoje mozku;
    ■ oftalmologické vyšetření;
    ■ echokardiografie;
    ■ karyotypizace v přítomnosti jiných malformací;
    ■ konzultace neurochirurga.

Léčba. V nepřítomnosti hydrocefalus a příznaky intrakraniální hypertenze, viz pediatr a neurolog (v případě potřeby neurochirurg). V přítomnosti příznaků intrakraniální hypertenze - bypassu. Od roku 1983 došlo k pokusům o intrauterinní posun (nastavení ventrikulo-amniotického shuntu).

článek "Klinický případ dědičného hydrocefalus (Dandy-Walkerův syndrom)" Yu.V. Černenkov - FSBEI HE “Saratov státní lékařská univerzita. V.I. Razumovsky, ministerstvo zdravotnictví Ruska, prorektor pro vědu, vedoucí oddělení nemocniční pediatrie a neonatologie, profesor, MD; V.N. Nechaev - FSBEI HE "Saratov State Medical University. V.I. Razumovsky, Ministerstvo zdravotnictví Ruska, docent na katedře nemocniční pediatrie a neonatologie, PhD; Yu.V. Lysová - Saratovská státní lékařská univerzita. V.I. Razumovsky, Ministerstvo zdravotnictví Ruska, rezident ministerstva nemocniční pediatrie a neonatologie (Saratov Medical Journal. 2016. V. 12, č. 4) strany: [1] [2] [3] [4];

článek „Dandy-Walkerova anomálie - vzácná příčina dospělých syringomyelií“ G. Yu. Evzikov, MG, Bashlachev, K.A. Belozerskikh, V.A. Parfenov; Oddělení nervových onemocnění a neurochirurgie, FSAEI "První Moskevské státní lékařské univerzity." I.M. Sechenov, Ministerstvo zdravotnictví Ruska, Moskva (Neurologie, Neuropsychiatrie, Psychosomatické časopisy, č. 9 (3), 2017) [read]

Dandy Walker Option u dospělých příznaků a léčby

Příznaky syndromu Dandyho-Walkera

Tato anomálie ve vývoji dítěte může být pozorována pomocí ultrazvuku v prvních měsících těhotenství. Zejména všechny symptomy tohoto onemocnění jsou již viditelné po dobu 20 týdnů. Hlavním důkazem vývoje patologie jsou různé známky poškození mozku: jasně viditelné cysty v lebeční fosse, špatně vyvinutý mozeček, čtvrtá komora je příliš rozšířená. Současně s tím, jak se vyvíjí plod, se ultrazvukové znaky stávají výraznějšími.

Postupem času se na tvrdém patře a rtu objevují trhliny, abnormální vývoj ledvin, stejně jako syndikace. Pokud z nějakého důvodu nebylo provedeno ultrazvukové vyšetření během těhotenství, příznaky onemocnění se jasně projeví ihned po narození dítěte. Vzhledem k vysokému tlaku uvnitř lebky jsou tyto děti velmi neklidné. Vyvíjejí hydrocefalus se svalovými křeči, nystagmusem. V některých případech nemusí být příznaky hydrocefalus.

První známky

  1. Atresie otvorů Magendie a Lusky (kongesce nebo vrozená nepřítomnost).
  2. Zadní část lebeční fossy se zvětšuje.
  3. Atrofie mozkových hemisfér.
  4. Objevují se cystické formace, včetně píštělí.
  5. Hydrocefalus různých stupňů.

Všechny tyto první příznaky jsou dokonale patrné při ultrazvuku plodu. To je důvod, proč je tak důležité předat všechny testy a studie těhotným ženám včas.

Dandy-Walkerův syndrom u dětí

A priori, Dandy-Walkerův syndrom je považován za dětskou nemoc. Naštěstí je to poměrně vzácné (pouze jeden případ na 25 000 novorozenců). Její příznaky lze stále pozorovat v děloze, ale pokud se to z nějakého důvodu neuskutečnilo, pak se u dětí s tímto onemocněním s věkem vyvíjejí poměrně silné a závažné komplikace.

V průběhu času se objevují patrné cerebelární symptomy. U starších dětí začíná být narušována koordinace pohybů, proto je pro ně obtížné se pohybovat a chodit (někdy je to dokonce nemožné). Hlavním příznakem je těžká mentální retardace, kterou nelze prakticky vyléčit. Objevují se také související problémy: onemocnění ledvin, srdce, abnormální vývoj prstů, obličej, ruce, špatný zrak.

Dandy-Walkerův syndrom u dospělých

Dandy-Walkerův syndrom je anatomická a klinická varianta perverzního hydrocefalus. Toto onemocnění je charakterizováno atresií otvorů v mozku, jakož i ventrikulárním zvětšením (třetí a čtvrté).

I když je tato patologie považována za vrozenou, ve velmi vzácných případech se její první příznaky projevují v raném dětství (čtyři roky věku) nebo dokonce později. Dlouhodobě chybí žádné příznaky této vrozené vady. Dekompenzace se někdy vyskytuje pouze u dětí školního věku nebo adolescentů. Výjimečné případy jsou, když se první příznaky syndromu Dandy-Walker vyskytují u dospělých.

Mezi hlavní příznaky onemocnění u dospělých lze identifikovat:

  1. Velikost hlavy se postupně zvyšuje.
  2. Kosti šíje začnou vyčnívat: zdá se, že se vyboulí.
  3. Koordinace pohybů je silně narušena, objevují se rozmazané a zametané pohyby.
  4. Nystagmus se vyvíjí, což se projevuje oscilačním pohybem očí ze strany na stranu.
  5. Časté záchvaty s křečemi.
  6. Svalový tón je značně zvýšen (někdy k spasticitě). Svaly jsou v neustálém napětí.
  7. Rozvoj duševní méněcennosti, který se projevuje v tom, že člověk nerozpoznává příbuzné, silně čte a rozlišuje mezi písmeny, nemůže psát.

Dandy-Walkerův syndrom během těhotenství

S použitím ultrazvuku lze Dandy-Walkerův syndrom zpravidla pozorovat již v 18-20 týdnech těhotenství. Během tohoto období může být patrný úplný nebo částečný vznik cerebelárních červů. Ve velmi vzácných případech je prenatální diagnostika tohoto onemocnění možná v dřívějším termínu.

Našli jste chybu? Vyberte ji a stiskněte klávesy Ctrl + Enter.

Dandy-Walkerův syndrom

Dandy-Walkerův syndrom je vrozená patologie, která je vyjádřena ve formě nedostatečného vývoje mozečku a mozkomíšního moku:

  • Díry, skrz které jsou třetí a čtvrtá komora mozku spojeny s velkou mozkovou cisternou (mediální nebo Magendieho otvor);
  • Díry spojující dutinu čtvrté komory mozku se subarachnoidním prostorem meningů (laterální nebo Luschský otvor).

Obsah:

  • Dandy-Walkerův syndrom
  • Příčiny syndromu Dandyho-Walkera
  • Příznaky syndromu Dandyho-Walkera
  • Odrůdy syndromu Dandyho-Walkera
  • Dandy-Walkerův syndrom: prognóza a důsledky pro pacienta
  • Léčba syndromu Dandyho-Walkera
  • Vlastnosti toku Dandyho Walkera syndromu
  • Etiologie
  • Kódování
  • Epidemiologie
  • Ultrazvuk těhotné
  • Klinické projevy
  • Diagnostika
  • Léčba
  • Prognózy
  • Doporučit
  • Komentáře (0)
  • Napište komentář
  • Nemoci
  • Klinické projevy Dandyho-Walkerova syndromu u dospělých a dětí
  • Hlavní příznaky
  • Diagnóza syndromu Dandyho-Walkera
  • Léčba onemocnění
  • Dandy walker anomálie
  • Zprávy pro lékaře
  • Dandy-Walkerův syndrom
  • Obsah
  • Obecné informace
  • Důvody
  • Příznaky
  • Diagnostika
  • Léčba
  • Prognóza a prevence
  • Přečtěte si také
  • Poznámky 1
  • Dandy-Walkerův syndrom
  • Kód ICD-10
  • Příčiny syndromu Dandyho-Walkera
  • Patogeneze
  • Příznaky syndromu Dandyho-Walkera
  • První známky
  • Dandy-Walkerův syndrom u dětí
  • Dandy-Walkerův syndrom u dospělých
  • Dandy-Walkerův syndrom během těhotenství
  • Formuláře
  • Komplikace a důsledky
  • Diagnóza syndromu Dandyho-Walkera
  • Instrumentální diagnostika
  • Jak zkoumat?
  • Jaké testy jsou potřeba?
  • Diferenciální diagnostika
  • Kdo kontaktovat?
  • Léčba syndromu Dandyho-Walkera
  • Chirurgická léčba
  • Prevence
  • Předpověď
  • Postižení
  • Lékařský expert editor
  • Sdílet na sociálních sítích

Charakteristické znaky anomálie jsou následující triády symptomů:

  • Hypotrofie cerebelárních hemisfér a / nebo její červ (tj. Střední, fylogeneticky stará část, která se nachází mezi hemisférami);
  • Vzhled cystických útvarů (fistula) v zadní lebeční fosse;
  • Hydrocefalus (jinými slovy, úpadek mozku, který je doprovázen zvýšením intrakraniálního tlaku) různé závažnosti.

Také u pacientů s Dandy-Walkerovým syndromem je zaznamenána cystická dilatace (perzistentní difuzní expanze) čtvrté komory mozku, atresie (vrozená absence nebo získaná fúze) otvorů Lushka a Magendie a zvýšená velikost zadní lebeční fossy.

