Dandy-Walkerův syndrom

Migréna

Dandy-Walkerův syndrom (anomálie, malformace) je spíše závažná malformace nervového systému, spočívající v nedostatečném rozvoji některých odtokových drah mozkomíšního moku (díry Lyushka a Majandi) skrze komorový systém mozku. V důsledku toho se může rozvinout cystická expanze komorového systému, hydrocefalus a nedostatečný vývoj mozečku.

Tato choroba je pojmenována podle Waltera Edwarda Dandyho a Earla Walkera, dvou neurochirurgů, kteří nezávisle popsali tuto vývojovou anomálii v první polovině dvacátého století (1921, 1944).

Informace pro lékaře. Dandy-Walkerův syndrom podle ICD 10 je kódován pod hlavičkou vývojových anomálií pod kódem Q03.1 (atresie otvorů Magendie a Lyushka). V syndromní části diagnózy můžete indikovat přítomnost a závažnost projevů.

Důvody

Důvody pro rozvoj všech vrozených vývojových abnormalit jsou pravděpodobná infekce přenášená matkou během těhotenství (spalničky, zarděnka atd.), Užívání toxických látek během těhotenství (nikotin, alkohol, drogy), intrauterinní poranění, genetické poruchy. Tento syndrom je často kombinován s defekty genitourinárního systému.

Příznaky

U dětí: Symptomy se zpravidla vyvíjejí s výrazným překrytím otvorů Magendie a Lushky. Hydrocefalus se vyvíjí a jeho charakteristické příznaky jsou bolesti hlavy, ataxie, dítě často křičí na dlouhou dobu, může chybět hračky. Také pulsace fontanelu a jako poslední možnost obecný vzrůst velikosti lebky v důsledku jeho mozkové části může upozornit na sebe. Může být také mentální retardace, motorická porucha v důsledku nedostatečného vývoje mozečku.

U dospělých: V nepřítomnosti projevů v dětství postupuje relativně snadno. Pomalý, ale stálý vývoj hydrocefalu není vyloučen. Pak se vyvinou bolesti hlavy, závratě a poškození lebečních nervů.

Diagnostika

Diagnóza Dandyho-Walkerova syndromu v současné fázi vývoje neuroimagingových výzkumných metod nepředstavuje velké potíže. Myelografie MRI nebo MSCT se provádí za použití kontrastní látky, která se vloží pomocí propíchnutí prostoru pro tekutiny.

Vyšetření MRI umožňuje i intrauterinní diagnózu během těhotenství, pokud vyšetření ultrazvukem prokázalo expanzi lebky mozku plodu.

U dětí může být screening považován za echoencefalografii. V některých případech je nutné rozlišovat diagnózu s retrocerebelárními cystami a dalšími cystickými změnami v mozku, zejména ve vyšším věku.

Léčba a prognóza života

Pro menší projevy syndromu se používá symptomatická terapie. Oni se uchylují k pomoci speciální diuretika - diakarba, triampura. Kromě boje proti hydrocefalu provádějí léčbu neuroprotektivními léky, léky na závratě (především betahistin).

Závažný progresivní stav slouží jako indikace neurochirurgického zákroku. Existuje spousta možností pro provoz, cílem většiny z nich je poskytnout nové cesty odvodnění likérů. Často provádí bypass chirurgie s břišní dutinou, atrií, vnějším prostředím.

Prognóza života a pracovní kapacity u Dandyho-Walkerova syndromu je obecně příznivá.

Dandy-Walkerův syndrom: podstata, příčiny, možnosti, příznaky, diagnóza, způsob léčby

Anomálie vzniku centrálního nervového systému nejsou neobvyklé. Tato patologie je po vrozených vadách vývoje srdce a cév na druhém místě a ve většině případů představuje hydrocefalus nejrozmanitějšího původu. Kromě závažných poruch doprovázejících patologický vývoj mozku mají poruchy CNS vysoké riziko úmrtí a podle statistik vedou k počtu úmrtí v dětství.

Dandy-Walkerův syndrom je jedním z typů zhoršené tvorby mozku během intrauterinního vývoje. Ačkoli je jeho četnost poměrně malá (pouze 1 případ na 25–30 tisíc dětí), téměř každé desáté dítě s vrozeným hydrocefalem je diagnostikováno jako maligní onemocnění, které je jedním z hlavních projevů patologie.

Poprvé byl syndrom popsán před téměř stoletím, o něco později byla navržena metoda chirurgické korekce, ale po mnoha desetiletích zůstává patologie nevyléčitelná a ani moderní medicína není schopna napravit závažné následky embryogenních poruch vyplývajících z abnormalit mozku.

Dandy-Walkerův syndrom je defektem zadního lebečního fossa, s hlavními strukturálními změnami ovlivňujícími mozeček, mozkomíšní mok, čtvrtou komoru mozku. Anomálie je diagnostikována během těhotenství pomocí ultrazvukového vyšetření, po kterém může být žena požádána o ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů.

Samozřejmě, že jakékoli abnormality ve vývoji plodu jsou vždy hodně stresu a starostí pro rodiče, ale v případě vrozené mozkové nemoci neexistuje žádná naděje na zázrak - prognóza je vážná a úmrtnost je vysoká. Děti s průvodními malformacemi mozku a jiných orgánů umírají v raném věku jak na mozkovou dysfunkci, tak na adherující infekci.

Dandy-Walkerova anomálie je často kombinována s jinými poruchami a genetickými chorobami, které jsou často neslučitelné se životem - mikrocefalií (rozvoj mozkových hemisfér), kýly v mozku. Dítě může být diagnostikováno s geneticky determinovaným polycystickým onemocněním ledvin, nedostatečným rozvojem zrakových nervů a očními bulvami se slepotou, kardiovaskulárními abnormalitami.

Všechny tyto nepříznivé faktory, možnost kombinované patologie mnoha orgánů, činí syndrom Dandy-Walker závažným problémem, pokud je dítěti dána příležitost k narození. Léčba patologie je zpravidla symptomatická, zaměřená na udržení hlavních systémů podpory života a boj proti infekčním komplikacím. V ojedinělých případech se používá chirurgický zákrok, který pouze zmírňuje účinky hydrocefalu, ale zcela ho nevylučuje.

Proč je syndrom Dandy-Walker?

Příčiny vývojových abnormalit zadního lebečního fossa dosud nebyly objasněny, ale řada faktorů přispívajících k těmto vrozeným vadám je zvýrazněna:

  • Infekce během těhotenství cytomegalovirem, zarděnkou;
  • Užívání alkoholu, kouření, drogová závislost během těhotenství;
  • Extragenitální patologie, zejména diabetes mellitus v budoucí matce.

V důsledku působení těchto důvodů nebo mezi úplnou pohodu se může objevit spontánní mutace v genech, která předurčuje k rozvoji mozku. Zvláště vysoké riziko malformací při působení nepříznivých faktorů během prvního trimestru těhotenství, kdy dochází k pokládání hlavních struktur centrálního nervového systému.

V některých případech je Dandy-Walkerův syndrom dědičný, tj. Vzniká z defektu genu a může být zděděn jako recesivní znak. Pokud první těhotenství pokračovalo s tvorbou této patologie, pak se riziko recidivující vady následně zvýší na 25%.

Co se stane s mozkem v syndromu Dandyho-Walkera?

Anatomicky, klasická verze malformace zadní kraniální fossy zahrnuje:

  1. Hydrocefalický syndrom různé závažnosti;
  2. Cystická dutina v zadní části lebky s rozšířenou čtvrtou komorou mozku;
  3. Absence nebo nedostatečný rozvoj cerebelárního červu, nedostatečný rozvoj jeho hemisfér.

Cerebellum červ je struktura umístěná mezi jeho polovinami a nesoucí vodivá nervová vlákna. S anomálií Dandy-Walker může být reprezentována malou mezerou nebo širokým prostorem mezi hemisférami orgánu. Při neúplné nepřítomnosti šneku je rozpěrná expanze vytvořena pouze v její spodní části. V souvislosti s patologií tohoto oddělení dochází k nedostatečnému rozvoji mozkových hemisfér.

Je to defekt cerebelárního červu ve formě rozštěpu, který je považován za charakteristický znak anomálie Dandyho-Walkera, který umožňuje jeho odlišnost od zaostalosti ve srovnání s jinými defekty mozku.

Základní složkou syndromu je cystická dutina v zadní části lebky, která komunikuje s komorovým systémem nebo je uzavřena a pochází ze čtvrté komory. Nadměrný alkohol a hydrocefalický syndrom jsou spojeny s nedostatečným rozvojem otvorů této části mozku (Lushka a Majandi), což zajišťuje odtok tekutiny. S částečnou komunikací komorové cysty se subarachnoidním prostorem se tato bude nazývat otevřená, jinak se cysta považuje za uzavřenou.

Cysta čtvrté mozkové komory se může spontánně otevřít do třetí komory nebo subarachnoidního prostoru. V tomto případě příznaky okluze mozkomíšního moku poněkud oslabí. Závažnost hydrocefalického syndromu je variabilní - od mírné expanze komorového systému až po vysoký stupeň okluzivního hydrocefalus s neschopností cirkulovat CSF.

Mnozí odborníci poznamenávají, že většina dětí s Dandy-Walkerovým syndromem nemá při narození žádný hydrocefalus, ale během prvních několika měsíců života se tvoří a postupně se zvyšuje, proto skutečnost, že není přítomen hydrocefalický syndrom bezprostředně po porodu v přítomnosti intrauterinně diagnostikované patologie, není důvodem revize diagnózy a neopodstatněných nadějí s ní spojených.

Ve více než polovině případů Dandyho-Walkerova syndromu u dětí se kromě popsaných strukturálních abnormalit objevují i ​​další mozkové defekty: zaostalost nebo absence corpus callosum, mozkové cysty, zaostalost nebo absence konvolucí, posunutí šedé hmoty ve vztahu k její správné lokalizaci, což dále zhoršuje průběh a bez této těžké patologie.

Podle MRI bylo identifikováno několik druhů syndromu Dandy-Walker:

  • Klasický typ anomálie je zvětšený zadní kraniální fossa, čtvrtá komora je cystická, cerebelární červ je částečně nebo zcela nedostatečně rozvinutý, jeho hemisféry jsou hypoplastické, a loď je vyšší než normální, komorový systém nekomunikuje se subarachnoidním prostorem, mozkovými cystami a často je pozorován nedostatek corpus callosum. téměř všichni pacienti mají hydrocefalus, případně komprese kmenových struktur. Vada se projevuje klinicky od narození a má nepříznivou prognózu.
  • Varianta Dandyho-Walkera - morfologické znaky jsou méně výrazné než v klasické formě, dolní část cerebelárního červu je hypoplastická, komory komunikují s cystou a CSF, zajišťují odtok CSF, proto je vzácně pozorován hydrocefalus. Zadní lebeční fossa má normální velikost, kmenové struktury nejsou komprimovány.
  • Blakeova cystová kapsa je expanzí komorového systému s hydrocefalickým syndromem, cysta se nachází pod nebo za mozečkem, červ je poměrně dobře vyvinutý. Čtvrtá komora je zvětšena, ale není komunikována s cévní kyvetou.
  • Mega cisterna magna je varianta fokální expanze subarachnoidního prostoru v zadní a dolní části zadní fossy lebky se zvýšením objemu okcipitální cisterny, která komunikuje se čtvrtou komorou a subarachnoidním prostorem.

Projevy nemoci

Symptomy syndromu Dandyho-Walkera jsou různé. Možné jako prakticky normální vývoj dítěte po porodu a hrubé neurologické změny, které mají za následek těžké postižení a dokonce i smrt. Podle některých zpráv dochází k normálnímu vývoji inteligence v polovině případů izolovaného defektu, možná i náhodného zjištění syndromu při vyšetření dospělých.

děti se syndromem dandy-walker

Intrauterinní patologie je určena stupněm poškození mozku, zvýšením hydrocefalus a přítomností dalších malformací. Prognóza je mnohem horší v diagnostice syndromu před narozením. S hlubokým porušením tvorby mozku se hydrocefalický syndrom dostává do popředí mezi jinými projevy:

  1. Zvýšení průměru hlavy;
  2. Vypouklý fontanel.

Zvýšení průměru lebky nastává hlavně v důsledku okcipitální oblasti, ve které se tvoří cysta, což způsobuje ztenčování a protahování kostního základu. V těžkém hydrocefalu se během prvních dvou měsíců aktivně zvyšuje hlava dítěte a zároveň dochází k divergenci švů mezi kostmi vpředu nebo v zadní části. Kromě toho se vyznačuje:

  • Zvýšená nervová excitabilita (reflexy);
  • Poruchy pohybového aparátu - nystagmus, strabismus;
  • Záchvaty respiračního selhání;
  • Paréza nervu obličeje.

Symptomy cerebelárních poruch u novorozenců nelze identifikovat, a dokonce i závažný defekt v tvorbě mozečkových struktur ne vždy způsobuje významné známky ataxie (pohybové poruchy), která je zaznamenána pouze u jedné třetiny pacientů.

Mnohem častěji než poruchy motoriky dochází k poruchám duševní aktivity a intelektu, které se projevují na pozadí obecné motorické „trapnosti“. U 25% pacientů s hypoplastickým mozečkem se objevují známky autismu, v souvislosti s nimiž se odborníci snaží najít vztah mezi cerebelárními změnami a autismem u dětí.

Děti s hydrocefalem v raném věku jsou neklidné, špatně spí, vyznačují se monotónním výkřikem, zvýšenými reflexy, pohybujícími se pohyby očí a jejich válcováním, závažností rohovkových cév, znatelnou podkožní žilní sítí při zvětšování velikosti hlavy. Spontánní motorická aktivita novorozenců může být oslabena, jsou možné záchvaty a tetraparézy způsobené svalovou hypertonií.

Ve vyšším věku je patrný zpoždění duševního a intelektuálního vývoje, děti se nemohou učit, rychle se unavují, neabsorbují nové informace, což činí proces adaptace velmi obtížným. V závažných případech není učení vůbec možné, a proto dítě potřebuje neustálou pomoc, péči a zvážení problematiky zdravotního postižení.

Vývoj motorů je znatelně zpomalen. S těžkými anomáliemi se děti nemohou naučit převrátit, plazit se, sedět a chodit, nedrží oči na hračkách, rychle se unavují a často plakají. Možná podvýživa s hypotrofií, celkový pokles imunity, častá infekční onemocnění.

U těžkého okluzivního hydrocefalu může dojít k úmrtí v raném dětství z edému mozku, fatálních arytmií, zástavy dýchacích cest během komprese kmenových struktur, těžké pneumonie a dalších infekčních komplikací.

U dospělých může docházet k postupnému zvyšování hladiny hydrocefalu s kranialgií, sníženou pamětí a pozorností, podrážděností, tendencí k depresi, ranní nevolností a zvracením ve výšce bolesti hlavy. V těžkých případech je křečovitý syndrom. Mohou existovat problémy s koordinací a prováděním malých pohybů, nejistotou při chůzi, poruchami zraku.

Diagnostika a léčba

Diagnóza Dandyho-Walkerova syndromu je založena na výsledcích ultrazvukového vyšetření a je důležité zjistit abnormalitu během vývoje plodu. Ultrazvuk se stává informativní po 18 týdnech těhotenství, ale v některých případech může být podezření na patologii dříve - ve 14-15 týdnech embryonálního vývoje.

Diagnostická kritéria pro abnormality zadního lebečního fossa jsou:

  • Přítomnost velké cystické dutiny, včetně čtvrté mozkové komory, v zadní části lebky;
  • Absence nebo abnormální vývoj mozkomíšního mozku;
  • Hypoplazie cerebelární hemisféry, přítomnost široké mezery mezi nimi;
  • Expanze komorového systému (hydrocefalus).

Pro diagnostiku Dandyho-Walkerova syndromu je zapotřebí:

  1. Ultrazvuk (neurosonografie);
  2. MRI k určení anatomických rysů čtvrté komory mozku;
  3. Konzultace oftalmologem;
  4. Kontrola neurochirurga;
  5. Ultrazvuk srdce pro vyloučení vrozených abnormalit;
  6. Konzultace genetiky a definice karyotypu s možnými genetickými mutacemi.

Léčba patologie je dána symptomy a závažností symptomů. Pokud neexistuje hydrocefalus a intrakraniální tlak je v normálním rozmezí, pak je odůvodněné dynamické pozorování neurologem, pediatrem nebo neurochirurgem, nevyžadují se žádné léky.

posun pro vyrovnání hydrocefalus

Se zvýšením hydrocefalu a intrakraniálního tlaku se ukázalo, že posunovací operace odvádějí CSF z lebky do hrudníku nebo břišní dutiny. Léčba léky zahrnuje použití diuretik (diacarb, mannitol), nootropních léků (piracetam, pantogam), antikonvulziv (depakin).

V případě hypertonu, fyzioterapie a vodních procedur, jsou zobrazeny masáže, speciální cvičení. Důležitá péče a neustálé sledování dítěte, vytváří klidné prostředí s neklidným chováním a poruchami spánku.

U těžkých forem patologie se zpožděním v rozvoji intelektu se ukazuje, že děti pracují s defektology-učiteli, psychologem na individuálním programu, eliminují informační přetížení a psychickou nadměrnost.

Prognóza Dandyho-Walkerova syndromu závisí na řadě důvodů: na čase diagnózy, na přítomnosti jiných malformací a chromozomálních onemocněních, na stupni okluze mozkomíšního moku. Úmrtnost a nemocnost po narození jsou vyšší v případech, kdy je anomálie kombinována s jinými vadami a je zjištěna před narozením dítěte.

Hydrocefalus a intrakraniální hypertenze jsou klíčovými body při určování prognózy, která ovlivňuje jak vývoj pacienta, tak délku trvání a kvalitu života. V případě izolovaného poškození mozku bez známek hydrocefalus je prognóza příznivá. Dítě se může rozvinout podle věku a někdy je u dospělých během vyšetřování z jiných důvodů zcela zjištěna anomálie.

Vzhledem k tomu, že příčiny defektu nebyly objasněny, není možné provést specifickou profylaxi. Samozřejmě musíte udržet zdravý životní styl, zejména pro ženy, které plánují těhotenství nebo již otěhotní s výjimkou špatných návyků, nepříznivých účinků vnějšího prostředí. Je důležité rychle identifikovat a léčit cytomegalovirovou infekci, herpes a v případě zarděnek, které žena onemocněla během těhotenství, lékaři nabídnou potrat ze zdravotních důvodů z důvodu vysokého rizika průvodních defektů.

Rozhodnout o zachování těhotenství v případě náhodného vzniku syndromu bude mít plod naprosto zdravé ženy k budoucí matce a její rodině. Rozhodnutí je vždy obtížné, ale měli byste vědět, že anomálie nervového systému a normální vývoj a růst dítěte - spíše výjimka z pravidla.

V naprosté většině případů se děti a rodiče musejí vyrovnat s hydrocefalem, často vyžadují více než jednu nákladnou a komplikovanou operaci, zatímco jeho účinnost a prognóza může být stále sporná.

Příčiny a prognóza u pacientů s Dandy-Walkerovým syndromem

Dandy-Walkerova choroba je přirozená anomálie, která se vyskytuje v mozku. S takovým onemocněním není systém mozkomíšního moku dostatečně rozvinutý, v důsledku čehož nedochází k absorpci mozkomíšního moku, což vede k podvýživě a metabolickým procesům v mozku. Protože toto, tam je abnormální vývoj lebky, protože expanze kostí kvůli tlaku cerebrospinální tekutiny začne. Onemocnění je diagnostikováno téměř okamžitě po narození dítěte a nemoc se často vyskytuje u dívek, chlapci jsou ve vzácných případech náchylní k onemocnění.

Zdroje vyvolávající vznik onemocnění

Dnes odborníci nadále argumentují, jaké zdroje vyvolávají vznik onemocnění. Někteří lékaři tvrdí, že Dandy-Walkerova malformace je výchozí strukturální zpoždění ve vývoji mozku. Jiní věří, že nemoc začne se vyvíjet s vysokým prenatálním uvolňováním cerebrospinální tekutiny a tvořením cerebellum, který se objevil v důsledku tohoto porušení a zvýšení objemu zadní fossy lebky.

Základem vzniku onemocnění je nadměrně vysoký stan mozečku a elevace příčného sinusu umístěného na jeho základně. Někdy je onemocnění spojeno s přítomností těchto onemocnění:

  • Syringomyelie je chronické onemocnění, které postihuje především mladé lidi a lidi ve středním věku. Pro toto onemocnění je charakteristická tvorba dutin v míše, zejména v krku;
  • Ageneze (přirozený nedostatek) corpus callosum;
  • Okluze v systému mozkomíšního moku, v důsledku toho dochází k porušení toku nutričních procesů a metabolismu mezi krevním oběhem a mozkem;
  • Abnormální zvýšení objemu dutin, které se nacházejí v mozku, čímž se zvyšuje tlak uvnitř lebky a růst hlavy v objemu.

O přesných zdrojích, které vyvolávají vznik takové nemoci, není známo. Odborníci naznačují, že faktorem vedoucím k tvorbě tohoto onemocnění může být:

  • Virová infekce;
  • Pití těhotné ženy;
  • Přítomnost diabetu v ženské pozici.

Tyto zdroje jsou zvláště ovlivněny v prvních třech měsících těhotenství - přibližně 7-10 týdnů od vzniku budoucího dítěte, kdy je dětský mozek aktivně budován. V některých situacích může být dědičný faktor zdrojem nemoci.

Příznaky onemocnění

Podobné onemocnění ve vývoji dítěte je určeno při ultrazvukovém vyšetření na začátku těhotenství. Všechny příznaky tohoto onemocnění jsou již viditelné do 20. týdne. Hlavním důkazem nástupu patologie jsou všechny druhy indikátorů indikujících lézi v mozku: cystická tvorba v fosse kranie je jasně viditelná, mozeček se vyvíjí špatně, 4. komora je nadměrně rozšířena. Navíc, ultrazvukové indikátory jsou výraznější, jak se vyvíjí plod.

V budoucnu si můžete všimnout vzniku trhlin v oblasti tvrdého patra a rtů, nesprávné tvorby ledvinového systému a vady. V případě, že ultrazvuk z nějakého důvodu nebyl proveden u těhotné ženy, symptomy syndromu mohou být viděny pouhým okem po vzhledu novorozence. Vzhledem k vysokému intrakraniálnímu tlaku je takové dítě často velmi neklidné. Vyvíjí hydrocefalus se svalovým spazmem a nystagmusem. Někdy mohou chybět příznaky hydrocefalus.

Zpočátku si můžete všimnout vzniku takových příznaků:

  • Atresia (přerůstání nebo přirozený nedostatek) díry Magendie a Lushki;
  • Expanze objemů zadní fossy lebky;
  • Umírající cerebelární hemisféry;
  • Vzhled cystické formace a píštěle;
  • Hydrocefalus v různých fázích.

Tyto příznaky jsou jasně viditelné během ultrazvuku nenarozeného dítěte. Z tohoto důvodu je důležité pravidelně provádět výzkum a analýzu budoucí matky.

U dětí

Podobné onemocnění je považováno za dětství. Toto onemocnění je zřídka pozorováno, jeho symptomy jsou patrné, když se tvoří plod, během ultrazvuku. Pokud z nějakého důvodu nebylo provedeno vyšetření, pro dítě je to spíš závažné komplikace.

Následně se objeví označené cerebelární symptomy. Starší děti trpí poruchou motorické koordinace, proto mají potíže s pohybem a chůzí (v některých situacích ani nevědí). Hlavním příznakem je téměř nevyléčitelná retardace intelektuálního vývoje. Lze také pozorovat vývoj souvisejících problémů: onemocnění ledvin a srdečních systémů, nesprávnou tvorbu prstů, obličeje a rukou, jakož i zhoršenou zrakovou funkci.

U dospělých

Tato nemoc je klinicko-anatomická verze špatné kapky. Patologie je charakterizována příznaky, jako je atresie děr v mozku a vzestup objemu 3. a 4. komory.

Ačkoli tato anomálie je považována za přirozenou, někdy se začíná objevovat u čtyřletého dítěte nebo později. Po dlouhou dobu se žádné známky tohoto onemocnění neobjeví. V některých situacích je dekompenzace patrná již ve škole nebo dospívání. V nejvzácnějších situacích se mohou počáteční ukazatele onemocnění objevit u dospělého.

Hlavní příznaky tohoto onemocnění v dospělosti jsou následující:

  • Postupné zvyšování objemu hlavy;
  • Těžká porucha motorické koordinace, výskyt nepřesných a širokých pohybů;
  • Tvorba nystagmu, projevující se v síňovém pohybu z jedné strany na druhou;
  • Tvorba častých křečových záchvatů;
  • Silně zvýšený svalový tonus (někdy se projevuje spasticita). Muskulatura je neustále napjatá.
  • Intelektuální méněcennost se vyvíjí, projevuje se neschopností rozpoznat příbuzné, těžké čtení a rozdíl mezi písmeny, neschopností něco napsat.

Typy onemocnění

Úroveň poruchy v anatomické struktuře v důsledku výběru dvou variant onemocnění Dandy-Walker: kompletní a neúplné. První z nich se vyznačuje úplným zpožděním ve vývoji červa v mozečku a pro druhé jen částečné zaostávání.

Přítomnost hydrokély v mozku a nahromaděné tekutiny v dutinách lebky způsobila průběh onemocnění doprovázený hydrocefalem a bez něj.

Diagnostika

Když je žena v pozici, je rozvoj Dandy-Walkerova syndromu u dítěte stanoven ultrazvukem. Po narození dítěte identifikovat nemoc:

  • Stav dítěte se vyhodnocuje, primární symptomy onemocnění se určují ve formě nepřesného pohybu, zvýšený svalový tonus se zvyšuje v objemu hlavy. Vyslýchat rodiče o přítomnosti dětí v rodině s podobným onemocněním;
  • Provádí se neurologické vyšetření. Přítomnost nystagmu, pokles svalového tonusu a další známky abnormality jsou detekovány;
  • Prohlédněte si ultrazvuk. V průběhu studie se stanoví přítomnost malformací a vyhodnocuje se aortální stav;
  • CT sken a MRI jsou prováděny. V průběhu procedury je stanovena skutečnost, že zadní fossa v lebeční dutině roste, zvyšuje se objem 4. komory, akumulace tekutin v mozkových dutinách, zaostává mozeček.