Příčiny syndromu Dandyho-Walkera

V současné době jsou názory na příčiny syndromu Dandyho-Walkera rozděleny. Někteří experti mají sklon věřit, že onemocnění je důsledkem primárního strukturálního rozvoje mozku. Jiní se domnívají, že zvýšená intrauterinní sekrece mozkomíšního moku a výsledkem těchto malformací mozečku a zvýšení velikosti zadní kraniální fossy způsobuje anomálii.

Základem patologie může být abnormálně vysoká poloha stanu cerebellum a vzestup příčných sinusů ležící na jeho základně. V některých případech je syndrom spojen s nemocemi, jako jsou:

  • Syringomyelie je chronické onemocnění, které postihuje hlavně mladé lidi a osoby středního věku a je charakterizováno tvorbou dutin v míše, zejména na úrovni zhrubnutí děložního hrdla;
  • Ageneze (vrozená nepřítomnost) corpus callosum;
  • Okluzivní léze cest vedoucích tekutinu, v důsledku čehož je narušen průběh trofických procesů a metabolismus mezi krví a mozkem;
  • Patologická expanze dutin umístěných v mozku, což má za následek zvýšení intrakraniálního tlaku a zvýšení velikosti hlavy.

Přesné příčiny Dandyho-Walkerova syndromu nejsou obecně známy. To je věřil, že provokuje vývoj této patologie může: t

  • Virové infekce;
  • Pití alkoholu během těhotenství;
  • Diabetes u těhotné ženy.

Zvláště významný je vliv těchto faktorů v prvním trimestru těhotenství - od 7 do 10 týdnů vývoje plodu, kdy dochází k procesu intenzivní tvorby mozku.

Příznaky syndromu Dandyho-Walkera

Dandy-Walkerův syndrom má následující příznaky:

  • Velikost hlavy se zvýšila ve srovnání s fyziologickou normou;
  • Kosti vyboulené dozadu v hlavě;
  • Narušení koordinace pohybů (jsou charakterizovány nejasností a rozsáhlostí);
  • Nedobrovolné oscilační pohyby očí (nystagmus), doprovázené snížením ostrosti zraku;
  • Záchvaty křečí;
  • Nedobrovolná motorická aktivita končetin;
  • Zvýšený svalový tonus (až do rozvoje svalového spazmu). Navenek je to vyjádřeno ve formě konstantního svalového napětí, při kterém jsou horní končetiny téměř po celou dobu v polovině ohnutém stavu, zatímco dolní končetiny jsou silně napjaté a prodloužené;
  • Duševní a duševní méněcennost (pacient často nepoznává své příbuzné, má potíže s psaním a čtením - podobné symptomy se vyskytují v polovině případů).

U novorozenců s Dandy-Walkerovým syndromem se často zaznamenávají hypodynamie, spontánní pohyby končetin, slabý výkřik, měkkost lebečních kostí, velká fontanel, spastická tetraparéza, snížený turgor měkkých tkání, narušené srdeční zvuky atd..

Odrůdy syndromu Dandyho-Walkera

V závislosti na porušení anatomické struktury je obvyklé rozlišovat dva typy syndromu Dandyho-Walkera: úplné a neúplné. První z nich je charakterizován úplným nedostatkem mozkomíšního mozku, v druhém případě je tato část mozku jen částečně zaostalá.

V závislosti na tom, zda je patologie doprovázena kapkou mozku a hromaděním tekutiny v dutině lebky, je také izolován Dandy-Walkerův syndrom s hydrocefalem a bez něj.

Dandy-Walkerův syndrom: prognóza a důsledky pro pacienta

Ve většině případů je prognóza syndromu Dandyho-Walkera zklamáním. Současně zcela záleží na přítomnosti nebo nepřítomnosti průvodních vývojových anomálií, chromozomálních abnormalit a trvání patologické diagnózy. Statistiky ukazují, že postnatální morbidita u dětí, stejně jako postnatální úmrtnost, je řádově vyšší v případech, kdy je syndrom diagnostikován v prenatálním období a ne v novorozeneckém období.

Pro pacienta může být syndrom Dandy-Walker plný duševních a duševních defektů pro život, opožděného psychomotorického vývoje, celoživotního zachování patologií neurologické povahy (zvýšený svalový tonus, zhoršená koordinace pohybů atd.).

Kromě toho stojí za zmínku, že u této choroby je riziko úmrtí velmi vysoké.

Léčba syndromu Dandyho-Walkera

Léčba syndromu Dandyho-Walkera se provádí výhradně chirurgicky. Během operace je ve čtvrté komoře mozku instalován zkrat, aby byla zajištěna komunikace s břišní dutinou. Metoda posunu vám umožňuje odstranit přebytečný mozkomíšní mok a snížit intrakraniální tlak.

Každý člověk ve svém životě alespoň několikrát čelil takové nepříjemné nemoci jako nachlazení. Nejčastěji dusný nos s p.

Proč ztrácím váhu bez důvodu? Jaké jsou důsledky nemoci? Musím navštívit lékaře nebo "projít sám"? Každý by měl znát thu.

Tato otázka zajímá mnoho. Pokud jen nedávno, lázeň byla 100% považována za užitečnou, pak se v poslední době objevila řada obav, subt.

To, co jíme každý den, nás začíná znepokojovat v okamžiku, kdy lékař provede neočekávanou diagnózu „aterosklerózy“ nebo „ischemické bolesti“.

Zabránit pronikání a rozvoji různých infekcí může každý člověk, hlavní věc - znát hlavní nebezpečí, která leží v čekání.

Stěr na onkocytologii (Papanicolaouova analýza, Pap test) je metoda mikroskopického vyšetření buněk, které jsou odebrány z povrchu w.

Při použití materiálů webu je vyžadován aktivní odkaz.

Zdroj: Syndrom Dandyho Walkera

1. Etiologie 2. Kódování 3. Epidemiologie 4. Ultrasonografie těhotné ženy 5. Klinické projevy 6. Diagnostika 7. Léčba 8. Projekce

Každý rok je na celém světě zaznamenáno více než milion případů vrozených abnormalit u dětí. Takové anomálie vývoje jsou odlišné, mají různé stupně závažnosti a v budoucnu různě ovlivňují život a zdraví mladých pacientů a dospělých. Jedním z nejnepříznivějších a nejnebezpečnějších pro pacienty je malformace Dandyho Walkera.

Syndrom Dandyho Walkera je patologický proces, při kterém se řada mozkových struktur nemůže dostatečně rozvinout a fungovat, což vede k likvorodynamickým poruchám. Cerebellum je také často zapojen do patologického procesu, porušení jeho struktury vede k nejvýraznějším klinickým projevům. Přítomnost takové varianty abnormálního vývoje centrálního nervového systému může být někdy podezřelá během těhotenství.

Pro Walkerův syndrom je charakterizován trojicí anatomických změn, která určuje závažnost klinického obrazu, který zahrnuje:

  • cerebelární hypotrofie;
  • cysta zadní lebeční fossy;
  • různé závažnosti hydrocefalu.

Tato patologie dostala své jméno na počest neurochirurgů, kteří v různých letech a nezávisle na sobě odhalili podobné projevy onemocnění a spojili je se strukturálními abnormalitami v mozku pacientů. Onemocnění je pojmenováno podle Waltera Dandyho, který ho poprvé popsal v roce 1921 a Earla Walkera, který objevil o 23 let později.

Jak je tomu u většiny fetálních abnormalit, není spolehlivě známo, proč dochází k syndromu Dandyho Walkera. V této fázi vývoje medicíny se má za to, že hlavními důvody, které vedou k jejímu vývoji, jsou:

  1. Virová onemocnění v prvním trimestru těhotenství.
  2. Zarděnka a cytomegalovirus byly přeneseny na těhotnou ženu.
  3. Diabetes mellitus u nastávající matky.
  4. Chronický alkoholismus.
  5. Genetické pozadí.

Syndrom Dandyho Walkera je často diagnostikován v screeningovém ultrazvukovém vyšetření plodu v prvním trimestru. Ve většině případů dochází k patologii na pozadí úplného blahobytu, který nemá žádnou z výše uvedených zpráv.

S včasnou ultrazvukovou diagnostikou těhotné ženy a detekcí Walkerova syndromu se doporučuje ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů. I přes váhu rozhodnutí, které připadá na rodiče, učiní konečné rozhodnutí.

V moderní klasifikaci nemocí ICD 10, Dandy Walker syndrom má kód Q03.1 atresia díry Magendie a Lushko.

Dandy Walker syndrom se vyskytuje s frekvencí 1 případu nošení, častěji dívky trpí. Riziko výskytu druhého dítěte narozeného v jedné rodině s Walkerovým syndromem v nepřítomnosti genetické složky se liší v různých zdrojích od 2 do 7%.

Ultrazvuk těhotné

Existuje několik hlavních ultrazvukových příznaků syndromu Dandyho Walkera, které mohou být určeny již během screeningové studie v týdnech těhotenství. Během tohoto období lze předpokládat intrauterinní vývojovou abnormalitu na základě následujících příznaků zjištěných u plodu:

  • Pokud má zařízení fixovanou nebo tvořící cystu zadní lebeční fossy;
  • poruchy ve struktuře mozečku;
  • expanze IV komory mozku.

V pozdějších stadiích těhotenství od přibližně 31 týdnů kromě těchto příznaků, plod také ukáže: t

  1. Nepoškozování patra a horního rtu („rozštěp patra“, „hare lip“).
  2. Prstové klouby na končetinách.
  3. Porušení struktury močového systému, zejména ledvin.

Klinické projevy

Závažnost klinického obrazu u syndromu Dandyho Walkera je velmi různorodá. Onemocnění se může vyskytovat jak v extrémně těžkých formách, tak i při smrti dítěte, a prakticky se necítí ani vnějšími, ani vnitřními projevy. V asi 50% případů je dítě mírně pozadu v psychomotorickém a kognitivním vývoji. Prenatální abnormality se však obvykle vyskytují ve skupinách, což významně zhoršuje jak kvalitu života dítěte, tak prognózu do budoucna.