Někdy může lékař předepsat konzultaci s genetikem a neurochirurgem.

Je možné nemoc vyléčit

Dandy-Walkerova choroba může mít různou závažnost. Obvykle u dětí narozených s podobným onemocněním v těžké formě, smrt nastane během 1. měsíce života. Pokud je nemoc slučitelná se životem, dítě se bude psychologicky vyvíjet poměrně problematicky. Rodiče se budou muset připravit na to, že děti budou mít zpětnou inteligenci, kterou nelze změnit ani nápravným vzděláváním. Predikce vzniku dítěte trpícího podobným onemocněním je velmi nepříznivá.

Léčba takové nemoci je téměř bezvýznamná. Nicméně, se zvýšením hydrocefalus, chirurgie je vyžadována. Tlak uvnitř lebky může být snížen posunutím 4. komory mozku.

Léčba je pouze symptomatická. Duševní rozvoj dítěte nelze napravit, motorická funkce v těle je značně narušena, z toho důvodu dítě často nemůže být vsedě nebo ve stoje.

Během léčby byste neměli zapomínat na související problémy se srdcem, ledvinami a maxilofaciálními anomáliemi. Jejich odstranění často vyžaduje zásah kvalifikovaných lékařů.

Když je daný syndrom identifikován odborníkem při přepravě dítěte, rodiče budou muset učinit závažné rozhodnutí: mít potrat nebo zachránit dítě, které bude muset po celý život trpět nevyléčitelnou nemocí.

Chirurgický zákrok

Jedinou metodou chirurgické léčby tohoto onemocnění je posun. Příznaky hydrocefalus se tak stávají méně výraznými a výtok z mozkomíšního moku se také zlepšuje.

Důsledky

Často je prognóza takové anomálie nepříznivá. Průměrná délka života dítěte je způsobena přítomností doprovodného onemocnění. Podle statistik se často může objevit smrt dítěte, pokud se syndrom vyvíjí po porodu. Mezi závažné komplikace onemocnění patří:

  • Duševní a psychologické vady, které nejsou po celý život opravovány;
  • Zpomalil psychomotoriku;
  • Neurotická onemocnění, totiž zvýšený svalový tonus, zhoršená motorická funkce.

Vzhledem k tomu, že onemocnění je vrozené a postupuje na genetické úrovni, nebude možné zabránit jeho výskytu. Proto budou preventivní opatření bezvýznamná. Nicméně, zatímco žena má dítě, měla by být pravidelně vyšetřována ultrazvukem, aby se zjistil vývoj anomálie v čase. Těhotné, existuje-li podezření, že se u dítěte objevuje syndrom Dandy-Walker, je naplánováno ultrazvukové vyšetření v intervalech několika týdnů. Je-li zjištěna patologie, vyšetřuje se úroveň napadení dítěte a rozhoduje se, zda je vhodné pokračovat v těhotenství.

Je třeba poznamenat, že nebezpečí vzniku takové anomálie se významně zvyšuje, pokud žena v těhotenství nadále kouří a pije alkohol. Z tohoto důvodu se doporučuje, aby si těhotné ženy udržely zdravý životní styl, protože následky, které mohou vzniknout z takového postoje, často nejsou kombinovány se životem.

Dandy Walker Option u dospělých příznaků a léčby

Příznaky syndromu Dandyho-Walkera

Tato anomálie ve vývoji dítěte může být pozorována pomocí ultrazvuku v prvních měsících těhotenství. Zejména všechny symptomy tohoto onemocnění jsou již viditelné po dobu 20 týdnů. Hlavním důkazem vývoje patologie jsou různé známky poškození mozku: jasně viditelné cysty v lebeční fosse, špatně vyvinutý mozeček, čtvrtá komora je příliš rozšířená. Současně s tím, jak se vyvíjí plod, se ultrazvukové znaky stávají výraznějšími.

Postupem času se na tvrdém patře a rtu objevují trhliny, abnormální vývoj ledvin, stejně jako syndikace. Pokud z nějakého důvodu nebylo provedeno ultrazvukové vyšetření během těhotenství, příznaky onemocnění se jasně projeví ihned po narození dítěte. Vzhledem k vysokému tlaku uvnitř lebky jsou tyto děti velmi neklidné. Vyvíjejí hydrocefalus se svalovými křeči, nystagmusem. V některých případech nemusí být příznaky hydrocefalus.

První známky

  1. Atresie otvorů Magendie a Lusky (kongesce nebo vrozená nepřítomnost).
  2. Zadní část lebeční fossy se zvětšuje.
  3. Atrofie mozkových hemisfér.
  4. Objevují se cystické formace, včetně píštělí.
  5. Hydrocefalus různých stupňů.

Všechny tyto první příznaky jsou dokonale patrné při ultrazvuku plodu. To je důvod, proč je tak důležité předat všechny testy a studie těhotným ženám včas.

Dandy-Walkerův syndrom u dětí

A priori, Dandy-Walkerův syndrom je považován za dětskou nemoc. Naštěstí je to poměrně vzácné (pouze jeden případ na 25 000 novorozenců). Její příznaky lze stále pozorovat v děloze, ale pokud se to z nějakého důvodu neuskutečnilo, pak se u dětí s tímto onemocněním s věkem vyvíjejí poměrně silné a závažné komplikace.

V průběhu času se objevují patrné cerebelární symptomy. U starších dětí začíná být narušována koordinace pohybů, proto je pro ně obtížné se pohybovat a chodit (někdy je to dokonce nemožné). Hlavním příznakem je těžká mentální retardace, kterou nelze prakticky vyléčit. Objevují se také související problémy: onemocnění ledvin, srdce, abnormální vývoj prstů, obličej, ruce, špatný zrak.

Dandy-Walkerův syndrom u dospělých

Dandy-Walkerův syndrom je anatomická a klinická varianta perverzního hydrocefalus. Toto onemocnění je charakterizováno atresií otvorů v mozku, jakož i ventrikulárním zvětšením (třetí a čtvrté).

I když je tato patologie považována za vrozenou, ve velmi vzácných případech se její první příznaky projevují v raném dětství (čtyři roky věku) nebo dokonce později. Dlouhodobě chybí žádné příznaky této vrozené vady. Dekompenzace se někdy vyskytuje pouze u dětí školního věku nebo adolescentů. Výjimečné případy jsou, když se první příznaky syndromu Dandy-Walker vyskytují u dospělých.

Mezi hlavní příznaky onemocnění u dospělých lze identifikovat:

  1. Velikost hlavy se postupně zvyšuje.
  2. Kosti šíje začnou vyčnívat: zdá se, že se vyboulí.
  3. Koordinace pohybů je silně narušena, objevují se rozmazané a zametané pohyby.
  4. Nystagmus se vyvíjí, což se projevuje oscilačním pohybem očí ze strany na stranu.
  5. Časté záchvaty s křečemi.
  6. Svalový tón je značně zvýšen (někdy k spasticitě). Svaly jsou v neustálém napětí.
  7. Rozvoj duševní méněcennosti, který se projevuje v tom, že člověk nerozpoznává příbuzné, silně čte a rozlišuje mezi písmeny, nemůže psát.

Dandy-Walkerův syndrom během těhotenství

S použitím ultrazvuku lze Dandy-Walkerův syndrom zpravidla pozorovat již v 18-20 týdnech těhotenství. Během tohoto období může být patrný úplný nebo částečný vznik cerebelárních červů. Ve velmi vzácných případech je prenatální diagnostika tohoto onemocnění možná v dřívějším termínu.

Našli jste chybu? Vyberte ji a stiskněte klávesy Ctrl + Enter.

Dandy-Walkerův syndrom

Dandy-Walkerův syndrom je vrozená patologie, která je vyjádřena ve formě nedostatečného vývoje mozečku a mozkomíšního moku:

  • Díry, skrz které jsou třetí a čtvrtá komora mozku spojeny s velkou mozkovou cisternou (mediální nebo Magendieho otvor);
  • Díry spojující dutinu čtvrté komory mozku se subarachnoidním prostorem meningů (laterální nebo Luschský otvor).

Obsah:

  • Dandy-Walkerův syndrom
  • Příčiny syndromu Dandyho-Walkera
  • Příznaky syndromu Dandyho-Walkera
  • Odrůdy syndromu Dandyho-Walkera
  • Dandy-Walkerův syndrom: prognóza a důsledky pro pacienta
  • Léčba syndromu Dandyho-Walkera
  • Vlastnosti toku Dandyho Walkera syndromu
  • Etiologie
  • Kódování
  • Epidemiologie
  • Ultrazvuk těhotné
  • Klinické projevy
  • Diagnostika
  • Léčba
  • Prognózy
  • Doporučit
  • Komentáře (0)
  • Napište komentář
  • Nemoci
  • Klinické projevy Dandyho-Walkerova syndromu u dospělých a dětí
  • Hlavní příznaky
  • Diagnóza syndromu Dandyho-Walkera
  • Léčba onemocnění
  • Dandy walker anomálie
  • Zprávy pro lékaře
  • Dandy-Walkerův syndrom
  • Obsah
  • Obecné informace
  • Důvody
  • Příznaky
  • Diagnostika
  • Léčba
  • Prognóza a prevence
  • Přečtěte si také
  • Poznámky 1
  • Dandy-Walkerův syndrom
  • Kód ICD-10
  • Příčiny syndromu Dandyho-Walkera
  • Patogeneze
  • Příznaky syndromu Dandyho-Walkera
  • První známky
  • Dandy-Walkerův syndrom u dětí
  • Dandy-Walkerův syndrom u dospělých
  • Dandy-Walkerův syndrom během těhotenství
  • Formuláře
  • Komplikace a důsledky
  • Diagnóza syndromu Dandyho-Walkera
  • Instrumentální diagnostika
  • Jak zkoumat?
  • Jaké testy jsou potřeba?
  • Diferenciální diagnostika
  • Kdo kontaktovat?
  • Léčba syndromu Dandyho-Walkera
  • Chirurgická léčba
  • Prevence
  • Předpověď
  • Postižení
  • Lékařský expert editor
  • Sdílet na sociálních sítích

Charakteristické znaky anomálie jsou následující triády symptomů:

  • Hypotrofie cerebelárních hemisfér a / nebo její červ (tj. Střední, fylogeneticky stará část, která se nachází mezi hemisférami);
  • Vzhled cystických útvarů (fistula) v zadní lebeční fosse;
  • Hydrocefalus (jinými slovy, úpadek mozku, který je doprovázen zvýšením intrakraniálního tlaku) různé závažnosti.

Také u pacientů s Dandy-Walkerovým syndromem je zaznamenána cystická dilatace (perzistentní difuzní expanze) čtvrté komory mozku, atresie (vrozená absence nebo získaná fúze) otvorů Lushka a Magendie a zvýšená velikost zadní lebeční fossy.

Příčiny syndromu Dandyho-Walkera

V současné době jsou názory na příčiny syndromu Dandyho-Walkera rozděleny. Někteří experti mají sklon věřit, že onemocnění je důsledkem primárního strukturálního rozvoje mozku. Jiní se domnívají, že zvýšená intrauterinní sekrece mozkomíšního moku a výsledkem těchto malformací mozečku a zvýšení velikosti zadní kraniální fossy způsobuje anomálii.

Základem patologie může být abnormálně vysoká poloha stanu cerebellum a vzestup příčných sinusů ležící na jeho základně. V některých případech je syndrom spojen s nemocemi, jako jsou:

  • Syringomyelie je chronické onemocnění, které postihuje hlavně mladé lidi a osoby středního věku a je charakterizováno tvorbou dutin v míše, zejména na úrovni zhrubnutí děložního hrdla;
  • Ageneze (vrozená nepřítomnost) corpus callosum;
  • Okluzivní léze cest vedoucích tekutinu, v důsledku čehož je narušen průběh trofických procesů a metabolismus mezi krví a mozkem;
  • Patologická expanze dutin umístěných v mozku, což má za následek zvýšení intrakraniálního tlaku a zvýšení velikosti hlavy.

Přesné příčiny Dandyho-Walkerova syndromu nejsou obecně známy. To je věřil, že provokuje vývoj této patologie může: t

  • Virové infekce;
  • Pití alkoholu během těhotenství;
  • Diabetes u těhotné ženy.

Zvláště významný je vliv těchto faktorů v prvním trimestru těhotenství - od 7 do 10 týdnů vývoje plodu, kdy dochází k procesu intenzivní tvorby mozku.

Příznaky syndromu Dandyho-Walkera

Dandy-Walkerův syndrom má následující příznaky:

  • Velikost hlavy se zvýšila ve srovnání s fyziologickou normou;
  • Kosti vyboulené dozadu v hlavě;
  • Narušení koordinace pohybů (jsou charakterizovány nejasností a rozsáhlostí);
  • Nedobrovolné oscilační pohyby očí (nystagmus), doprovázené snížením ostrosti zraku;
  • Záchvaty křečí;
  • Nedobrovolná motorická aktivita končetin;
  • Zvýšený svalový tonus (až do rozvoje svalového spazmu). Navenek je to vyjádřeno ve formě konstantního svalového napětí, při kterém jsou horní končetiny téměř po celou dobu v polovině ohnutém stavu, zatímco dolní končetiny jsou silně napjaté a prodloužené;
  • Duševní a duševní méněcennost (pacient často nepoznává své příbuzné, má potíže s psaním a čtením - podobné symptomy se vyskytují v polovině případů).

U novorozenců s Dandy-Walkerovým syndromem se často zaznamenávají hypodynamie, spontánní pohyby končetin, slabý výkřik, měkkost lebečních kostí, velká fontanel, spastická tetraparéza, snížený turgor měkkých tkání, narušené srdeční zvuky atd..

Odrůdy syndromu Dandyho-Walkera

V závislosti na porušení anatomické struktury je obvyklé rozlišovat dva typy syndromu Dandyho-Walkera: úplné a neúplné. První z nich je charakterizován úplným nedostatkem mozkomíšního mozku, v druhém případě je tato část mozku jen částečně zaostalá.

V závislosti na tom, zda je patologie doprovázena kapkou mozku a hromaděním tekutiny v dutině lebky, je také izolován Dandy-Walkerův syndrom s hydrocefalem a bez něj.

Dandy-Walkerův syndrom: prognóza a důsledky pro pacienta

Ve většině případů je prognóza syndromu Dandyho-Walkera zklamáním. Současně zcela záleží na přítomnosti nebo nepřítomnosti průvodních vývojových anomálií, chromozomálních abnormalit a trvání patologické diagnózy. Statistiky ukazují, že postnatální morbidita u dětí, stejně jako postnatální úmrtnost, je řádově vyšší v případech, kdy je syndrom diagnostikován v prenatálním období a ne v novorozeneckém období.

Pro pacienta může být syndrom Dandy-Walker plný duševních a duševních defektů pro život, opožděného psychomotorického vývoje, celoživotního zachování patologií neurologické povahy (zvýšený svalový tonus, zhoršená koordinace pohybů atd.).

Kromě toho stojí za zmínku, že u této choroby je riziko úmrtí velmi vysoké.

Léčba syndromu Dandyho-Walkera

Léčba syndromu Dandyho-Walkera se provádí výhradně chirurgicky. Během operace je ve čtvrté komoře mozku instalován zkrat, aby byla zajištěna komunikace s břišní dutinou. Metoda posunu vám umožňuje odstranit přebytečný mozkomíšní mok a snížit intrakraniální tlak.

Každý člověk ve svém životě alespoň několikrát čelil takové nepříjemné nemoci jako nachlazení. Nejčastěji dusný nos s p.

Proč ztrácím váhu bez důvodu? Jaké jsou důsledky nemoci? Musím navštívit lékaře nebo "projít sám"? Každý by měl znát thu.

Tato otázka zajímá mnoho. Pokud jen nedávno, lázeň byla 100% považována za užitečnou, pak se v poslední době objevila řada obav, subt.

To, co jíme každý den, nás začíná znepokojovat v okamžiku, kdy lékař provede neočekávanou diagnózu „aterosklerózy“ nebo „ischemické bolesti“.

Zabránit pronikání a rozvoji různých infekcí může každý člověk, hlavní věc - znát hlavní nebezpečí, která leží v čekání.

Stěr na onkocytologii (Papanicolaouova analýza, Pap test) je metoda mikroskopického vyšetření buněk, které jsou odebrány z povrchu w.

Při použití materiálů webu je vyžadován aktivní odkaz.

Zdroj: Syndrom Dandyho Walkera

1. Etiologie 2. Kódování 3. Epidemiologie 4. Ultrasonografie těhotné ženy 5. Klinické projevy 6. Diagnostika 7. Léčba 8. Projekce

Každý rok je na celém světě zaznamenáno více než milion případů vrozených abnormalit u dětí. Takové anomálie vývoje jsou odlišné, mají různé stupně závažnosti a v budoucnu různě ovlivňují život a zdraví mladých pacientů a dospělých. Jedním z nejnepříznivějších a nejnebezpečnějších pro pacienty je malformace Dandyho Walkera.

Syndrom Dandyho Walkera je patologický proces, při kterém se řada mozkových struktur nemůže dostatečně rozvinout a fungovat, což vede k likvorodynamickým poruchám. Cerebellum je také často zapojen do patologického procesu, porušení jeho struktury vede k nejvýraznějším klinickým projevům. Přítomnost takové varianty abnormálního vývoje centrálního nervového systému může být někdy podezřelá během těhotenství.

Pro Walkerův syndrom je charakterizován trojicí anatomických změn, která určuje závažnost klinického obrazu, který zahrnuje:

  • cerebelární hypotrofie;
  • cysta zadní lebeční fossy;
  • různé závažnosti hydrocefalu.

Tato patologie dostala své jméno na počest neurochirurgů, kteří v různých letech a nezávisle na sobě odhalili podobné projevy onemocnění a spojili je se strukturálními abnormalitami v mozku pacientů. Onemocnění je pojmenováno podle Waltera Dandyho, který ho poprvé popsal v roce 1921 a Earla Walkera, který objevil o 23 let později.

Jak je tomu u většiny fetálních abnormalit, není spolehlivě známo, proč dochází k syndromu Dandyho Walkera. V této fázi vývoje medicíny se má za to, že hlavními důvody, které vedou k jejímu vývoji, jsou:

  1. Virová onemocnění v prvním trimestru těhotenství.
  2. Zarděnka a cytomegalovirus byly přeneseny na těhotnou ženu.
  3. Diabetes mellitus u nastávající matky.
  4. Chronický alkoholismus.
  5. Genetické pozadí.

Syndrom Dandyho Walkera je často diagnostikován v screeningovém ultrazvukovém vyšetření plodu v prvním trimestru. Ve většině případů dochází k patologii na pozadí úplného blahobytu, který nemá žádnou z výše uvedených zpráv.

S včasnou ultrazvukovou diagnostikou těhotné ženy a detekcí Walkerova syndromu se doporučuje ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů. I přes váhu rozhodnutí, které připadá na rodiče, učiní konečné rozhodnutí.

V moderní klasifikaci nemocí ICD 10, Dandy Walker syndrom má kód Q03.1 atresia díry Magendie a Lushko.

Dandy Walker syndrom se vyskytuje s frekvencí 1 případu nošení, častěji dívky trpí. Riziko výskytu druhého dítěte narozeného v jedné rodině s Walkerovým syndromem v nepřítomnosti genetické složky se liší v různých zdrojích od 2 do 7%.

Ultrazvuk těhotné

Existuje několik hlavních ultrazvukových příznaků syndromu Dandyho Walkera, které mohou být určeny již během screeningové studie v týdnech těhotenství. Během tohoto období lze předpokládat intrauterinní vývojovou abnormalitu na základě následujících příznaků zjištěných u plodu:

  • Pokud má zařízení fixovanou nebo tvořící cystu zadní lebeční fossy;
  • poruchy ve struktuře mozečku;
  • expanze IV komory mozku.

V pozdějších stadiích těhotenství od přibližně 31 týdnů kromě těchto příznaků, plod také ukáže: t

  1. Nepoškozování patra a horního rtu („rozštěp patra“, „hare lip“).
  2. Prstové klouby na končetinách.
  3. Porušení struktury močového systému, zejména ledvin.

Klinické projevy

Závažnost klinického obrazu u syndromu Dandyho Walkera je velmi různorodá. Onemocnění se může vyskytovat jak v extrémně těžkých formách, tak i při smrti dítěte, a prakticky se necítí ani vnějšími, ani vnitřními projevy. V asi 50% případů je dítě mírně pozadu v psychomotorickém a kognitivním vývoji. Prenatální abnormality se však obvykle vyskytují ve skupinách, což významně zhoršuje jak kvalitu života dítěte, tak prognózu do budoucna.

Hlavním příznakem Walkerova syndromu, který lze určit vizuálně, je hydrocefalus, který může být vyjádřen v různých stupních. Takové děti mají velký fontanel otok, zlobivé dítě, má vysoké reflexy, projevy očních příznaků, epizody zástavy dýchání mohou být také pozorovány, mohou být patologické. V tomto věku není možné zjistit přítomnost cerebelárních symptomů u dítěte. Charakteristickým znakem je nejen vyboulení pružiny, ale i její prodloužené neznečišťování, rozdílnost švů. Všechny tyto zrakové projevy vznikají v důsledku rostoucí insolvence tekutinového systému dítěte.

Jak dítě roste, může být stanovena přítomnost patologických symptomů mozečku:

  • porucha koordinace, motorická aktivita;
  • nestabilita chůze;
  • ataxie.

Za zmínku stojí také to, že navzdory trojici patologických příznaků se podobné symptomy vyskytují pouze u 25-30% pacientů s touto patologií.

Porucha psychomotorického vývoje může být také vyjádřena do různých stupňů, což je do značné míry způsobeno závažností poškození centrálního nervového systému.

V závažných případech může být syndrom Dandyho Walkera doprovázen křečemi. Závažnost stavu malého pacienta je způsobena vrozenými abnormalitami, které nejsou tolik centrální nervové soustavy jako jiné orgány a systémy, může to být poškození srdce a ledvin.

Existují dva typy diagnostiky - perinatální a postnatální. Ve většině případů je syndrom Dandyho Walkera stále podezřelý a je doporučeno ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů, nebo pokud s tím nesouhlasí rodiče, porodit vážně nemocné dítě.

V posledních letech však specialisté na funkční diagnostiku a neonatologové začali separovat kompletní a neúplné, otevřené a uzavřené formy. Tato klasifikace je zásadně důležitá, protože do značné míry určuje závažnost syndromu Dandyho Walkera.

  • Otevřené a uzavřené formy znamenají přítomnost nebo nepřítomnost komunikace mezi čtvrtou komorou a subarachnoidním prostorem, jakož i přítomnost zúžení otevření otvorů Magendie a Lukše.
  • Úplné a neúplné formy se také liší ve stupni změn struktury mozečku a přítomnosti nebo nepřítomnosti poselství cysty zadního lebečního fossa s ventrikulárním systémem mozku.

V každém případě, pokud je tato patologie podezřelá, rozhodnutí zůstává u rodičů.

V postnatální diagnostice lékař sbírá historii života a nemoci matky, podrobně zkoumá, jak probíhalo těhotenství, jaké komplikace vznikly, analyzuje genetiku s blízkými příbuznými, zda se takové patologie vyskytly či nikoliv. Již na pozadí těchto informací a objektivního obrazu může lékař předvídat diagnózu. Pro potvrzení hypotézy se provádí neurosonografie u dětí mladších než 1 rok (zatímco velký pramen není zarostlý), ultrazvuková diagnostika mozku (tato metoda umožňuje vizualizaci cysty zadní lebeční fossy). Nejvíce informativní je MRI a CT vyšetření mozku pacienta.

Provádění MRI nebo CT pro dítě je spojeno s určitými riziky, protože v tomto věku se takové studie provádějí ve spánku s drogami. Pokud se vyskytne souběžná patologie, postup může způsobit více poškození nebo být kontraindikován.

Pokud pacient nemá hydrocefalus a intrakraniální hypertenzi, není nutný lékařský zákrok, pouze dynamické pozorování pediatrem, neuropatologem, neurochirurgem.

Léčba klinických příznaků u Walkerova syndromu je paliativní a je zaměřena pouze na zmírnění symptomů a, pokud je to možné, na zpomalení vývoje likvorodynamických poruch. Onemocnění není léčitelné. Pacienti mají obvykle zkrat nebo ventrikulostomii.

Bohužel, ve většině případů je prognóza života nepříznivá, a to navzdory skutečnosti, že v asi 50% případů jsou klinické symptomy minimální. Tito pacienti vyžadují neustálou zvláštní péči a pozornost. U těžkých klinik, mozková dysfunkce a zvyšování hypertenze vedou ke smrti pacienta.

neonatologovi, pediatrovi, neurologovi, neurochirurgovi

Komentáře (0)

Napište komentář

Chtěli byste jít na další článek „Anomálie (syndrom) Arnolda Chiariho: co skrývá patologie? Diagnóza 4 typů malformací?

Kopírování materiálů je možné pouze s aktivním odkazem na zdroj.

Zdroj: Dandy-Walker syndrom projevy u dospělých a dětí

Vrozené anomálie nebo malformace jsou běžné. Dandy-Walkerův syndrom odkazuje na ně a je porušením normální struktury řady útvarů mozku, což vede ke změnám v jeho práci. Jedním z nejčastějších projevů je porušení cirkulace mozkomíšního moku v mozku, stejně jako změny v mozečku, což vede k charakteristickým příznakům syndromu Dandyho-Walkera u dětí a dospělých.

Co je to syndrom dandy walker u dětí? Zpravidla je charakterizován třemi změnami v mozku, které vedou ke vzniku všech příznaků:

  1. Cerebelární hypotrofie.
  2. Tvorba cyst v zadní lebeční fosse.
  3. Zvýšený intrakraniální tlak s rozvojem hydrocefalus.