Hlavním příznakem Walkerova syndromu, který lze určit vizuálně, je hydrocefalus, který může být vyjádřen v různých stupních. Takové děti mají velký fontanel otok, zlobivé dítě, má vysoké reflexy, projevy očních příznaků, epizody zástavy dýchání mohou být také pozorovány, mohou být patologické. V tomto věku není možné zjistit přítomnost cerebelárních symptomů u dítěte. Charakteristickým znakem je nejen vyboulení pružiny, ale i její prodloužené neznečišťování, rozdílnost švů. Všechny tyto zrakové projevy vznikají v důsledku rostoucí insolvence tekutinového systému dítěte.

Jak dítě roste, může být stanovena přítomnost patologických symptomů mozečku:

  • porucha koordinace, motorická aktivita;
  • nestabilita chůze;
  • ataxie.

Za zmínku stojí také to, že navzdory trojici patologických příznaků se podobné symptomy vyskytují pouze u 25-30% pacientů s touto patologií.

Porucha psychomotorického vývoje může být také vyjádřena do různých stupňů, což je do značné míry způsobeno závažností poškození centrálního nervového systému.

V závažných případech může být syndrom Dandyho Walkera doprovázen křečemi. Závažnost stavu malého pacienta je způsobena vrozenými abnormalitami, které nejsou tolik centrální nervové soustavy jako jiné orgány a systémy, může to být poškození srdce a ledvin.

Existují dva typy diagnostiky - perinatální a postnatální. Ve většině případů je syndrom Dandyho Walkera stále podezřelý a je doporučeno ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů, nebo pokud s tím nesouhlasí rodiče, porodit vážně nemocné dítě.

V posledních letech však specialisté na funkční diagnostiku a neonatologové začali separovat kompletní a neúplné, otevřené a uzavřené formy. Tato klasifikace je zásadně důležitá, protože do značné míry určuje závažnost syndromu Dandyho Walkera.

  • Otevřené a uzavřené formy znamenají přítomnost nebo nepřítomnost komunikace mezi čtvrtou komorou a subarachnoidním prostorem, jakož i přítomnost zúžení otevření otvorů Magendie a Lukše.
  • Úplné a neúplné formy se také liší ve stupni změn struktury mozečku a přítomnosti nebo nepřítomnosti poselství cysty zadního lebečního fossa s ventrikulárním systémem mozku.

V každém případě, pokud je tato patologie podezřelá, rozhodnutí zůstává u rodičů.

V postnatální diagnostice lékař sbírá historii života a nemoci matky, podrobně zkoumá, jak probíhalo těhotenství, jaké komplikace vznikly, analyzuje genetiku s blízkými příbuznými, zda se takové patologie vyskytly či nikoliv. Již na pozadí těchto informací a objektivního obrazu může lékař předvídat diagnózu. Pro potvrzení hypotézy se provádí neurosonografie u dětí mladších než 1 rok (zatímco velký pramen není zarostlý), ultrazvuková diagnostika mozku (tato metoda umožňuje vizualizaci cysty zadní lebeční fossy). Nejvíce informativní je MRI a CT vyšetření mozku pacienta.

Provádění MRI nebo CT pro dítě je spojeno s určitými riziky, protože v tomto věku se takové studie provádějí ve spánku s drogami. Pokud se vyskytne souběžná patologie, postup může způsobit více poškození nebo být kontraindikován.

Pokud pacient nemá hydrocefalus a intrakraniální hypertenzi, není nutný lékařský zákrok, pouze dynamické pozorování pediatrem, neuropatologem, neurochirurgem.

Léčba klinických příznaků u Walkerova syndromu je paliativní a je zaměřena pouze na zmírnění symptomů a, pokud je to možné, na zpomalení vývoje likvorodynamických poruch. Onemocnění není léčitelné. Pacienti mají obvykle zkrat nebo ventrikulostomii.

Bohužel, ve většině případů je prognóza života nepříznivá, a to navzdory skutečnosti, že v asi 50% případů jsou klinické symptomy minimální. Tito pacienti vyžadují neustálou zvláštní péči a pozornost. U těžkých klinik, mozková dysfunkce a zvyšování hypertenze vedou ke smrti pacienta.

neonatologovi, pediatrovi, neurologovi, neurochirurgovi

Komentáře (0)

Napište komentář

Chtěli byste jít na další článek „Anomálie (syndrom) Arnolda Chiariho: co skrývá patologie? Diagnóza 4 typů malformací?

Kopírování materiálů je možné pouze s aktivním odkazem na zdroj.

Zdroj: Dandy-Walker syndrom projevy u dospělých a dětí

Vrozené anomálie nebo malformace jsou běžné. Dandy-Walkerův syndrom odkazuje na ně a je porušením normální struktury řady útvarů mozku, což vede ke změnám v jeho práci. Jedním z nejčastějších projevů je porušení cirkulace mozkomíšního moku v mozku, stejně jako změny v mozečku, což vede k charakteristickým příznakům syndromu Dandyho-Walkera u dětí a dospělých.

Co je to syndrom dandy walker u dětí? Zpravidla je charakterizován třemi změnami v mozku, které vedou ke vzniku všech příznaků:

  1. Cerebelární hypotrofie.
  2. Tvorba cyst v zadní lebeční fosse.
  3. Zvýšený intrakraniální tlak s rozvojem hydrocefalus.

Hlavní příznaky

Dandy-Walkerova anomálie u dětí může vést k různým klinickým projevům - od latentních forem nemoci bez jakýchkoli příznaků až po extrémně závažné, vedoucí k smrti v krátkém čase. Nejčastěji dítě s onemocněním Dandy-Walker zaostává ve vývoji psychiky a kognitivních schopností svých vrstevníků, což je primárně spojeno se zvýšeným intrakraniálním tlakem.

Je to důležité! Výskyt jedné vývojové vady u dítěte může znamenat jejich kombinaci, proto by tyto děti měly být velmi pečlivě vyšetřeny na jiné anomálie prenatálního období.

Je důležité, aby všichni rodiče věděli, co je to syndrom Dandy-Walker a jak může být podezřelý. Hlavním klinickým projevem onemocnění je zvýšení intrakraniálního tlaku s tvorbou hydrocefalus, tj. zvýšení objemu hlavy.

Děti mají zvýšenou velkou fontanelle, která se dlouho neuzavírá a může „pulzovat“ a zvyšovat motorické reflexy. V chování jsou neklidní, rozmarní, často plačící. Není možné identifikovat porušení ve fungování mozečku, protože samotné pohyby jsou spíše chaotické.

Když dítě vyroste, objeví se příznaky mozečku:

  • nepřesnost pohybů, špatná koordinace;
  • dítě se nemůže naučit chodit po dlouhou dobu, neustále padá, stojí za to krátký čas;
  • různé formy ataxie.

„Kompletní“ klinický obraz však není vždy pozorován a varianty Dandy-Walker z hlediska symptomů jsou velmi rozdílné. Změny v psychomotorickém vývoji a kognitivních dovednostech se také liší svou závažností vzhledem k povaze změn v mozku. V závažných případech onemocnění, křečovitého syndromu, typu epileptika, stejně jako souběžných lézí kardiovaskulárního a močového systému.

Dandy-Walkerův syndrom u dospělých má stejné klinické projevy u dětí, pouze do popředí jsou změny ve fyzické aktivitě a ataxii, která je spojena s lézí mozečku. Nemoc s minimálními příznaky může být zpravidla diagnostikována zcela odlišnou diagnózou. V těchto případech je stanovena Dandy-Walkerova anomálie u dospělých.

Diagnóza syndromu Dandyho-Walkera

Dandy-Walkerův syndrom je zpravidla vystaven i v nitroděložním vývoji plodu, protože ultrazvukové vyšetření umožňuje podezření na toto onemocnění. Pokud k tomu dojde, doporučuje se ukončit těhotenství se souhlasem rodičů.

V poslední době začaly rozlišovat dvě formy tohoto syndromu - s narušeným odtokem mozkomíšního moku ze 4. komory (uzavřená forma) as nerušeným odtokem mozkomíšního moku z této komory (uzavřená forma). V tomto ohledu je potrat indikován v uzavřené formě syndromu Dandyho-Walkera, který má nejzávažnější klinické projevy.

Dobrou diagnostickou metodou onemocnění je ultrazvukové vyšetření mozku (neurosonografie), které umožňuje posoudit stav mozkových struktur. Kromě toho se konvenční rentgenové studie používají k hodnocení nepřímých příznaků zvýšeného intrakraniálního tlaku, jakož i počítačového nebo magnetického rezonančního zobrazení, které dokonale vizualizuje mozkové struktury a umožňuje v nich detekovat strukturální abnormality.

Léčba onemocnění

V případě mírných symptomů, s převládajícími projevy hydrocefalus, je dítě neustále sledováno pediatrem a neurologem v dynamice.

Není možné zcela odstranit komplexní poškození mozku, proto se v řadě závažných případů používá paliativní léčba ke snížení intenzity symptomů - neurochirurgické operace se provádějí za účelem obnovení normálního odtoku CSF.

Je možné použít léky ze skupiny nootropik (Ceraxon, Nootropil, Fenotropil atd.). Ceraxoni návod k použití ukazuje možnost použití tohoto léku při poruchách kognitivních a jiných mozkových funkcí.

Anomálie (syndrom) Dandy-Walker (Dendy-Walker) je porucha vývoje mozku charakterizovaná trojicí příznaků - hypotrofií mozkomíšního vermisu a / nebo cerebelárních hemisfér, cyst zadního lebečního fossa, hydrocefalus různých stupňů.

Pro informaci - vady mozku 1 na 100 rodů, z jejich 80% hydrocefalus různého původu, vč. a atrofické, z toho 9,5% až 12% je syndrom Dandy-Walker (CDS), ale má se za to, že toto číslo je podhodnoceno, protože Existují formy CDS bez hydrocefalu.

Etiologie syndromu není známa. CDS může být projevem genetických onemocnění, jako je syndrom Meckel (autosomálně recesivní Track-mikrocefalie, polydaktylie, polycystické onemocnění ledvin, očních vad - mikrooftalmie, ZN hypoplazie, PRT, kryptorchizmu, týlní mozkomíšního kýlu), Meckel-Gruber (stejný + encephalocele), Warburg, Turner, trizomie 9, triploidy, 6p- a další chromozomální aberace.

Předpokládá se, že faktory jako virová infekce (CMV, zarděnka), alkohol a cukrovka těhotné ženy hrají určitou roli. Pokud syndrom nesouvisí s genetickou patologií, pak je riziko recidivy během re-těhotenství -1-5%, s autosomálně recesivním typem dědičnosti - 25%. Kombinace s jinými defekty centrální nervové soustavy je 50%, zvláště často s corpus callosum, 7–17% a polymycrogyria, agiria, mikrogyrie a nižší olivové malformace jsou také běžné.

V pitevní studii se defekty CNS nacházejí v 68% případů s CDS. Kromě defektů CNS, CHD, encefalocele, polycystických ledvin, polysyndakticky, hemangiomů, štěpení rtu / patra jsou běžné, s Klippel-Feil, atd.

Syndrom poprvé popsali Dandy a Blackfan na počátku 20. století, považovali tento stav za sekundární vrozené atresie otvorů Magendie a Lyushka, které zajišťují odtok likéru ze 4. komory do subarachnoidního prostoru; Walker byl lékař, který nejprve provedl chirurgickou léčbu pacienta s touto patologií, takže se onemocnění začalo nazývat SDS.

V současné době je hypotéza obecně přijímána, podle které je tento syndrom komplexní anomálií vývoje středních struktur kosodélníkového mozku. Gardner a kol. (1974) navrhli, že onemocnění je způsobeno nerovnováhou mezi produkcí mozkomíšního moku v laterální a 3 a 4 komorami mozku.

Nadměrná produkce ve 4. komoře vede k časné expanzi a vyboulení mozkomíšního mozku, maximální expanze na úrovni 4. komory vede ke kompresi a sekundární hypoplazii cerebelárního červu, komunikaci mezi čtvrtou komorou a zadní lebeční fossou a rozvojem cysty zadní lebeční fossy.

Ve všech případech detekce cyst zadního lebečního fossa a jakékoli patologie zadní kraniální fossy je diferenciální diagnóza s arachnoidní cystou a expanzí velké cisterny defektem cerebelárního červu, kterým 4 komorová komora komunikuje s ACF cystou. Tyto změny mohou být detekovány během ultrazvuku a CT / MRI mozku v postnatálním i předporodním období.

U ultrazvuku je zvláštní pozornost věnována dolní části mozečku, i když pro definitivní diagnózu je stále nutné provést MRI mozku. V případě MRI však existují obtíže při interpretaci výsledků, a proto je v současné době prohledávání nejinformativnějších diagnostických metod, někteří autoři navrhují metody výzkumu radioizotopů, jiní používají pneumoencefalografii. Povinné karyotypování pro vyloučení chromozomální patologie. Hlavním projevem je progresivní hydrocefalus v uzavřené formě syndromu CDS.

V nepřítomnosti hydrocefalus a známky intrakraniální hypertenze, pozorování (popsané jsou případy CDS detekce u dospělých během rutinního vyšetření). Pokud se vyskytnou symptomy intrakraniální hypertenze, posunovací operace, je sporné místo pro implantaci proximálního katétru (v cystě - pro velmi velké cysty zadní lebeční fossy; v laterální komoře - nejčastěji v cystě a laterální komoře - se souběžnou okluzí sylvského akvaduktu). Od roku 1983 došlo k pokusům o intrauterinní posun (operace na plodu - staging ventrikuloamniotického shuntu).

Údaje o prognóze jsou protichůdné - první analýzy výsledků léčby yy jsou ve všech případech nepříznivé a míra úmrtnosti je 50%; později (80-90 let) - míra přežití vzrostla na 78-80% a inteligenční index je více než 80% přeživších, ale funkční neurologická prognóza je méně příznivá - mnoho z nich má ataxii, spastickou parézu, zhoršenou koordinaci pohybů a související problémy.

Proto nyní s detekcí Dandyho-Walkerova syndromu. předčasně je problematika přerušení řešena individuálně a kolektivně. Pokud se zjistí postnatálně, je nutné úplné klinické a instrumentální vyšetření.

(zejména mozková MRI, karyotypizace, vyloučení srdečních vad, ledvin, kostního systému), dynamické pozorování pediatra, neurologa a v případě potřeby neurochirurga pro včasnou chirurgickou korekci.

Na oddělení novorozeneckých patologií AODCB v roce 2006 bylo dítě, u kterého bylo CDU podezřelé předporodní a po narození potvrzeno. Popisujeme tento případ.

Dítě D., datum narození 06/29/2006, bylo v ARF léčeno od 7. 7. 2006 do 3. 8. 2006. Těhotenství 1 (matka -23 let, otec -37 let), na pozadí chronické urogenitální infekce (mykoplazmóza), chlamydie, condilomatóza, chronická herpetická infekce genitálního traktu), přizpůsobení na 20 týdnů, polyhydramnios, anémie, ohrožené přerušení, gestaza, 2 poloviny, nestabilní pozice plodu, žena sama má mentální retardaci.

Ultrazvuk plodu od 05.05.05 - fetální hydrocefalus, expanze velkého tanku na 14 mm. Porod 1 za 39 týdnů, císařský řez v důsledku příčné polohy plodu. Při narození: hmotnost 3430 g., Výška 50 cm, obvod hlavy 37 cm., Obvod hrudníku 35 cm. Období časné adaptace: tkáňová pasta, tendence k hypotermii, nestabilní systolický šelest, torticollis, trinor brady, syndactyly.

Stav přijetí: stav střední závažnosti, neklidný, hrubý hlas, nestabilní konvergentní šilhání, brachycefalická hlava, BR 2,5-3cm, nastavení hlavy a těla doprava, třes rukou, spontánní Moro reflex, svalový tonus je zvýšen v pyramidálním typu, více vpravo, CXR oživila.

Kůže je růžová, čistá. Výtok z očí, více vpravo. Syndactyly 2-3 prsty obou nohou. V plicích - bez patologie, BH 38 za minutu, HR 144 za minutu, neopatrný systolický šelest na levém okraji hrudní kosti.

Obecná analýza krve a moči - bez patologie. Biochemie krve bez patologie. Krevní test na protilátky proti IUI od 07/18/2006 - protilátky proti toxoplazmě u dítěte a matky jsou negativní, u chlamydia trachomatis –A- nedetekováno, G- + 1/80. Běžné imunoglobuliny od 07/18/2006 A-0, M-0,39, G-7,7. NSG: datum

07/11/06 - expanze laterálních komorových těles na 7 mm, zesílení ependy, expanze velké cisterny, z

07/20/06 - negativní dynamika - zvýšení ventrikulomegaly na 9 mm (tělo ze dvou stran), konsolidace ependy, adheze, L-punkce od 07.07 - v analýze se zvyšuje tlak - B-0.296, pandy +, cytosa 3kl, cerebrospinální tekutina PCR na DNA CMV, Toxoplasma, virus typu herpes simplex 1,2 - nebyl detekován. EKG: date10.07 - sinusový rytmus, vertikální poloha elektronové osy. Ultrazvuk od 13.07.06 - játra, ledviny, nadledvinky, slezina - bez patologie.

EchoCG: 07.14.06 - mírné zvýšení pravého srdce, sekundární DMPP 4mm, ventilové zařízení se nemění. LLC - 2,5 mm - závěr: VPS, malé sekundární DMPP, malé přetížení správných oddělení, kontrola po 3 měsících. Vyšetřeno genetikem - MVPR, CDS není vyloučeno, krev byla odebrána na karyotypu 24.07 - 46, XY. MRI mozku od

07.28.06 - mediánové struktury nejsou vytesněny, hypoplazie červů a cerebelární hemisféry s expanzí velké okcipitální cisterny a čtyřúhelníkové cisterny domů napříč, rozšířené subarachnoidní prostory v frontálních a temporálních oblastech, komory normálního tvaru, tělo laterálních komor až 13 mm, zadní rohy do 16 mm, třetí komora 3 mm, čtvrtý 7 x 10 mm.

Závěr: verze SDU. Mírně smíšený hydrocefalus. Neurochirurg - žádné indikace pro chirurgickou léčbu. Vyšetření očního lékaře od 07.25.06 - opalescence rohovky, cévy v zúženém pozadí, pozorování v souvislosti s vrozeným glaukomem, od 1.08.06 - pokles rohovky.

Léčba: 10% glycerol, pantogam, lokální léčba konjunktivitidy. Vypouštěcí podmínky jsou uspokojivé Hmotnost 4225 (+825), obvod hlavy 38 (+ 1 cm).. Vypuštěný domov s doporučeními - pozorování neurologem, monitorování výfukových plynů 1 krát za 7 dní - 1 měsíc, pak jako NSG po 1 měsíci, kontrola Oční stav po 7 dnech (vrozený glaukom?), Pozorování kardiologem. ZRT + 11,07, 13,07, 17,07.

Za 2,5 měsíce kontrola NSG od 02.09.06 byla provedena - známky vnitřního hydrocefalus jsou zachovány, bez zvýšení dynamiky. Ultrazvuk vnitřních orgánů od 09/20/2006 - v parenchymu jater a sleziny - několik malých hypoechoických inkluzí 0,2-0,3 cm bez akustických stop. Echokardiogram od 09/25/06 - samovolné odpálení sekundárního DMPP.