Hlavní příznaky

Dandy-Walkerova anomálie u dětí může vést k různým klinickým projevům - od latentních forem nemoci bez jakýchkoli příznaků až po extrémně závažné, vedoucí k smrti v krátkém čase. Nejčastěji dítě s onemocněním Dandy-Walker zaostává ve vývoji psychiky a kognitivních schopností svých vrstevníků, což je primárně spojeno se zvýšeným intrakraniálním tlakem.

Je to důležité! Výskyt jedné vývojové vady u dítěte může znamenat jejich kombinaci, proto by tyto děti měly být velmi pečlivě vyšetřeny na jiné anomálie prenatálního období.

Je důležité, aby všichni rodiče věděli, co je to syndrom Dandy-Walker a jak může být podezřelý. Hlavním klinickým projevem onemocnění je zvýšení intrakraniálního tlaku s tvorbou hydrocefalus, tj. zvýšení objemu hlavy.

Děti mají zvýšenou velkou fontanelle, která se dlouho neuzavírá a může „pulzovat“ a zvyšovat motorické reflexy. V chování jsou neklidní, rozmarní, často plačící. Není možné identifikovat porušení ve fungování mozečku, protože samotné pohyby jsou spíše chaotické.

Když dítě vyroste, objeví se příznaky mozečku:

  • nepřesnost pohybů, špatná koordinace;
  • dítě se nemůže naučit chodit po dlouhou dobu, neustále padá, stojí za to krátký čas;
  • různé formy ataxie.

„Kompletní“ klinický obraz však není vždy pozorován a varianty Dandy-Walker z hlediska symptomů jsou velmi rozdílné. Změny v psychomotorickém vývoji a kognitivních dovednostech se také liší svou závažností vzhledem k povaze změn v mozku. V závažných případech onemocnění, křečovitého syndromu, typu epileptika, stejně jako souběžných lézí kardiovaskulárního a močového systému.

Dandy-Walkerův syndrom u dospělých má stejné klinické projevy u dětí, pouze do popředí jsou změny ve fyzické aktivitě a ataxii, která je spojena s lézí mozečku. Nemoc s minimálními příznaky může být zpravidla diagnostikována zcela odlišnou diagnózou. V těchto případech je stanovena Dandy-Walkerova anomálie u dospělých.

Diagnóza syndromu Dandyho-Walkera

Dandy-Walkerův syndrom je zpravidla vystaven i v nitroděložním vývoji plodu, protože ultrazvukové vyšetření umožňuje podezření na toto onemocnění. Pokud k tomu dojde, doporučuje se ukončit těhotenství se souhlasem rodičů.

V poslední době začaly rozlišovat dvě formy tohoto syndromu - s narušeným odtokem mozkomíšního moku ze 4. komory (uzavřená forma) as nerušeným odtokem mozkomíšního moku z této komory (uzavřená forma). V tomto ohledu je potrat indikován v uzavřené formě syndromu Dandyho-Walkera, který má nejzávažnější klinické projevy.

Dobrou diagnostickou metodou onemocnění je ultrazvukové vyšetření mozku (neurosonografie), které umožňuje posoudit stav mozkových struktur. Kromě toho se konvenční rentgenové studie používají k hodnocení nepřímých příznaků zvýšeného intrakraniálního tlaku, jakož i počítačového nebo magnetického rezonančního zobrazení, které dokonale vizualizuje mozkové struktury a umožňuje v nich detekovat strukturální abnormality.

Léčba onemocnění

V případě mírných symptomů, s převládajícími projevy hydrocefalus, je dítě neustále sledováno pediatrem a neurologem v dynamice.

Není možné zcela odstranit komplexní poškození mozku, proto se v řadě závažných případů používá paliativní léčba ke snížení intenzity symptomů - neurochirurgické operace se provádějí za účelem obnovení normálního odtoku CSF.

Je možné použít léky ze skupiny nootropik (Ceraxon, Nootropil, Fenotropil atd.). Ceraxoni návod k použití ukazuje možnost použití tohoto léku při poruchách kognitivních a jiných mozkových funkcí.

Anomálie (syndrom) Dandy-Walker (Dendy-Walker) je porucha vývoje mozku charakterizovaná trojicí příznaků - hypotrofií mozkomíšního vermisu a / nebo cerebelárních hemisfér, cyst zadního lebečního fossa, hydrocefalus různých stupňů.

Pro informaci - vady mozku 1 na 100 rodů, z jejich 80% hydrocefalus různého původu, vč. a atrofické, z toho 9,5% až 12% je syndrom Dandy-Walker (CDS), ale má se za to, že toto číslo je podhodnoceno, protože Existují formy CDS bez hydrocefalu.

Etiologie syndromu není známa. CDS může být projevem genetických onemocnění, jako je syndrom Meckel (autosomálně recesivní Track-mikrocefalie, polydaktylie, polycystické onemocnění ledvin, očních vad - mikrooftalmie, ZN hypoplazie, PRT, kryptorchizmu, týlní mozkomíšního kýlu), Meckel-Gruber (stejný + encephalocele), Warburg, Turner, trizomie 9, triploidy, 6p- a další chromozomální aberace.

Předpokládá se, že faktory jako virová infekce (CMV, zarděnka), alkohol a cukrovka těhotné ženy hrají určitou roli. Pokud syndrom nesouvisí s genetickou patologií, pak je riziko recidivy během re-těhotenství -1-5%, s autosomálně recesivním typem dědičnosti - 25%. Kombinace s jinými defekty centrální nervové soustavy je 50%, zvláště často s corpus callosum, 7–17% a polymycrogyria, agiria, mikrogyrie a nižší olivové malformace jsou také běžné.

V pitevní studii se defekty CNS nacházejí v 68% případů s CDS. Kromě defektů CNS, CHD, encefalocele, polycystických ledvin, polysyndakticky, hemangiomů, štěpení rtu / patra jsou běžné, s Klippel-Feil, atd.

Syndrom poprvé popsali Dandy a Blackfan na počátku 20. století, považovali tento stav za sekundární vrozené atresie otvorů Magendie a Lyushka, které zajišťují odtok likéru ze 4. komory do subarachnoidního prostoru; Walker byl lékař, který nejprve provedl chirurgickou léčbu pacienta s touto patologií, takže se onemocnění začalo nazývat SDS.

V současné době je hypotéza obecně přijímána, podle které je tento syndrom komplexní anomálií vývoje středních struktur kosodélníkového mozku. Gardner a kol. (1974) navrhli, že onemocnění je způsobeno nerovnováhou mezi produkcí mozkomíšního moku v laterální a 3 a 4 komorami mozku.

Nadměrná produkce ve 4. komoře vede k časné expanzi a vyboulení mozkomíšního mozku, maximální expanze na úrovni 4. komory vede ke kompresi a sekundární hypoplazii cerebelárního červu, komunikaci mezi čtvrtou komorou a zadní lebeční fossou a rozvojem cysty zadní lebeční fossy.

Ve všech případech detekce cyst zadního lebečního fossa a jakékoli patologie zadní kraniální fossy je diferenciální diagnóza s arachnoidní cystou a expanzí velké cisterny defektem cerebelárního červu, kterým 4 komorová komora komunikuje s ACF cystou. Tyto změny mohou být detekovány během ultrazvuku a CT / MRI mozku v postnatálním i předporodním období.

U ultrazvuku je zvláštní pozornost věnována dolní části mozečku, i když pro definitivní diagnózu je stále nutné provést MRI mozku. V případě MRI však existují obtíže při interpretaci výsledků, a proto je v současné době prohledávání nejinformativnějších diagnostických metod, někteří autoři navrhují metody výzkumu radioizotopů, jiní používají pneumoencefalografii. Povinné karyotypování pro vyloučení chromozomální patologie. Hlavním projevem je progresivní hydrocefalus v uzavřené formě syndromu CDS.

V nepřítomnosti hydrocefalus a známky intrakraniální hypertenze, pozorování (popsané jsou případy CDS detekce u dospělých během rutinního vyšetření). Pokud se vyskytnou symptomy intrakraniální hypertenze, posunovací operace, je sporné místo pro implantaci proximálního katétru (v cystě - pro velmi velké cysty zadní lebeční fossy; v laterální komoře - nejčastěji v cystě a laterální komoře - se souběžnou okluzí sylvského akvaduktu). Od roku 1983 došlo k pokusům o intrauterinní posun (operace na plodu - staging ventrikuloamniotického shuntu).

Údaje o prognóze jsou protichůdné - první analýzy výsledků léčby yy jsou ve všech případech nepříznivé a míra úmrtnosti je 50%; později (80-90 let) - míra přežití vzrostla na 78-80% a inteligenční index je více než 80% přeživších, ale funkční neurologická prognóza je méně příznivá - mnoho z nich má ataxii, spastickou parézu, zhoršenou koordinaci pohybů a související problémy.

Proto nyní s detekcí Dandyho-Walkerova syndromu. předčasně je problematika přerušení řešena individuálně a kolektivně. Pokud se zjistí postnatálně, je nutné úplné klinické a instrumentální vyšetření.

(zejména mozková MRI, karyotypizace, vyloučení srdečních vad, ledvin, kostního systému), dynamické pozorování pediatra, neurologa a v případě potřeby neurochirurga pro včasnou chirurgickou korekci.

Na oddělení novorozeneckých patologií AODCB v roce 2006 bylo dítě, u kterého bylo CDU podezřelé předporodní a po narození potvrzeno. Popisujeme tento případ.

Dítě D., datum narození 06/29/2006, bylo v ARF léčeno od 7. 7. 2006 do 3. 8. 2006. Těhotenství 1 (matka -23 let, otec -37 let), na pozadí chronické urogenitální infekce (mykoplazmóza), chlamydie, condilomatóza, chronická herpetická infekce genitálního traktu), přizpůsobení na 20 týdnů, polyhydramnios, anémie, ohrožené přerušení, gestaza, 2 poloviny, nestabilní pozice plodu, žena sama má mentální retardaci.

Ultrazvuk plodu od 05.05.05 - fetální hydrocefalus, expanze velkého tanku na 14 mm. Porod 1 za 39 týdnů, císařský řez v důsledku příčné polohy plodu. Při narození: hmotnost 3430 g., Výška 50 cm, obvod hlavy 37 cm., Obvod hrudníku 35 cm. Období časné adaptace: tkáňová pasta, tendence k hypotermii, nestabilní systolický šelest, torticollis, trinor brady, syndactyly.

Stav přijetí: stav střední závažnosti, neklidný, hrubý hlas, nestabilní konvergentní šilhání, brachycefalická hlava, BR 2,5-3cm, nastavení hlavy a těla doprava, třes rukou, spontánní Moro reflex, svalový tonus je zvýšen v pyramidálním typu, více vpravo, CXR oživila.

Kůže je růžová, čistá. Výtok z očí, více vpravo. Syndactyly 2-3 prsty obou nohou. V plicích - bez patologie, BH 38 za minutu, HR 144 za minutu, neopatrný systolický šelest na levém okraji hrudní kosti.

Obecná analýza krve a moči - bez patologie. Biochemie krve bez patologie. Krevní test na protilátky proti IUI od 07/18/2006 - protilátky proti toxoplazmě u dítěte a matky jsou negativní, u chlamydia trachomatis –A- nedetekováno, G- + 1/80. Běžné imunoglobuliny od 07/18/2006 A-0, M-0,39, G-7,7. NSG: datum

07/11/06 - expanze laterálních komorových těles na 7 mm, zesílení ependy, expanze velké cisterny, z

07/20/06 - negativní dynamika - zvýšení ventrikulomegaly na 9 mm (tělo ze dvou stran), konsolidace ependy, adheze, L-punkce od 07.07 - v analýze se zvyšuje tlak - B-0.296, pandy +, cytosa 3kl, cerebrospinální tekutina PCR na DNA CMV, Toxoplasma, virus typu herpes simplex 1,2 - nebyl detekován. EKG: date10.07 - sinusový rytmus, vertikální poloha elektronové osy. Ultrazvuk od 13.07.06 - játra, ledviny, nadledvinky, slezina - bez patologie.

EchoCG: 07.14.06 - mírné zvýšení pravého srdce, sekundární DMPP 4mm, ventilové zařízení se nemění. LLC - 2,5 mm - závěr: VPS, malé sekundární DMPP, malé přetížení správných oddělení, kontrola po 3 měsících. Vyšetřeno genetikem - MVPR, CDS není vyloučeno, krev byla odebrána na karyotypu 24.07 - 46, XY. MRI mozku od

07.28.06 - mediánové struktury nejsou vytesněny, hypoplazie červů a cerebelární hemisféry s expanzí velké okcipitální cisterny a čtyřúhelníkové cisterny domů napříč, rozšířené subarachnoidní prostory v frontálních a temporálních oblastech, komory normálního tvaru, tělo laterálních komor až 13 mm, zadní rohy do 16 mm, třetí komora 3 mm, čtvrtý 7 x 10 mm.

Závěr: verze SDU. Mírně smíšený hydrocefalus. Neurochirurg - žádné indikace pro chirurgickou léčbu. Vyšetření očního lékaře od 07.25.06 - opalescence rohovky, cévy v zúženém pozadí, pozorování v souvislosti s vrozeným glaukomem, od 1.08.06 - pokles rohovky.