Ve věku 4,5 měsíce ambulancí, dítě vstupuje do CSTO HEAD ve velmi závažném stavu se známkami intrakraniálního krvácení s posunem středových linií mozku, rychle se vyvíjejícím mozkovým kómem.

Během vyšetření - NSG od 11/13/06 - na pravé hemisféře vznik heterogenní echogenity (abdominální, cystické změny s hyperechoickými pevnými oblastmi) s fuzzy konturami, nepravidelným tvarem; lokalizace - dolní části fronto-parietálních zón, pravá časová oblast, diencephalic oblast - nejméně 1/3 jejího objemu s posunem středních struktur vlevo do 5 mm, deformace nohou mozku - objemová tvorba pravé polokoule, zabírající alespoň 1/3 její plochy s dislokací střední struktury, komprese rostrální části trupu (nohy mozku) a narušení tekutin (okluzivní hydrocefalus).

KLA z 12.11.-er 2.1, HB 53, retikulocyty 25%, destičky 147t, leukocyty 16,2 tis., B-1e-1n-12s-63l-15-m-8soe-48mm / h. Coagulogram z 12.11.2006-fibrinogen 0,75, RFMK-6, APTT-176,6, PTI-29%, TV-16,5 sek. antitrombin 3-88%, APTB-2.82, 8-faktor-108%, 9-faktor-1,5%, Willebrandův faktor-192%.

Konzultace proběhla dne 13. listopadu 2006 - dochází k objemové tvorbě mozku (hematomový nádor na pozadí poruchy hemostázy, vaskulární malformace), ale s ohledem na lokalizaci a velikost je nefunkční stav dítěte je považován za nevyléčitelný. Přijatá léčba: mechanická ventilace, infuzní terapie, hemostatická terapie (čerstvá zmrazená plazma č. 3, Novo-Seven č. 1, ditsinon, vikasol), zinatsef, transfúze červených krvinek. Stav se postupně zhoršoval, koma 3st, atony. V 008 hodin 19. listopadu 2006 byla zaznamenána smrt dítěte.

Patologická a anatomická diagnóza: MVPR - CNS - SDU (vnitřní hydrocefalus, hypoplazie cerebelárních červů, cystická expanze 4. komory), angiomatózní malformace (smíšená vaskulární malformace), vrozené srdeční vady Valsalva sinus aneuryzma, plicně-bluetální plíce, plic, plic - s plicními plicními plicními plicemi; - 3 prsty zastavit. Komplikace - masivní intrakraniální krvácení v pravé fronto-parietální oblasti.

Mozková kóma 3st. Postanoxická encefalopatie - totální nekróza mozku. Otok mozku a míchy. Bilaterální bronchopneumonie. Souběžné - reziduální účinky generalizované intrauterinní infekce cytomegalovirem.

Dítě s vadou mozku (CDS) identifikovanou prenatálně a potvrzenou po porodu, v kombinaci se srdečním onemocněním, syndakcí a příznaky současné intrauterinní infekce, vyžadovalo měsíční sledování multidisciplinárního pozorování na klinice pro včasnou detekci a nápravu poruch funkce poškozených orgánů a systémů.

Zprávy pro lékaře

Materiály na této stránce slouží pouze pro informační účely, jsou určeny pouze pro vzdělávací účely a nemohou být používány uživateli pro diagnostiku a volbu léčby. Diagnostiku a léčbu by měl provádět pouze ošetřující lékař. Správa webu neodpovídá za možné negativní důsledky vyplývající z použití informací zveřejněných na webových stránkách společnosti Medafarm Holding. Opakovaný tisk materiálů je možný pouze s písemným souhlasem.

Kopírování materiálů bez aktivního hypertextového odkazu na www.medafarm.ru je zakázáno.

Zdroj: Dandy - Walker

Dandy-Walkerův syndrom je genetické onemocnění charakterizované abnormalitami ve vývoji mozkových a mozkomíšních tekutin.

Obecné informace

Syndrom Dandy-Walkera popsali američtí neurochirurgové Walter Dandy a Earl Walker. Onemocnění se vyskytuje u jedné osoby z 25 000. Ženy jsou k ní náchylnější než muži.

Dandy-Walkerův syndrom je doprovázen kombinací tří vrozených anomálií: deformace mozečku, hypoplazie mozkomíšního traktu a nádorů v lebeční fosse v zádech.

Cerebellum je část mozku, která se nachází pod okcipitálními zónami hemisfér. Je zodpovědný za regulaci svalového napětí, udržení rovnováhy a koordinaci pohybů. S Dandy-Walkerovým syndromem, podvýživou hemisfér a červem dochází k střední části, která se nachází mezi hemisférami. V některých případech je červ zcela nepřítomný.

Tekutina z tekutin (díry Magendie a Lushka) - díry, kterými proudí mozkomíšní mok (mozkomíšní mok) z mozkových komor. Hole Magendie spojuje třetí a čtvrtou komoru s velkou cisternou. Otvor Luska zajišťuje komunikaci mezi čtvrtou komorou a subarachnoidním prostorem membrán.

Normálně mozkomíšní tekutina neustále cirkuluje a zajišťuje metabolismus v mozkové tkáni. Dandy-Walkerův syndrom je doprovázen nadměrným růstem nebo nedostatkem drah. Jako výsledek, cerebrospinální tekutina se hromadí v komorách, působit: t

  • hydrocefalus (edém mozku) různého stupně;
  • cystická dilatace (stálý nárůst) čtvrté komory;
  • intrakraniální hypertenze;
  • zvýšení zadní fossy lebky a tvorba cysty likéru v ní.

Dítě s syndromem Dandy-Walker

Příčiny Dandyho-Walkerova syndromu nebyly stanoveny. Hlavním faktorem predisponujícím k rozvoji onemocnění je dědičnost. Pokud jeden z rodičů byl diagnostikován s patologií, pak dítě s vysokým stupněm pravděpodobnosti zdědí to. Statistiky však ukazují, že Dandy-Walkerův syndrom u dětí se vyskytuje sporadicky (náhodně).

Další faktory, které vyvolávají abnormální vývoj mozku:

  • infekce u žen během těhotenství, zejména zarděnky a cytomegaloviru;
  • diabetes v budoucí matce;
  • zneužívání alkoholu, drogová závislost.

Tyto předpoklady mají největší negativní dopad během prvního trimestru těhotenství, kdy se tvoří mozek plodu.

Vědci neposkytují přesný popis mechanismu pro rozvoj syndromu Dandyho-Walkera. Někteří z nich se domnívají, že primární příčinou je zaostalost mozkových prvků. Jiní navrhnou, že zvýšená produkce mozkomíšního moku během vývoje plodu vede ke strukturálním deformacím.

Dandy-Walkerův syndrom během těhotenství může být detekován ultrazvukem plodu po 20 týdnech. Jeho znamení jsou:

  • cerebelární hypotrofie;
  • zvýšení ve čtvrté komoře mozku;
  • cysta v lebeční fosse.

U kojenců je syndrom Dandy-Walker doprovázen příznaky jako:

  • větší velikost hlavy;
  • řídnutí a vyčnívání kosti v zadní části lebky;
  • hydrocefalus (ne vždy);
  • měkkost lebečních kostí a příliš velkých fontanel;
  • neklidné chování;
  • svalové křeče a křeče;
  • křičet slabost;
  • nystagmus - oscilační pohyby očí kromě vůle;
  • spontánní pohyby paží a nohou;
  • spastická tetraparéza - zvýšený svalový tonus končetin, vedoucí k jejich ztuhlosti (jsou napůl ohnuté);
  • zpomalení vývoje motorů.

Dandy-Walkerův syndrom u dospělých se vyskytuje:

  • nevolnost, zvracení;
  • podrážděnost;
  • křeče;
  • problémy s viděním;
  • nedostatek koordinace pohybů, včetně zametání, rozmazání a nestabilního chodu (až do neschopnosti pohybu nezávisle);
  • významný duševní zpoždění - člověk neuznává své příbuzné, má potíže s psaním a čtením.

Závažnost symptomů syndromu Dandyho-Walkera závisí na jeho typu. Na základě stupně zaostalosti mozkomíšního mozku je izolována kompletní a neúplná forma onemocnění. Kromě toho může být patologie doprovázena hydrocefalem nebo bez něj.

Dandy-Walkerův syndrom je zpravidla doplněn patologiemi, jako jsou:

  • defekty srdce a ledvin;
  • syndactyly - sestřih prstů a / nebo rukou;
  • anomálie struktury obličejových kostí - disekce horního rtu a patra.

Diagnostika

Dandy-Walkerův syndrom v prenatálním období je diagnostikován ultrazvukem. Po porodu je diagnóza prováděna na základě:

  • užívání anamnézy - identifikují se symptomy a případy nemoci v rodině;
  • neurologické vyšetření - určeno nystagmus, patologické zvětšení hlavy a hypertonus svalů;
  • neurosonografie - ultrazvuk mozku, který lze provést před uzavřením fontanelu;
  • tomografie - umožní vám identifikovat abnormality struktury mozku a hydrocefalus po uzavření fontanel

Dále se provádí ultrazvuk srdce a urogenitálního systému pro detekci vrozených vad.

Mozkový tomogram je normální (vlevo) a v syndromu Dandyho-Walkera (vpravo)

Léčba

Léčba syndromu Dandyho-Walkera je pouze symptomatická. Nelze ovlivnit příčinu onemocnění.

Operativní posunutí čtvrté mozkové komory se provádí za účelem snížení intrakraniálního tlaku v důsledku odtoku mozkomíšního moku. Obvykle se provádí ventrikulo-peritoneální metodou - vzniká zpráva mezi komorou a břišní dutinou. Operace snižuje výskyt hydrocefalu.

Pro korekci hypertonicity svalů a motorických poruch se používají přípravky a fyzioterapeutické metody (gymnastika, masáž). Psychická retardace prakticky není přístupná terapii. Kromě toho, léčba souvisejících onemocnění.

Prognóza a prevence

Prognóza Dandyho-Walkerova syndromu závisí na stupni poškození mozku a na celkovém stavu těla dítěte. Téměř 50% dětí zemře v prvních měsících. Zbytek má výrazné neurologické a intelektuální poruchy.

Dandy-Walkerově syndromu nelze zabránit kvůli jeho genetické povaze.

Přečtěte si také

Poznámky 1

Mám dítě ve věku 12 let, narodil jsem se se syndromem Dandyho Walkera, stav po CSC cysty zadního kraniálního fossa, hydrocefalus, autismus, mentální retardace a mentální retardace, symptomatická epilepsie, již jsme podstoupili 7 operací - dysfunkce, zdravé srdce, lehké oči, chůze v plenkách protože Nežádáme o toaletu, nedržíme lžičku sami, nemluvíme, dali diagnózu během těhotenství, požádali o konzultaci a nevysvětlili nic, řekli něco o chůzi a všem. Těhotenství se zachovalo, porodilo to, co porodila, mladík byl hloupý, pokud byl v té době internet po ruce, nebo lékaři všechno jasně vysvětlili a teď, co mohu říci, je to živé dítě, to je moje dítě, nemůžu vám pomoct žít s ním kolik nám je přiděleno, jen Bůh ví.

Dandy-Walkerův syndrom je vzácná a spíše závažná malformace mozečku a čtvrté komory. Je považován za vrozenou anomálii u dětí a je distribuován s frekvencí 1: 25000. Tento defekt je charakterizován hypoplazií cerebellumového červu, cystickým zvětšením čtvrté komory a expanzí zadní kraniální fossy. Syndrom může být doprovázen množstvím anomálií jiných orgánů, ale ty hlavní mohou být považovány za 3 výše uvedené. Přibližně 70-90% pacientů má hydrocefalus, který se často vyvíjí bezprostředně po narození. Patologii lze naštěstí vidět ve fázi těhotenství.

Kód ICD-10

Příčiny syndromu Dandyho-Walkera

Bohužel ani moderní medicína nemůže s jistotou odpovědět na otázku, co vede k rozvoji Dandyho-Walkerova syndromu. Samozřejmě existují některé rizikové faktory, které v jednom případě nebo jiném mohou vést k intrauterinním defektům. Pro vytvoření této anomálie hraje důležitou roli:

  1. Virová onemocnění, která matka trpí během těhotenství (zejména by si měla být vědoma infekcí v prvních třech měsících).
  2. Cytomegalovirová infekce.
  3. Rubella.
  4. Diabetes nebo jiné nemoci spojené s metabolickými poruchami nastávající matky.

Často se u žen, které trpí alkoholismem nebo drogovou závislostí, objevují různé patologie plodu během vývoje plodu. Ve většině případů se tyto matky rodí s Dandy-Walkerovým syndromem. Pokud během ultrazvuku lékař zjistí, že plod se vyvíjí abnormálně, doporučuje ukončit těhotenství. Ve velmi vzácných případech se Dandy-Walkerův syndrom vyvíjí z dědičných důvodů.

Dandy-Walkerův syndrom poprvé popsali Dandy a Blackfen v roce 1914. Po počátečním popisu byly provedeny další studie, které popisují různé morfologické znaky tohoto defektu.

V roce 1963 identifikoval výzkum D'Agostina a Hartův výzkum v roce 1972 charakteristickou triádu syndromu Dandyho-Walkera, konkrétně:

  1. Kompletní nebo částečná agrese červů
  2. Cystická dilatace čtvrté komory
  3. Zvětšený zadní lebeční fossa s pohybem laterálních paranazálních sinusů a mozečku vzhůru.

Tato triáda je obvykle kombinována se supratentorial hydrocephalus, který být komplikace, a ne součást vady komplex.

Klasicky, cystické defekty zadní kraniální fossy jsou rozděleny na Dandy-Walkerův syndrom, Dandy-Walkerovu variantu, mega cisternovou Magnu, cystu arachnoidní membrány zadní kraniální fossy - to jsou defekty, které tvoří Komplex Dandy-Walker.

Možnost Dandy-Walker Kombinuje hypoplazii červů a cystické zvětšení čtvrté komory bez zvýšení zadní kraniální fossy.

Tento syndrom je vrozená patologie, která je vyjádřena skutečností, že dráhy pro vedení likérů a mozeček se plně nevyvíjejí. Nejvíce ze všeho se anomálie týká otvorů, které spojují dvě komory (třetí a čtvrtou) s velkým mozkem cisterny a ty, které spojují stejné komory do subarachnoidního prostoru mozkových membrán. Kvůli narušení drenáže likvoru dochází ke vzniku cystické tvorby tekutin v zadní lebeční fosse a obstrukční hydrocefalus v důsledku sekundární cystické dilatace čtvrté komory (70-90% případů).

Vývoj centrálního nervového systému spojený s anomálií Dandyho-Walkera (70% případů):

  • Dysgeneze corpus callosum (20-25%).
  • Lipoma corpus callosum.
  • Goloprozentsefaliya (25%).
  • Parencephalia.
  • Dysplasie cingulate gyrus (25%).
  • Schizencephaly.
  • Polymyrogy / heterotopy šedé hmoty (5-10%).
  • Cerebelární heterotopie.
  • Okcipitální encefalocele (7%).
  • Microcephaly.
  • Dermoidní cysta.
  • Malformace mozkových laloků (25%).
  • Malformace dolního olivari jádra.
  • Hamartoma v šedém kopci.
  • Syringomyelie.
  • Klippel-Feil deformace.
  • Spina bifida.

Jiné vzácné běžné malformace CNS (20–33% případů):

  • Orofaciální deformity a patra (6%).
  • Polydactyly a syndactyly.
  • Anomálie vývoje srdce.
  • Anomálie močových cest (polycystická choroba ledvin).
  • Retinální katarakta, choroidní dysgeneze, coloboma.
  • Hemangiom na tváři.
  • Hypertelorismus.
  • Meckelův-Gruberův syndrom.
  • Neurodermální melanóza.

Příznaky syndromu Dandyho-Walkera

Tato anomálie ve vývoji dítěte může být pozorována pomocí ultrazvuku v prvních měsících těhotenství. Zejména všechny symptomy tohoto onemocnění jsou již viditelné po dobu 20 týdnů. Hlavním důkazem vývoje patologie jsou různé známky poškození mozku: jasně viditelné cysty v lebeční fosse, špatně vyvinutý mozeček, čtvrtá komora je příliš rozšířená. Současně s tím, jak se vyvíjí plod, se ultrazvukové znaky stávají výraznějšími.

Postupem času se na tvrdém patře a rtu objevují trhliny, abnormální vývoj ledvin, stejně jako syndikace. Pokud z nějakého důvodu nebylo provedeno ultrazvukové vyšetření během těhotenství, příznaky onemocnění se jasně projeví ihned po narození dítěte. Vzhledem k vysokému tlaku uvnitř lebky jsou tyto děti velmi neklidné. Vyvíjejí hydrocefalus se svalovými křeči, nystagmusem. V některých případech nemusí být příznaky hydrocefalus.

První známky

  1. Atresie otvorů Magendie a Lusky (kongesce nebo vrozená nepřítomnost).
  2. Zadní část lebeční fossy se zvětšuje.
  3. Atrofie mozkových hemisfér.
  4. Objevují se cystické formace, včetně píštělí.
  5. Hydrocefalus různých stupňů.

Všechny tyto první příznaky jsou dokonale patrné při ultrazvuku plodu. To je důvod, proč je tak důležité předat všechny testy a studie těhotným ženám včas.

Dandy-Walkerův syndrom u dětí

A priori, Dandy-Walkerův syndrom je považován za dětskou nemoc. Naštěstí je to poměrně vzácné (jen jeden případ novorozenců). Její příznaky lze stále pozorovat v děloze, ale pokud se to z nějakého důvodu neuskutečnilo, pak se u dětí s tímto onemocněním s věkem vyvíjejí poměrně silné a závažné komplikace.

V průběhu času se objevují patrné cerebelární symptomy. U starších dětí začíná být narušována koordinace pohybů, proto je pro ně obtížné se pohybovat a chodit (někdy je to dokonce nemožné). Hlavním příznakem je těžká mentální retardace, kterou nelze prakticky vyléčit. Objevují se také související problémy: onemocnění ledvin, srdce, abnormální vývoj prstů, obličej, ruce, špatný zrak.

Dandy-Walkerův syndrom u dospělých

Dandy-Walkerův syndrom je anatomická a klinická varianta perverzního hydrocefalus. Toto onemocnění je charakterizováno atresií otvorů v mozku, jakož i ventrikulárním zvětšením (třetí a čtvrté).

I když je tato patologie považována za vrozenou, ve velmi vzácných případech se její první příznaky projevují v raném dětství (čtyři roky věku) nebo dokonce později. Dlouhodobě chybí žádné příznaky této vrozené vady. Dekompenzace se někdy vyskytuje pouze u dětí školního věku nebo adolescentů. Výjimečné případy jsou, když se první příznaky syndromu Dandy-Walker vyskytují u dospělých.