Léčba: 10% glycerol, pantogam, lokální léčba konjunktivitidy. Vypouštěcí podmínky jsou uspokojivé Hmotnost 4225 (+825), obvod hlavy 38 (+ 1 cm).. Vypuštěný domov s doporučeními - pozorování neurologem, monitorování výfukových plynů 1 krát za 7 dní - 1 měsíc, pak jako NSG po 1 měsíci, kontrola Oční stav po 7 dnech (vrozený glaukom?), Pozorování kardiologem. ZRT + 11,07, 13,07, 17,07.

Za 2,5 měsíce kontrola NSG od 02.09.06 byla provedena - známky vnitřního hydrocefalus jsou zachovány, bez zvýšení dynamiky. Ultrazvuk vnitřních orgánů od 09/20/2006 - v parenchymu jater a sleziny - několik malých hypoechoických inkluzí 0,2-0,3 cm bez akustických stop. Echokardiogram od 09/25/06 - samovolné odpálení sekundárního DMPP.

Ve věku 4,5 měsíce ambulancí, dítě vstupuje do CSTO HEAD ve velmi závažném stavu se známkami intrakraniálního krvácení s posunem středových linií mozku, rychle se vyvíjejícím mozkovým kómem.

Během vyšetření - NSG od 11/13/06 - na pravé hemisféře vznik heterogenní echogenity (abdominální, cystické změny s hyperechoickými pevnými oblastmi) s fuzzy konturami, nepravidelným tvarem; lokalizace - dolní části fronto-parietálních zón, pravá časová oblast, diencephalic oblast - nejméně 1/3 jejího objemu s posunem středních struktur vlevo do 5 mm, deformace nohou mozku - objemová tvorba pravé polokoule, zabírající alespoň 1/3 její plochy s dislokací střední struktury, komprese rostrální části trupu (nohy mozku) a narušení tekutin (okluzivní hydrocefalus).

KLA z 12.11.-er 2.1, HB 53, retikulocyty 25%, destičky 147t, leukocyty 16,2 tis., B-1e-1n-12s-63l-15-m-8soe-48mm / h. Coagulogram z 12.11.2006-fibrinogen 0,75, RFMK-6, APTT-176,6, PTI-29%, TV-16,5 sek. antitrombin 3-88%, APTB-2.82, 8-faktor-108%, 9-faktor-1,5%, Willebrandův faktor-192%.

Konzultace proběhla dne 13. listopadu 2006 - dochází k objemové tvorbě mozku (hematomový nádor na pozadí poruchy hemostázy, vaskulární malformace), ale s ohledem na lokalizaci a velikost je nefunkční stav dítěte je považován za nevyléčitelný. Přijatá léčba: mechanická ventilace, infuzní terapie, hemostatická terapie (čerstvá zmrazená plazma č. 3, Novo-Seven č. 1, ditsinon, vikasol), zinatsef, transfúze červených krvinek. Stav se postupně zhoršoval, koma 3st, atony. V 008 hodin 19. listopadu 2006 byla zaznamenána smrt dítěte.

Patologická a anatomická diagnóza: MVPR - CNS - SDU (vnitřní hydrocefalus, hypoplazie cerebelárních červů, cystická expanze 4. komory), angiomatózní malformace (smíšená vaskulární malformace), vrozené srdeční vady Valsalva sinus aneuryzma, plicně-bluetální plíce, plic, plic - s plicními plicními plicními plicemi; - 3 prsty zastavit. Komplikace - masivní intrakraniální krvácení v pravé fronto-parietální oblasti.

Mozková kóma 3st. Postanoxická encefalopatie - totální nekróza mozku. Otok mozku a míchy. Bilaterální bronchopneumonie. Souběžné - reziduální účinky generalizované intrauterinní infekce cytomegalovirem.

Dítě s vadou mozku (CDS) identifikovanou prenatálně a potvrzenou po porodu, v kombinaci se srdečním onemocněním, syndakcí a příznaky současné intrauterinní infekce, vyžadovalo měsíční sledování multidisciplinárního pozorování na klinice pro včasnou detekci a nápravu poruch funkce poškozených orgánů a systémů.

Zprávy pro lékaře

Materiály na této stránce slouží pouze pro informační účely, jsou určeny pouze pro vzdělávací účely a nemohou být používány uživateli pro diagnostiku a volbu léčby. Diagnostiku a léčbu by měl provádět pouze ošetřující lékař. Správa webu neodpovídá za možné negativní důsledky vyplývající z použití informací zveřejněných na webových stránkách společnosti Medafarm Holding. Opakovaný tisk materiálů je možný pouze s písemným souhlasem.

Kopírování materiálů bez aktivního hypertextového odkazu na www.medafarm.ru je zakázáno.

Zdroj: Dandy - Walker

Dandy-Walkerův syndrom je genetické onemocnění charakterizované abnormalitami ve vývoji mozkových a mozkomíšních tekutin.

Obecné informace

Syndrom Dandy-Walkera popsali američtí neurochirurgové Walter Dandy a Earl Walker. Onemocnění se vyskytuje u jedné osoby z 25 000. Ženy jsou k ní náchylnější než muži.

Dandy-Walkerův syndrom je doprovázen kombinací tří vrozených anomálií: deformace mozečku, hypoplazie mozkomíšního traktu a nádorů v lebeční fosse v zádech.

Cerebellum je část mozku, která se nachází pod okcipitálními zónami hemisfér. Je zodpovědný za regulaci svalového napětí, udržení rovnováhy a koordinaci pohybů. S Dandy-Walkerovým syndromem, podvýživou hemisfér a červem dochází k střední části, která se nachází mezi hemisférami. V některých případech je červ zcela nepřítomný.

Tekutina z tekutin (díry Magendie a Lushka) - díry, kterými proudí mozkomíšní mok (mozkomíšní mok) z mozkových komor. Hole Magendie spojuje třetí a čtvrtou komoru s velkou cisternou. Otvor Luska zajišťuje komunikaci mezi čtvrtou komorou a subarachnoidním prostorem membrán.

Normálně mozkomíšní tekutina neustále cirkuluje a zajišťuje metabolismus v mozkové tkáni. Dandy-Walkerův syndrom je doprovázen nadměrným růstem nebo nedostatkem drah. Jako výsledek, cerebrospinální tekutina se hromadí v komorách, působit: t

  • hydrocefalus (edém mozku) různého stupně;
  • cystická dilatace (stálý nárůst) čtvrté komory;
  • intrakraniální hypertenze;
  • zvýšení zadní fossy lebky a tvorba cysty likéru v ní.

Dítě s syndromem Dandy-Walker

Příčiny Dandyho-Walkerova syndromu nebyly stanoveny. Hlavním faktorem predisponujícím k rozvoji onemocnění je dědičnost. Pokud jeden z rodičů byl diagnostikován s patologií, pak dítě s vysokým stupněm pravděpodobnosti zdědí to. Statistiky však ukazují, že Dandy-Walkerův syndrom u dětí se vyskytuje sporadicky (náhodně).

Další faktory, které vyvolávají abnormální vývoj mozku:

  • infekce u žen během těhotenství, zejména zarděnky a cytomegaloviru;
  • diabetes v budoucí matce;
  • zneužívání alkoholu, drogová závislost.

Tyto předpoklady mají největší negativní dopad během prvního trimestru těhotenství, kdy se tvoří mozek plodu.

Vědci neposkytují přesný popis mechanismu pro rozvoj syndromu Dandyho-Walkera. Někteří z nich se domnívají, že primární příčinou je zaostalost mozkových prvků. Jiní navrhnou, že zvýšená produkce mozkomíšního moku během vývoje plodu vede ke strukturálním deformacím.

Dandy-Walkerův syndrom během těhotenství může být detekován ultrazvukem plodu po 20 týdnech. Jeho znamení jsou:

  • cerebelární hypotrofie;
  • zvýšení ve čtvrté komoře mozku;
  • cysta v lebeční fosse.

U kojenců je syndrom Dandy-Walker doprovázen příznaky jako:

  • větší velikost hlavy;
  • řídnutí a vyčnívání kosti v zadní části lebky;
  • hydrocefalus (ne vždy);
  • měkkost lebečních kostí a příliš velkých fontanel;
  • neklidné chování;
  • svalové křeče a křeče;
  • křičet slabost;
  • nystagmus - oscilační pohyby očí kromě vůle;
  • spontánní pohyby paží a nohou;
  • spastická tetraparéza - zvýšený svalový tonus končetin, vedoucí k jejich ztuhlosti (jsou napůl ohnuté);
  • zpomalení vývoje motorů.

Dandy-Walkerův syndrom u dospělých se vyskytuje:

  • nevolnost, zvracení;
  • podrážděnost;
  • křeče;
  • problémy s viděním;
  • nedostatek koordinace pohybů, včetně zametání, rozmazání a nestabilního chodu (až do neschopnosti pohybu nezávisle);
  • významný duševní zpoždění - člověk neuznává své příbuzné, má potíže s psaním a čtením.

Závažnost symptomů syndromu Dandyho-Walkera závisí na jeho typu. Na základě stupně zaostalosti mozkomíšního mozku je izolována kompletní a neúplná forma onemocnění. Kromě toho může být patologie doprovázena hydrocefalem nebo bez něj.

Dandy-Walkerův syndrom je zpravidla doplněn patologiemi, jako jsou:

  • defekty srdce a ledvin;
  • syndactyly - sestřih prstů a / nebo rukou;
  • anomálie struktury obličejových kostí - disekce horního rtu a patra.

Diagnostika

Dandy-Walkerův syndrom v prenatálním období je diagnostikován ultrazvukem. Po porodu je diagnóza prováděna na základě:

  • užívání anamnézy - identifikují se symptomy a případy nemoci v rodině;
  • neurologické vyšetření - určeno nystagmus, patologické zvětšení hlavy a hypertonus svalů;
  • neurosonografie - ultrazvuk mozku, který lze provést před uzavřením fontanelu;
  • tomografie - umožní vám identifikovat abnormality struktury mozku a hydrocefalus po uzavření fontanel

Dále se provádí ultrazvuk srdce a urogenitálního systému pro detekci vrozených vad.

Mozkový tomogram je normální (vlevo) a v syndromu Dandyho-Walkera (vpravo)

Léčba

Léčba syndromu Dandyho-Walkera je pouze symptomatická. Nelze ovlivnit příčinu onemocnění.

Operativní posunutí čtvrté mozkové komory se provádí za účelem snížení intrakraniálního tlaku v důsledku odtoku mozkomíšního moku. Obvykle se provádí ventrikulo-peritoneální metodou - vzniká zpráva mezi komorou a břišní dutinou. Operace snižuje výskyt hydrocefalu.

Pro korekci hypertonicity svalů a motorických poruch se používají přípravky a fyzioterapeutické metody (gymnastika, masáž). Psychická retardace prakticky není přístupná terapii. Kromě toho, léčba souvisejících onemocnění.

Prognóza a prevence

Prognóza Dandyho-Walkerova syndromu závisí na stupni poškození mozku a na celkovém stavu těla dítěte. Téměř 50% dětí zemře v prvních měsících. Zbytek má výrazné neurologické a intelektuální poruchy.

Dandy-Walkerově syndromu nelze zabránit kvůli jeho genetické povaze.

Přečtěte si také

Poznámky 1

Mám dítě ve věku 12 let, narodil jsem se se syndromem Dandyho Walkera, stav po CSC cysty zadního kraniálního fossa, hydrocefalus, autismus, mentální retardace a mentální retardace, symptomatická epilepsie, již jsme podstoupili 7 operací - dysfunkce, zdravé srdce, lehké oči, chůze v plenkách protože Nežádáme o toaletu, nedržíme lžičku sami, nemluvíme, dali diagnózu během těhotenství, požádali o konzultaci a nevysvětlili nic, řekli něco o chůzi a všem. Těhotenství se zachovalo, porodilo to, co porodila, mladík byl hloupý, pokud byl v té době internet po ruce, nebo lékaři všechno jasně vysvětlili a teď, co mohu říci, je to živé dítě, to je moje dítě, nemůžu vám pomoct žít s ním kolik nám je přiděleno, jen Bůh ví.

Dandy-Walkerův syndrom je vzácná a spíše závažná malformace mozečku a čtvrté komory. Je považován za vrozenou anomálii u dětí a je distribuován s frekvencí 1: 25000. Tento defekt je charakterizován hypoplazií cerebellumového červu, cystickým zvětšením čtvrté komory a expanzí zadní kraniální fossy. Syndrom může být doprovázen množstvím anomálií jiných orgánů, ale ty hlavní mohou být považovány za 3 výše uvedené. Přibližně 70-90% pacientů má hydrocefalus, který se často vyvíjí bezprostředně po narození. Patologii lze naštěstí vidět ve fázi těhotenství.

Kód ICD-10

Příčiny syndromu Dandyho-Walkera

Bohužel ani moderní medicína nemůže s jistotou odpovědět na otázku, co vede k rozvoji Dandyho-Walkerova syndromu. Samozřejmě existují některé rizikové faktory, které v jednom případě nebo jiném mohou vést k intrauterinním defektům. Pro vytvoření této anomálie hraje důležitou roli:

  1. Virová onemocnění, která matka trpí během těhotenství (zejména by si měla být vědoma infekcí v prvních třech měsících).
  2. Cytomegalovirová infekce.
  3. Rubella.
  4. Diabetes nebo jiné nemoci spojené s metabolickými poruchami nastávající matky.