Mezi hlavní příznaky onemocnění u dospělých lze identifikovat:

  1. Velikost hlavy se postupně zvyšuje.
  2. Kosti šíje začnou vyčnívat: zdá se, že se vyboulí.
  3. Koordinace pohybů je silně narušena, objevují se rozmazané a zametané pohyby.
  4. Nystagmus se vyvíjí, což se projevuje oscilačním pohybem očí ze strany na stranu.
  5. Časté záchvaty s křečemi.
  6. Svalový tón je značně zvýšen (někdy k spasticitě). Svaly jsou v neustálém napětí.
  7. Rozvoj duševní méněcennosti, který se projevuje v tom, že člověk nerozpoznává příbuzné, silně čte a rozlišuje mezi písmeny, nemůže psát.

Dandy-Walkerův syndrom během těhotenství

Dandy-Walkerův syndrom lze zpravidla pozorovat již v týdnu těhotenství pomocí ultrazvuku. Během tohoto období může být patrný úplný nebo částečný vznik cerebelárních červů. Ve velmi vzácných případech je prenatální diagnostika tohoto onemocnění možná v dřívějším termínu.

Existují dvě formy syndromu Dandyho-Walkera, které se liší stupněm anatomické poruchy:

  1. Plná podoba - vývoj mozečku je kompletní.
  2. Neúplná forma - pouze část mozečku se vyvíjí nesprávně.

Komplikace a důsledky

Mnohé vrozené abnormality jsou samozřejmě velmi závažné, ale syndrom Dandyho-Walkera je považován za jednu z nejzávažnějších abnormalit u dětí. Toto onemocnění vede k poměrně složitým následkům:

  1. Duševní vada zůstává po celý život.
  2. Často je zachován neurologický defekt - svalový tonus je zvýšený, koordinace pohybů je nesprávná.
  3. Ve většině případů lze očekávat fatální následky.

Diagnóza syndromu Dandyho-Walkera

Za prvé, lékař diagnostikuje stížnosti a historii onemocnění (pokud Dandy-Walkerův syndrom nastane po narození). Tato fáze zahrnuje odpovědi na některé otázky:

  1. Stalo se to dříve vaší rodině?
  2. V jakém věku se začaly objevovat první známky onemocnění?
  3. Když začala být narušena koordinace pohybů, hlava byla zvětšena, změnil se svalový tonus?

Dále musí specialista provést neurologické vyšetření. Během této fáze můžete vidět vývoj nystagmu (nedobrovolné oscilační pohyby očí v různých směrech), vyčnívání fontanelu, snížený svalový tonus, zvýšenou velikost hlavy.

Ultrazvukové vyšetření během těhotenství pomáhá vidět první známky syndromu u plodu. Kromě toho může být v pozdějších stadiích vývoje onemocnění použita stejná metoda, aby se zkontrolovala přítomnost defektů v srdci.

Díky MRI (zobrazení magnetickou rezonancí) mozku, stupni zvětšení velikosti hlavy, výskytu cysty v zadní lebeční fosse, expanzi komory, abnormálnímu vývoji mozečku, lze pozorovat hydrocefalus.

V některých případech je nutné konzultovat neurochirurga nebo lékařského genetika.

Instrumentální diagnostika

Nejběžnější metody instrumentální diagnostiky pro detekci prvních příznaků syndromu Dandyho-Walkera jsou ultrazvuk (ultrazvuk plodu) a MRI (magnetická rezonance). Abnormální vývoj dítěte je zpravidla patrný při prvním ultrazvuku, který se provádí v týdnu těhotenství. Pokud specialista nemůže provést přesnou diagnózu nebo potřebuje potvrzení, může si objednat magnetickou rezonanci. Diagnóza MRI je 99% přesná.

Jak zkoumat?

Jaké testy jsou potřeba?

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika Dandyho-Walkerova syndromu se zpravidla provádí s expanzí velké cisterny mozku, která se vyvíjí se zánětlivou nebo toxickou hypoplazií mozečku, stejně jako s retrocerebrální cystou. Zde je však třeba vzít v úvahu, že u Dandyho-Walkerova syndromu má cerebelární červa patognomonický defekt, který není pozorován u jiných hypoplazií. K provedení diferenciální diagnostiky této patologie s arachnoidními cystami je nutné provést MRI.

Kdo kontaktovat?

Léčba syndromu Dandyho-Walkera

Dandy-Walkerův syndrom má různé stupně závažnosti. Zpravidla děti, které se narodily s těžkou formou této anomálie, umírají iv prvním měsíci života. Pokud je vada slučitelná se životem, pak je vývoj dítěte v psychickém pojetí považován za velmi problematický. Rodiče by měli být připraveni na to, že dítě bude mít velmi nízkou inteligenci, kterou nelze změnit pomocí nápravného vzdělávání. Prognóza vývoje dítěte s Dandy-Walkerovým syndromem je extrémně nepříznivá.

Léčit takovou anomálii má malý smysl. Pokud se však hladina hydrocefalus začne zvyšovat, je nutná operace. Intrakraniální tlak může být snížen posunem IV komory mozku.

Léčba syndromu Dandyho-Walkera může být pouze symptomatická. Mentální retardace dítěte nepodléhá korekci, motorické funkce těla jsou těžce poškozeny, takže tyto děti obvykle nemohou sedět nebo stát na vlastní pěst.

Během léčby je velmi důležité pamatovat na souběžná onemocnění srdce, ledvin a maxilofaciální patologie. Často vyžadují kvalifikovaný lékařský zásah.

Pokud lékař tuto anomálii u plodu odhalí, musí rodiče učinit poměrně obtížnou volbu: ukončit těhotenství nebo mít dítě, které bude po celý život trpět nevyléčitelnou patologií.

Chirurgická léčba

Jediný způsob, jak okamžitě léčit syndrom Dandy-Walker, je bypassová operace, která pomáhá snížit závažnost symptomů hydrocefalus a zlepšit odtok mozkomíšního moku.

Vzhledem k tomu, že Dandy-Walkerův syndrom je onemocnění s dědičným charakterem, je jeho prevence považována za bezvýznamnou. Doporučuje se pravidelně navštěvovat porodníka-gynekologa během těhotenství (jednou za měsíc během prvního trimestru, jednou za dva až tři týdny během druhého trimestru a jednou za sedm až deset dní během třetího trimestru). Snažte se registrovat v ženském poradenském centru (až do 12. týdne těhotenství).

Prognóza Dandyho-Walkerova syndromu je katastrofálně nepříznivá. V 50% případů zemře dítě v prvním roce života. Ty děti, které přežily, musí být vždy pod dohledem lékařů. Mají velmi nízkou úroveň inteligence, která není předmětem korekce. Syndrom se vyskytuje s výrazným funkčním neurologickým stavem.

Vrozené vady centrálního nervového systému, zejména syndromu Dandyho-Walkera, vedou k těžkému postižení od prvních minut života.

Lékařský expert editor

Portnov Alexey Alexandrovich

Vzdělání: Kyjev Národní lékařská univerzita. A.A. Bogomolets, speciality - "Medicína"

Sdílet na sociálních sítích

Portál o člověku a jeho zdravém životě iLive.

POZOR! SAMOLEPENÍ MŮŽE BÝT PRO VAŠE ZDRAVÍ ZDRAVÉ!

Informace zveřejněné na portálu jsou pouze orientační.

Poraďte se s kvalifikovaným technikem, abyste nepoškodili vaše zdraví!

Při použití materiálů z portálu je vyžadován odkaz na stránku. Všechna práva vyhrazena.

Dandy-Walkerův syndrom je vrozená patologie, která je vyjádřena ve formě nedostatečného vývoje mozečku a mozkomíšního moku:

  • Díry, skrz které jsou třetí a čtvrtá komora mozku spojeny s velkou mozkovou cisternou (mediální nebo Magendieho otvor);
  • Díry spojující dutinu čtvrté komory mozku se subarachnoidním prostorem meningů (laterální nebo Luschský otvor).

Charakteristické znaky anomálie jsou následující triády symptomů:

  • Hypotrofie cerebelárních hemisfér a / nebo její červ (tj. Střední, fylogeneticky stará část, která se nachází mezi hemisférami);
  • Vzhled cystických útvarů (fistula) v zadní lebeční fosse;
  • Hydrocefalus (jinými slovy, úpadek mozku, který je doprovázen zvýšením intrakraniálního tlaku) různé závažnosti.

Také u pacientů s Dandy-Walkerovým syndromem je zaznamenána cystická dilatace (perzistentní difuzní expanze) čtvrté komory mozku, atresie (vrozená absence nebo získaná fúze) otvorů Lushka a Magendie a zvýšená velikost zadní lebeční fossy.

Příčiny syndromu Dandyho-Walkera

V současné době jsou názory na příčiny syndromu Dandyho-Walkera rozděleny. Někteří experti mají sklon věřit, že onemocnění je důsledkem primárního strukturálního rozvoje mozku. Jiní se domnívají, že zvýšená intrauterinní sekrece mozkomíšního moku a výsledkem těchto malformací mozečku a zvýšení velikosti zadní kraniální fossy způsobuje anomálii.

Základem patologie může být abnormálně vysoká poloha stanu cerebellum a vzestup příčných sinusů ležící na jeho základně. V některých případech je syndrom spojen s nemocemi, jako jsou:

  • Syringomyelie je chronické onemocnění, které postihuje hlavně mladé lidi a osoby středního věku a je charakterizováno tvorbou dutin v míše, zejména na úrovni zhrubnutí děložního hrdla;
  • Ageneze (vrozená nepřítomnost) corpus callosum;
  • Okluzivní léze cest vedoucích tekutinu, v důsledku čehož je narušen průběh trofických procesů a metabolismus mezi krví a mozkem;
  • Patologická expanze dutin umístěných v mozku, což má za následek zvýšení intrakraniálního tlaku a zvýšení velikosti hlavy.

Přesné příčiny Dandyho-Walkerova syndromu nejsou obecně známy. To je věřil, že provokuje vývoj této patologie může: t

  • Virové infekce;
  • Pití alkoholu během těhotenství;
  • Diabetes u těhotné ženy.