Často se u žen, které trpí alkoholismem nebo drogovou závislostí, objevují různé patologie plodu během vývoje plodu. Ve většině případů se tyto matky rodí s Dandy-Walkerovým syndromem. Pokud během ultrazvuku lékař zjistí, že plod se vyvíjí abnormálně, doporučuje ukončit těhotenství. Ve velmi vzácných případech se Dandy-Walkerův syndrom vyvíjí z dědičných důvodů.

Dandy-Walkerův syndrom poprvé popsali Dandy a Blackfen v roce 1914. Po počátečním popisu byly provedeny další studie, které popisují různé morfologické znaky tohoto defektu.

V roce 1963 identifikoval výzkum D'Agostina a Hartův výzkum v roce 1972 charakteristickou triádu syndromu Dandyho-Walkera, konkrétně:

  1. Kompletní nebo částečná agrese červů
  2. Cystická dilatace čtvrté komory
  3. Zvětšený zadní lebeční fossa s pohybem laterálních paranazálních sinusů a mozečku vzhůru.

Tato triáda je obvykle kombinována se supratentorial hydrocephalus, který být komplikace, a ne součást vady komplex.

Klasicky, cystické defekty zadní kraniální fossy jsou rozděleny na Dandy-Walkerův syndrom, Dandy-Walkerovu variantu, mega cisternovou Magnu, cystu arachnoidní membrány zadní kraniální fossy - to jsou defekty, které tvoří Komplex Dandy-Walker.

Možnost Dandy-Walker Kombinuje hypoplazii červů a cystické zvětšení čtvrté komory bez zvýšení zadní kraniální fossy.

Tento syndrom je vrozená patologie, která je vyjádřena skutečností, že dráhy pro vedení likérů a mozeček se plně nevyvíjejí. Nejvíce ze všeho se anomálie týká otvorů, které spojují dvě komory (třetí a čtvrtou) s velkým mozkem cisterny a ty, které spojují stejné komory do subarachnoidního prostoru mozkových membrán. Kvůli narušení drenáže likvoru dochází ke vzniku cystické tvorby tekutin v zadní lebeční fosse a obstrukční hydrocefalus v důsledku sekundární cystické dilatace čtvrté komory (70-90% případů).

Vývoj centrálního nervového systému spojený s anomálií Dandyho-Walkera (70% případů):

  • Dysgeneze corpus callosum (20-25%).
  • Lipoma corpus callosum.
  • Goloprozentsefaliya (25%).
  • Parencephalia.
  • Dysplasie cingulate gyrus (25%).
  • Schizencephaly.
  • Polymyrogy / heterotopy šedé hmoty (5-10%).
  • Cerebelární heterotopie.
  • Okcipitální encefalocele (7%).
  • Microcephaly.
  • Dermoidní cysta.
  • Malformace mozkových laloků (25%).
  • Malformace dolního olivari jádra.
  • Hamartoma v šedém kopci.
  • Syringomyelie.
  • Klippel-Feil deformace.
  • Spina bifida.

Jiné vzácné běžné malformace CNS (20–33% případů):

  • Orofaciální deformity a patra (6%).
  • Polydactyly a syndactyly.
  • Anomálie vývoje srdce.
  • Anomálie močových cest (polycystická choroba ledvin).
  • Retinální katarakta, choroidní dysgeneze, coloboma.
  • Hemangiom na tváři.
  • Hypertelorismus.
  • Meckelův-Gruberův syndrom.
  • Neurodermální melanóza.

Příznaky syndromu Dandyho-Walkera

Tato anomálie ve vývoji dítěte může být pozorována pomocí ultrazvuku v prvních měsících těhotenství. Zejména všechny symptomy tohoto onemocnění jsou již viditelné po dobu 20 týdnů. Hlavním důkazem vývoje patologie jsou různé známky poškození mozku: jasně viditelné cysty v lebeční fosse, špatně vyvinutý mozeček, čtvrtá komora je příliš rozšířená. Současně s tím, jak se vyvíjí plod, se ultrazvukové znaky stávají výraznějšími.

Postupem času se na tvrdém patře a rtu objevují trhliny, abnormální vývoj ledvin, stejně jako syndikace. Pokud z nějakého důvodu nebylo provedeno ultrazvukové vyšetření během těhotenství, příznaky onemocnění se jasně projeví ihned po narození dítěte. Vzhledem k vysokému tlaku uvnitř lebky jsou tyto děti velmi neklidné. Vyvíjejí hydrocefalus se svalovými křeči, nystagmusem. V některých případech nemusí být příznaky hydrocefalus.

První známky

  1. Atresie otvorů Magendie a Lusky (kongesce nebo vrozená nepřítomnost).
  2. Zadní část lebeční fossy se zvětšuje.
  3. Atrofie mozkových hemisfér.
  4. Objevují se cystické formace, včetně píštělí.
  5. Hydrocefalus různých stupňů.

Všechny tyto první příznaky jsou dokonale patrné při ultrazvuku plodu. To je důvod, proč je tak důležité předat všechny testy a studie těhotným ženám včas.

Dandy-Walkerův syndrom u dětí

A priori, Dandy-Walkerův syndrom je považován za dětskou nemoc. Naštěstí je to poměrně vzácné (jen jeden případ novorozenců). Její příznaky lze stále pozorovat v děloze, ale pokud se to z nějakého důvodu neuskutečnilo, pak se u dětí s tímto onemocněním s věkem vyvíjejí poměrně silné a závažné komplikace.

V průběhu času se objevují patrné cerebelární symptomy. U starších dětí začíná být narušována koordinace pohybů, proto je pro ně obtížné se pohybovat a chodit (někdy je to dokonce nemožné). Hlavním příznakem je těžká mentální retardace, kterou nelze prakticky vyléčit. Objevují se také související problémy: onemocnění ledvin, srdce, abnormální vývoj prstů, obličej, ruce, špatný zrak.

Dandy-Walkerův syndrom u dospělých

Dandy-Walkerův syndrom je anatomická a klinická varianta perverzního hydrocefalus. Toto onemocnění je charakterizováno atresií otvorů v mozku, jakož i ventrikulárním zvětšením (třetí a čtvrté).

I když je tato patologie považována za vrozenou, ve velmi vzácných případech se její první příznaky projevují v raném dětství (čtyři roky věku) nebo dokonce později. Dlouhodobě chybí žádné příznaky této vrozené vady. Dekompenzace se někdy vyskytuje pouze u dětí školního věku nebo adolescentů. Výjimečné případy jsou, když se první příznaky syndromu Dandy-Walker vyskytují u dospělých.

Mezi hlavní příznaky onemocnění u dospělých lze identifikovat:

  1. Velikost hlavy se postupně zvyšuje.
  2. Kosti šíje začnou vyčnívat: zdá se, že se vyboulí.
  3. Koordinace pohybů je silně narušena, objevují se rozmazané a zametané pohyby.
  4. Nystagmus se vyvíjí, což se projevuje oscilačním pohybem očí ze strany na stranu.
  5. Časté záchvaty s křečemi.
  6. Svalový tón je značně zvýšen (někdy k spasticitě). Svaly jsou v neustálém napětí.
  7. Rozvoj duševní méněcennosti, který se projevuje v tom, že člověk nerozpoznává příbuzné, silně čte a rozlišuje mezi písmeny, nemůže psát.

Dandy-Walkerův syndrom během těhotenství

Dandy-Walkerův syndrom lze zpravidla pozorovat již v týdnu těhotenství pomocí ultrazvuku. Během tohoto období může být patrný úplný nebo částečný vznik cerebelárních červů. Ve velmi vzácných případech je prenatální diagnostika tohoto onemocnění možná v dřívějším termínu.

Existují dvě formy syndromu Dandyho-Walkera, které se liší stupněm anatomické poruchy:

  1. Plná podoba - vývoj mozečku je kompletní.
  2. Neúplná forma - pouze část mozečku se vyvíjí nesprávně.

Komplikace a důsledky

Mnohé vrozené abnormality jsou samozřejmě velmi závažné, ale syndrom Dandyho-Walkera je považován za jednu z nejzávažnějších abnormalit u dětí. Toto onemocnění vede k poměrně složitým následkům:

  1. Duševní vada zůstává po celý život.
  2. Často je zachován neurologický defekt - svalový tonus je zvýšený, koordinace pohybů je nesprávná.
  3. Ve většině případů lze očekávat fatální následky.

Diagnóza syndromu Dandyho-Walkera

Za prvé, lékař diagnostikuje stížnosti a historii onemocnění (pokud Dandy-Walkerův syndrom nastane po narození). Tato fáze zahrnuje odpovědi na některé otázky:

  1. Stalo se to dříve vaší rodině?
  2. V jakém věku se začaly objevovat první známky onemocnění?
  3. Když začala být narušena koordinace pohybů, hlava byla zvětšena, změnil se svalový tonus?

Dále musí specialista provést neurologické vyšetření. Během této fáze můžete vidět vývoj nystagmu (nedobrovolné oscilační pohyby očí v různých směrech), vyčnívání fontanelu, snížený svalový tonus, zvýšenou velikost hlavy.

Ultrazvukové vyšetření během těhotenství pomáhá vidět první známky syndromu u plodu. Kromě toho může být v pozdějších stadiích vývoje onemocnění použita stejná metoda, aby se zkontrolovala přítomnost defektů v srdci.

Díky MRI (zobrazení magnetickou rezonancí) mozku, stupni zvětšení velikosti hlavy, výskytu cysty v zadní lebeční fosse, expanzi komory, abnormálnímu vývoji mozečku, lze pozorovat hydrocefalus.

V některých případech je nutné konzultovat neurochirurga nebo lékařského genetika.

Instrumentální diagnostika

Nejběžnější metody instrumentální diagnostiky pro detekci prvních příznaků syndromu Dandyho-Walkera jsou ultrazvuk (ultrazvuk plodu) a MRI (magnetická rezonance). Abnormální vývoj dítěte je zpravidla patrný při prvním ultrazvuku, který se provádí v týdnu těhotenství. Pokud specialista nemůže provést přesnou diagnózu nebo potřebuje potvrzení, může si objednat magnetickou rezonanci. Diagnóza MRI je 99% přesná.

Jak zkoumat?

Jaké testy jsou potřeba?

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika Dandyho-Walkerova syndromu se zpravidla provádí s expanzí velké cisterny mozku, která se vyvíjí se zánětlivou nebo toxickou hypoplazií mozečku, stejně jako s retrocerebrální cystou. Zde je však třeba vzít v úvahu, že u Dandyho-Walkerova syndromu má cerebelární červa patognomonický defekt, který není pozorován u jiných hypoplazií. K provedení diferenciální diagnostiky této patologie s arachnoidními cystami je nutné provést MRI.

Kdo kontaktovat?

Léčba syndromu Dandyho-Walkera

Dandy-Walkerův syndrom má různé stupně závažnosti. Zpravidla děti, které se narodily s těžkou formou této anomálie, umírají iv prvním měsíci života. Pokud je vada slučitelná se životem, pak je vývoj dítěte v psychickém pojetí považován za velmi problematický. Rodiče by měli být připraveni na to, že dítě bude mít velmi nízkou inteligenci, kterou nelze změnit pomocí nápravného vzdělávání. Prognóza vývoje dítěte s Dandy-Walkerovým syndromem je extrémně nepříznivá.

Léčit takovou anomálii má malý smysl. Pokud se však hladina hydrocefalus začne zvyšovat, je nutná operace. Intrakraniální tlak může být snížen posunem IV komory mozku.

Léčba syndromu Dandyho-Walkera může být pouze symptomatická. Mentální retardace dítěte nepodléhá korekci, motorické funkce těla jsou těžce poškozeny, takže tyto děti obvykle nemohou sedět nebo stát na vlastní pěst.

Během léčby je velmi důležité pamatovat na souběžná onemocnění srdce, ledvin a maxilofaciální patologie. Často vyžadují kvalifikovaný lékařský zásah.

Pokud lékař tuto anomálii u plodu odhalí, musí rodiče učinit poměrně obtížnou volbu: ukončit těhotenství nebo mít dítě, které bude po celý život trpět nevyléčitelnou patologií.

Chirurgická léčba

Jediný způsob, jak okamžitě léčit syndrom Dandy-Walker, je bypassová operace, která pomáhá snížit závažnost symptomů hydrocefalus a zlepšit odtok mozkomíšního moku.

Vzhledem k tomu, že Dandy-Walkerův syndrom je onemocnění s dědičným charakterem, je jeho prevence považována za bezvýznamnou. Doporučuje se pravidelně navštěvovat porodníka-gynekologa během těhotenství (jednou za měsíc během prvního trimestru, jednou za dva až tři týdny během druhého trimestru a jednou za sedm až deset dní během třetího trimestru). Snažte se registrovat v ženském poradenském centru (až do 12. týdne těhotenství).

Prognóza Dandyho-Walkerova syndromu je katastrofálně nepříznivá. V 50% případů zemře dítě v prvním roce života. Ty děti, které přežily, musí být vždy pod dohledem lékařů. Mají velmi nízkou úroveň inteligence, která není předmětem korekce. Syndrom se vyskytuje s výrazným funkčním neurologickým stavem.

Vrozené vady centrálního nervového systému, zejména syndromu Dandyho-Walkera, vedou k těžkému postižení od prvních minut života.

Lékařský expert editor

Portnov Alexey Alexandrovich

Vzdělání: Kyjev Národní lékařská univerzita. A.A. Bogomolets, speciality - "Medicína"

Sdílet na sociálních sítích

Portál o člověku a jeho zdravém životě iLive.

POZOR! SAMOLEPENÍ MŮŽE BÝT PRO VAŠE ZDRAVÍ ZDRAVÉ!

Informace zveřejněné na portálu jsou pouze orientační.

Poraďte se s kvalifikovaným technikem, abyste nepoškodili vaše zdraví!

Při použití materiálů z portálu je vyžadován odkaz na stránku. Všechna práva vyhrazena.

Dandy-Walkerův syndrom je vrozená patologie, která je vyjádřena ve formě nedostatečného vývoje mozečku a mozkomíšního moku:

  • Díry, skrz které jsou třetí a čtvrtá komora mozku spojeny s velkou mozkovou cisternou (mediální nebo Magendieho otvor);
  • Díry spojující dutinu čtvrté komory mozku se subarachnoidním prostorem meningů (laterální nebo Luschský otvor).

Charakteristické znaky anomálie jsou následující triády symptomů:

  • Hypotrofie cerebelárních hemisfér a / nebo její červ (tj. Střední, fylogeneticky stará část, která se nachází mezi hemisférami);
  • Vzhled cystických útvarů (fistula) v zadní lebeční fosse;
  • Hydrocefalus (jinými slovy, úpadek mozku, který je doprovázen zvýšením intrakraniálního tlaku) různé závažnosti.

Také u pacientů s Dandy-Walkerovým syndromem je zaznamenána cystická dilatace (perzistentní difuzní expanze) čtvrté komory mozku, atresie (vrozená absence nebo získaná fúze) otvorů Lushka a Magendie a zvýšená velikost zadní lebeční fossy.

Příčiny syndromu Dandyho-Walkera

V současné době jsou názory na příčiny syndromu Dandyho-Walkera rozděleny. Někteří experti mají sklon věřit, že onemocnění je důsledkem primárního strukturálního rozvoje mozku. Jiní se domnívají, že zvýšená intrauterinní sekrece mozkomíšního moku a výsledkem těchto malformací mozečku a zvýšení velikosti zadní kraniální fossy způsobuje anomálii.

Základem patologie může být abnormálně vysoká poloha stanu cerebellum a vzestup příčných sinusů ležící na jeho základně. V některých případech je syndrom spojen s nemocemi, jako jsou:

  • Syringomyelie je chronické onemocnění, které postihuje hlavně mladé lidi a osoby středního věku a je charakterizováno tvorbou dutin v míše, zejména na úrovni zhrubnutí děložního hrdla;
  • Ageneze (vrozená nepřítomnost) corpus callosum;
  • Okluzivní léze cest vedoucích tekutinu, v důsledku čehož je narušen průběh trofických procesů a metabolismus mezi krví a mozkem;
  • Patologická expanze dutin umístěných v mozku, což má za následek zvýšení intrakraniálního tlaku a zvýšení velikosti hlavy.

Přesné příčiny Dandyho-Walkerova syndromu nejsou obecně známy. To je věřil, že provokuje vývoj této patologie může: t

  • Virové infekce;
  • Pití alkoholu během těhotenství;
  • Diabetes u těhotné ženy.

Zvláště významný je vliv těchto faktorů v prvním trimestru těhotenství - od 7 do 10 týdnů vývoje plodu, kdy dochází k procesu intenzivní tvorby mozku.

Příznaky syndromu Dandyho-Walkera

Dandy-Walkerův syndrom má následující příznaky:

  • Velikost hlavy se zvýšila ve srovnání s fyziologickou normou;
  • Kosti vyboulené dozadu v hlavě;
  • Narušení koordinace pohybů (jsou charakterizovány nejasností a rozsáhlostí);
  • Nedobrovolné oscilační pohyby očí (nystagmus), doprovázené snížením ostrosti zraku;
  • Záchvaty křečí;
  • Nedobrovolná motorická aktivita končetin;
  • Zvýšený svalový tonus (až do rozvoje svalového spazmu). Navenek je to vyjádřeno ve formě konstantního svalového napětí, při kterém jsou horní končetiny téměř po celou dobu v polovině ohnutém stavu, zatímco dolní končetiny jsou silně napjaté a prodloužené;
  • Duševní a duševní méněcennost (pacient často nepoznává své příbuzné, má potíže s psaním a čtením - podobné symptomy se vyskytují v polovině případů).

U novorozenců s Dandy-Walkerovým syndromem se často zaznamenávají hypodynamie, spontánní pohyby končetin, slabý výkřik, měkkost lebečních kostí, velká fontanel, spastická tetraparéza, snížený turgor měkkých tkání, narušené srdeční zvuky atd..

Odrůdy syndromu Dandyho-Walkera

V závislosti na porušení anatomické struktury je obvyklé rozlišovat dva typy syndromu Dandyho-Walkera: úplné a neúplné. První z nich je charakterizován úplným nedostatkem mozkomíšního mozku, v druhém případě je tato část mozku jen částečně zaostalá.

V závislosti na tom, zda je patologie doprovázena kapkou mozku a hromaděním tekutiny v dutině lebky, je také izolován Dandy-Walkerův syndrom s hydrocefalem a bez něj.

Dandy-Walkerův syndrom: prognóza a důsledky pro pacienta

Ve většině případů je prognóza syndromu Dandyho-Walkera zklamáním. Současně zcela záleží na přítomnosti nebo nepřítomnosti průvodních vývojových anomálií, chromozomálních abnormalit a trvání patologické diagnózy. Statistiky ukazují, že postnatální morbidita u dětí, stejně jako postnatální úmrtnost, je řádově vyšší v případech, kdy je syndrom diagnostikován v prenatálním období a ne v novorozeneckém období.

Pro pacienta může být syndrom Dandy-Walker plný duševních a duševních defektů pro život, opožděného psychomotorického vývoje, celoživotního zachování patologií neurologické povahy (zvýšený svalový tonus, zhoršená koordinace pohybů atd.).

Kromě toho stojí za zmínku, že u této choroby je riziko úmrtí velmi vysoké.

Léčba syndromu Dandyho-Walkera

Léčba syndromu Dandyho-Walkera se provádí výhradně chirurgicky. Během operace je ve čtvrté komoře mozku instalován zkrat, aby byla zajištěna komunikace s břišní dutinou. Metoda posunu vám umožňuje odstranit přebytečný mozkomíšní mok a snížit intrakraniální tlak.

Dandy-Walkerův syndrom je genetické onemocnění charakterizované abnormalitami ve vývoji mozkových a mozkomíšních tekutin.

Syndrom Dandy-Walkera popsali američtí neurochirurgové Walter Dandy a Earl Walker. Onemocnění se vyskytuje u jedné osoby z 25 000. Ženy jsou k ní náchylnější než muži.

Dandy-Walkerův syndrom je doprovázen kombinací tří vrozených anomálií: deformace mozečku, hypoplazie mozkomíšního traktu a nádorů v lebeční fosse v zádech.

Cerebellum je část mozku, která se nachází pod okcipitálními zónami hemisfér. Je zodpovědný za regulaci svalového napětí, udržení rovnováhy a koordinaci pohybů. S Dandy-Walkerovým syndromem, podvýživou hemisfér a červem dochází k střední části, která se nachází mezi hemisférami. V některých případech je červ zcela nepřítomný.

Tekutina z tekutin (díry Magendie a Lushka) - díry, kterými proudí mozkomíšní mok (mozkomíšní mok) z mozkových komor. Hole Magendie spojuje třetí a čtvrtou komoru s velkou cisternou. Otvor Luska zajišťuje komunikaci mezi čtvrtou komorou a subarachnoidním prostorem membrán.

Normálně mozkomíšní tekutina neustále cirkuluje a zajišťuje metabolismus v mozkové tkáni. Dandy-Walkerův syndrom je doprovázen nadměrným růstem nebo nedostatkem drah. Jako výsledek, cerebrospinální tekutina se hromadí v komorách, působit: t

  • hydrocefalus (edém mozku) různého stupně;
  • cystická dilatace (stálý nárůst) čtvrté komory;
  • intrakraniální hypertenze;
  • zvýšení zadní fossy lebky a tvorba cysty likéru v ní.

Dítě S Dandy syndromem - Walker Příčiny

Příčiny Dandyho-Walkerova syndromu nebyly stanoveny. Hlavním faktorem predisponujícím k rozvoji onemocnění je dědičnost. Pokud jeden z rodičů byl diagnostikován s patologií, pak dítě s vysokým stupněm pravděpodobnosti zdědí to. Statistiky však ukazují, že Dandy-Walkerův syndrom u dětí se vyskytuje sporadicky (náhodně).

Další faktory, které vyvolávají abnormální vývoj mozku:

  • infekce u žen během těhotenství, zejména zarděnky a cytomegaloviru;
  • diabetes v budoucí matce;
  • zneužívání alkoholu, drogová závislost.

Tyto předpoklady mají největší negativní dopad během prvního trimestru těhotenství, kdy se tvoří mozek plodu.

Vědci neposkytují přesný popis mechanismu pro rozvoj syndromu Dandyho-Walkera. Někteří z nich se domnívají, že primární příčinou je zaostalost mozkových prvků. Jiní navrhnou, že zvýšená produkce mozkomíšního moku během vývoje plodu vede ke strukturálním deformacím.

Dandy-Walkerův syndrom během těhotenství může být detekován ultrazvukem plodu po 20 týdnech. Jeho znamení jsou:

  • cerebelární hypotrofie;
  • zvýšení ve čtvrté komoře mozku;
  • cysta v lebeční fosse.

U kojenců je syndrom Dandy-Walker doprovázen příznaky jako:

  • větší velikost hlavy;
  • řídnutí a vyčnívání kosti v zadní části lebky;
  • hydrocefalus (ne vždy);
  • měkkost lebečních kostí a příliš velkých fontanel;
  • neklidné chování;
  • svalové křeče a křeče;
  • křičet slabost;
  • nystagmus - oscilační pohyby očí kromě vůle;
  • spontánní pohyby paží a nohou;
  • spastická tetraparéza - zvýšený svalový tonus končetin, vedoucí k jejich ztuhlosti (jsou napůl ohnuté);
  • zpomalení vývoje motorů.

Dandy-Walkerův syndrom u dospělých se vyskytuje:

  • nevolnost, zvracení;
  • podrážděnost;
  • křeče;
  • problémy s viděním;
  • nedostatek koordinace pohybů, včetně zametání, rozmazání a nestabilního chodu (až do neschopnosti pohybu nezávisle);
  • významný duševní zpoždění - člověk neuznává své příbuzné, má potíže s psaním a čtením.

Závažnost symptomů syndromu Dandyho-Walkera závisí na jeho typu. Na základě stupně zaostalosti mozkomíšního mozku je izolována kompletní a neúplná forma onemocnění. Kromě toho může být patologie doprovázena hydrocefalem nebo bez něj.

Dandy-Walkerův syndrom je zpravidla doplněn patologiemi, jako jsou:

  • defekty srdce a ledvin;
  • syndactyly - sestřih prstů a / nebo rukou;
  • anomálie struktury obličejových kostí - disekce horního rtu a patra.

Dandy-Walkerův syndrom v prenatálním období je diagnostikován ultrazvukem. Po porodu je diagnóza prováděna na základě:

  • užívání anamnézy - identifikují se symptomy a případy nemoci v rodině;
  • neurologické vyšetření - určeno nystagmus, patologické zvětšení hlavy a hypertonus svalů;
  • neurosonografie - ultrazvuk mozku, který lze provést před uzavřením fontanelu;
  • tomografie - umožní vám identifikovat abnormality struktury mozku a hydrocefalus po uzavření fontanel

Dále se provádí ultrazvuk srdce a urogenitálního systému pro detekci vrozených vad.

Mozkový tomogram je normální (vlevo) as Dandy-Walkerovým syndromem (vpravo) Léčba

Léčba syndromu Dandyho-Walkera je pouze symptomatická. Nelze ovlivnit příčinu onemocnění.

Operativní posunutí čtvrté mozkové komory se provádí za účelem snížení intrakraniálního tlaku v důsledku odtoku mozkomíšního moku. Obvykle se provádí ventrikulo-peritoneální metodou - vzniká zpráva mezi komorou a břišní dutinou. Operace snižuje výskyt hydrocefalu.

Pro korekci hypertonicity svalů a motorických poruch se používají přípravky a fyzioterapeutické metody (gymnastika, masáž). Psychická retardace prakticky není přístupná terapii. Kromě toho, léčba souvisejících onemocnění.

Prognóza a prevence

Prognóza Dandyho-Walkerova syndromu závisí na stupni poškození mozku a na celkovém stavu těla dítěte. Téměř 50% dětí zemře v prvních měsících. Zbytek má výrazné neurologické a intelektuální poruchy.

Dandy-Walkerově syndromu nelze zabránit kvůli jeho genetické povaze.