Zvláště významný je vliv těchto faktorů v prvním trimestru těhotenství - od 7 do 10 týdnů vývoje plodu, kdy dochází k procesu intenzivní tvorby mozku.

Příznaky syndromu Dandyho-Walkera

Dandy-Walkerův syndrom má následující příznaky:

  • Velikost hlavy se zvýšila ve srovnání s fyziologickou normou;
  • Kosti vyboulené dozadu v hlavě;
  • Narušení koordinace pohybů (jsou charakterizovány nejasností a rozsáhlostí);
  • Nedobrovolné oscilační pohyby očí (nystagmus), doprovázené snížením ostrosti zraku;
  • Záchvaty křečí;
  • Nedobrovolná motorická aktivita končetin;
  • Zvýšený svalový tonus (až do rozvoje svalového spazmu). Navenek je to vyjádřeno ve formě konstantního svalového napětí, při kterém jsou horní končetiny téměř po celou dobu v polovině ohnutém stavu, zatímco dolní končetiny jsou silně napjaté a prodloužené;
  • Duševní a duševní méněcennost (pacient často nepoznává své příbuzné, má potíže s psaním a čtením - podobné symptomy se vyskytují v polovině případů).

U novorozenců s Dandy-Walkerovým syndromem se často zaznamenávají hypodynamie, spontánní pohyby končetin, slabý výkřik, měkkost lebečních kostí, velká fontanel, spastická tetraparéza, snížený turgor měkkých tkání, narušené srdeční zvuky atd..

Odrůdy syndromu Dandyho-Walkera

V závislosti na porušení anatomické struktury je obvyklé rozlišovat dva typy syndromu Dandyho-Walkera: úplné a neúplné. První z nich je charakterizován úplným nedostatkem mozkomíšního mozku, v druhém případě je tato část mozku jen částečně zaostalá.

V závislosti na tom, zda je patologie doprovázena kapkou mozku a hromaděním tekutiny v dutině lebky, je také izolován Dandy-Walkerův syndrom s hydrocefalem a bez něj.

Dandy-Walkerův syndrom: prognóza a důsledky pro pacienta

Ve většině případů je prognóza syndromu Dandyho-Walkera zklamáním. Současně zcela záleží na přítomnosti nebo nepřítomnosti průvodních vývojových anomálií, chromozomálních abnormalit a trvání patologické diagnózy. Statistiky ukazují, že postnatální morbidita u dětí, stejně jako postnatální úmrtnost, je řádově vyšší v případech, kdy je syndrom diagnostikován v prenatálním období a ne v novorozeneckém období.

Pro pacienta může být syndrom Dandy-Walker plný duševních a duševních defektů pro život, opožděného psychomotorického vývoje, celoživotního zachování patologií neurologické povahy (zvýšený svalový tonus, zhoršená koordinace pohybů atd.).

Kromě toho stojí za zmínku, že u této choroby je riziko úmrtí velmi vysoké.

Léčba syndromu Dandyho-Walkera

Léčba syndromu Dandyho-Walkera se provádí výhradně chirurgicky. Během operace je ve čtvrté komoře mozku instalován zkrat, aby byla zajištěna komunikace s břišní dutinou. Metoda posunu vám umožňuje odstranit přebytečný mozkomíšní mok a snížit intrakraniální tlak.

Dandy-Walkerův syndrom je genetické onemocnění charakterizované abnormalitami ve vývoji mozkových a mozkomíšních tekutin.

Syndrom Dandy-Walkera popsali američtí neurochirurgové Walter Dandy a Earl Walker. Onemocnění se vyskytuje u jedné osoby z 25 000. Ženy jsou k ní náchylnější než muži.

Dandy-Walkerův syndrom je doprovázen kombinací tří vrozených anomálií: deformace mozečku, hypoplazie mozkomíšního traktu a nádorů v lebeční fosse v zádech.

Cerebellum je část mozku, která se nachází pod okcipitálními zónami hemisfér. Je zodpovědný za regulaci svalového napětí, udržení rovnováhy a koordinaci pohybů. S Dandy-Walkerovým syndromem, podvýživou hemisfér a červem dochází k střední části, která se nachází mezi hemisférami. V některých případech je červ zcela nepřítomný.

Tekutina z tekutin (díry Magendie a Lushka) - díry, kterými proudí mozkomíšní mok (mozkomíšní mok) z mozkových komor. Hole Magendie spojuje třetí a čtvrtou komoru s velkou cisternou. Otvor Luska zajišťuje komunikaci mezi čtvrtou komorou a subarachnoidním prostorem membrán.

Normálně mozkomíšní tekutina neustále cirkuluje a zajišťuje metabolismus v mozkové tkáni. Dandy-Walkerův syndrom je doprovázen nadměrným růstem nebo nedostatkem drah. Jako výsledek, cerebrospinální tekutina se hromadí v komorách, působit: t

  • hydrocefalus (edém mozku) různého stupně;
  • cystická dilatace (stálý nárůst) čtvrté komory;
  • intrakraniální hypertenze;
  • zvýšení zadní fossy lebky a tvorba cysty likéru v ní.

Dítě S Dandy syndromem - Walker Příčiny

Příčiny Dandyho-Walkerova syndromu nebyly stanoveny. Hlavním faktorem predisponujícím k rozvoji onemocnění je dědičnost. Pokud jeden z rodičů byl diagnostikován s patologií, pak dítě s vysokým stupněm pravděpodobnosti zdědí to. Statistiky však ukazují, že Dandy-Walkerův syndrom u dětí se vyskytuje sporadicky (náhodně).

Další faktory, které vyvolávají abnormální vývoj mozku:

  • infekce u žen během těhotenství, zejména zarděnky a cytomegaloviru;
  • diabetes v budoucí matce;
  • zneužívání alkoholu, drogová závislost.

Tyto předpoklady mají největší negativní dopad během prvního trimestru těhotenství, kdy se tvoří mozek plodu.

Vědci neposkytují přesný popis mechanismu pro rozvoj syndromu Dandyho-Walkera. Někteří z nich se domnívají, že primární příčinou je zaostalost mozkových prvků. Jiní navrhnou, že zvýšená produkce mozkomíšního moku během vývoje plodu vede ke strukturálním deformacím.

Dandy-Walkerův syndrom během těhotenství může být detekován ultrazvukem plodu po 20 týdnech. Jeho znamení jsou:

  • cerebelární hypotrofie;
  • zvýšení ve čtvrté komoře mozku;
  • cysta v lebeční fosse.

U kojenců je syndrom Dandy-Walker doprovázen příznaky jako:

  • větší velikost hlavy;
  • řídnutí a vyčnívání kosti v zadní části lebky;
  • hydrocefalus (ne vždy);
  • měkkost lebečních kostí a příliš velkých fontanel;
  • neklidné chování;
  • svalové křeče a křeče;
  • křičet slabost;
  • nystagmus - oscilační pohyby očí kromě vůle;
  • spontánní pohyby paží a nohou;
  • spastická tetraparéza - zvýšený svalový tonus končetin, vedoucí k jejich ztuhlosti (jsou napůl ohnuté);
  • zpomalení vývoje motorů.

Dandy-Walkerův syndrom u dospělých se vyskytuje:

  • nevolnost, zvracení;
  • podrážděnost;
  • křeče;
  • problémy s viděním;
  • nedostatek koordinace pohybů, včetně zametání, rozmazání a nestabilního chodu (až do neschopnosti pohybu nezávisle);
  • významný duševní zpoždění - člověk neuznává své příbuzné, má potíže s psaním a čtením.

Závažnost symptomů syndromu Dandyho-Walkera závisí na jeho typu. Na základě stupně zaostalosti mozkomíšního mozku je izolována kompletní a neúplná forma onemocnění. Kromě toho může být patologie doprovázena hydrocefalem nebo bez něj.

Dandy-Walkerův syndrom je zpravidla doplněn patologiemi, jako jsou:

  • defekty srdce a ledvin;
  • syndactyly - sestřih prstů a / nebo rukou;
  • anomálie struktury obličejových kostí - disekce horního rtu a patra.

Dandy-Walkerův syndrom v prenatálním období je diagnostikován ultrazvukem. Po porodu je diagnóza prováděna na základě:

  • užívání anamnézy - identifikují se symptomy a případy nemoci v rodině;
  • neurologické vyšetření - určeno nystagmus, patologické zvětšení hlavy a hypertonus svalů;
  • neurosonografie - ultrazvuk mozku, který lze provést před uzavřením fontanelu;
  • tomografie - umožní vám identifikovat abnormality struktury mozku a hydrocefalus po uzavření fontanel

Dále se provádí ultrazvuk srdce a urogenitálního systému pro detekci vrozených vad.

Mozkový tomogram je normální (vlevo) as Dandy-Walkerovým syndromem (vpravo) Léčba

Léčba syndromu Dandyho-Walkera je pouze symptomatická. Nelze ovlivnit příčinu onemocnění.

Operativní posunutí čtvrté mozkové komory se provádí za účelem snížení intrakraniálního tlaku v důsledku odtoku mozkomíšního moku. Obvykle se provádí ventrikulo-peritoneální metodou - vzniká zpráva mezi komorou a břišní dutinou. Operace snižuje výskyt hydrocefalu.

Pro korekci hypertonicity svalů a motorických poruch se používají přípravky a fyzioterapeutické metody (gymnastika, masáž). Psychická retardace prakticky není přístupná terapii. Kromě toho, léčba souvisejících onemocnění.

Prognóza a prevence

Prognóza Dandyho-Walkerova syndromu závisí na stupni poškození mozku a na celkovém stavu těla dítěte. Téměř 50% dětí zemře v prvních měsících. Zbytek má výrazné neurologické a intelektuální poruchy.

Dandy-Walkerově syndromu nelze zabránit kvůli jeho genetické povaze.